|
Ve dnech od 8.-do 11.11. jsem se díky Parent projektu zúčastnila konference evropské organizace TREAT NMD.Během konference jsem se seznámila s aktuální situací péče o pacienty s nervosvalovými nemocemi.
Přednášky se týkaly všech oblastí péče. Velká část přednášek se věnovala farmakologické léčbě. Pro většinu vrozených nervosvalových nemocí platí, že kauzální léčba je ve fázi studií na zvířecích modelech. Toto však neplatí pro pacienty s dystrofinopatií typ Duchenne. Zde je léčba již ve fázi humáních klinických studií. Klinické studie exon skipping pomocí AON (antisense oligonucletide) - exon skipping 51 jsou již ve fázi IIb (firma Avi Biofarma) respektive ve fázi III (firma GSK), exon skipping 44 je ve fázi IIa a exon skipping 45 a 53 je v preklinické fázi, tzn. plánuje se fáze I. Třetí fáze klinické studie exon skipping 51 probíhá nyní i v ČR. Cílem této léčby je zmírnění progrese, klinický fenotyp Duchenne převést na fenotyp Becker. Veškeré zatím uveřejněné výsledky jsou příznivé. Kromě možnosti exon skippingu pomocí AON byla na koferenci zmiňována metoda exon skippingu pomocí virových vektorů (AAV – adeno associated virus), u které se plánuje klinická studie fáze I. Obecně exon skipping pomocí AAV by měl mít výhodu delšího účinku a lepšího průniku do srdeční svaloviny, potýká se však s nežádoucími účinky ovlivnění imunitního systému. Další prezentovanou možností léčby dystrofinopatií a onemocnění svalů obecně je léčba ovlivňující metabolismus myostatinu (faktor ovlivňující růst svalu), například inhibice myostatinu pomocí follistattinu a v důsledku toho zlepšení funkce svalových vláken. Zde se uvažuje o I.fázi klinických studií u pacientů s Beckerovou formou svalové dystrofie.
Zajímavé bylo srovnání vývoje znalostí o nervosvalových nemocech s jinými nemocemi jako je například cystická fibrosa nebo nemoci krve. Ze srovnání je jasně patrné, že znalosti o nervosvalových nemocech jsou i přes začínající možnosti klinických studií stále ještě na začátku. Byla zdůrazněna nutnost řádné diagnostiky a sledování průběhu nemoci- probíhá výzkum možných tzv. biomarkerů progrese nemoci, nutnost správné evidence pacientů– existence celosvětových registrů určitých nemocí – registr Parent projektu je napojen na evropský registr a například vyplňování dotazníků kvality života bylo u pacientů v ČR ve srovnání s ostatními evropskými zeměmi velmi nízké. Byla zde opakovaně diskutována i role farmaceutických firem a nutnosti zvýraznění socioekonomické důležitosti léčby nervosvalových nemocí.
Nedílnou součástí kongresu byly i příspěvky pacientů, jejich postojů, přání a potřeb.
Důležitou součástí kongresu byla i společenská stránka, kdy jsme měli možnost osobně diskutovat s předními odborníky zabývajícími se nervosvalovými nemocemi. Například jsme diskutovali budoucí zapojení české organizace Parent projekt do evropské organizace TREAT NMD, dále možnost zařazení českých pacientů do klinických studií v jiných evropských zemích, což sice není nereálné, ale zatím méně pravděpodobné. Pokusíme se ještě v tomto ohledu písemně spojit s farmaceutickými firmami pořádajícími dané studie, o výsledku jednání budou pacienti na stránkách Parent projektu informování.
Děkuji Parent projektu za možnost se konference zúčastnit.
V Praze dne 14.11.2011
Haberlová Jana (Klinika dětské neurologie FN Motol, Praha)
|