Naše činnost - Parent project DMD/BMD

Naše činnost:

Zástupci Parent Project se ve dnech 21. - 23.9.2006 na pozvání slovenské OMD
zúčastnili konference EAMDA nazvané
"Kroky vpřed v léčbě a péči pacientů s neurosvalovými nemocemi"

Konference byla současně 36. výročním shromážděním EAMDA a konala se v příjemných prostorách hotelu Barónka v Bratislavě. Této významné evropské události z oblasti nervosvalových chorob se zúčastnili zástupci ze 13 zemí Evropy. Českou Republiku prezentovali na této významné akci dva zástupci : MUDr. Petr Vondráček: Aktuální stav výzkumu budoucí terapie DMD/BMD a Projekt centrální databáze a Ing. Pavlína Petrásková: Model zapojení organizace rodičů do výzkumu a vývoje léků.

MUDr. Petr Vondráček, Klinika dětské neurologie, FN Brno
[ pro shlednutí prezentace klikněte ]

Ing. Pavlína Petrásková, Parent Project
[ pro shlednutí prezentace klikněte ]

Z hlediska našeho zaměření DMD/BMD, byla velice zajímavá přednáška doktora Antona Zupana ze Institutu rehabilitace Slovinské Republiky, která se týkala ověření bezpečnosti užívání koenzymu Q10 u pacientů s nervosvalovými nemocemi.

Doktor Zupan společně se svými spolupracovníky provedl studii na 50 pacientech s NMD (nervosvalovými nemocemi) ve věku od 18 do 53 let. Část pacientů dostávala Co Q10 a část placebo po dobu 4 měsíců. Funkční schopnosti pacientů byly sledovány na stupnicích a testy se prováděly třikrát a to před začátkem pokusu, v průběhu a po čtyřech měsících užívání Co Q10. Na základě výsledků této studie bylo prokázáno, že užívání Co Q10 zlepšuje celkový stav pacientů s NMD a jeho užívání je bezpečné. Denní dávka Co Q10 byla 400 mg denně. Doktor Zupan dále v diskusi odpovídal na otázky, zda je vhodné k tomuto přípravku brát i další vitaminy. Dr. Zupan má dobrou zkušenost jako pacient s kombinací Co Q10 s vitaminy E, C. On sám užívá Q10 několik let nepřetržitě.

Velice zajímavé byly přednáška profesora Dr. V. Strauba z Newcastlu (UK) (Institute of Human Genetics).

Dr. V. Straub z Newcastlu (UK) (Institute of Human Genetics)

První přednáška byla na téma standardů péče o pacienty s NMD. Dr. Straub prezentoval stále se zdokonalující péči o pacienty s NMD především na nutnosti vertikalizace sedících pacientů a vhodnosti nočního dýchání s pomocí ventilátorů. Díky těmto metodám je možno významně prodloužit život pacientů s NMD.

Druhá přednáška profesora Strauba byla na téma léčby NMD a evropské iniciativy. Představil zde projekt vzniku Center excelentní péče o pacienty s NMD v zemích Východní Evropy.

Vystoupení zástupců z ČR hodnotíme jako velice přínosné především s ohledem na možné zapojení české databáze pacientů s DMD/BMD do již existujících databází v Evropě a na další možné formy mezinárodní spolupráce. Více informací na stránkách slovenské OMD.

The civic association Parent Project has been worked in the Czech Republic since 2001. Its aim is to support research and prospective cure of patients suffering from DMD/BMD financially.

One of the conditions for achieving this objective was to centralize the DMD/BMD patients and to gain neurologists eventually geneticists who would be ready to co-operate on common projects in the area of diagnostics and research. The key moment was joining of MUDr. Peter Vondráček from the Teaching Hospital (TH) in Brno to the Parent Project activities result of what was the first contract between the Parent Project association and the Clinic of Child Neurology of the TH in Brno. The Parent Project provided significant financial support to the TH in Brno and also to the Masaryk University which has been determined for diagnostic device and genetic laboratory equipment.

In 2003 started the work on DMD/BMD patients` database creation in cooperation with the Masaryk University in Brno which has been financially supported by Parent Project association. The aim of the database was to integrate Czech patients to foreign clinical studies. International cooperation and active searching for patients on the international level is necessary because suitable patients matching to the particular clinical and genetic criteria are insufficient in the single countries. In case of finding effective therapeutic methods the central database will speed up selection and indication of appropriate patients. The database involves also patients from Slovakia and the Slovak association of OMD shares also financial support to this project. Otherwise is the database funded exclusively from the resources of the Parent Project.

The Parent Project has resources partly from private donors, partly from its own advertising and charitable activities. After five years working stands the Parent Project again in front of a key moment. This time is it to make its work professional.

In the next future we would like to support directly research activities either in the Czech Republic or abroad. This great project can by scarcely funded from own resources. It is necessary to gain grants and subsidies from government and EU. Parents in the Czech Republic would like to sponsor the research of the mode called "Exon skipping".

The most successful project of our activity is launching DMD/BMD patients database and diagnose enhancement. Other significant activity is information system and integration of the patients to their healthy fellows. The Parent Project is a partner not only for parents but also for neurologists and geneticists. It is an association which is small as for its number participants but big as for its mission. Our aim is joining to particular research DMD/BMD project.