Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Zpět na téma ]


MUDr. Petr Vondráček , 07.03.07 20:14:27   

Zpráva:Re:Určení diagnózy
Diagnostika DMD/BMD je u nás dnes zcela na světové úrovni. Kromě klinického vyšetření, elektromyografie, vyšetření svalových enzymů a svalové biopsie s imunohistochemickým vyšetřením dystrofinu a dalších svalových proteinů, máme k dispozici všechny moderní molekulárně genetické metody, které umožňují zjištění mutací v dystrofinovém genu na úrovni DNA i RNA. Kombinace těchto metod, které mohou analyzovat genetický materiál izolovaný z krve i ze svalu, umožňuje maximálně spolehlivou diagnostiku nejen u pacientů, ale také u klinicky zdravých přenašeček DMD/BMD.

Další příspěvek
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz