Naše činnost:


ZPRÁVY Z PRACOVNÍCH CEST MUDR. VONDRÁČKA V ROCE 2005


MUDr. Petr Vondráček, Ph.D. se v roce 2005 s podporou Parent Projectu zúčastnil 2 významných světových vědeckých akcí zaměřených na výzkum a vývoj budoucí terapie DMD/BMD.

První akcí byl X. mezinárodní kongres World Muscle Society v Brazílii 28.9.-1.10.2005. Na této prestižní vědecké akci Světové společnosti pro diagnostiku a léčbu svalových chorob byla celá sekce s několika desítkami přednášek věnována problematice DMD/BMD a to jak na experimentální úrovni s animálními modely choroby, tak na klinické úrovni přímo s DMD/BMD pacienty. Experti z mnoha zemí světa zde prezentovali své experimentální i klinické výsledky s léčbou kortikoidy, inhibitory kalpainu, tamoxifenem, polyfenoly, antimyostatinovými protilátkami, PTC 124, exon skippingem, kmenovými buňkami a dalšími terapeutickými strategiemi. Účast na kongresu umožnila kromě osobních konzultací s předními světovými experty, např. profesorem Dubowitzem - předsedou World Muscle Society, získat komplexní přehled o vývoji budoucí terapie DMD/BMD a prezentovat výsledky našeho pracoviště na prestižním světovém fóru.

Druhou akcí byla 3. mezinárodní DMD konference v Londýně ve Velké Británii 22.-23.10.2005 pořádaná PPUK. Na této akci byly předními experty prezentovány zásadní studie připravované i aktuálně probíhající na poli budoucí terapie DMD/BMD. Prof. Muntoni informoval o připravované studii britského MDEX konsorcia - Exon skipping s využitím antisense oligonukleotidů (AON), Dr.Aartsma-Rus z Leidenu popsala nizozemskou studii s exon skippingem (lokální nitrosvalová aplikace AON u 6 holandských DMD chlapců) - jedná se o pilotní fázi první klinické studie s exon skippingem u DMD pacientů, Dr. Hirawat z firmy PTC informoval o studii s PTC 124 ovlivňující na úrovni posttranskripčních mechanizmů bodové mutace v dystrofinovém genu způsobující asi 15% případů DMD. Společnost pro svůj produkt získala statut léku na vzácná onemocnění (Orphan Drug) od Amerického úřadu pro kontrolu léčiv (FDA) a po úspěšně ukončené 1.fázi klinického hodnocení na zdravých dobrovolnících probíhá 2. fáze klinického hodnocení u souboru DMD pacientů ve 3 univerzitních nemocnicích ve Philadelphii, Cincinnati a Salt Lake City. Další přednáška francouzských vědců z laboratoří Généthon popsala jejich studii s transferem funkčního mikrodystrofinu prostřednictvím rekombinantních adeno-asociovaných virových vektorů (rAAV). Další část programu byla věnována britskému národnímu DMD registru, který jsem měl možnost konfrontovat s koncepcí naší Centrální databáze.



© 2006 Parent Project - Česká republika, e-mail: parentproject@wm.cz