Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


Jana B. , 14.05.16 18:02:35   

Zpráva:Re:DMD

Dakujem za odpoved, a tato liecba by naozaj pomohla pomoct zmiernit priebeh ochorenia? Pytam sa preto, ze literatura v tomto type delecie uvadza ako liecbu len kombinaciu exon skipping 45 a exon skipping 51.uvediem priklad In this example exon 46-50 are deleted. Exon 45 and exon 51
do not fit, so the genetic code is broken. However, skipping of a single
additional exon will not restore the genetic code (exon 45 skipping
does not improve things, as exon 45 and 52 do not fit either, and exon
51 skipping also does not work, as exon 45 and 52 do not fit). Only
when both exon 45 and exon 52 are skipped, is the genetic code
restored (exon 44 fits to exon 52).dakujem.



Předchozí příspěvek  
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz