PROJEKT DATABÁZE V POŘADU ČESKÉHO ROZHLASU

Český rozhlas Leonardo představil posluchačům ve svém pořadu dne 12.09.2005 projekt naší databáze, informoval o sdružení Parent Project a seznámil se stavem vývoje a výzkumu v oblasti svalových dystrofií DMD/BMD. Pořad byl veden formou rozhovoru s MUDr. Petrem Vondráčkem z FN Brno.

Záznam pořadu ve formátu MP3: 4:51 min, velikost: 1,5 MB

Vlastní přepis rozhovoru:

Redaktorka: Jedna zpráva z medicíny. Malí dystrofici dostanou šanci na léčbu v zahraničí. Konkrétně na léčbu genovou. Klinika dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno a sdružení Parent Project chtějí vypracovat internetovou databázi dětí trpících Duchennovou svalovou dystrofií, aby si v ní zahraniční specialisté mohli vybírat vhodné kandidáty pro zkušební léčbu. Každý záznam bude obsahovat kompletní údaje o klinickém průběhu i genetické informace o nemocném. To proto, aby bylo jasné jaká konkrétní mutace onemocnění vyvolala, aby nemocný mohl být vybrán pro tu či onu léčbu. Garantem projektu je neurolog Petr Vondráček, právě z kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno.

Redaktorka: Vysvětleme si nejdříve o jakou nemoc vůbec jde.

MUDr. Vondráček: Duchennova svalová dystrofie je velmi závažné svalové onemocnění, které postihuje chlapce. Začíná se projevovat obvykle ve věku 3 až 6 let. Jedná se o onemocnění geneticky podmíněné. Příčinou je mutace v určitém genu, který kóduje tvorbu bílkoviny, která je ve svalu nezbytně důležitá pro funkci svalového vlákna. Pokud tato bílkovina v tom svalu chybí dochází k ubývání svalové hmoty, oslabování svalstva hlavně dolních končetin a pacient je významným způsobem invalidizován.

Redaktorka: Ta genová terapie, o které jsem mluvila v té zprávě, je takové zaklínadlo poslední doby, no ale léčba pro tuto nemoc ještě neexistuje, pokud jsem tu zprávu správně pochopila?

MUDr. Vondráček: Ano, je to tak. V současnosti účinná léčba, která by byla prokázána všemi správně metologicky provedenými studiemi zatím neexistuje, ale ten výzkum probíhá takovým způsobem, že už v současnosti ve vyspělých světových centrech, hlavně ve spojených státech a v západní Evropě, probíhají klinické studie s novými perspektivními preparáty, které by měly průběh této choroby příznivým způsobem ovlivnit, to znamená zastavit progresi toho závažného onemocnění do doby než metody genového inženýrství a genové terapie postoupí do takové fáze, aby bylo možno to onemocnění vyléčit, to znamená odstranit tu příčinu. Co se týče toho časového průběhu, tak ty studie pokud budou probíhat tak nadějně, jak vlastně teď už začaly, tak se dá očekávat, že první účinný preparát by mohl být k dispozici přibližně za 5 let a ty metody té genové terapie, tak za 10 až 15 let.

Redaktorka: Probíhá třeba nějaký výzkum tohoto typu u nás v České republice?

MUDr. Vondráček: V České republice je na vynikající světové úrovni diagnostika této choroby, ale to se týče vývoje té vlastní terapie, tak tento vývoj probíhá jenom v několika málo světových centrech, protože je nesmírně technologicky a finančně náročný a je zde nutné spojení univerzitních center a biotechnologických a farmaceutických firem, které tyto výzkumné projekty financují. To znamená, že v České republice nemáme možnost, nemáme tyto možnosti technologické ani finanční, ale ten náš projekt té databáze je zaměřený na to, abychom se mohli zapojit do těchto světových mezinárodních studií a to v dohledné době plánujeme už i v příštím roce a nebo potom v roce 2007.

Redaktorka: Kolik vůbec je dětí takto nemocných tady v Česku?

MUDr. Vondráček: Tato choroba postihuje chlapce a sice ta četnost je přibližně jeden případ této choroby na tři a půl tisíce narozených chlapců. Z toho se dá odvodit, že v České republice toto onemocnění může postihovat teoreticky asi 500 chlapců, ale minimálně stejný počet žen a dívek může figurovat jako asymptomatické, to znamená klinicky zdravé přenašečky této choroby.

Redaktorka: No a snad teď o té naději. Podle toho vašeho seznamu, který by měl začít fungovat už co nejdřív, říkal jste příští rok. Kdy by se mohli první pacienti dostat do experimentů?

MUDr. Vondráček: Právě očekáváme, že už v příštím roce.


Zdroj: http://www.rozhlas.cz/leonardo