Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Zpět na téma ]


MUDr. Petr Vondráček , 15.01.06 13:45:03   

Zpráva:Re:Delece a prubeh nemoci
Delece jsou smazané úseky genetického kódu, které jsou trvalou a neměnnou součástí genetické výbavy jedince. Podle moderních poznatků není jasná korelace mezi typem a rozsahem delecí v dystrofinovém genu u DMD pacientů a vývojem jejich klinického stavu. Britští vědci na nedávném kongresu PPUK v Londýně demonstrovali DMD pacienta s velmi rozsáhlými delecemi v dystrofinovém genu a úplnou absencí dystrofinu ve svalech, který přitom do 18 let hrál fotbal a i po 30. roce věku je ještě schopen chůze.

Další příspěvek
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz