23.5. až 25.5.2007 navštívili zástupci Parent Project a FN Brno Centre for Life v Newcastle, kde se setkali s profesory Katie Bushby a Wolkerem Straubem.

Zpráva FN Brno

Dne 24.5.2007 jsme se na pozvání Prof. Kate Bushby a Prof. Volkera Strauba zůčastnili pracovního setkání s koordinačním týmem projektu TREAT-NMD v Newcastlu. Složení naší české delegace bylo 4 členné - Dr. Petr Vondráček - konzultant v oboru neurologie a neuromuskulárních chorob, Dr. Jana Sedláčková - genetik a molekulární biolog, oba z Masarykovy univerzity v Brně a dále 2 zástupci českého Parent Projectu Pavlína Petrásková a Miroslav Stuchlík. Chtěli bychom poděkovat organizátorům za perfektní organizaci setkání, prohlídku laboratoří a přátelskou atmosféru. Jednání české delegace s Prof. Bushby a Prof. Straubem se soustředilo na několik hlavních oblastí:

1. Detailně jsme informovali britské kolegy o situaci v České republice, kde existuje síť 5 univerzitních nemocnic, spolupracujících na poli diagnostiky a terapie neuromuskulárních chorob. Jedná se o multidisciplinární týmy kliniků, genetiků, molekulárních biologů a patologů, kteří mají k dispozici vyspělé diagnostické a informační technologie.
   
   
2. Vyjádřili jsme přání integrace této naší existující národní sítě do projektu TREAT-NMD, v rámci kterého se chceme aktivně podílet na realizaci multicentrických klinických studií s novými léčivy a terapeutickými strategiemi.
   
   
3. Zástupci českého PP také vyjádřili zájem o integraci své pacientské organizace do struktury TREAT-NMD.
   
   
4. Prezentovali jsme již existující on-line databázi českých a slovenských DMD/BMD pacientů a přenašeček, která je společným projektem českého PP a Masarykovy univerzity a obsahuje již fenotypový a genotypový profil 126 registrovaných subjektů a je možno ji nalézt na webové stránce http://dystrophy.registry.cz
   
   
5. Prezentovali jsme plánovaný projekt "Virtuálního neuromuskulárního centra", které by zajišťovalo komplexní multidisciplinární management pacientů s DMD/BMD, SMA a dalšími méně častými NM chorobami v české a slovenské republice.
   
   
6. Jsme připraveni pro tento projekt převzít a implementovat doporučené evropské standardy, abychom usnadnili a urychlili integraci "Virtuálního neuromuskulárního centra" do struktury TREAT-NMD.
   
   
7. Český PP bude žádat grant Ministerstva zdravotnictví ČR pro zajištění financování tohoto projektu a vytvoří pozici styčného důstojníka, zodpovědného za koordinaci fungování tohoto národního centra ve vztahu k aktivitám TREAT-NMD.
   
   
8. Ocenili bychom vytvoření tréninkových programů pro naše klinické lékaře, molekulární biology, fyzioterapeuty apod. které by byly organizovány koordinačním centrem TREAT-NMD s cílem co nejefektivněji realizovat implementaci evropských standardů v naší klinické a diagnostické praxi.
   
   

Zpráva Parent Project

1. Projekt TREAT-NMD - Projekt VIRTUÁLNÍHO CENTRA (VC) v ČR se jeví jako schůdné řešení pro způsob našeho začlenění do systému TREAT-NMD v EU. Projekt TREAT-NMD představuje mezinárodní spolupráci odborníků na nervosvalové nemoci v rámci Evropy s cílem zkvalitnit péči o pacienty a najít účinnou léčbu. Síť v současné době spojuje 21 center a partnerských organizací, více než 300 lékařů a vědců a dalších odborníků z 11 evropských zemí. Spoluprácí těchto odborníků a výměnou informací je možné zlepšit komplexní standardy péče o pacienty. Toho lze docílit společným programem jednotlivých činností a projektů, které urychlí pokrok ve výzkumu nových terapií pro nervosvalové nemoci. Hlavní cíle nově vznikající sítě center jsou především provádět mezinárodní klinické pokusy, napojit databáze pacientů, spojit finanční zdroje pro výzkum. Pro vypracování projektu VC podalo OS Parent Project žádost o grant v rámci zadávacího řízení pro aktivity financované z grantu FN EHP/Norska ve výši Kč. 430 000,- Pro vypracování projektu VC jsou klíčovým dokumentem evropské standardy péče o nervosvalové pacienty. Tento dokument již máme k dispozici v angličtině.
   
   

2. Projekt centrální databáze CD - Konkrétní odborné podmínky pro implementaci naší databáze budeme mít k dispozici od Ing. Brabce po návratu ze setkání na téma databází v červnu. (nemám k tomu žádné podrobnější informace) V Newcastle jsme viděli databázi, která obsahovala více než 2000 pacientů s nervosvalovými nemocemi včetně přenašeček. Zajímavé bylo, že součástí databáze byly i oskenované laboratorní výsledky svalových biopsií.
   
   

3. Fyzioterapie - Téměř polovina pacientů evidovaných na klinice v Newcastle užívá steroidy. Tato léčba je velice propagována i ze strany neurologů. Díky důkladnému sledování pacientů ,komunikací s rodiči a citlivému dávkování se jim daří pacienty udržet poměrně dlouho v dobrém stavu. V případě nástupu nežádoucích účinků jsou steroidy vysazeny a pak se začíná v případě souhlasu rodičů s novým dávkováním steroidů. Pacienti používají noční dlahy, pokud je snášejí, jinak mají dlahy přes den. Důležitá je rychlá vertikalizace pro nechodící pacienty, používají rovněž různé ortézy, parapodia a stojany. Vycházejí z materiálů fyzioterapeutky Helen Posselt, která pracuje pro australský Parent Project. Jakmile je v UK diagnostikováno dítě na DMD/BMD (platí i pro jiné závažné nemoci), navštíví rodinu vyškolená sestra, která rodiče seznámí s novým režimem péče, poradí se cvičením, pomůckami, zajde i do školy, aby předala informace učitelům či asistentům. Profesor Strub i Katie Bushby velice ocenili, že jsme se pustili do pilotní studie s protandimem. Na výsledky této studie čekají nejen specialisti ale především rodiče dětí s DMD/BMD.
   
   

Zleva: Pavlína Petrásková, Jana Sedláčková, Volker Straub, Katie Bushby, Petr Vondráček,
Stephen Lynn (projektový manažer TREAT-NMD), Rachel Thompson, Miroslav Stuchlík.


Centre for Life, Newcastle UK

TREAT-NMD news and reports A Czech "Virtual Neuromuscular Centre" Last week the TREAT-NMD Coordination Team in Newcastle were visited by a team of Czech delegates interested in the future integration of the Czech Republic into the TREAT-NMD network.

As regular readers of this newsletter are aware, one of TREAT-NMD's primary aims is to reduce the fragmentation that is currently hindering research and treatment of neuromuscular diseases in Europe and worldwide. This fragmentation often exists not only internationally but also within countries - patients in one part of a country might receive different treatment and differing levels of care to patients in another part of the same country, and the fact that one particular clinician or treatment centre is involved in TREAT-NMD does not necessarily mean that others in that country are even aware of the network. This is a key challenge we have to overcome, and for this reason we are always keen to hear of cases where a number of groups and institutions in the same country are able to work together to create the in-country networks necessary to ensure that best practice and latest developments can easily be spread throughout the country. Precisely such an initiative - the creation of a "virtual neuromuscular centre" - is already underway in the Czech Republic, and we were very interested to meet with some of the originators of this significant project.

Report by Dr Petr Vondráček (pvondracek@fnbrno.cz)

The Czech delegation invited to visit the TREAT-NMD Coordination Centre consisted of four participants: neuromuscular consultant Dr Petr Vondráček and geneticist/molecular biologist Dr Jana Sedláčková (both of Masaryk University in Brno), plus two representatives of Czech Parent Project - Pavlína Petrásková and Miroslav Stuchlík. Our discussions focused on several main areas:

• The Czech team provided an overview of the current situation in the Czech Republic, where we have a network of five university hospitals collaborating in the field of diagnostics and treatment of neuromuscular diseases. These centres consist of multidisciplinary teams of clinicians, geneticists, molecular biologists and pathologists who have access to advanced diagnostic and IT equipment.
  
  

• We expressed our desire to integrate our national network into the TREAT-NMD project, within the framework of which we would be interested in actively participating in multicentric clinical trials of new drugs and therapeutic strategies.
  
  

• We presented our online database of Czech and Slovak DMD/BMD patients and female carriers, which is a joint project between Czech Parent Project and Masaryk University and already contains the full phenotypic and genotypic profiles of 126 patients. This database can be accessed online at http://dystrophy.registry.cz. Plans are already underway to integrate our database into the Europeanwide TREAT-NMD database and we are in close contact with the leaders of this particular TREAT-NMD activity.
  
  

• We detailed our plans for our project for a national "Virtual Neuromuscular Centre", which would ensure the comprehensive multidisciplinary management of patients with DMD/BMD, SMA and other less common neuromuscular diseases in the Czech and Slovak republics. Within this project we are prepared to adopt and implement TREAT-NMD's recommended European standards. Czech Parent Project intend to submit a grant request to the Czech Ministry of Health in order to secure the funding for this project. Included in the proposal will be funding for the position of a "liaison officer" responsible for the coordination of the activities of the Czech virtual network in relation to the activities of TREAT-NMD.
  
  

• We would value the opportunity for our clinicians, molecular biologists, physiotherapists etc. to take part in the training programmes that TREAT-NMD intends to organise in order that we can implement European standards in our clinical and diagnostic practice as effectively as possible.
  
  

About Czech Parent Project - summary by Pavlína Petrásková (parentproject@parentproject.cz)

From its launch in 2001, Parent Project in the Czech Republic was aware that it was necessary to work closely with specialists to ensure its projects were professionally sound. We also knew that establishing a database and specialist clinics in the Czech Republic would be a necessity. It was clear that we would receive hardly any state funding for our 500 patients, even though we drafted a number of projects and requests. Nevertheless, with the help of parents we eventually managed to finance our first major project, the database. All parents in our team work on a voluntary basis, but we naturally have to pay for the work of doctors and other specialists.

It was Parent Project who came up with the idea for a Neuromuscular Centre in the Czech Republic: we are beginning the process of acquiring funds for this project and for the potential integration of the Czech Republic into TREAT-NMD and into joint research projects. Patient care is paid for by the state through the public health insurance scheme, but there remains the question of what care is required, and whether potential future treatments for NMDs will be funded. We therefore intend to continue to support our main priorities:

• joint research projects within TREAT-NMD,
  
  
• improving specialist care for patients with NMDs and thereby improving their quality of life.
  
  

We are able to raise funds from our own resources, from various European calls, from the Ministry of Health and from private foundations and donors. This year we decided that we will also set up a "Parent Project Foundation", which will be devoted exclusively to supporting research projects. We are very glad that TREAT-NMD has come into being - we had ourselves been constantly wondering how to unite individual countries with the aim of accelerating drug development and slowing the progress of the disease. What your team is doing is simply fantastic and we do not want to be merely passive members but would wish to actively help reach our shared goals. That is our mission.