|
 Občanské sdružení Parent Project (Projekt rodičů) www.parentproject.cz je nezisková organizace založená rodiči, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker. Organizace byla založena v roce 1994 v USA a v ČR působí oficiálně od roku 2001. Poslání organizace Parent Project je: finanční podpora výzkumu DMD/BMD, zlepšení základní péče a kvality života pacientů, podpora integrace".
 Masarykova univerzita Brno - IBA www.iba.muni.cz (Institut biostatistiky a analýz Lékařské a Přírodovědecké fakulty Masarykovy univerzity) je pracovištěm pro vědeckovýzkumnou činnost, řešení vědeckých projektů a poskytování souvisejících služeb, zejména v oblasti analýzy biologických a klinických dat, organizace a managementu klinických studií, vývoje softwaru a aplikace ICT. Činnost IBA je primárně zaměřena na organizační a odborné zajištění rozsáhlých vědeckých projektů a projektů klinického výzkumu.
 Organizácia Muskulárních dystrofikov www.omdvsr.sk a rodičovská skupina DAC www.duchenne-ac.wbl.sk - je občanské sdružení, které je jedinou specifickou organizací muskulárních dystrofiků na Slovensku zastřešující děti i dospělé se všemi druhy svalových onemocnění. OMD v SR funguje od roku 1993. Poskytuje odborné a lidské zázemí a všestrannou a adresní pomoc svým členům. Současně prosazuje specifické potřeby lidí s NSO. Rodičovská skupina DAC při OMD vznikla pro zvýšení komunikace mezi rodinami detí s onemocněním DMD/BMD. Jejím posláním je informovat o všem, co je spojeno právě s touto diagnózou. Vytváří v rámci svých možností podpůrné projekty, které mají rodinám ulehčit běžný život.
Občanské sdružení Parent Project, Masarykova univerzita Brno a Organizácia Musculárnych dystrofikov uspořádali ve dnech 18. a 19. 02. 2009 v „Hotelu Troja", v Praze odborný seminář „Databáze pacientů s DMD/BMD". Seminář byl zaměřený na seznámení odborné veřejnosti s databázi českých a slovenských pacientů s DMD/BMD a jejich zapojení do rozšiřování této databáze.
Semináře se zúčastnilo 23 specialistů z oboru neurologie a genetiky z různých částí České a Slovenské republiky a zástupců sdružení PP, AMD , SMA , MDA RIDE z České republiky a OMD ze Slovenska
Ve středu odpoledne byl sraz v hotelu Trója s následným společenským večerem. Společenského večera se rovněž zúčastnila paní Daniela Odehnalová Rybová s organizace MDA RIDE. Tato organizace je založena motorkářským klubem Harley-Davidson Praha a její náplň je pomáhat pacientům postiženým svalovými dystrofiemi. Na této schůzce byl učiněn první krok pro budoucí spolupráci obou organizací.
Ve čtvrtek 19.2.2009 proběhl od 9,00 hod vlastní seminář. Po seznámení účastníků s činností a posláním PARENT PROJECT (za PP prezentaci připravil a přednesl Jozef Suchý) a ORGANIZÁCIE MUSKULÁRNYCH DYSTROFIKOV SR (za OMD Zdeněk Haviernik koordinátor rodičovskej skupiny DAC) následovala přednáška Doc. MUDr. Petra Vondráčka, Ph.D. o nejnovějších výzkumech a jejích vývoji. Tato přednáška zaměřena na aktuálně probíhající výzkumy byla zajímavá i s pohledu rodičů pacientů neboť uváděla i jednotlivé fáze výzkumu v současné době. Jedná o výzkum PTC 124 americké společnosti PTC, AVI 4658 - exon skipping (UK), PRO051-rovněž exon skipping (Švédsko) a SNT-MC17 idebenone (Švýcarsko).
Poté měla přednášku Doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc. Jejíž přednáška byla zaměřena na potřebné genetické testy pro přesné určení diagnózy. Dále potřeba vyšetření celé rodiny k určení přenašeček a určení rizikových osob v rodině. Dále upozornila na důležitost spolupráce genetiků s neurology , nezastupitelnou roli obou oborů při stanovení diagnózy.
Další prezentaci přednášel Ing. Petr Brabec z Masarykovy univerzity Institutu biostatiky a analýz, který seznámil přítomné s databází. Vysvětlil jim funkci databáze, způsob ovládání a vkládání pacientů včetně provádění aktualizace.
Poslední přednášku měla Rachel Thompson z Treat-NMD. Cílem její přednášky bylo představit české odborné veřejnosti Treat-NMD a možné formy zapojení České republiky. Důraz kladla na maximální rozšíření registru pacientů s DMD a na aktualizaci dat. Zapojení českých odborníků je možné na několika úrovních od prostého přebírání informaci, přes aktivní používání registru až po vytvoření centra schopného účasti na plánovaných klinických testech nově vyvíjených léků na DMD. Podobně se mohou zapojit i rodičové buď individuálně jako příjemci informací nebo jako pacientské organizace, které pomohou šířit mezi rodiči informace a budovat registr.
Po přednáškách probíhaly diskuse. Po ukončení semináře požádalo 11 lékařů (z toho 4 ze Slovenska) o zřízení přístupu do databáze ( 6 účastníků již přístup mělo před seminářem).
Cílem databáze dystrofie.registry.cz pacientů s DMD/BMD je efektivní integrace pacientů do mezinárodních klinických studií. V případě nalezení účinné léčebné metody databáze urychlí výběr a indikaci vhodných pacientů. Tento registr obsahuje národní databázi DMD/BMD pacientů pro lékařské odborníky a výzkumné pracovníky, aby pomohl urychlit vývoj a dodávku nových terapií pro Duchenneovu a Beckerovu svalovou dystrofii. Registr pacientů DMD/BMD v České a Slovenské republice je nyní k dispozici on-line. Tato databáze je k dispozici pouze pro registrované specialisty a pacienty, kteří mají přístup ke svým osobním údajům. Podstatou tohoto projektu je shromáždit všechny potřebné informace o možných českých a slovenských pacientech, kteří mají toto závažné dědičné onemocnění. Registr českých a slovenských pacientů s Duchenne a Becker svalovými dystrofiemi je výsledkem spolupráce mezi Institutem biostatistiky a analýz, Masarykovy univerzity v Brně (technická realizace, analýzy dat), občanského sdružení Parent Project v České republice (zahájení projektu, finanční podpora) a Fakultní nemocnice v Brně (vědecký poradce). Nově se do projektu zapojila slovenská organizace OMD.
Seminář měl za úkol seznámit odbornou veřejnost s fungující databází a přimět k aktivitě v zadávaní pacientů do této databáze a její aktualizaci odborné lékaře. Seminář byl odbornou veřejností hodnocen velmi pozitivně. Odborníky zaujal nejen vlastní projekt, ale i dosavadní aktivita organizátorů projektu. Budou vytvořeny další přístupy a nově se zapojí další zdravotní střediska, tím bude pro pacienty jednodušší zajistit si potřebná vyšetření, jejich vkládání a aktualizaci údajů v databázi. Tím by se mohl zvýšit počet pacientů a přenašeček uvedených v databázi.
Zpracoval : Suchý Jozef
Parent Project, občanské sdružení
telefon: 608 406 308
e-mail: parentproject@parentproject.cz
|