Noviny Náchodska, Datum vydání: 29. 12. 2005

Broumov - Nevyléčitelná nemoc neumožňuje chlapci žít život jeho vrstevníků. Poslední prosincový týden bývá obdobím, během něhož se lidé alespoň v myšlenkách ohlížejí za uplynulým rokem. Pro někoho to je ohlédnutí veselé, jiní v letošním roce důvod k radosti neměli. Manželé Trojanovi z Broumova bohužel patří k těm, kteří si veselých a bezstarostných okamžiků rodinného života neužili... Proč tomu tak je se dozvíte v následujících řádcích.

Začalo to minulý rok na jaře, kdy bylo jejich synovi Danielu Trojanovi 5,5 roku. Tehdy už Trojanovi registrovali, že jejich syn dělá spoustu věcí jinak než ostatní děti: vstávání, zvedání, sedání, chůze do schodů. Všímaly si toho i učitelky ve školce, a tak chtěli vědět, co se děje.

Nesmlouvavá diagnóza

"Začali jsme u ortopeda na broumovské poliklinice. Tam jsme se dozvěděli, že má Daniel pouze ploché nohy. Sice zajímavá informace, ale trvali jsme na dalším vyšetření a dostali jsme se na neurologii do Náchoda a odtud na dětskou neurologii do Thomayerovy nemocnice v PrazeKrči. Tam jsme se v létě loňského roku dozvěděli diagnózu, která zní Duchenneova svalová dystrofie. Tehdy se náš život totálně změnil, najednou jsme nevěděli co dělat, kam se obrátit, kde se zeptat, ke komu jít pro radu," vzpomíná Pavel Trojan, jenž se od lékařů dozvěděl pouze diagnózu a prognózu, která byla strašná: dítě se přestane hýbat, nemoc je smrtelná a léčit se nedá. Pro rodiče strašná situace.

"Nevíte najednou co si počít. Co s Danielem, co se životem, který nemá budoucnost; alespoň ne tu pěknou, vysněnou a naplánovanou..."

Od doby co se manželé Trojanovi dozvěděli o nemoci svého syna uběhl už více než rok. Na výsledek, který nechtěli slyšet, čekali dva měsíce.

"Při hledání lékaře, který by se nám dokázal lidsky věnovat a objasnit celý problém nemoci, jsme prošli několik malých nemocnic a několik Fakultních nemocnic v Praze a Brně," říká otec nemocného chlapce, a neopomněl dodat, že v místě jejich bydliště narazili pouze na neznalost této nemoci u lékařů a rehabilitačních pracovníků. Navštívili také několik léčitelů, získávali spoustu většinou protichůdných názorů na operace šlach, používání podpůrných přípravků a pomůcek, užívání kortikosteroidů...

Daniel má již za sebou pobyt v Janských Lázních a léčebně v Luži. Rodiče by chtěli zajistit lepší přístup do bytu - plošinou nebo výtahem - a provést jeho úpravy, případně jej vyměnit za jiný bezbariérový.

"Manželka zatím pracuje, ale je potřeba se připravit na dobu, až se Danielovi bude nutné věnovat během celého dne," je si vědom Danielův otec, a dodává, že velký dík zaslouží synovi prarodiče, kteří jsou většinou v důchodu a v rámci možností se snaží pomáhat.

Nožičky se budí déle...

"Náš běžný den je velmi zvláštní tím, že jich je moc málo. Už od rána kdy se Daniel probudí u něj někdo musí být, protože - jak trefně jednou poznamenal nožičky se mu budí déle než ostatní tělo. Musíme ho přenést z pokoje, aby se nasnídal, pak mu pomoci při svlékání a oblékání, odnesení na záchod, obléknout, obout a snést ho po schodech z prvního patra bytovky do auta," popisuje první chvíle nového dne. Všude musí být někdo s ním, protože chlapec nemůže sám nosit tašku; jeho tělo by tu váhu nevyrovnalo.

Ve škole mu rodič připraví všechno do lavice a na lavici, aby nemusel nic v tašce hledat; prostě by to nezvládl. "Pak jej na pár hodin opustím. Pokud je normální den, vyzvedám ho před třetí hodinou z družiny a jedeme domů. Po nezbytných úkonech jsou na řadě školní úkoly, posadím ho na židli a on chvíli pracuje. Po úkolech ho dám na zem a už si doleze kam potřebuje. Večer začíná poslední část dne, cvičení, masírování a koupel pro uvolňování svalů," přiblížil Pavel Trojan prakticky každodenní závěr dne.

Jednou za dvě až tři neděle jezdí Trojanovi se synem na logopedii a rozhýbávají obličejové svaly. Ve zhruba stejných třítýdenních cyklech jezdí i na rehabilitaci. Jelikož nikde blíže u Broumova není možnost, musí jezdit až do 80 km vzdáleného Hradce Králové.

"Jezdíme tam vlastně na konzultace, abych si byla při cvičení jistější a můžu se na cokoliv zeptat a poradit se, což jsou pro mámu hodně důležité věci. Někomu může připadat, že těch aktivit není zase tak mnoho, ale pro Daniela je i moc důležitý odpočinek, aby se nepřetáhnul, a tak musí být rovněž zařazen do každého dne a musíme ho důsledně dodržovat," vysdvětluje nám chlapcova matka Marcela.

Žijí dva životy najednou

Od určení diagnózy žije rodina Trojanových velmi zvláštní život, protože - jak sami říkají - žijí vlastně dva životy najednou. Jeden s tím, že se včas najde lék a Daniel prožije "normální život", a druhý, že se lék nenajde a jeho život skončí dřív než ten jejich... Neustále musí hlídat různá vyšetření, aby měli vše v pořádku a v relativně pravidelných intervalech, aby se všechny výsledky daly srovnávat.

"Nevíme co se jednou může hodit a na co bude brán zřetel, kdyby se náhodou lék objevil. Náš život je velmi zvláštní, ta nemoc nám ho roztočila a otočila úplně naruby. Myslím, že máme velké štěstí, že jsme jako rodina vydrželi pohromadě. Každý den bojujeme s přízrakem, který se jmenuje svalová dystrofie a je s námi na každém kroku. Prostě nám, našemu dítěti a s ním i všem klukům, kteří tuto nemoc mají, utíká život rychleji než ostatním," říká otec Daniela, pro něhož lékaři zatím žádných dobrých zpráv nemají.

"Společně s ostatními rodiči tak hledáme způsoby jak informovat veřejnost, jak pomoci výzkumu, jak zajistit účast našich synů na případném testování budoucích léků. Moc bychom si všichni přáli, aby ten hrozný sen byl už za námi, abych mohl bez slz v očích naslouchat svému synovi, když říká: Táto, až budu velký, chci být jako Ty, abychom viděli trochu té světlejší budoucnosti..."

Noviny Náchodska, Datum vydání: 29. 12. 2005

"Máme prvňáčka!" Pokud tuto větu vyřkne rodič zdravého dítěte už za ní vidí střední a ve většině případů i vysokou školu. Pro rodiče Daniela to znamená, že se jejich syn naučí číst, psát a počítat. Nic víc a nic méně.

"Ono to není zase tak málo, ale my nemáme tak dalekou budoucnost, kterou bychom mohli plánovat. Naše budoucnost se týká několika týdnu nebo maximálně měsíců dopředu, protože co bude po nich prostě nevíme a není na světě nikdo, kdo by nám tuto otázku a mnoho dalších zodpověděl, " je si vědom nesmlouvavé reality Danielův otec Pavel.

Školu pro svého syna mohli rodiče vybrat pouze teoreticky. Chtěli, aby nastupoval do první třídy společně se svými kamarády z mateřské školy. Tato škola ale není pro děti s tělesným postižením uzpůsobena a po rozhovoru s vedením školy usoudil, že ani není v zájmu školy toto řešit a bude tedy vhodnější hledat jinou variantu. Hlavním kritériem tak nebyli kamarádi ani styl výuky a nabídka možností školy, ale alespoň částečná bezbariérovost školy. "Naštěstí má naše současná škola jak rampu, tak výtah i sociální zařízení pro tělesně postižené. Ze školy jsme měli velký strach, protože už víme, že záleží především na lidech a na přístupu k Danielovi." Ve škole je Daniel jediné dítě s tělesným postižením, takže bylo potřeba změnit některé zaběhnuté režimy. Učitelka, vychovatelky z družiny a vedení školy jej přijali velmi dobře. Podle učitelky je velmi šikovný, pečlivý a pozorný školák aktivně se zapojující do výuky. Danielovi se ve škole moc libí. Učitelka a vychovatelky v družině se mu snaží pomáhat. "Paní vychovatelka nám nabídla invalidní vozík po jejich babičce, aby mohli Daniela převážet mezi budovami, jídelnou, družinou a parkem. Chtěli jsme ho co nejméně izolovat od ostatních dětí," říká Pavel Trojan, a dodává, že už je dost na tom, že Daniel nechodí s dětmi na tělocvik, neboť tělocvična je ve zvýšeném podlaží ve staré budově, kde není výtah. "Myslím, že díky družině si na něj děti rychleji zvykají. I přestože se nám ve škole snaží vyjít maximálně vstříc je před námi problém se sháněním peněz na asistenta. Potřeba asistentů je v kraji více a není tak možné uspokojit všechny požadavky."

Děti v okolí chlapce berou zatím úplně normálně. Všechny vědí, Že má nemocné nožičky, podávají mu věcí, nosí tašku a dohadují se, kdo pojede na vozíku, když je chvíli prázdný. "Ještě se nestalo, že by se mu někdo posmíval. Pro děti je to prostě fakt, který okamžitě vstřebají a zatím nad tím nedunají. Dá se ale očekávat, že v budoucnu mu nemilosrdnou pravdu o jeho nemoci některý z 'aktivních' spolužáků netaktně sdělí," je jasné Pavlu Trojanovi, že Duchenneova svalová dystrofie jde ruku v ruce s nedobrými zprávami.

(řez)

Noviny Náchodska, Datum vydání: 29. 12. 2005

Okrajová záležitost, o které se nemluví. Svalová dystrofie je vrozené genetické onemocnění, které způsobuje postupné ochabování svalstva. Téměř výlučně postihuje chlapce, začíná se projevovat už v dětství a v některých formách už během dospívání zasahuje i dýchací a srdeční svaly.

V ČR sdružuje rodiče dětí s tímto onemocněním organizace Parent Project, která se snaží pomáhat postiženým rodinám, zvyšovat informovanost veřejnosti a také získávat prostředky pro boj s nemocí.

"Lidé o dystrofii skoro nic nevědí. Proto se snažíme jejich informovanost zvyšovat, aby si uvědomili, že taková nemoc existuje a že může postihnout každého. Když před tím budeme zavírat oči, nic se nevyřeší," hodnotí situaci v České republice předsedkyně sdružení Parent Project Pavlína Petrásková.

Sdružení u nás působí pátým rokem a za tu dobu zkontaktovalo desítky rodin. Ve sbírce nazvané "Vaše srdce je také sval" letos Parent Project získal na půl milionu korun. Výtěžek byl využit ve Fakultní nemocnici Brno, kde se za získané peníze nakoupily diagnostické přístroje a vybavení laboratoře, které umožňuje provádění přesnějších genetických analýz.

Sbírka s informační kampaní se lidem připomene znova v únoru při příležitosti svátku svatého Valentýna po celý rok je však možné zasílat dárcovské SMS ve formátu

DMS PARENTPROJECT na číslo 87777 (za cenu 30 Kč + DPH). Dárcovství je prakticky jediným zdrojem financí, které se Parent Projectu dostávají o finanční podporu ze strany státu sdružení zatím usilovalo marně.

"Pacientů se svalovou dystrofií je málo. Lidé navíc nechtějí slyšet špatné zprávy, protože těch je všude spousta. Někteří přispějí penězi, ale o této nemoci nechtějí raději slyšet," vysvětluje si obtížnou situaci sdružení Pavlína Petrásková. Proč tomu tak je?

"Je tam hrozná beznaděj... Je těžké o tom mluvit."

Vydal: ČTK, Datum vydání: 24. 11. 2005

BRNO 24. listopadu (ČTK) - Databázi dětí se zákeřnou Duchenneovou svalovou dystrofií vytvořili lékaři Fakultní nemocnice Brno ve spolupráci s občanským sdružením Parent Project. Z internetové on-line databáze si budou zahraniční specialisté vybírat vhodné kandidáty pro klinické studie a experimentální léčbu. České děti tak dostanou naději na budoucí terapii, řekl dnes ČTK Petr Vondráček z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno. V Česku se zatím výzkumy léčebných metod této nemoci neprovádí, protože jsou technologicky a finančně velmi náročné. Do národního registru, který má ČR zřejmě jako jediná ze zemí střední a východní Evropy, již bylo zařazeno prvních asi 100 pacientů. "Další stovky by měly postupně přibývat," uvedl Vondráček. Podle odhadů trpí touto vrozenou genetickou chorobou v Česku zhruba 500 chlapců, které nemoc postihuje především. Databáze obsahuje kompletní informace o klinickém a genetickém profilu jednotlivých pacientů a je zabezpečena tak, aby se k ní na celém světě dostaly jen oprávněné osoby, dodal Vondráček. Nemoc je zákeřná nejen svým koncem, ale i prvotní nenápadností. Dítě narozené se svalovou dystrofií vypadá dlouho jako zdravé. Mezi třetím a šestým rokem mu však začínají ochabovat svaly, zhruba v deseti letech je dítě upoutáno na invalidní vozík a kolem 20. roku života umírá, většinou na selhání srdce nebo problémy s dechem, vysvětlil Vondráček. V Česku, ale ani nikde ve světě, zatím neexistuje účinná léčba takto postižených dětí. Specializovaná pracoviště v USA, Británii, Nizozemsku a Francii však již několik let pracují na klinických studiích a právě jich by se mohly nově účastnit i české děti. Pokud se podaří účinnou terapii najít, urychlí centrální databáze i výběr vhodných pacientů.

Blesk pro ženy

O krůček blíž k případnému léčení jsou české děti se zákeřnou Duchenneovou svalovou dystrofií. Lékaři Fakultní nemocnice Brno ve spolupráci s občanským sdružením Parent Project vytvořili databázi zatím asi 100 malých pacientů, která je prostřednictvím internetu přístupná 24 hodin denně, a to pouze specialistům. Mohou si z ní vybrat vhodné kandidáty pro klinické studie a experimentální léčbu. U nás se zatím výzkumy léčebných metod této nemoci nedělají, protože jsou technicky velmi náročné a drahé.

Touto vrozenou genetickou chorobou trpí podle odhadů v České republice zhruba 500 chlapců, které nemoc postihuje především. Mezi 3. a 6. rokem věku jim začínají ochabovat svaly, zhruba v 10 letech jsou odkázáni na invalidní vozík a kolem 20. roku života umírají.

Kontakt: pvondracek@fnbrno.cz

Vydal: Noviny Svitavska, Datum vydání: 20. 09. 2005

Polička - Nemoc, o které se příliš neví, ale ani nemluví. Přesto se jedná o chorobu, která se ani v jedenadvacátém století nedá léčit. Nemocní svalovou dystrofií nemají příliš dobrou prognózu.

Patrik Dospíšil se rozhodl, že bude pomáhat, a zapojil se do práce sdružení Parent Project. Vedla ho k tomu nešťastná událost. Dospíšil je otcem dvojčat, Lukáše a Tadeáše. Jeden z chlapečků se s touto chorobou narodil.

"Rozhodli jsme se, že uděláme všechno. Byli bychom ochotni dát syna i do zkušební léčby. Nemáme co ztratit," říká se smutkem v hlase.

Vydal: Noviny Svitavska, Datum vydání: 20. 09. 2005

Svalová dystrofie je genetická vada postihující v devadesáti devíti procentech chlapce. Postupně ochabují svaly, mění se způsob držení těla i chůze, chlapci přestávají chodit a jsou odkázáni na invalidní vozík. Bohužel nemoc postupně zasahuje i svaly dýchací a srdeční, nemocní se většinou nedožijí dvaceti let.

"Jediná léčba, která je dnes možná, je rehabilitace. Navíc všechno stojí nemalé peníze. Naštěstí jsou v provozu stránky sdružení Parent Project a povolili nám také dárcovské SMS," uvádí muž.

Sdružení pracuje v republice od roku 2001 a za tuto krátkou dobu se podařilo rodičům získat nemalé peníze. Díky tomu se začíná tvořit centrální databáze pacientů.

"Lék neexistuje. Zkoušíme i léčitele, zatím bez výrazného úspěchu. Vítáme jakoukoliv pomoc od lidí nebo firem," dodává.

Rodina s tříletými dvojčaty získala nedávno bezbariérový byt a snaží se žít pokud možno normálním životem. Sdružení ze svých peněz podporuje rovněž integraci pacientů mezi zdravé vrstevníky. Děti s pomocí speciálních pomůcek a také osobního asistenta mohou navštěvovat školská zařízení a zapojit se do kolektivu dětí.

Medical Information Service (www.mednews.cz), 6. 9. 2005

BRNO 5. září (ČTK) - Děti trpící Duchenneovou svalovou dystrofií dostanou brzy větší šanci na novou genovou léčbu v některém ze zahraničních zdravotnických zařízeních. Klinika dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno a sdružení Parent project chtějí vypracovat internetovou on-line databázi malých pacientů., v níž si zahraniční specialisté budou vybírat vhodné kandidáty pro zkušební léčbu. Informuje o tom dnešní vydání deníku Rovnost.

"Nemůžeme sice ještě mluvit o tom, že nové preparáty nemoc vyléčí, ale zdá se, že dokáží zmírnit její průběh a oddálit konec," řekl listu neurolog Petr Vondráček.

Děti zařazené do databáze tak budou mít šanci, že se nejnovější léčby budou moci zúčastnit. Každý záznam bude obsahovat kompletní údaje o klinickém průběhu i genetické informace o nemocném. "Musí být totiž jasné, jaká konkrétní mutace onemocnění vyvolala, aby nemocný mohl být vybrán pro tu či onu léčbu," uvedl Vondráček. První čeští pacienti by mohli být zařazeni do některého z léčebných programů možná už příští rok.

Svalová dystrofie je vrozená genetická choroba. Postihuje především chlapce. První pohybové problémy se u dětí projevují od třetího do šestého roku. Svalová ochablost se šíří tělem a kolem 15. roku nemocní umírají.

zno jpt

Rovnost - Brněnský deník, 5. 9. 2005

Co je Duchenne-Becker dystrofie
Svalová dystrofie je vrozená genetická choroba. Postihuje především chlapce, ženy jsou obvykle jen přenašečky vadných mutací. Narozené děti nejprve nemají potíže, první problémy se objeví mezi třetím až šestým rokem. Dítě neobratně chodí, padá, nepostaví se ze sedu. Postupně těžká svalové ochablost postupuje, okolo dvanáctého roku bývají chlapci upoutáni na vozík. Nemocní umírají mezi dvacátým a třicátým rokem. V České republice trpí svalovou dystrofií okolo pěti set nemocných. Bližší informace lze získat na internetové adrese www.parentproject.wm.cz, kde jsou také podrobnosti o sbírce.

Jiřina Veselá, Brno

Ještě donedávna neměly děti trpící Duchenneovou svalovou dystrofií žádnou šanci. Čekal je život na vozíku a brzká smrt. Nejčastější a nejzávažnější genetické onemocnění chlapců bylo i nejčastější příčinou úmrtí. Vzdálenou naději, a to doslova, dostali teprve nyní: v zahraničních specializovaných zařízeních zkoušejí genovou léčbu. A brněnští odborníci se snaží, aby se do ní zapojili i čeští pacienti.

"Začaly se testovat první preparáty, které se zdají být účinné. Stojíme skutečně na historickém rozhraní," vysvětlil lékař Petr Vondráček z kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno. Toto pracoviště se jako jediné v republice svalové dystrofii cíleně věnuje. "Nemůžeme sice ještě mluvit o tom, že nové přípravky nemoc vyléčí, ale zdá se, že alespoň dokáží zmírnit její průběh a oddálit konec," upřesnil neurolog.

Snahou brněnských neurologů je ve spolupráci s občanským sdružením Parent project vytvořit databázi nemocných. "Bude on-line na internetu přístupná zahraničním specialistům. Ti pak budou vybírat vhodné kandidáty pro zkušební léčbu i mezi českými dětmi," popsal Vondráček. Každý záznam bude obsahovat kompletní údaje o klinickém průběhu i genetické informace o nemocném. "Musí být jasné, jaká konkrétní mutace onemocnění vyvolala, aby nemocný mohl být vybrán pro tu či onu léčbu," objasnil Vondráček.

Databáze, která bude zabezpečena proti možnému zneužití, by se na internetové síti měla objevit nejpozději do konce letošního roku. "Doufáme, že už příští rok by mohli být první čeští pacienti zařazeni do léčebných programů," plánuje Vondráček. Možnosti jsou pak dvě. Buď by terapii absolvovali v zahraničí, nebo by preparáty užívali pod dohledem českých lékařů. Potřebné peníze se opět snaží sehnat sdružení Parent project pomocí sbírky. Největší šanci mají chlapci, kteří ještě nemají klinické projevy nemoci.

Specialisté se domnívají, že molekulárně-genetickou manipulací bude možné nakonec odstranit genovou mutaci, která je příčinou onemocnění. "Do deseti patnácti let bychom mohli mít metody, kterými je vyléčíme," doufá Vondráček.

Rovnost - Brněnský deník, 5. 9. 2005

Tříletý Míša Stuchlík z Brna na první pohled vypadá jako každý zdravý kluk. Trpí však nejčastější dětskou genetickou smrtelnou vadou na světě.

Když se Míša před třemi roky narodil, jeho rodiče se radovali ze zdravého miminka. Po osmi měsících náhodou lékaři při vyšetření zjistili, že chlapec trpí nejčastější dětskou genetickou smrtelnou vadou na světě: Duchenneovou svalovou dystrofií.

"Do té doby jsem o něčem podobném nikdy neslyšela," přiznává Míšova maminka Edita Stuchlíková z Brna. V rodině se onemocnění nikdy nevyskytlo. "Sestra má dva syny a oba jsou v pořádku. Následné testy na genetice potvrdily, že přenašečkou jsem pouze já," upřesňuje.

Na první pohled působí Míša jako každý kluk jeho věku. První problémy se už ale začínají projevovat.

"Když jdeme nakupovat, do obchodu ještě dojde. Ale zpátky už ne a stěžuje si na bolavé nožičky," vypráví Edita Stuchlíková. Od chvíle, co se dozvěděli nemilosrdnou diagnózu, snaží se s manželem udělat pro chlapce maximum.

"Manžel získává informace z internetu, přes sdružení Parent project, jehož jsme členy, z odborného tisku. Já nemám sílu ani ty věci číst, jen dělám všechno, co mi poradí a co by mohlo Míšovi pomoci," přiznává mladá žena.

V lékárně nakupují Stuchlíkovi spousty vitaminů a preparátů, které by měly způsobit, aby se Míšovy svaly opotřebovaly co nejméně. "Když řeknu, že to množství přípravků mám pro tříletí dítě, klepou si na hlavu. Jenže když vidím, jak ostatní děti, které známe ze sdružení, už nemohou chodit a v osmi letech končí na vozíku, děsí mne to," nesnaží se Míšova matka skrývat slzy.

Možnost, že by se chlapec mohl zařadit do mezinárodních výzkumných programů, je pro Stuchlíkovy obrovskou vzpruhou. "Kdyby někdo řekl, že pro nás mají naději, tak po jedeme kamkoliv a za každou cenu," říká rozhodně Míšova maminka. (jih)

• Archív zpráv za rok 2008
• Archív zpráv za rok 2007
• Archív zpráv za rok 2006
• Archív zpráv za rok 2005
• Archív zpráv za rok 2004