|
Ve dnech 6.-7. 11.2015 se v Londýně konala mezinárodní konference týkající se aktuální situace léčby, výzkumu a podpory rodin pacientů se svalovou dystrofií typ Duchenne (DMD). Této konference se za Parent Project zúčastnili Ing. René Břečťan a MUDr. Jana Haberlová.
Základním mottem konference bylo „Brave New World“ což odpovídá situaci u DMD. Množství nových znalostí a tím i naděje na blízkou léčbu, ale stále zbývá velké množství práce vše dotáhnout do úspěšného konce. Konference byla nejen symbolicky zahájena panelem „Život dospělých s DMD“, kterou moderoval zcela excelentně John Hastie, muž žijící s DMD na vozíku v Anglii a který svůj život naplňuje prací v komunitních službách. Téma života dospělých mužů s DMD se neslo i samotnou konferencí. Přestože je tato oblast mnohdy zanedbávána, tak příkladem může být Dánsko, kde již 2/3 pacientů s DMD jsou dospělí muži. Velmi dobrým příkladem může být i systematická práce paní Ros Quinlivan, která moderovala první den konference a věnuje se v Londýně přechodu DMD chlapců do dospělosti. Na konferenci bylo několikrát upozorněno na nedostatek klinických studií pro dospělé muže s DMD nebo pro nechodící. V této souvislosti však byla velmi zajímavá prezentace prof. Mammena, který ve své kardiologické přednášce diskutoval indikace transplantace srdce u DMD pacientu - v USA již 3 pacienti s dg DMD měli provedenou transplantaci srdce, u 3 DMD pacientů byla použita mechanická pumpa. V péči o dechové funkce zase prof.Murphy zdůraznil též zásadní roli kašlacího asistenta a snahy vyhnout se tracheostomii.
Konference byla dvoudenní, přednášky se konaly simultánně ve dvou hlavních sálech a 3 menších. V hlavních sálech témata přednášek pokryla aktuální možnosti a úskalí léčby, situaci ve výzkumu. Na konferenci byli pozváni řečnici světového formátu, v základním výzkumu dominovali výzkumníci z USA, klinický výzkum a péče byla kromě odborníků z USA prezentována i četnými předními evropskými kapacitami, jako například prof.Muntoni, prof.Quinlivan a řadou dalších.
V klinickém výzkumu léčby se střídali přednášky odborníků s novinkami zástupců farmaceutických firem. Byly představeny nové typy kortikoidů jako je VPB 15, CAT 1004, které jsou v klinických studiích, aktuální výsledky a další kroky schválené Translarny od PTC, nebo probíhající aktivity Biomarinu a Sarepty. Zajímavé a nadějné výsledky léku HT 100 ovlivňujícím vazivovatění (fibrózu) svalů představila CMO Diana M. Escolar, MD z firmy AKASHI. Výzkum a klinické testy zatím probíhají v USA. Pozornost zde byla dále věnována lékům ovlivňujícím funkci mitochondrií - Idebenone, Metformin, lékům ovlivňujícícím regeneraci svalů – Givinostat. Nechyběla ani genová terapie, která je zatím na úrovni zvířecích modelů (úspěšné testy u psů) - zahájení 1. fáze klinických studií u lidí se plánuje na rok 2016,17. Upregulace (zvýšení tvorby) utrophinu je aktuálně ve 2.fázi klinické studie, obdobnou funkci by měla mít i upregulace biglykanu či blokace myostatinu, která je aktuálně po 1. fázi a v přípravě 2. fáze klinických studií.
Kromě medicínské stránky byla na konferenci řešena sociální témata, kvalita života a to zejména u dospělých pacientu. Přínosné bylo slyšet jednotlivé případy a i osobni zpovědi dospělých pacientů ve veku 35 let a více, kteří např. pracují na plný úvazek, mají partnery či dokonce vychovávají vlastní děti (2 případy DMD pacientů v Dánsku). Vedle přednášek byl kongres příležitostí k osobním setkáním a diskuzím a to jak s odborníky, či zástupci farmaceutických firem, tak i s pacienty a rodiči pacientů. Všechny tyto poznatky jsou velmi cenné a jsou pro nás inspirací do další práce.
Ing. René Břečťan a MUDr. Jana Haberlová
15. listopadu 2015
|