Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


MUDr. Petr Vondráček , 18.03.07 16:11:49   

Zpráva:Re:metoda FISH

Mutaci v dystrofinovém genu můžete buď zdědit od matky - přenašečky, nebo u Vás vznikne nově a to bez ohledu na to jestli jste muž nebo žena. Rozdíl je jen v tom, že ženy mají 2 X chromozomy a na jednom z nich nesou zdravou funkční kopii genu, takže nejsou klinicky nemocné na rozdíl od mužů, kteří mají jen 1 X chromozom s poškozeným genem. Pokud metoda FISH, která umožňuje splehlivě vyšetřít každý ze 2 X chromozomů ženy zvlášť, byla u Vaší matky negativní, tak to znamená, že ani Vy nejste přenašečka DMD a Vaše dítě bude v tomto směru zdravé. Přesně řečeno je u Vás stejné nepatrné riziko nově vzniklé mutace v dystrofinovém genu jako u kteréhokoli jiného člověka v lidské populaci. Vyšetření FISH by tak pro Vás zřejmě nepřineslo nové informace. Přesto ale můžete ještě situaci ve Vaší rodině konzultovat s genetikem, který vyšetřoval Vaši matku, abyste měla definitivní jistotu.


Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz