Novinky z výzkumu - rok 2014:

Přehled událostí ve výzkumu za období 15.05.-15.06.2014 pro Parent Project zpracoval Karel Novotný

Další článek komentující uveřejnění léčebných preferencí komunity DMD a informace o studii přínosů a rizik prováděné PPMD

9. 6. 2014

Další článek komentující uveřejnění léčebných preferencí komunity DMD a informace o studii přínosů a rizik prováděné PPMD naleznete na: http://www.prnewswire.com/news-releases/ppmd-led-treatment-preferences-and-risk-tolerance-study-published-in-clinical-therapeutics-262383651.html

Webinář: SMTC1100; aktualizace společnosti PLC Summit (pořadatel Action Duchenne a PPMD)

5. 6. 2014

Nahrávka: http://community.parentprojectmd.org/events/webinar-ptc-update-on-translarna-ataluren. Popis události: Action Duchenne hostila webinář jménem PLC Summit ve čtvrtek 5.června. V tomto webináři Summit podrobně představil výsledky studie fáze 1b a budoucí plány programu SMTC 1100. Pro více informací můžete navštívit stránky Action Duchenne. Více na: http://community.parentprojectmd.org/events/webinar-smtc1100-update-with-summit-plc-hosted-by-action-duchenne?xg_source=shorten_twitter Můžete se podílet na tvorbě návrhu pokynů pro Duchennovu svalovou dystrofii a FDA, jejichž účelem je urychlení procesu vývoje léků. Úspěch je věcí společného úsilí. V uplynulých čtyřech měsících se více než 80 odborníků na DMD (včetně zástupců pacientů a pacientských skupin, lékového průmyslu, klinických odborníků a výzkumných pracovníků) intenzivně věnovalo snahám o vypracování návrhů pokynů pro DMD, a věříme, že v konečném důsledku toto úsilí skutečně urychlí vývoj terapií. PPMD je s potěšením informuje o podání první podoby návrhu pokynů s názvem Duchennova svalová dystrofie: Vývoj léků pro léčbu po celém spektru onemocnění. Rádi bychom slyšeli Váš názor - názor komunity DMD komunitě, a také znali Vaše připomínky či nápady k obsahu dokumentu. Předložte prosím své připomínky prostřednictvím internetových stránek PPMD. Všechny připomínky budou zaslány řídícímu výboru. Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/strength-happens-together-lend-your-voice-to-the-fda-draft?xg_source=homepage Výsledky studie PPMD o přínosích a rizicích jsou publikovány v Clinical Therapeutics. PPMD je nadšená, že výsledky aktuálního projektu o přínosích a rizicích byly zveřejněny v odborném časopise Clinical Therapeutics. Článek dochízí k závěru, že pečovatelé jsou ochotni akceptovat výrazné riziko tehdy, pokud je vyváženo zpomalením nebo zastavením progrese svalové slabosti, i kdyby nedošlo zlepšení délky života. Tyto preference by měly informovat proces hodnocení přínosů a rizik FDA u vznikajících terapií pro DMD. Studie byla provedena ve spolupráci s PhDr. Johnem F. P. Bridgesem, který je odborníkem na aplikaci preferenčních metod a zapojení pacientů a pečovatelů při analýzách přínosů a rizik. Studie podporuje to, o co jste se s námi podělil v rámci projektu zaměřeného na Sdílení příběhů (viz několik příkladů pod odkazem níže). Nadále aktivně usilujeme s FDA o to, aby hlasy z komunity DMD byly slyšet ve schvalovacím procesu. PPMD je nyní ve fázi plánování druhé fáze, a doufáme, že uspěje také průzkum určený pro dospívající a dospělé s DMD a pro jejich klinické poskytovatele péče, a také že se podaří jej rozšířit i do dalších zemí. Zapojte se! Projekt Share Your Story počítá i se zapojením rodin z Evropy. Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blog/list?tag=My+BRAVE+Story (Zájemci s jazykovou bariérou mohou kontaktovat překladatele PPCZ na e-mailu novotny@karel-novotny.cz.) Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/ppmd-benefit-risk-study-results-published-in-clinical

Webinář: Ataluren (Translarna) Aktualizace PTC

3. 6. 2014

Webináře hostila UPPMD, Robert Spiegel - vedoucí lékař z PTC Therapeutics prezentoval přehled o kladném stanovisku Výboru pro humánní léčivé přípravky/Evropské agentury pro léčivé přípravky a o tom, co tento kladný výrok k žádosti o podmíněčnou registraci znamená pro rodiny s dětmi žijící v EU i vně. Více na: http://community.parentprojectmd.org/events/webinar-ptc-update-on-translarna-ataluren

Prosensa informuje o posunu regulačních postupů s Drisapersenem - potenciální léčbou pro DMD

3. 6. 2014

Prosensa plánuje podat další žádost FDA v letošním roce; Dialog s EMA pokračuje se záměrem požádat o schválení. Oznámení společnosti Prosensa stále ukazují, že FDA uznává naléhavou potřebu léčby v komunitě DMD i význam názorů pacientů v rámci procesu posuzování přínosů a rizik a je i nadále flexibilní v rámci procesu přezkumu. Tiskovou zprávu společnosti Prosensa naleznete na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/a-regulatory-path-forward-for-drisapersen-as-a-potential-treatmen

University of Florida (UF) přijala do svého týmu nového svalového experta

1. 6. 2014

H. Lee Sweeney, lídr v oblasti výzkumu neuromuskulárních onemocnění, souhlasil s přestupem na University of Florida. V příštím roce povede institut speciálně věnovaný svalovému výzkumu. Jeho výzkum se zabývá ztrátou svalové síly a vztahuje se nejen na svalová onemocnění, ale také na procesy stárnutí. Úryvek z tiskové zprávy UF: "Lee studuje svalovou dystrofii v její nejzákladnější úrovni, a je skutečně odhodlán k tomu, že udělá silný pokrok směrem k terapeutickému přístupu," řekl PhDr. Jeffrey Martens, předseda Lékařské fakulty/Oddělení klinické farmakologie. "Blíží se k léčbě svalové dystrofie v každém možném smyslu slova. Jsem opravdu přesvědčen, že léčbu tohoto onemocnění posune vpřed významným způsobem." Současnou domovskou insitucí L. Sweenenyho je University of Pennsylvania, kde řídí Centrum pro výzkum a léčbu vzácných onemocnění. Více na: http://health.wusf.usf.edu/post/uf-recruits-muscle-expert

Pat Furlong: Kongresový výbor poskytující finanční prostředky FDA uznává úsilí PPMD v oblasti přínosů a rizik a vedení návrhů; Spolupráce s agenturou si cení

30. 5. 2014

Poprvé v historii prostředky zákona, který financuje Food and Drug Administration, zahrnují výroky zaměřené na DMD - díky boji obhájců pro PPMD. Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/congressional-committee-that-funds-the-fda-recognizes-ppmd-led

PPMD informuje o založení Dozorčí rady pro přínosy a rizika

29. 5. 2014

Úloha rady: Povaha a účel rady přínosů a rizik je poradní, dobrovolný a participativní. Rada nemá politickou autoritu. Členové jsou vybíráni pro své odborné znalosti a členství nesouvisí se sponzorstvím; účasti neplyne nárok na žádnou náhradu. Předpokládá se aktivní zapojení a obecný prospěch z provozu rady. Více na: http://fastercures.org/r-and-d-policy/benefit-risk-assessment/benefit-risk-advisory-council

Proč by měly být všechny děti vyšetřeny na život ohrožující onemocnění DMD již při narození? Radika Sanghani; The Telegraph

28. 5. 2014

Při příležitosti schválení vůbec prvního léku pro boj s DMD, Radhika Sanghani hovoří s rodiči postižených dětí, kteří by uvítali, kdyby testy na onemocnění byly prováděny již při narození. Penny zjistila, že její syn Dan má DMD těsně před jeho čtvrtými narozeninami. Pokud by byl diagnostikován dříve, byl by i dříve léčen, a ačkoliv v současné době ještě neexistuje zcela účinný lék, mohla by dřívější diagnóza přesto přispět ke zvýšení délky jeho života a jeho dětství mohlo být o něco pohodlnější. To je důvod, proč se Penny nyní zapojila do kampaně, která se nsaží dostat Duchennovu svalovou dystrofii do seznamu onemocnění, testovaných již u novorozenců. "Myslím, že novorozenecký screening by se měl prosadit," říká. "Je to v nejlepším zájmu klků s DMD. Včasná léčba by mohla prodloužit jejich mobilitu a celkové fungování po delší dobu." Její komentáře přichází ve chvíli, kdy regulátoči léčiv schválili úplně první lék na boj s DMD a odborníci tento okamžik označují jako "historický". Více na: http://www.telegraph.co.uk/women/womens-health/10847378/Why-all-babies-should-be-screened-for-life-threatening-Duchenne-muscular-dystrophy-at-birth.html

EMA doporučila lék pro léčbu Duchennovy svalové dystrofie

28. 5. 2014

Evropský regulátor pro léčivé přípravky EMA doporučil zcela první lék k léčbě základní specifické genetické příčiny DMD u dětí a mladých lidí mimo klinické studie. Ataluren, známý také jako Translarna, dostane podmíněné schválení, pokud doporučení podpoří Evropská komise. O léku Translarna: Translarna má pomoci lidem s určitým typem DMD tím, že buňkám zodpovědným za tvorbu proteinů umožní produkovat efektivní dystrofin navzdory genetickým vadám. Lék je určen k překonání určité změny v DNA, která je nazývána jako "nesmyslná mutace", a DMD způsobuje v 10 až 15% případů. Tento lék byl v lednu odmítnut, ale na odvolání EMA důkazy předložené přezkoumala. Lék nyní dostává podmíněnou registraci pro trh, zvláštní režim, který zajistí brzký přístup kléku a jeho schválení, protože se jedná o léčivo adresující dosud neléčitelné onemocnění a ohrožuje životy pacientů. Komplexní klinická data zatím k dispozici nejsou. Translarna bude schválena pouze pro použití u chlapců starších pěti let, kteří stále ještě chodí, a pouze v těch případech, kdy je DMD způsobena následkem nesmyslných mutací. Reakce: V reakci na rozhodnutí v rámci prohlášení Robert Meadowcroft, výkonný ředitel kampaně pro svalovou dystrofii, říká, že schválení dodává potřebnou naději: "Rozhodnutí EMA je fantastická zpráva. Ve Velké Británii existuje více než 200 dětí a mladých lidí, kteří žijí s DMD způsobenou "nesmyslnou mutací", a pro ně byla Translarna navržena - představují 10-15% z celkového počtu osob postižených DMD. Každý z nich by teď měl mít nezávislý přístup k léku, aniž by se musel účastnit klinického výzkumu." Charita ve Spojeném království již alarmuje regulační orgány k financování, "aby diskutovali další kroky k odstraňování překážek na cestě ke schválení léčiva Translarna a zajistili, že lék se dostane bez prodlení ke všem, pro které může být účinný." ZDROJE: EMA, Publikováno dne 27.května 2014, © 2014 WebMD, LLC. Všechna práva vyhrazena. Více na: http://www.webmd.boots.com/children/news/20140527/duchenne-muscular-dystrophy-drug. Tiskovou zprávu PTC Therapeutics naleznete také na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/ptc-therapeutics-receives-positive-opinion-from-chmp-for-translar. Pro více informací o léku Translarna můžete kontaktovat Jane Baj na e-mailu: jbaj@ptcbio.com.

Možnosti financování - přijímání přihlášek do soutěže o granty

27. 5. 2014

Výzkumný program Duchennovy svalové dystrofie FY14. Detailní informace/požadavky na uchazeče: http://cdmrp.army.mil/funding/pdf/14dmdrpreftable.pdf. Informace o programech: http://cdmrp.army.mil/funding/dmdrp.shtml. Kontakty: Technické aspekty: cdmrpwebmaster@cdmrp.org, otázky k programu: Help@ebrap.org.

Společnost pro vývoj léčiv na bázi RNA Sarepta Therapeutics Inc. koupila nový výrobní závod

27. 5. 2014

Sarepta Therapeutics Inc., vývojář léčiv založených na modifikaci RNA, získala multifunkční výrobní závod na 26 akrech půdy v Massachusetts. Sarepta má v úmyslu používat zařízení k výrobě léčiv, která jsou ve výzkumu, a jsou určena pro léčbu DMD na bázi exon skippingové metody. Transakce dosáhla přibližně 25 milionů dolarů v pořizovacích nákladech a plánovaných úpravách. Multifunkční zařízení bylo postaveno v roce 1996, upraveno v roce 2006, a bylo kvalifikováno podle stávajících osvědčených norem pro výrobní praxi. Při plné funkci zařízení poskytuje místo pro přibližně 40 techniků a pomocný personál. Areál skýtá možnosti pro další rozšíření. Datum vydání: 22. květen 2014. Zdroj: Sarepta Therapeutics Více na: http://www.cemag.us/news/2014/05/rna-based-therapeutics-firm-acquires-manufacturing-facility

Komentář, schváleno PPMD - Může Prosensa holding očekávat vzestup? George Budwell

27. 5. 2014

Regulátoři možná zmírní svůj postoj k lékům proti DMD.Doposud vyvinuté léky na DMD měli tendenci k selhání v pozdní fázi testování nebo vykazovaly pouze mírné známky účinnosti ve střední fázi studií - alespoň v tradičním smyslu a v prostředí tradičního designu klinických studií a statistických analýz u jejich koncových bodů. Nedávné proměny postojů regulátorů v USA i EU však nejspíše signalizují pokračující posun situace okolo léků pro pacienty s DMD. Minulý měsíc provedla zásadní proměnu stanoviska Food and Drug Administration v případě Sarepta Therapeutics (NASDAQ: SRPT) a léku na DMD eteplirsen. Agentura již dříve léku odmítla potenciální zrychlené schvalování na základě slibných údajů ze střední fáze studií, ale později své rozhodnutí změnila a nyní byla ochotna zamítnutou žádost přezkoumat znovu s podmínkou, že společnost dokončí alespoň ještě jednu další studii v závěrečné fázi. Evropská agentura pro léčivé přípravky EMA minulý týden provedla téměř úplně stejný manévr v případě společnosti PTC Therapeutics (NASDAQ: PTCT), která nabízí lék Translarna, určený pro pacienty s DMD a tzv. nesmyslnou mutací. Konkrétně EMA pro dané léčivo doporučuje podmíněný souhlas a požaduje, aby PTC dokončila svou právě probíhající studii v rámci pozdní fáze výzkumu. V loňském roce stejný regulační orgán lék Tranlarna odmítl na základě jeho diskutabilní účinnosti ve střední fázi studií. Co to tedy znamená? Není žádným tajemstvím, že advokační pacientské skupiny hrají při prosazování mírnějších postojů u regulátorů významnou roli, a mají proto své důvody. Rozhoduje to, že pacienti s DMD dodnes nemají k dispozici žádné zásadní léčebné intervence, které by dokázaly zhoršování jejich zdarvotního stavu zpomalit nebo zastavit. Regulátoři na obou stranách Atlantiku nerezignovali zcela na kontrolu výše jmenovaných koncernů, pokud jde o splnění určitých vědeckých standardů - požadují, aby každý podnik alespoň dokončil plnohodnotné pozdní stádium výzkumných studií před úplným schválením léčiv. Více na: http://www.fool.com/investing/general/2014/05/27/is-prosensa-holding-about-to-soar.aspx

PPMD: Pat Furlong: Dobrý den pro komunitu DMD

23. 5. 2014

EMA uděluje podmínečné schválení Atalurenu. Ataluren od PTC Therapeutics (tzv. "lék pro boj s nesmyslnou mutací") dostal podmínečné schválení. Pro komunitu DMD je to velký okamžik. Rozhodnutí představuje důležitý mezník vývoje a je znamením naděje pro všechny. Ataluren je sice určen jen malé části pacientů (cca. 13%), ale samotné podmínečné schválení je známkou toho, že EMA skutečně vzala na vědomí nenaplněnou potřebu léčby pro pacienty s DMD. Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/a-good-day-for-duchenne?xg_source=activity

DMD: Ataluren se pravděpodobně dočká podmínečného schválení v Evropě

23. 5. 2014

Evropská agentura pro léčivé přípravky vyjádřila své "kladné stanovisko" k podmíněnému schválení atalurenu (Translarna) k léčbě DMD; Rozhodnutí se očekává do tří měsíců. Hlavní body článku: * Ataluren (nyní má název Translarna) je ve vývoji ve společnsoti PTC Therapeutics s podporou MDA, a je určen k léčbě přibližně 13% chlapců s DMD, kteří mají předčasný terminační kodon (nesmyslné mutace) v genu pro dystrofin. * Společnost požádala o podmínečné schválení (probíhají další studie) atalurenu v Evropě a získala kladné stanovisko Evropské agentury pro léčivé přípravky; Podmínečné schválení v Evropě znamená téměř to samé, co zrychlené schválení v USA. * Studie 3. fáze je nadále otevřená pro účastníky. Pro účast v 3. fáze studie: Podrobnosti o 3. fázi studie atalurenu (Translarna) a konkrétní kontaktní informace pro všechna místa, kde studie probíhá naleznete ve zdrojovém článku zcela dole (modrý odkaz k rozkliknutí phase 3 trial of ataluren (Translarna). Můžete také kontaktovat Diane Goetz ve PTC Therapeutics (866) 282-5873 nebo patientinfo@ptcbio.com. Více na: http://quest.mda.org/news/dmd-ataluren-may-get-conditional-approval-europe

Evropská agentura pro léčivé přípravky doporučuje první lék pro léčbu DMD

23. 5. 2014

Tisková zpráva: Komise Evropské lékové agentura pro léčivé humánní přípravky (CHMP) doporučila udělení podmínečné registrace léku Translarna (ataluren) pro léčbu pacinetů s DMD s tzv. nesmyslnými mutacemi. Translarna se používá u pacientů ve věku pěti let a starších, kteří jsou schopni chodit. Zprávu naleznete na: http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/news_and_events/news/2014/05/news_detail_002110.jsp&mid=WC0b01ac058004d5c1

Tip PPMD: Webinář: Pohled pacientů na přínosy a rizika léčby DMD

22. 5. 2014

Webový seminář měl za cíl zodpovědět několik klíčových otázek: - Jak vyvážit potřebu včasného přístupu k novým léčivým přípravkům s přínosy a riziky léčeb? - Kdo nakonec rozhodne, jaká míra nejistoty je přijatelná? - Jaké jsou dobré příklady nástrojů a metod pro informovaná rozhodnutí v oblasti přínosu a rizika s vyšším podílem nejistoty? Přispívající: Andrea Beyer, Evropská agentura pro léčivé přípravky, Yann Le Cam, generální ředitel Eurordis, Alastair Kent, ředitel britské genetické aliance, Donald Singer, tajemník Evropské asociace pro klinickou farmakologii a léčbu. Pro více informací kontaktujte pořadatele na: duane.schulthess@vitaltransformation.com. Více na: https://attendee.gotowebinar.com/register/6958530174506019586

PPMD: Drisapersen: Průběh regulační diskuse & start obnoveného dávkování

22. 5. 2014

Níže naleznete aktualizace od společnosti Prosensa. Úryvek: Vážení zástupci pacientských skupin, Jak bylo oznámeno v tiskové zprávě a v rámci čtvrtletní aktualizace, jsme povzbuzeni probíhají interakcí s regulačními orgány ve Spojených státech i Evropě. Pokračujeme také ve snaze obnovit dávkování pro první skupinu chlapců ve 3. čtvrtletí tohoto roku. Obnovené dávkování proběhne několika fázích na základě nových nebo stávajících léčebných protokolů nebo prostřednictvím rozšířených přístupových programů. V první vlně budeme iniciovat opětovné dávkování v Severní Americe i Evropě. Uspořádali jsme pro zúčastněné instruktáž. Způsobilí jsou ti z chlapců, kteří dokončili studii (DMD114876), dále ti, kteří jsou v současné době v protokolu DMD115501 a američtí a kanadští chlapci, kteří se účastnili studie (DMD114349). Chlapci budou zpočátku přicházet na kliniku po dobu prvních 4 týdnů, ale plánuje se i domácí dávkování podle požadavků v místech studií. Protokol byl přepracován s cílem minimalizovat zátěž pacientů spojenou s účastí na klinických studií a zároveň přitom stále sbíráme cenné vědecké údaje. Za tímto účelem bude na základě nového protokolu léčby zaveden průběh bez biopsií a ve vhodných případech bude realizováno domácí dávkování. Podrobnější informace o protokolu pro první skupinu chlapců v Evropě budou následovat. Přidali jsme speciální stránku na webové stránky: www.prosensa.eu/patients-and- family/drisapersen-re-dosing. Umožní snadnější sledování nejnovějších informací o obnoveném dávkování u drisapersenu. Rodinám a pacientům, kteří se již dříve podíleli na klin. studiích s drisapersenem, se doporučuje zůstat v kontaktu s pracovníky v místě studie. Chtěli bychom všem vyjádřit vděčnost za podporu a povzbudit vás, abyste i nadále zůstali v úzkém kontaktu. Kontakt pro zaslání dotazů pro pacienty a rodiny: patientinfo@prosensa.nl. Více na: http://www.prosensa.eu/patients-and-family/drisapersen-re-dosing

PPMD: Prosensa oznamuje hospodářské výsledky za první čtvrtletí roku 2014 a informuje o aktuálním dění ve společnosti

21. 5. 2014

Regulační diskuse pokračuje; Obnova dávkování Drisapersen: Start ve 3. čtvrtletí 2014. Ostatní aktuální události ve výzkumu a vývoji: * Od společnosti Prosensa a jejích spolupracovníků bylo přijato 12 abstraktů - ve formě plakátů nebo ústních prezentací na 19. Mezinárodním kongresu World Muscle Society, který se uskuteční v Berlíně v termínu od 7. do 11. října 2014.* Další nejpokročilejší uchazeč/produkt PRO044, určený pro sub-populaci až 6ti% pacientů s DMD, dokončil evropskou studii fáze I/II, a výsledky byly prezentovány v říjnu 2013. Nástavbová studie PRO044 je plánována na druhou polovinu letošního roku. * PRO045 a PRO053 (každý určený pro populaci pacientů o velikosti až 8% ze všech pacientů s DMD) jsou v současné době ve fázi I/II klinické studie. Data pro PRO045 očekáváme ve čtvrtém čtvrtletí roku 2014 a pro PRO053 v prvním čtvrtletí roku 2015. Potvrzující studie pro tyto sloučeniny mají podle plánu začít v první polovině roku 2015. * PRO052 a PRO055 jsou v pokročilé fázi preklinického vývoje. * PROSPECT, který zahrnuje nové a inovativní aplikace z naší technologické platformy RNA modulace, se používá pro přeskočení několika exonů. Počáteční úsilí v programu Prospect je zaměřeno na exony 10 až 30 oblasti dystrofinového genu: vícenásobné přeskočení exonů 10 až 30 by mohlo být použitelné až u 13% ze všech pacientů s DMD. V současné době probíhají studie in vivo (studie probíhající na celých živých organismech, pozn. překl.). * Studie přirozené historie onemocnění: dosud bylo zapsáno 247 pacientů. Účelem studie je charakterizovat přírozenou historii a progresi DMD, aby se mohl lépe formovat design budoucích studií, zachytily se biomarkery bezpečnosti a progrese onemocnění a získaly srovnávací údaje pro vývoj u vzácných exonů, u nichž formální kontrolované studie nejsou proveditelné. Více na: http://ir.prosensa.eu/releasedetail.cfm?ReleaseID=848930

PPMD: Webcast Summit Corporation - Fáze 1b klinické studie u pacientů s DMD

21. 5. 2014

"Tato vůbec první studie utrofinového modulátoru s pacienty s DMD prokázala vynikající bezpečnostní profil látky SMT C1100 a studie úspěšně dosáhla primární cíl," komentuje výsledky generální ředitel společnosti Summit Glyn Edwards. "Kromě toho byl i nečekaně pozitivní a vzrušující dopad na enzymové markery zdraví svalů a údaje potenciálně představují první doklady účinosti SMT C1100 u pacientů s DMD." K dispozici je On-line prezentace SHRNUTÍ. Prezentaci naleznete na: http://www.brrmedia.co.uk/event/123676?popup=true

PPMD: Prosensa informuje o firemním vývoji - Novinky z výzkumu DMD.

21. 5. 2014

Jsme nyní připraveni opět zahájit dávkování drisapersenu u chlapců, kteří se účastnily studií s drisapersenem, začneme ve třetím čtvrtletí roku 2014. Zápis do naší studie přirozené historie s 250 pacienty, cílené na lepší porozumění progresi DMD, je téměř dokončen. "Jsme povzbuzeni probíhající interakcí s regulačními orgány ve Spojených státech i v Evropě, do konce června nadále komunikujeme o potenciální regulační cestě vpřed pro drisapersen." "Prosensa se zaměřuje na umožnění dlouhodobého přístupu k drisapersenu pacientům a také k následujícím kandidátům na nové léčby DMD. Jsme odhodláni k dosažení tohoto cíle co nejdříve." Tisková zpráva Prosensa: Prosensa oznamuje hospodářské výsledky za první čtvrtletí roku 2014. Regulační diskuse pokračují; Znovuzahájení dávkování/Drisapersen: Start ve 3. čtvrtletí. Úryvek z tiskové zprávy: Leiden, Nizozemsko (GLOBE Newswire) - Prosensa Holding NV (Nasdaq: RNA), holandská biofarmaceutická společnost se zaměřením na léčiva modulující RNA u vzácných onemocnění s vysokou nesplněnou potřebu, dnes oznámila finanční výsledky za první čtvrtletí 2014 a poskytl aktuální informace o dalších krocích v exon skippingovém programu pro léčbu Duchennovvy svalové dystrofie. Hans Schikan, generální ředitel společnosti Prosensa: „V tomto období nastal velký pokrok, a jsme velmi rádi, že jsme připraveni ve 3. čtvrtletí 2014 obnovit dávkování drisapersenu u chlapců, kteří se účastnili studií s drisapersenem.". Tiskovou zprávu naleznete na: http://ir.prosensa.eu/releasedetail.cfm?ReleaseID=848930

PPMD: Krátké video Bena Goldacra na podporu elektronické petice - AllTrials HQ. Podpoření této oblasti by zlepšilo kvalitu života milionů lidí.

21. 5. 2014

Více informací a petice k podepsání k dispozici na: http://www.alltrials.net/get-involved/new-alltrials-video-make-clinical-trials-count

PPMD: HALO Pharmaceutical očekává "Kompletní reakci" FDA ohledně odkladu klinického výzkumu HT-100 s pacienty s DMD

13. 5. 2014

Od klinického odkladu v prosinci společnost Halo vygenerovala další údaje z klinického programu s HT-100 a provedla několik toxikologických studií, a informace předala FDA (podání formou Complete Response). Halo očekává rozhodnutí FDA ohledně přerušení odkladu klinického výzkumu do konce května. FDA může klinický odklad zrušit úplně, a společnosti Halo udělit povolení k pokračování v klinickém programu s určitými omezeními (částečný klinický odklad), nebo klinický odklad podrží a bude očekávat další informace. Pokud FDA klinický odklad zruší, společnost Halo prohlásila, že bude okamžitě pokračovat v aktivním klinickém programu s HT-100. Halo aktualizovala Q & A dokument (Otázky a odpovědi). Dokument je k dispozici ke stažení ve formátu PDF. Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/HT-100_Clinical_Hold_Q_A_May_2014.pdf?docID=15123

Projekt Kinnect: Výsledky projektu financovaného z grantu PPMD

Tým: Gregorij Kurillo, Jay J. Han, Stěpán Obdržálek, Posu Yan, Richard T. Abresch, Alina Nicorici, Ruzena Bajcsy. University of California v Berkeley, Berkeley, USA. Obor studie: zdravotní technologie a informatika 01/2013; 184: 247-53. Zdroj: PubMed. Korespondující author: Gregorij Kurillo, University of California Berkeley, 752 Sutardja Dai Hall #1764, Berkeley, California. E-mail: gregorij@eecs.berkeley.edu Závěr: Ve studii jsme zkoumali platnost a spolehlivost nové metody hodnocení pracovního prostoru pro horní končetiny při použití systému Microsoft Kinect. Výsledky ukazují, že navrhovaná 3D analýza dosažitelného pracovního prostoru poskytuje dostatečně přesné a spolehlivé výsledky (srovnáno se systémem motion-capture). Analýza pozic a úhlů končetin ukázala, že dynamická měření mělo v některých pozicích výrazné odchylky (např. při rozpažení směrem ke kameře), a to zejména u některých ženských probandů. Pro zvýšení přesnosti úhlových měření by mohl být výstup sledování Kinectu kalibrován na přesnější snímání pohybu a korigován pro použití regresních rovnic (G. Kurillo et al.: Vyhodnocení dosažitelného prostoru pro horních končetiny pomocí kamery Kinect 655), jak je navrženo v [33]. I přes poměrně velké rozdíly průměrného úhlu a pozic končetin jsme ukázali, že dostupná pracovní plocha v této studii navržená byla stabilní i přes tyto odchylky. Výsledky studie ukazují, že navrhovaný postup by mohl být pro klinické hodnocení horních končetin u neurologických či jiných onemocnění pohybové soustavy přínosem. Sety RSA pracovního prostoru by mohly poskytovat více citlivé a užitečné globální měření funkgování horních končetin pro sledování progrese onemocnění nebo účinků různých terapeutických intervencí. Kromě toho mohou být získané údaje o dosažitelné pracovní ploše dále korelována s pacienty hlášenými funkčními deficity v oblasti každodenních aktivit (tzv. ADL - activities of daily living, pozn. překl.) i různých standardizovaných klinických měření. V budoucích studiích bude mít další prognostické důsledky vyhodnocení citlivosti systému v longitudinálních studiích a korelace s klinicky významným stavem funkcí horních končetin. Více na: http://iospress.metapress.com/content/m640m7k5736611u5/fulltext.pdf

Exon-skippingová léčba: Překážka, objížďka nebo „výmol" na cestě?.

Odborný článek: základní informace. Eric P. Hoffman, Elizabeth M. McNally. Center for Genetic Medicine Research, Children's National Medical Center, Washington, USA. Departments of Medicine and Human Genetics, Institute for Cardiovascular Research, University of Chicago Medical Center, USA. Korespondující autor: ehoffman@childrensnational.org. Exon skipping je pro pacienty s DMD slibnou léčbou, avšak cesta ke schválení léků je složitá. Je třeba větší důkladnosti v počáteční fázi při odstanování rizik a účinnějších regulačních pokynů. Je pochopitelné, že rodiče dětí DMD, kteří viděli působivou stabilizaci výsledků 6MWT v morfolinové podskupině pacientů, tlačí FDA ke zrychlenému schválení. FDA byla velmi pozorná, uspořádala s rodiči i dalšími zúčastněnými stranami četná setkání. Ale z jakých údajů má zrychlené schválení vycházet - z klinických (6MWT) nebo zástupných biochemických (nový dystrofin ve svalech pacienta)? U DMD je dystrofin primárním místem biochemického defektu a obnova dystrofinu experimentální léčbou je tedy pro zrychlené schválení logickým základem. Výsledky hodnocení prováděné společností Sarepta však ukázaly, že hladiny dystrofinu jsou u pacitnů vysoce variabilní a k výraznému zvýšení dochází je u velmi malého počtu pacientů. Ačkoli stabilizace výsledků 6MWT v podskupině pacientů je opravdu působivá, byla také pozorována u velmi malého počtu pacientů (n = 10) v odslepené studii fáze 2b. Stabilizace vzdálenosti byla společností GSK-Prosensa používána jako argument pro ospravedlnění nákladově intenzivní 3. fáze studie, která pak selhala, a kontrolní skupiny v dalších studiích také vykazovaly impozantní stabilizace u podskupin pacientů. FDA se proto do stejného boje podruhé nežene. Narazil tedy exon skipping na zátaras, objížďku nebo výmol na silnici? Nejlepší analogií je možná velmi velký výmol, který řidiče donutí k přestávce. Ve vědeckých i pacientských kruzích panuje silný pocit, že exon skipping funguje, ale v klinickém programu/výzkumu DMD chybí pádnější důkazy. K jejich vybudování a tím i překlenutí výmolu se nabízí řada cest. Účinnost léčiv na bázi exon skippingu by mohla být zvýšena pomocnými látkami nebo modifikovanými oligonukleotidy - vývoj a realizace těchto režimů však bude nějakou dobu trvat. Rychlejší „záplatou" na výmol by byla optimalizace aspektů výstavby klinického hodnocení - tj. mladší věk při zahájení léčby, optimalizace dávky léčiva a lepší měření dystrofinu ze svalových biopsií pacientů. Tato vylepšení by mohla otevřít cestu k přesvědčivějšímu zrychlenému balíčku (např. optimalizace dávkování vedoucí k větší detekci dystrofinu pomocí silné detekční metody). Nově se objevují mezinárodní konsensuální normy pro měření dystrofinu v lidských svalech a nové je i používání hmotnostní spektrometrie, která umožňuje práci s velmi malým množstvím svalové tkáně. Výše popsané manévry tedy mohou vědcům pomoci vyhnout se výtluku. U podskupiny pacientů s DMD se "skip friendly" genovými mutace (genové mutace, které je možné opravit exon skippingovou metodou, pozn. překl.), exon skipping nadále je jedním z nejslibnějších přístupů pro obnovu dystrofinu v blízké budoucnosti. Cesta ke schválení léčiv pro vzácná onemocnění bývá zřídka hladká a důležitost omezování rizik a potřeba regulačních změn, které podporují zrychlené schválení, nás všechny nutí k práci na zlepšování podmínek této jízdy. Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/230fs14.full.pdf?docID=14963

Tisková zpráva - Evropská agentura pro léčivé přípravky doporučuje lék pro léčbu DMD, který je prvním lékem v dané třídě

23. 5. 2014

Více na: http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/news_and_events/news/2014/05/news_detail_002110.jsp&mid=WC0b01ac058004d5c1 Komise Evropské lékové agentury pro humánní léčivé přípravky (CHMP) doporučila udělení podmínečné registrace léku Translarna (ataluren), určenému pro vzácná onemocnění. Lék je určen konkrétně pro léčbu DMD, která je způsobena tzv. nesmyslnými mutacemi („nonsense mutations“). Translarna se má používat u pacientů ve věku pěti let a starších pacientů, kteří jsou schopni chůze. Duchennova svalová dystrofie je genetické onemocnění, způsobující postupující slabost a ztrátu funkce svalů. Pacientům s DMD se nedostává normálního dystrofinového proteinu, který se nachází ve svalech. Dystrofinový protein pomáhá chránit svaly před zraněním při kontrakci a relaxaci, a u pacientů s DMD proto dochází k poškození svalů a nakonec k úplné ztrátě svalové funkce. K léčbě tohoto životy ohrožujícího onemocnění momentálně neexistují žádné schválené terapie a současná léčba nemoci spočívá v prevenci a léčbě komplikací. V Evropské unii (EU) žije ca. 18 600 osob s DMD. Onemocnění může být způsobeno řadou genetických abnormalit. Translarna je určena pro použití u podskupiny pacientů, jejichž onemocnění vzniká následkem určitých vad (tzv. nesmyslné mutace) v dystrofinovém genu, které předčasně ukončují produkci normálního dystrofinu, což vede k jeho zkrácení a nesprávné funkci. Předpokládané fungování léku Translarna u těchto pacientů spočívá v tom, že aparátu pro tvorbu proteinu v buňkách umožní přeskočit místa s vadami, a buňkám tak umožní produkci funkčního dystrofinového proteinu. V lednu 2014 komise CHMP původně zaujala negativní stanovisko k léčivu Translarna, ale na základě žádosti žadatele zahájila přezkoumání stanoviska. Po pečlivém zvážení všech dostupných důkazů včetně opakovaných analýz klinických údajů společností předložených komise dospěla k závěru, že dostupné údaje pro doporučení podmínečné registrace dostačují. Dle podmínek bude společnost povinna poskytnout úplné údaje ze stále probíhající potvrzující klinické studie. Podmíněná registrace (doslova „marketingová autorizace“; pozn. překl.) je mechanismus pro brzké zpřístupnění léku, který umožňuje, aby agentura doporučila registraci u těch léčivých přípravků, které řeší neuspokojenou potřebu léčby u pacientů trpících životem ohrožujícím onemocněním i za podmínek, kdy úplné klinické údaje ještě nejsou k dispozici. Žadatelem o registraci léčiva Translarna je společnost PTC Therapeutics Limited. Společnost je zapsána jako mikro, malý či střední podnik (SME), a jako takový se těší z podpory a stimulů úřadu Agentury pro malé a střední podniky (Kancelář SME). Translarna má označení „lék pro vzácná onemocnění“, a vzhledem k tomu Agentura poskytuje bezplatné odborné poradenství žadateli při vývoji léku. Vzácná onemocnění a související stimuly jako např. bezplatné vědecké poradenství nebo "asistence s výzkumem" patří mezi nejvýznamnější nástroje Agentury pro podporu vývoje léčiv pro pacienty trpící vzácným onemocněním. Stanovisko CHMP ohledně léčiva Translarna nyní bude zasláno Evropské komisi a bude přijato rozhodnutí o celounijní registraci léku pro trh.

Summit Corporation plc. hlásí předběžné výsledky fáze 1B klinické studie s SMT C1100 pro léčbu Duchennovy svalové dystrofie

21. května 2014

Zdroj: http://hsprod.investis.com/servlet/HsPublic?context=ir.access&ir_option=RNS_NEWS&ir_client_id=4747&item=1769298892685312 Summit Corporation plc. hlásí předběžné výsledky fáze 1B klinické studie s SMT C1100 pro léčbu Duchennovy svalové dystrofie - více informací - celý článek.

Jedinečný utrofinový Up-regulátor BIGLYCAN

Více na: https://www.duchenneconnect.org/index.php?option=com_content&view=article&id=375:biglycan-a-unique-utrophin-upregulator&catid=80:study-notices&Itemid=472&lang=en Jedinečný utrofinový Up-regulátor BIGLYCAN - více informací - celý článek.

Přehled událostí ve výzkumu za období 8. duben 2014 – 15. květen 2014

Pro Parent Project zpracoval: Karel Novotný

Pat Furlong - Síla je ve spojení sil

15. 5. 2014

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/MessageViewer?em_id=21362.0 Nyní nás čeká v PPMD jedno z nejrušnějších a nejvíce vzrušujících období roku. Zbývá jen několik týdnů do události, která slibuje, že bude naší dosud nejneuvěřitelnější a nejvíce komplexní konferencí Connect. Opravdu vhodný způsob, jak oslavit 20 let boje s Duchennovou svalovou dystrofií až do jejího konce! Pokud jste byli na Connect konferenci před rokem, víte, že je to Vaše příležitost slyšet informace od nejlepších mozků v oblasti DMD. Máte přístup k vědcům, výzkumným pracovníkům, lékařům, poskytovatelům péče a zástupcům farmaceutického průmyslu – zkrátka lidem, kteří věnují svůj profesní život pomoci našim dětem. A je to také o vzájemném setkávání nás všech. Já jsem vždycky ohromená množstvím talentu a pokroků dosažených v oblasti DMD. Ale to, co mě na konferenci vzrušuje rok od roku víc, je vidět vás a vaši rodinu. Setkání rodin – vidět děti komunikovat a být prostě dětmi, dohánění povídání se starými přáteli - je to vrchol mého roku a doufám, že se tam uvidíme! Pat Furlong, zakladatelka a prezidentka PPMDM

DELOS - Santhera oznamuje úspěšný výsledek studie fáze III s Catena®/Raxone® pro DMD

12. 5. 2014

Více na: http://www.santhera.com/index.php?docid=212&vid=&lang=en&newsdate=201405&newsid=1784768&newslang=en Liestal, Švýcarsko, 13. května 2014 - Santhera Pharmaceuticals (SIX: Sann) dnes oznámila, že její fáze III DELOS studie perorálně podávaného léku Catena ® / Raxone ® (INN: idebenon) u pacientů s DMD splnila očekávaný primární koncový bod a dosáhla primárního cíle oddálit ztrátu respirační funkce ve srovnání se skupinou léčenou placebem. Fáze III dvojitě zaslepené placebem kontrolované studie DELOS se účastnilo 65 pacientů s DMD ve věku 10 - 18 let, kteří neužívali souběžně kortikosteroidy. Studie splnila primární cíl rozdílem p = 0,04 mezi Catena ® / Raxone ® a placebem ve změně vrcholové výdechové rychlosti od výchozího stavu do 52. týdne. Vrcholová výdechová rychlost je míra respirační svalové síly, jejíž pokles je hlavním faktorem přispívajícím k nemocnosti a úmrtnosti u pacientů s DMD. Catena ® / Raxone ® (v dávce 900 mg/denně) byl bezpečný a dobře tolerovaný, výskyt nežádoucích účinků byl srovnatelný s placebem. Analýzy dalších koncových bodů probíhají a výsledky budou zveřejněny zanedlouho. „Jsme nadšeni výsledky, které jsou v souladu s poznatky naší fáze II DELPHI a prodloužené studie DELPHI,“ poznamenal Thomas Meier, generální ředitel společnosti Santhera. „Kliničtí lékaři a regulační orgány potvrzují, že ochrana dýchacích funkcí je významným přínosem pro pacienty s DMD. Na základě těchto výsledků proběhnou jednání s americkými a evropskými orgány o co nejrychlejším průběhu regulačního řízení a schválení.“

PPMD - Webinář společnosti SAREPTA Therapeutics

13. 5. 2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/events/webinar-sarepta-therapeutics Sarepta Therapeutics Inc. bude hostit webcast a konferenční hovor pro komunitu DMD (DMD) v úterý 13. května 2014. Začátek v 11:00 EDT. Informace a odpovědi na otázky týkající se programů vývoje léčby pro DMD společnosti Sarepta, včetně údajů o nastávající klinických studiích, poskytnou: Chris Garabedian, prezident a generální ředitel společnosti a MUDr. Edward Kaye, vedoucí lékař. Pro přístup k webovému zdroji vysílání navštivte webové stránky Sarepta na adrese www.sarepta.com. (Archivace 90 dní v sekci Events and presentations.)

PPMD - Každoroční konference CONNECT

12. 5. 2014

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Connect_conference_2014#sthash.LfCUHybO.dpuf Kdy: 26.6. – 28.6. 2014, Kde: Chicago, IL, Chicago Marriott Downtown Magnificent Mile. Deadline brzké registrace: 10.4. 2014. Deadline všeobecné registrace: 15.5. 2014. Finální deadline registrace: 20.6. 2014. Agenda konference a více na webu.

Naprosto výjimečná skupina expertů vypracovává pokyny pro FDA

9. 5. 2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/unprecedented-collection-of-duchenne-experts-developing-guidance?xg_source=activity Proces psaní návrhů Pokyny k DMD pro FDA a farmaceutický průmysl je v plném proudu. Jak již víte, cílem těchto pokynů je podpořit sponzory v klinickém vývoji léčiv (tj. lidská léčiva a biologické léčebné látky) pro léčbu DMD v celém spektru daného onemocnění (pro pacienty chodící i pacienti používající vozík). Členové komise: Neera Gulati, zástupce pacientů se svalovou dystrofií John Bridges, John's Hopkins University Dr. Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital Dr. Craig McDonald, UC-Davis PhDr. Justin Fallon, Brown University PhDr. Lee Sweeney, University of Pennsylvania MuDr. PhDr. Lawrence Charnas, Shire Pat Furlong - Parent Project Muscular Dystrophy Dr. Tim Franson, FaegreBD Consulting Tématické okruhy jednotlivých pracovních skupin jsou: Přínosy a rizika, Diagnóza, Přirozený průběh, Biomarkery 1 (dystrofin/utrofin), Biomarkery 2 (MRI/krev/moč), Design klinických studií a Měření výsledků, Imperativy péče. Těšíme se na sdílení návrhů a pokynů s celou komunitou příští týden, a doufáme, že se ozvete také Vy se svými připomínkami k tomuto dokumentu!

PPMD - Minulý rok v DuchenneConnect

7. 5. 2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/duchenneconnect-annual-report-registry-growth-expanded-services Minulý rok přinesl mnoho nových a zajímavých změn v DuchenneConnect. DuchenneConnect je velký a nejmodernější registr a zdroj informací, spojující pacienty s DMD a BMD s klinickými a výzkumnými studiemi, které aktivně přibírají účastníky a pacienty a rodiny informuje o záležitostech výzkumu v oblasti svalových dystrofií Duchenne a Becker. Registr byl založen v roce 2007, a ze standardního registru se transformoval v inovativní zdroj pro celou komunitu osob žijících s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií. Výroční zpráva (volně přístupná níže ve formátu PDF) informuje, jak jsme za minulý rok vyrostli a rozšířili naše služby. Máte-li jakékoli dotazy nebo připomínky, napište nám na adresu Coordinator@DuchenneConnect.org. DuchenneConnect tým: Holly Peay, Ann Martin a Ann Lucas ROČENKU naleznete na: http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/DuchenneConnect_2013_Annual_Report_Final_PUBLIC_VERSION.pdf?docID=15083

PPMD - Výsledky studie fáze III, financované PPMD - Tadalafil u DMD

7. 5. 2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/results-of-ppmd-funded-study-prompts-phase-iii-study-of-tadalafil Nedávná studie (...) prováděná v Cedars Sinai Medical Center v Los Angeles ukazuje, že lidé s DMD mají nedostatečný krevní oběh ve svalech, a to může přispět ke svalové slabosti. Schválený vazodilatační lék tadalafil dokáže obnovit cirkulaci na normální úroveň. Tisková zpráva z on-line vydání amerického akademického žurnálu NEUROLOGY®: Běžný lék může pomoci léčit dopady svalového onemocnění u chlapců s DMD Minneapolis. Lék obvykle předepisovaný na erektilní dysfunkce nebo zvýšený tlak v tepnách může pomoci zlepšit průtok krve ve svalech chlapců s DMD, informuje studie zveřejněná 7.5.2014 v on-line vydání lékařského časopisu American Academy of Neurology Neurology®. Duchennova svalová dystrofie je progresivní a fatální onemocnění svalů, které postihuje chlapce a mladé muže a způsobuje ztrátu funkce svalů. Neexistuje žádná specifická léčba a onemocnění je genetické. Kortikosteroidy dokáží zpomalit degeneraci svalů a pomáhají zmírnit vliv onemocnění na plicní a srdeční funkce, ale mají mnoho vedlejších účinků, a více než čtvrtina lidí s DMD je nedokáže tolerovat. Při DMD má tělo nízké nebo nulové hladiny bílkoviny zvané dystrofin, který je důležitý pro zdraví svalů. Svalům se nedostává oxidu dusnatého, který signalizuje krevním cévám, aby se při námaze uvolňovaly, a tak mohlo docházek ke zvyšování průtoku krve. Lék tadalafil působí ve prospěch oxidu dusnatého, a působí na rozšíření cév. Ve studii bylo porovnáváno 10 chlapců věku 8 až 13 let s DMD, kteří užívali kortikosteroidy, s 10 zdravými chlapci stejného věku. Všichni chlapci se svalovou dystrofií byli schopni chůze, i když někteří často používali vozík nebo skútr. Průtok krve do svalů byl měřen u všech účastníků v klidu a při cvičení s posilovacími činkami. Testy ukázaly, že chlapci s DMD měli abnormální průtok krve, i když užívali kortikosteroidy. Chlapci s DMD následně obdrželi buď lék tadalafil nebo sildenafil a testy byly opakovány. Po dvou týdnech chlapci dostali druhý z obou léků, a byli znovu testováni. Po obou lécích byl průtok krve chlapců s DMD během cvičení stejný jako u zdravých chlapců. "Účinek byl okamžitý a dramatický. Výsledky byly také výraznější při vyšších dávkách léků," řekl autor studie Dr. Ronald G. Victor, asistent ředitele Cedars Sinai Heart Institute. Další zdroj informací - Odborný článek NEUROLOGY®: http://api.ning.com/files/*tHd*uipNJD*2U7TttZR1hwY2lE7r1apJWmNEg-IDzE75oDu7UUE0OLunwrZ0OmVmgIaoP8*W8Ld3qmc-0dW08TX4tTg-NpL/Tadalafil.pdf

PPMD - PROSENSA - Sdělení pro pacienty - Update o Drisapersenu

29. 4. 2014

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/Prosensa_Patient_Group_Communication_29Apr2014.pdf?docID=15023 Plány na obnovu dávkování jsou v plném proudu a k dispozici jsou údaje z 96 týdnů otevřené prodloužené studie drisapersenu pro léčbu DMD, prezentované American Academy of Neurology (AAN). Leiden, Nizozemsko, 1. května 2014 (GLOBE Newswire) Prosensa Holding NV (NASDAQ: RNA), holandská biofarmaceutická společnost se zaměřením na oblast vzácných onemocnění s vysokou neuspokojenou potřebou lékařské péče, včera poskytla informace z analýz dat u druhé rozšířené otevřené studie (DEMAND IV/DMD114349) drisapersenu u chlapců s DMD. Stalo se tak v průběhu 66. výročního setkání American Academy of Neurology ve Philadelphii. Společnost poskytla také aktuální informace o klinickém programu s drisapersenem (...) v dopise zástupcům pacientů a pracovníkům v klinickém výzkumu a firemní aktualizace prezentovala na briefingu investorů 1. května. Po pozitivní zpětné vazbě od pacientů a výzkumníků ohledně zájmu a připravenosti pacientů vrátit se k užívání drisapersenu a na základě slibných výsledků analýz dat z klinických studií Prosensa potvrdila, že bude obnoveno dávkování v úvodní kohortě chlapců, a to ve třetím čtvrtletí roku 2014. Společnost učinila významný pokrok po převzetí programu od bývalého partnera GSK, a očekává zahájení komunikace ohledně regulační cesty pro drisapersen do konce června. (...) Dr. Nathalie Goemans, vedoucí referenčního centra pro děti s nervosvalovým onemocněním v univerzitní nemocnici Leuven (UHL) v Belgii a jedna z hlavních vyšetřovatelů v různých studiích s drisapersenem, potvrdila dřívější předběžnou analýzu výsledků poptávky DEMANMD IV/DMD114349, která zahrnuje data z 96 týdnů nepřetržité léčby drisapersenem. "Vidíme velmi pozitivní známky účinnosti drisapersenu na zlepšování schopnosti chůze chlapců s DMD. V tomto rozšíření studie se prokázalo, že se schopnost chůze pacientů, kteří vstupovali do studie v méně pokročilém stadiu nemoci, buď zlepšila nebo během 2 let nepřetržité léčby drisapersenem došlo k mírnějšímu zhoršení pohyblivosti. Údaje naznačují také rozdílné přínosy léčby pacientů drisapersenem a placebem," uvedla Dr. Goemans. (...)

Sharon Hesterle - Nové terapie pro DMD ve vývoji

24. 4. 2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/new-duchenne-therapies-in-development Níže uvedená tabulka poskytuje dobrý přehled mnoha cílů pro terapeutickou intervenci při DMD – domníváme se, že bude DMD nakonec léčena "koktejlem" přístupů, a proto PPMD financuje výzkum téměř ve všech z uvedených oblastí. NOVÉ EXPERIMENTÁLNÍ TERAPIE Růst a regenerace svalů Na letošní letní konferenci uslyšíte například Jerryho Mendella, garanta PPMD z Nationwide Children’s Research Institute, který účastníkům výzkumu s BMD v rámci genové léčby do čtyřhlavého svalu (stehenního) injekčně podával gen pro svalový růstový protein zvaný Follistatin. I když byl počet účastníků této terapie velmi malý, většina z nich po transferu genů dosáhla zlepšení výsledku 6MWT. Tento přístup je zajímavý, protože ze svalových buněk, které nabírají virový vektor nesoucí gen pro Follistatin, se vlastně stávají malé továrny, vyrábí Follistatin a nepřetržitě ho chrlí i do prostoru vně buněk, kde dokáže ovlivnit i další svalové buňky, které nenabírají Follistatin. Svalové buňky vystavené Follistatinu se časem zvětšují a ve studiích na zvířatech je doloženo, že jsou silnější. Dr. Mendell přemýšlí o možnostech další studie pro Duchennovu svalovou dystrofii. U osob s DMD se běžně Follistatin vytváří, takže protein by neměl být imunitním systémem vnímán jako "cizí" prvek. Také společnost Pfizer vyvíjí sloučeniny, které dokáží zvýšit množství svalové hmoty při DMD. Dystrofin a utrofin: Utrofinová Up-regulace Tým Tivorsan, vybavený grantem PPMD ve výši $ 500 000, se připravuje na klinickou studii s " biglycanem" - malým proteinem, stimulijícím produkci utrofinu. Jde o protein, který je molekulárně příbuzný dystrofinu. Během vývoje plodu slouží utrofin ke stejnému účelu v oblasti svalové membrány jako dystrofin. Po porodu se však utrofin dostává do malých oblastí na svalovém povrchu pod nervovými zakončeními, a dystrofin je distribuován do buněčných membrán svalů. Před několika lety vědci zjistili, že umělé zvýšení množství utrofinu v buněčné membráně po fetální fázi by mohlo kompenzovat ztrátu dystrofinu - alespoň u myší. Tým Tivorsan, vedený Dr. Justinem Fallonem z Brown University je financován PPMD, Charley’s Fund, MDA a National Institutes of Health. Vědci z týmu zjistili, že biglycan dokáže vyvolat zvýšení hladin utrofinu v buněčných membránách svalů. Tým Tivorsan již přišel na to, jak vyrábět větší množství biglycanu způsobem, který bude splňovat regulační požadavky a má nyní za sebou první tři ze čtyř milníků projektu pro PPMD. Na klinické studie v USA se můžeme těšit koncem letošního roku nebo na začátku roku 2015. Podrobnosti přinese konference letos v létě. Další firmou, která se zaměřuje na Up-regulaci utrofinu je britská společnost Summit PLC, která obdržela finanční prostředky od PPMD na modifikaci sloučeniny SMCT – 1100. Úspora steroidů A co lék, který funguje jako steroidy, ale není spojený s přibýváním na váze, ztrátou kostní denzity a změnami v chování? V kategorii léků „šetřících“ steroidy se dostává do popředí společnost Catabasis se sloučeninou CAT-1004 , což je nová molekula s linkerem vytvářejícím nové molekuly z DHA (omega-3 mastné kyseliny) a salicylátu, který je podobný, ale nikoli stejný jako aspirin. V této podobě mají DHA a salicyláty silné protizánětlivé účinky a važuje se o jejich využití v rámci podobné cesty, jaká přináší dobré účinky také u prednizonu a deflazakortu, avšak bez aktivace problematičtějších steroidních aspektů. Proč tedy pouze nezapít aspirin trochou rybího tuku? Není to dobrý nápad, protože to nebude fungovat stejným způsobem - propojením dvou sloučenin pomocí speciální patentované technologie Catabasis vytvořila možnost, jak sloučeniny dostat do buněk společně, kde se pak štěpí na své součásti přímo v místě, kde jsou potřeba. To zvyšuje jejich účinnost a snižuje možné vedlejší účinky. Catabasis nedávno dokončila několik studií sloučeniny u zdravých dospělých a o dalších krocích se dozvíme na Konferenci Connect. Další společností vyvíjející lék šetřící steroidy je Reveragen Inc.. Možnosti léčby DMD využívající léků schválených pro léčbu u jiných onemocnění: Průtok krve/kardiomyopatie: Inhibitory PDE5 Kromě výše uvedených "nových chemických látek" – léků, které dosud nebyly schváleny pro použití v léčbě lidí, podporuje PPMD také vývoj určitého počtu již schválených léků, jejichž cesta na kliniky může být výrazně kratší než u nových léků. Ve většině případů je bezpečnost těchto léků i jejich účinnost u jiných indikací již dobře známá, a studie u pacientů s DMD jsou proto zaměřeny především na prokázání účinnosti při DMD. Jedním z příkladů je tadalafil - inhibitor fosfodiesterázy 5, který je součástí známého léku pro léčbu erektilní dysfunkce -Cialisu ™. PPMD nejprve poskytla finanční prostředky týmu Dr. Stanleyho Froehnera v laboratoři na University of Washington, aby se prokázala účinnost inhibitorů PDE-5 u myší bez DMD – díky schopnosti zvýšit průtok krve do svalů, i když mohou existovat i jiné mechanismy. Když se tyto výsledky projevily slibně, PPMD poskytla grant Dr. Ronaldu Victorovi v Cedars Sinai, aby otestoval předpoklad, že průtok krve do svalů při DMD je nepravidelný a po podávání tadalafilu se obnoví normální stav. Práce Dr. Victora zaujala společnost Eli Lilly, tvůrce tadalafilu, a dohodli se, že údaje byly natolik přesvědčivé, aby se zahájila studii fáze III na několika místech v USA i dalších zemích. Tato studie nyní aktivně nabírá pacienty a budeme se těšit na aktualizaci z Lilly na konferenci Connect. Záněty a fibróza/kardiomyopatie: Aldosteronové inhibitory Další slibnou a již schválenou kategorií léků jsou aldosteronové inhibitory, které se obvykle používají pro úpravu krevního tlaku. PPMD poskytla finance Dr. Jill Rafael-Fortney na Ohio State University v návaznosti na její objev, že kombinace léku na srdce losartanu a aldosteronového inhibitoru spironolaktonu, pokud byla léčba zahájena velmi záhy, dokázala téměř úplně zastavit zhoršování funkce svalů myší, které měly nedostatek dystrofinu i utrofinu. Funkce srdce byla také významně podpořena. S pomocí grantu PPMD se Dr. Rafael-Fortney věnovala výzkumu zaměřenému na rozlišení přínosů losartanu a spironolaktonu. Na základě těchto slibných zjištění financovala PPMD skupinu výzkumníků v čele s Dr. Subha Ramen na Nationwide Children’s Research Institute, aby mohla zkoumat účinky dalšího aldosteronového inhibitoru eplerenonu v klinické studii s DMD. Na rozdíl od spironolaktonu eplerenon neblokuje účinky androgenů a nemá feminizující vedlejší účinky. Do zahajovací studie bylo zařazeno 40 účastníků a byla placebem kontrolovaná. Primární byl přínos pro srdeční funkci. Analýzy první fáze probíhají a PPMD pro tento výzkum zajistila i druhý grant, aby se účastníci studie mohly sledovat po další 2 roky, tentokrát všichni s lékem. Aktualizace výsledků budou prezentovány na konferenci Connect. Léky na rakovinu jako terapie pro pacienty s DMD Dalším schváleným lékem se slibnými výsledky ve studiích s myšmi je Tamoxifen, který je běžně používaný k léčbě rakoviny prsu. PPMD financovala Dr. Urs Rüegga na univerzitě v Ženevě, aby v rámci přípravy na plánovanou studii s lidskými pacienty provedl doplňkové preklinické studie. Jejich výsledky se nyní analyzují. Slide Nové léčby: http://api.ning.com/files/SPs2IsiC3PKo4YPOtBvbfeXt5fHfPbW5OzQ5JDXaeyN*yA47ka2K6w21xkyjkTZlq5y-sswmSiU*5Cl0MMhfF3AbpdIiOZgz/Slide1.png

Sarepta Therapeutics informuje o plánovaném předložení nové žádosti FDA pro Eteplirsen k léčbě DMD koncem roku 2014

21.4. 2014

Více na: http://investorrelations.sarepta.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle&ID=1920025&highlight= Velká zpráva od investorů ze společnosti Sarepta - dnes ráno dorazily zprávy o pozitivních signálech z FDA pohledně podání nové žádosti! Dnes ráno se s firmou spojíme a podrobný výpis poskytneme odpoledne. Gratulujeme všem! Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/sarepta-therapeutics-announces-plans-to-submit-new-drug-applicati Tisková zpráva společnosti Sarepta: CAMBRIDGE, Mass. - (BUSINESS WIRE) – 21. duben, 2014 - Sarepta Therapeutics Inc. (NASDAQ: SRPT), společnost vyvíjející inovativní terapie na bázi RNA, dnes oznámila, že plánuje předložit žádost o nový lék Eteplirsen (NDA – New Drug Application) organizaci US Food and Drug Administration (FDA) na konci roku 2014. Žádost by měla vést ke schválení eteplirsenu pro léčbu DMD. Eteplirsen je předním kandidátem společnosti Sarepta na léčivo na bázi exon skippingu, který je v současné době ve vývoji a je určen pro léčbu pacientů s DMD s genotypem, který umožňuje přeskočení exonu 51. Plán předložit žádost o schválení nového léku (NDA) eteplirsenu do konce roku 2014 je založen na informačním dopise agentury, který navrhuje strategii předložení žádosti NDA pro eteplirsen v rámci potenciálního urychleného průběhu schvalování (...). Agentura FDA uvedla, že "s dalšími údaji podporujícími účinnost a bezpečnost eteplirsenu pro léčbu DMD by schválení žádosti NDA mělo být možné" a nastínila také konkrétní příklady doplňujících údajů a analýz, které by v případě kladných výsledků byly důležité, a přijatelnost NDA zvýšily. Agentura navíc poskytla jasné pokyny pro otevřenou, historií kontrolovanou potvrzující studii eteplirsenu, a také počáteční návod pro placebem kontrolovanou studii jednoho nebo více následných kandidátů na lék pro léčbu DMD, která by stejně jako otevřená studie také mohla být považována za přijatelnou potvrzující studii s cílem ověřit klinický přínos eteplirsenu v případě jeho urychleného schvalování. Chris Garabedian - prezident a generální ředitel společnosti Sarepta Therapeutics: "Oznamujeme záměr podat do konce roku 2014 žádost NDA na schválení eteplirsenu, a jsme velmi spokojeni s podrobnými pokyny, které nám FDA pro případ potenciálního zrychleného průběhu schvalování eteplirsenu poskytla a také s její podporou historií kontrolované potvrzující studie eteplirsenu. (...) Vážíme si toho, že FDA naše přesvědčení o naléhavosti podávání eteplirsenu u širší základny pacientů sdílí, a že nás vyzvala k co možná nejrychlejšímu zahájení klinického programu pro tento náš budoucí lék na bázi exon skippingu."

Pat Furlong - Po dlouhém boji konečně vítězíme!

21. 4. 2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/sarepta-announcement-faqs-1 Dnes ráno společnost Sarepta oznámila, že její jednání s Food and Drug Administration (FDA), probíhající v posledních několika měsících, přineslo své ovoce - FDA souhlasila, aby Sarepta předložila žádost o schválení nového léku (NDA) eteplirsenu. Společnost Sarepta plánuje žádost podat do konce tohoto roku a měla by mít rozhodnutí FDA do poloviny roku 2015. Podle zkušeností z posledních několika let je pravděpodobnost schválení léku po podání žádosti NDA více než 50 %.. Po podání žádosti NDA se může stát jedna ze tří věcí: * Lék může být schválen přímo. * Lék nemusí uspět a nemusí být schválen (a společnost by se mohla rozhodnout provést tradiční studii fáze III, přičemž by lék až do okamžiku schválení žádosti NDA nemohla prodávat). * Lék by mohl dostat povolení k "urychlenému schvalování", což znamená, že by byl k dispozici okamžitě, ale od společnosti Sarepta by se vyžadovalo provedení potvrzující studie. Pro pojištění svého úspěchu a za účelem shromáždění dalších údajů plánuje společnost Sarepta do konce letošního roku zahájit potvrzující studii paralelně s předložením žádosti NDA a také další samostatné studie s mladšími chlapci a chlapci používajícími vozík. Kromě úspěšného posunu v záležitosti se žádostí NDA jsme zaznamenali i několik dalších "vítězství" - včetně ochoty FDA nevyžadovat větev s placebem u potvrzující studie a ochoty zvážit údaje získané z potvrzující studie i dalších studií s eteplirsenem i po podání žádosti NDA. FDA naznačila, že by při schvalování budoucích léků na bázi exon skippingu mohl být možný i postup formou zkráceného řízení.

PPMD NEWS - Kathi Kinnett - Nový průvodce o péči pro lékaře – Imperativy péče při DMD

14. 4. 2014

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/provider-flyer14.pdf?docID=15003 Péče o osoby žijící s DMD se bohužel liší v rámci jednotlivých zemí a států i měst. E-maily a příběhy, které dostáváme každý den, potvrzují, že navzdory dostupnosti norem péče je v praxi přítomna stále výrazná variabilita úrovně péče, a bohužel existují nadále i kliniky a místa, kde mají lékaři o správné péči o pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií jen malé nebo dokonce žádné znalosti. "Můžete si prosím promluvit s naším kardiologem? Nikdy neslyšel o DMD a myslí si, že není nutné našeho syna vyšetřit, ani třeba jen zkontrolovat jeho srdce, dokud nedosáhne věku 20ti let – až do doby, kdy se začnou projevovat problémy. Syn nebyl objednán ani na echokardiografické vyšetření a nebyly mu předepsány žádné léky na srdce. Je péče v jiných zemích nebo v jiných městech odlišná? Můžete mi pomoci?" Lékaři zajišťují péči pro mnoho lidí s mnoha diagnózami – je jich příliš mnoho na to, aby se v nich všech mohl jeden lékař skutečně odborně vyznat. Každý velmi zaměstnaný poskytovatel péče obtížně hledá čas na to, aby se podíval na rozsáhlý dvoudílný dokument Care Considerations – v češtině Diagnostika a péče u Duchennovy svalové dystrofie a dokonce není ve vytíženém klinickém provozu často ani dostatek času na dokument jen několikastránkový - Family Friendly verze Care Considerations – v češtině Diagnostika a léčba svalové dystrofie typu Duchenne – příručka pro rodiny. Většina poskytovatelů zdravotní péče chce poskytnout každému z pacientů tu nejlepší možnou péči, ale nemají tolik času, a prozkoumání potřeb každého jednotlivého pacienta je téměř nemožné. Poskytovatelé potřebují rychlý a spolehlivý zdroj, který jim poskytne jasnou představu, jak má vypadat standardizovaná komplexní péče o pacienty žijící s DMD. Pacienti ani rodiče nemají dostatek informačních zdrojů, které by umožnili rychle identifikovat veškeré potřebné součásti komplexní péče při Duchennově svalové dystrofii tak, aby si mohli být rodiny i pacienti jisti, že se jim dostává té nejlepší možné péče. PPMD a malá skupina mezinárodních odborníků z UPPMD a TREAT-NMD vytvořili pro tyto potřeby dokument v krátkém formátu – Imperativy péče při Duchennově svalové dystrofii. Věda a výzkum postupují a naše informovanost se musí také aktualizovat. Možná si všimnete, že informace v „Imperativech“ u anestezie je trochu jiná, než na Pohotovostní kartičce pro pacienty s DMD (Emergency Card). Existuje několik známých případů úmrtí pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií po použití anestetika sukcinylcholinu. Z tohoto důvodu říkáme „zabraňte podání sukcinylcholinu“. Kromě toho se mohou u pacientů s DMD objevit vedlejší účinky i v případě podání některých inhalačních a také intravenózních anestetik (IV). Tyto nežádoucí účinky mohou zahrnovat porušení kosterní svalové tkáně a uvolňování příliš velkého množství draslíku do krevního řečiště, které může mít za následek problémy se srdečním rytmem a funkcí. Z tohoto důvodu chceme, aby všichni poskytovatelé péče byli opatrní při podávání jakýchkoliv anestetik. Text na pohotovostní kartičce PPMD „Duchenne Emergency Card“ bude upraven jak ve variantě pro mobilní aplikace tak také na webových stránkách PPMD. Věříme, že Vám bude nový dokument užitečný. Doufáme, že Imperativy pro DMD (volně dostupný dokument ve formátu PDF) pomohou zlepšit péči o lidi žijící s DMD na celém světě. Anglickou verzi dokumentu Imperativy péče při DMD naleznete na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/imperatives-for-duchenne-md-a-guide-for-providers?xg_source=activity

NEWSLETTER Pat Furlong - Transformujeme péči o pacienty s DMD

Duben 2014

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/MessageViewer?em_id=21242.0#sthash.RsgxtfCL.dpuf Myslím si, že si každý rodič v naší komunitě uvědomuje význam komplexní péče o lidi s DMD. V PPMD si myslíme, že je to natolik důležité, že jsme to zahrnuli do našeho popisu poslání. Během posledních 20ti let jsme se snažili nedostatky v péči identifikovat a následně dát dohromady ten správný tým lidí, kteří se dokáží o vyplnění mezer postarat. Jsem velmi hrdá na zahájení PPMD Programu certifikovaných center péče o pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií (Certified Duchenne Care Center Program). Tento nový program pomáhá zajistit, aby se v centrech klinické péče i u specializací po celé zemi udržovali ty nejvyšší standardy, rychle se aplikovaly poznatky založené na nových důkazech a to vše v souladu s normami v klinické péče, které byly stanoveny dokumentem Care Considerations. Cílem programu je snížit rozdíly v péči a učinit komplexní péči přístupnou všem pacientům s DMD. Prvním certifikovaným centrem jsme nedávno zvolili nemocnici Nationwide Children's Hospital. Pat Furlong, zakladatelka a prezidentka PPMD

Odborné články doporučené PPMD za období leden 2014 – duben 2014

Pro Parent Project zpracoval: Karel Novotný

Evaluation of upper extremity reachable workspace using Kinect camera Gregorij Kurilloa,b,*, Alic Chenc, Ruzena Bajcsya and Jay J. Hanb aDepartment of Electrical Engineering and Computer Science, University of California at Berkeley, Berkeley, CA, USA bDepartment of Physical Medicine and Rehabilitation, University of California at Davis Medical Center, Sacramento, CA, USA cDepartment of Mechanical Engineering, University of California at Berkeley, Berkeley, CA, USA Klíčová slova: Kinect, horní končetiny, funkční ohodnocení, rozsah pracovní plochy Více na: http://iospress.metapress.com/content/m640m7k5736611u5/fulltext.pdf Exon-Skipping Therapy: A Roadblock, Detour, or Bump in the Road? Eric P. Hoffman1* and Elizabeth M. McNally2 *Corresponding author. E-mail: ehoffman@childrensnational.org 1Center for Genetic Medicine Research, Children’s National Medical Center, 111 Michigan Avenue NW, Washington, DC 20010, USA. 2Departments of Medicine and Human Genetics, Institute for Cardiovascular Research, University of Chicago Medical Center, 5841 S. Maryland Avenue, MC 6088, Chicago, IL 60637, USA. Exon skipping is a promising therapeutic for Duchenne muscular dystrophy patients, but the road to drug approvals is foggy and may require more early-stage derisking and regulatory guidance. Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/230fs14.full.pdf?docID=14963 FDA a PPMD: Schvalování léků, hodnocení přínosů a rizik, tvorba pokynů – politika vedení; FDA vs. PPMD – nové dokumenty, určené k nasměrování asociace při schvalování léků FDA ve prospěch komunity DMD; eteplirsen, drisapersen http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Advocate_patients http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/br_paper_v11__2_.pdf;jsessionid=2C381495CB3753608053FD8DD624B686.app247d?docID=14503 http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/WhitePaper_2013FINAL.pdf?docID=13883&AddInterest=1821 http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/WhitePaper_20130417_exec.pdf?docID=13923&AddInterest=1821

Přehled událostí ve výzkumu za období leden 2014 – duben 2014

Pro Parent Project zpracoval: Karel Novotný

Schváleno PPMD - Prosensa nominovala Michaela Wyzga za člena dozorčí rady

08.04.2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/ppmd-awards-100-000-in-exploratory-grants Leiden, Nizozemí, 8. dubna 2014 (GLOBE Newswire) - Prosensa Holding NV (NASDAQ : RNA), holandská biofarmaceutická společnost se zaměřením na oblast vzácných onemocnění s vysokou neuspokojenou potřebou lékařské péče, dnes oznámila, že Michael S. Wyzga byl nominován na jmenování do dozorčí rady. Zasedání je naplánováno na 17.června 2014. "Vítáme Michaela, který bude jistě užitečným přispěním do naší dozorčí rady," řekl Hans Schikan, generální ředitel Prosensa. "Michaelovy rozsáhlé finanční a transakční zkušenosti výrazně podpoří firmu v úsilí o zajištění potřebné a životy zachraňující léčby pacientům se vzácnými genetickými onemocněními. Jeho dlouhodobé působení v Genzyme, jedné z nejúspěšnějších společností působící v oblasti vzácných onemocnění, bude neocenitelným přínosem v pokračování vývoje léčby pro chlapce s DMD i pro budování naší společnosti." Pan Wyzga poslední době působil jako prezident a výkonný ředitel společnosti Radius Health. Před příchodem do společnosti Radius byl výkonným viceprezidentem a finančním ředitelem společnosti Genzyme Corporation. (...) Pan Wyzga v současné době slouží také v představenstvu OncoMed Pharmaceuticals, Akebia Therapeutics a Idenix Pharmaceuticals.

PPMD - Pomozte nám s reautorizací zákona MD-CARE Act

31.03.2014

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Advocate_2014ActionAlert V únoru 2013 představila skupina senátorů a zástupců dvou politických stran změny zákona MD-CARE. Tato právní úprava S. 315 a HR 594 se snaží aktualizovat důležitý zákon MD-CARE Act, který za posledních 13 let přinesl mnoho užitku a pomohl prodloužit a zlepšit životy těch, kteří jsou ovlivněni DMD a jinými formami svalové dystrofie a napomohl urychlit průlom v oblasti výzkumu natolik, že nyní věříme, že se blížíme k efektivním terapiím a léčbám. V současné době máme 94 členů sněmovny a 24 senátorů, kteří podporují pozměňovací změny zákona MD-CARE Act. Potřebujeme více podporovatelů, aby se nám podařilo zamýšlené změny v letošním roce uzákonit.

Webinář: Prosensa - aktualizace Drisapersen

25.03.2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/events/webinar-prosensa-update-on-drisapersen Prosensa představila aktuální informace o Drisapersenu a souvisejících sloučeninách ve webináři zaměřeném na pacienty, který uspořádala organizace UPPMD. Webinář proběhne v úterý 25.3. od 13H (ET). Prezentace webináře: MUDr. Giles Campion, hlavní lékař a Senior viceprezident Prosensa. Představí se následující hosté: Craig Campbell MD MSc FRCPC, vedoucí oddělení dětské neurologie v Londýně – Centrum zdravotní vědy, docent na Shulich School of Medicine WU, spolupracující vědecký pracovník Child Health Research Institute a Craig M. McDonald MD, profesor a vedoucí katedry fyzikální medicíny a rehabilitace, profesor pediatrie na University of California - Davis School of Medicine

PPMD - PPMD věnuje 100 000 dolarů do výzkumných grantů

25.03.2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/ppmd-awards-100-000-in-exploratory-grants Sharon Hesterlee, 25. března 2014 PPMD je nadšená, že může podpořit dva průzkumné granty v rámci našeho probíhajícího grantového programu. Peter Arthur z University of Western Australia získal 50 000 dolarů, a jeho úkolem je dokončit testování molekuly zvané procystein na zvířecích modelech v rámci přípravy na lidskou klinickou studii. Procystein je antioxidant, který byl testován již u jiných poruch a bylo prokázáno, že u myší přispívá k odstranění některých vad způsobených nedostatkem dystrofinu. PPMD také podpořila společnost ReveraGen BIOPHARMA průzkumným grantem ve výši 50 000. Cílem tohoto průzkumu je zjistit, zda mohou mít malé částečky RNA, zvané "mikroRNA", vliv na účinnost exon skippingové metody. Výzkumníci budou inhibovat mikroRNA, které se zdají být problematické, a budou současně zavádět antisense oligonukleotidy, aby stimulovali přeskočení exonu (exon skipping). Více o grantového programu PPMD: http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Advance_grantees

PPMD - Certifikovaný program Centrum péče Duchennovy svalové dystrofie

20.03.2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/the-transforming-duchenne-care-initiative-tdci-and-the-certified?xg_source=homepage Kathi Kinnett, 20. března 2014 Momentálně existuje více než 10 000-12 000 mladých lidí s DMD diagnostikovaných a žijící ve Spojených státech. Tito mladí lidé jsou v péči klinik blízkých i vzdálených. Každý z nich si zaslouží tu nejlepší péči a nejlepší možnou léčbu. Rodiny si přejí, aby péče a léčba byly transparentní; chtějí vědět, kdo je poskytuje péči jejich dítěti, jak komplexní péče vypadá, a která centra takovou péči poskytují. Z tohoto důvodu skupina souhlasila skupina odborníků s tím, že dá rodinám k dispozici informace, které si zaslouží, a bude vyvíjet metodiku a postupy, podle kterých se kliniky dodávající komplexní péči ohodnotí, a výsledky se změří. Iniciativa PPMD s názvem Transformujeme péči o Ducehnnovu svalovou dystrofii (TDCI) byla odstartována a jejím smyslem je omezit nesrovnalosti v péči. Cílem je, aby komplexní péče v souladu s doporučeními pro péči o pacienty s DMD (Care Considerations Working Group/Pracovní skupina pověřená tvorbu úvah o péči DMDWG - zveřejnila dokument CDC Úvahy o péči – standardy péče o pacienty s DMD v roce 2009 a publikováno bylo v roce 2010) byla dostupná a přístupná co největšímu počtu pacientů po celých Spojených státech.

EndDuchenne News – PPMD: Pat Furlong

18.03.2014

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Understand_family_parents_stories Co si myslíš Ty? Když byli moji synové diagnostikováni, opravdu málokdo se staral o mé zkušenosti rodiče zvládajícího diagnózu DMD, které otřásly naším domovem až od základů. Jako rodiče jsme sotva našli odvahu promluvit a i kdybychom křičeli, nebyl nikdo, kdo by měl zájem poslouchat. Lidé s DMD? Zapomeňte na to... Zřídka kdy se lékař nebo vědec o mé nebo jiné dítě zajímal, a téměř nikdo se jich neptal, jak se cítí, když žijí s DMD. Naštěstí už žijeme v nové éře DMD. Máme hlas, a to dokonce i hlasitý, když na to přijde - ale odborníky dnes navíc zajímá, co máme na srdci. Chtějí, aby naše děti mluvily a jejich autentické zkušenosti s DMD považují za významné. Stává se proto naší povinností využít tohoto zájmu vědecké komunity! PPMD a zejména DuchenneConnect se na Vás pravidelně obrací a žádají vás o vyplnění průzkumů nebo účast na rozhovorech. Některé z nich jsou určené pro studie PPMD a mnoho jich pochází také od ostatních vědců. Ne - toto nejsou 5ti minutové on-line ankety, jejichž smyslem je zjistit, která postava ze Star Wars se vám podobá. Jedná se o něco málo časově náročnější průzkumy, ale informace, které nám v nich poskytujete, jsou k nezaplacení. Pat Furlong, Zakladatelka + prezidentka PPMD Poznámka překladatele: Pokud by měl kdokoli chuť sdílet svůj příběh ze života s DMD s ostatními, existuje stále otevřená možnost. Můžete se svěřit, radit ostatním, inspirovat je a dodávat odvahu těm, kteří ji potřebují. Zájemci mohou zaslat své příběhy v délce cca. 1 normostrany (max. 1800 znaků) na e-mail překladatele karelnovotny1981@gmail.com. Budeme Vaše příběhy sbírat a později pro ně vytvoříme webový prostor. Příběhy amerických kolegů, kteří mají to štěstí, že žijí v zemi, kde komunita aktivně mění budoucnost DMD, naleznete na: http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Understand_family_parents_stories Také my můžeme sdílet své starosti, přání, zkušenosti...

PPMD - Prosensa oznamuje data o drisapersenu ze 48. týdne studie a informuje o aktuálním firemním vývoji

18.03.2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/prosensa-announces-drisapersen-48-week-data-and-2013-corporate-de a http://ir.prosensa.eu/releasedetail.cfm?ReleaseID=833402 Prosensa právě zveřejnila své údaje ze 48 týdnů studie drisapersenu a také aktuální informace o nedávném firemním vývoji. Obě tiskové zprávy jsou součástí úplného znění zprávy. PPMD hovořila s Prosensou a bude hostit webinář s UPPMD koncem března. Budeme Vás žádat o otázky, které chceme předat Prosense před ním. Více informací bude brzy následovat. Prosensa oznamuje údaje ze 48. týdne fáze II placebem kontrolované americké studie drisapersenu s 51 chlapci s DMD. Klinicky významné zlepšení z předchozí léčebné periody v délce 24 týdnů bylo udrženo také v dalších 24 týdnech od doby, kdy bylo podávání drisapersenu ukončeno. Zpráva Prosensa: http://ir.prosensa.eu/releasedetail.cfm?ReleaseID=833402 Chicago, IL 17. března 2014 (GLOBE Newswire) - Prosensa Holding NV (NASDAQ: RNA), holandská biofarmaceutická společnost se zaměřením na léčiva modulující RNA u vzácných onemocnění s vysokou nesplněnou potřebou léčby, dnes oznámila povzbudivé údaje za období 48 týdnů trvání studie se sídlem konání v USA, fáze II, placebem kontrolované studie (DMD114876 nebo též DEMAND V) – přední látky – drisapersenu pro léčbu Duchennovy svalové dystrofie (DMD). Výsledky této studie ukazují, že ve srovnání s placebem chlapci ve skupině s vyšší dávkou drisapersenu (6 mg/kg jednou týdně) pocítili stabilizaci a dokonce i zlepšení jejich svalové funkce a také fyzické aktivity, jak bylo naměřeno testem šesti minutové chůze (6MWT), a to po celou fázi léčby trvající 24 týdnů, a toto zlepšení si udržují i během následného monitoringu v období dalších 24 týdnů. Při hodnocení (predikované v procentech) výsledků ze šestiminutových testů chůze byl zjištěn klinicky významný léčebný rozdíl ve výši 5,2% ve 24. týdnu a 4,8% ve 48. týdnu. Vedoucí výzkumný pracovník MUDr. Craig M. McDonald, profesor a předseda pro tělesné lékařství a rehabilitaci a profesor pediatrie na University of California/Davis School of Medicine bude (Abstract # 50) dnes informovat o výsledcích 48 týdnů v relaci Asociace Svalové dystrofie na Klinické konferenci 2014 v Chicagu, Illinois (16. – 19.3. 2014). "S ohledem na závažnost onemocnění a nedostatek možností léčby, které by chorobu dokázaly modifikovat, jsou výsledky této důležité studie povzbudivé a podporují použití drisapersenu v dávce 6 mg/kg jednou týdně v léčbě těch chlapců s DMD, kteří jsou vhodní na skipping exonu 51." řekl Dr. McDonald. "Udržení klinicky významného přínosu léčby v navazující fázi v délce 24 týdnů je velmi povzbuzujícím důkazem o schopnosti léku vytvářet dlouhotrvající stabilizaci onemocnění a může také naznačovat, že dávkování léku ve výši 6 mg/kg jednou týdně má dlouhodobý léčebný účinek, který pomůže zpomalit postup onemocnění také u mladších, méně závažně nemocných chlapců."

Action Alert - Zajištění řádného financování pro Federální agentury, které pracují ve prospěch komunity DMD

14.03.2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/action-alert-ensuring-federal-agencies-working-on-duchenne Ryan Fischer, 14. března 2014 Zákon MD-CARE Act zůstává nadále naší prioritou, a musíme zajistit, aby agentury měly k dispozici dostatečné finanční prostředky a správný směr programů, které jsou důležité pro naši komunitu. Jedním z nástrojů, kterým se toto snažíme zajistit je nás Kongresový dopis o financování. Měl obrovský dopad na prostředky. Pro ilustraci se pojďme podívat, jak významně naše každoroční dopisy o financování ovlivnily schopnost NIH důsledně financovat DMD. Tabulku naleznete na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/action-alert-ensuring-federal-agencies-working-on-duchenne To je důvod, proč je „finanční dopis“ tak důležitý! Musíme neustále vyvíjet tlak na Kongres, aby udržel DMD jako prioritu. Investice do DMD do dnešního dne činí více než 250 milionů dolarů!

PPMD - Společnost Prothelia a nevadská univerzita Reno uzavírají exkluzivní strategické dohody se společností Alexion pro účely výzkumu léčby vzácných nervosvalových poruch...

13.02.2014

Více na: http://news.gnom.es/pr/prothelia-and-the-university-of-nevada-reno-enter-into-exclusive-strategic-agreements-with-alexion-for-catastrophic-ultra-rare-neuromuscular Milford, Massachusetts a RENO, Nevada, 13. února 2014 /NEWS.GNOM.ES/ - Prothelia Incorporated (Prothelia) a University of Nevada, Reno oznámily, že uzavřely strategické dohody s firmou Alexion na vývoj lamininu-111, patentované experimentální léčby nahrazující protein merosin – chybějící u kongenitální svalové dystrofie (MDC1A). Jedná se o život ohrožující a velmi vzácné onemocnění, způsobené genetickým deficitem proteinu Laminin-211. Tři uvedené strany uzavřely závaznou dohodu, přičemž Alexion má exkluzivní možnost získat soukromou společnost Prothelia a licencovat Laminin-111 přímo z University of Nevada v Renu, na základě dosažení stanovených milníků výzkumu a vývoje látky. Kromě toho uzavřely University of Nevada Reno a Alexion dohodu o sponzorovaném výzkumu s cílem urychlit další výzkum terapie, podmíněné výsledkem určitého vývojového výzkumu, který provádí společnost Alexion. "Partnerství s Alexion představuje významný krok směrem k dalšímu výzkumu Lamininu- 111 coby potenciální léčby MDC1A," řekl Richard Cloud, generální ředitel společnosti Prothelia. "Jsme přesvědčeni, že Alexion je tím pravým partnerem – vzhledem k závazku vůči pacientům, kteří trpí ničivým a velmi vzácným onemocněním MDC1A."

PPMD - Výroční konference Connect

12.03.2014

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Connect_conference_2014 Tento rok si připomínáme 20. výroční konferencí Connect PPMD: v Chicagu, 26.-29. června 2014. To, co začalo s několika desítkami rodičů a hrstkou odborníků s přáním diskutovat a dozvědět se vše možné o DMD, se rozrostlo na setkání, kde rodiny, lékaři, vědci, představitelé farmaceutického průmyslu a odborníci všeho druhu hovoří tváří v tvář o DMD.

PPMD - Současná srdeční problematika a DMD

05.03.2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/contemporary-cardiac-issues-in-duchenne-muscular-dystrophy?xg_source=ppmdhomepage Kathi Kinnett, 5. března 2014 Všichni víme, že srdce je také sval! Většina lidí a rodičů, kteří žijí s DMD, má pocit, že péče o srdce jak je definována v dokumentu Úvahy o péči, není tak aktuální nebo tak důrazná, jak by si přáli. (Český překlad dokumentu s názvem Diagnostika a léčba svalové dystrofie typu Duchenne je ve verzi pro rodiny i odborníky k dispozici na http://www.parentproject.cz/ - sekce Péče o pacienty/Literatura; pozn. překl.) V roce 2009, kdy byl dokument Úvahy o péči zveřejněn, byla srdeční péče velmi odlišná – skutečně - nikdo se nezabýval fibrózou v srdečním svalu, jen málo pacientů navštěvovalo kardiologa, natož aby chodili na EKG, echo nebo magnetickou rezonanci. Používání léků na srdce byla zcela nová myšlenka. Od té doby se v péči o srdce hodně změnilo: používáme léky jako jsou ACE inhibitory, blokátory angiotensinových receptorů a beta blokátory; Tyto léky jsou již běžně diskutovány. Několika lidem s DMD se dostalo transplantace srdce a byla jim voperována zařízení napomáhající funkci levé komory (LVAD); a na scénu vstupují také zařízení další, například implantovatelné kardioverter defibrilátory (ICD). Navzdory všem těmto změnám existuje stále mnoho nezodpovězených otázek a máme před sebou dlouhou cestu. Naším úkolem je omezit rozdíly v úrovni srdeční péče po celé zemi. Lidé žijící s DMD a jejich rodiče již vyjádřili potřebu aktualizovat úvahy o péči tak, aby odrážely nové poznatky, názory a postupy. Také nám řekli, že výzkum směřující k lepšímu porozumění a lepší péči při kardiomyopatii (onemocnění srdečního svalu) je jejich hlavní starostí. V souladu s těmito obavami PPMD a National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), který je součástí National Institutes of Health (NIH), s radostí oznamují, že se spojily k vytvoření pracovní kardiologické skupiny, a začínají na tyto otázky hledat odpovědi. Více informací o nových iniciativách PPMD v oblasti srdeční péče naleznete na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/contemporary-cardiac-issues-in-duchenne-muscular-dystrophy?xg_source=ppmdhomepage

Sarepta Therapeutics oznámila hospodářské výsledky a aktuální aktivity společnosti za čtvrté čtvrtletí a celý rok 2013

27.02.2014

Více na: http://investorrelations.sarepta.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle_print&ID=1902014&highlight= * Ujasnění návrhu potvrzující studie s Eteplirsenem se očekává v příštích týdnech * 2014 - Finanční směřování - 110-120 milionů dolarů provozní ztráta; Non-GAAP * Hotovostní a další investice - 265 milionů dolarů na konci roku 2013 CAMBRIDGE, Massachusetts - (BUSINESS WIRE) – 27. únor 2014 - Sarepta Therapeutics Inc. (NASDAQ: SRPT), vývojář inovativních terapií na bázi RNA, dnes oznámila finanční výsledky za tři měsíce roku 2014 a za rok končící 31. prosincem 2013, a poskytla aktuální zprávy o firemním vývoji. "Jsme i nadále motivováni klinickými údaji o eteplirsenu za 120 týdnů trvání studie a také díky obecné stabilitě, kterou jsme pozorovali u výsledků 6MWT a při měření plicních funkcí.", Chris Garabedian, prezident a generální ředitel společnosti Sarepta Therapeutics. "Těšíme se na další diskuse s FDA, které mají pomoci získat jasno o nejbližších týdnech budoucí klinické cesty eteplirsenu." Více na: http://investorrelations.sarepta.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle_print&ID=1904192&highlight= Sarepta Therapeutics uvede Přehled o dění ve společnosti na Konferenci pro zdravotní péči Needham Webcast: Přístup přes webové stránky Sarepta Therapeutics na www.sarepta.com. CAMBRIDGE, Massachusetts - (BUSINESS WIRE) – 26. březen, 2014 - Sarepta Therapeutics (NASDAQ: SRPT), vývojář inovativních RNA terapií, dnes oznámila, že plánuje představit své aktivity na výroční konferenci pro zdravotnictví Needham 2014 v New Yorku, NY dne 8.4.2014 ve 12:10 (ET). Moderuje Chris Garabedian, prezident a generální ředitel Sarepta Therapeutics Inc. Více na: http://investorrelations.sarepta.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle_print&ID=1912498&highlight=

PPMD - PTC Therapeutics rozšířila svůj mezinárodní obchodní tým

25.02.2014

Více na: http://ir.ptcbio.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=828002 SOUTH PLAINFIELD, NJ – 25. února 2014 - PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ : PTCT) dnes oznámila jmenování MuDr. Guido Schopena do role generálního ředitele a vedoucího pro evropské lékařské záležitosti. Dr. Schopen bude zodpovědný za evropské obchodní operace a bude podřízeným Marka Rothera, obchodního ředitele PTC. "Jsme potěšeni, že můžeme přivítat Dr. Schopena do našeho týmu. Bude hrát klíčovou vedoucí roli při budování našich evropských obchodních kapacit.", uvedl Rothera. "PTC rozšiřuje své obchodní působení v oblasti se zaměřením na krátkodobý horizont určitých činností související s fází před schvalováním. Naším konečným cílem je vybudovat speciální celosvětovou obchodní organizaci, která přinese ataluren pacientům s DMD a cystickou fibrózou co nejdříve po schválení regulačních orgánů. Dr. Schopen a jeho lékařská a obchodní zkušenost poslouží jako nástroj pro dosažení těchto cílů." Před nástupem do společnosti PTC byl Dr. Schopen viceprezidentem pro globální obchodní operace a lékařské záležitosti v TiGenix NV. Dohlížel i na komercializaci prvního schváleného přípravku pro buněčnou terapii a opravu chrupavky v Evropě (ChondroCelect®) a ne strategie klinického vývoje v programech dospělých kmenových buněk. Dr. Schopen má více než 20 let zkušeností v oboru s vedoucích pozic v oblasti prodeje, marketingu, rozvoje podnikání, managementu životního cyklu, klinického vývoje a obecného managementu v následujících společnostech: ICI Pharm , UCB Pharma, Bayer HealthCare a Behringwerke. Vysokoškolské a lékařské tituly získal na University of RWTH v Cáchách (Aachen) v Německu.

PPMD - Pomozte nám s reautorizací zákona MD-CARE Act

24.02.2014

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Advocate_2014ActionAlert V únoru 2013 představila skupina senátorů a zástupců dvou politických stran změny zákona MD-CARE. Tato právní úprava S. 315 a HR 594 se snaží aktualizovat důležitý zákon MD-CARE Act, který za posledních 13 let přinesl mnoho užitku a pomohl prodloužit a zlepšit životy těch, kteří jsou ovlivněni DMD a jinými formami svalové dystrofie a napomohl urychlit průlom v oblasti výzkumu natolik, že nyní věříme, že se blížíme k efektivním terapiím a léčbám. V současné době máme 94 členů sněmovny a 24 senátorů, kteří podporují pozměňovací změny zákona MD-CARE Act. Potřebujeme více podporovatelů, aby se nám podařilo zamýšlené změny v letošním roce uzákonit.

PPMD - Výživa, energie a Duchennova svalová dystrofie

24.02.2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/nutrition-energy-and-duchenne?xg_source=homepage Kathi Kinnett, 26. února 2014 Během mé klinické praxe se mě lidé mnohokrát ptali "Existuje něco, čím můžu své dítě krmit, co by dokázalo pomoci zpomalit nebo zastavit dopady DMD?"Absolutně pravdivá odpověď zní - nevíme. Avšak tento týden vyšel nový článek, který se tuto otázku snaží řešit. Nová studie Dystropatologie zvyšuje výdej energie a obrat u bílkovin v modelu DMD u mdx myší: http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/Radley-Crabb_et_al__2014._Energy__protein_turnover__meta.pdf?docID=14763 Starší studie Rozdíly mezi skupinou dystrofických mdx myší a kontrolní skupinou C57B1/10 myší – dopad diety s vysokým obsahem tuků. Radley-Crabb HG, Fiorotto ML, Grounds MD. PLoS Curr. 2011: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22094293 Když lidé žijící s Duchennovou svalovou dystrofií dospívají a rostou, jejich svaly neustále prochází procesem svalové smrti, zánětu a regenerace. Tyto procesy vyžadují energii. V důsledku těchto procesů tělo potřebuje bazální množství energie, které se nazývá energetický výdej nebo též "EE" (Energy Expediture). Diskutuje se, zda je hodnota EE u DMD zvýšena nebo snížena, a jak nejlépe tělu pomoci přizpůsobit se změněné míře spotřeby energie (tj. Je potřeba dodávat tělu více či méně kalorií? Jaké potraviny by nejlépe zastaly dodávání tohoto množství kalorií... atd.). Nově vydané studie o mdx myších prokázaly zvýšené hondoty EE ve všech fázích onemocnění. Výsledky tohoto zvýšení a nedostatek vhodných kalorií a výživy, které by vyrovnávaly zvýšenou energetickou potřebu, mají za následek úbytek růstu myší. Tato studie pracuje s hypotézou, že by mohla být u mdx myší prospěšná strava se zvýšeným podílem tuků a bílkovin. Studie podporuje dřívější výsledky studie u mdx myší, které prokázaly, že s vysokým obsahem tuku ve výživě se může snížit poškození svalů způsobené DMD. Může výživa pomoci chránit také svaly lidí, kteří žijí s DMD?

Sarepta Therapeutics představí současný přehled aktivity společnosti na 34. výroční konferenci pro zdravotnictví v Cowen and Company

20.02.2014

Více na: http://investorrelations.sarepta.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle_print&ID=1902014&highlight= Webcast: Přístup přes web Sarepta Therapeutics na www.sarepta.com. - CAMBRIDGE, Massachusetts - (BUSINESS WIRE) – 20.2. 2014 - Sarepta Therapeutics Inc (NASDAQ: SRPT), vývojář inovativních terapií na bázi RNA, dnes oznámila, že plánuje představit své aktivity na konferenci Cowen and Company - 34. výroční konferenci věnované zdravotní péči v Bostonu, MA v úterý 4.3. 2014 v 9:20h (ET). Moderovat bude Chris Garabedian, prezident a generální ředitel Sarepta Therapeutics Inc.

PPMD - DuchenneConnect obrdžel ocenění ve výši 970 000 dolarů!

19.02.2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/duchenneconnect-receives-large-grant Holly Peay, 19. února 2014 - Iniciativa DuchenneConnect byla nedávno oceněna téměř 1 miliónem amerických dolarů, které pochází od PCORI – Patient-Centered Outcomes Research Institute! (Institut pro výzkum zaměřený na pacienta)

PPMD - Komunikace PAG: Prosensa udává další kroky v Programu Drisapersen - Leiden, 18.2. 2014

18.02.2014

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/PAG_letter_18Feb2014.pdf?docID=14744

Sarepta Therapeutics oznamuje finanční výsledky za čtvrté čtvrtletí a za celý rok 2013 a termín pro firemní Update 27. února 2014

13.02.2014

Více na: http://investorrelations.sarepta.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle_print&ID=1899843&highlight= CAMBRIDGE, Massachusetts - (BUSINESS WIRE) – 13.2. 2014 - Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ: SRPT), společnost vyvíjející inovativní terapie na bázi RNA ohlásí finanční výsledky za čtvrté čtvrtletí a za celý rok 2013 finanční výsledky před otevřením NASDAQ Global Market ve čtvrtek 27. února 2014. Následně v 08:00 (ET) budou Chris Garabedian, prezident a generální ředitel společnosti, a Sandy Mahatme, finanční ředitel, hostit konferenční diskusi k finančním výsledkům za čtvrté čtvrtletí a za celý rok a poskytnou aktuální zprávy o podniku.

PPMD - Futurity – Myším se svalovou dystrofií dodávají léčivo nanočástice

12.02.2014

Více na: http://www.futurity.org/nanoparticles-target-self-eating-cells-mice-muscular-dystrophy/ "Srdce je obtížně léčitelný orgán při léčbě svalové dystrofie. Ale i u starších zvířat tento režim dobře funguje a úspěšně obnovuje funkci srdce, je účinný v krátké době, a již po několika dávkách," říká Samuel A. Wickline. (Credit: Rama/Wikimedia Commons) Článek: Nanočástice dodávají lék do těla myší se svalovou dystrofií - Washington University; St Louis; Zveřejněno: Julia Evangelou Strait-WUSTL; 12.2.2014 Ukázka: Nová studie ukazuje, že myši se svalovou dystrofií mají při léčbě nanočásticemi nesoucími účinnou látku lepší pevnost svalů i funkci srdce. Látka nesená nanočásticemi zvyšuje účinnost recyklace buněčného odpadu.

PPMD - Konečně dobré zprávy!

06.02.2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/finally-some-good-news?xg_source=ppmdhome Pat Furlong, 6. února 2014 Údaje společnosti Sarepta o 120 týdnech stability výsledků obou zkoušek – šestiminutového testu chůze i testů plicní funkce - jsou dobrou zprávou pro komunitu DMD. Sdílíme nadšení s 12 mladými muži ve studii. A pro ty, kteří čekají - vidíme úsvit naděje. Gratulujeme společnosti Sarepta za jejich pokračující závazek vůči lidem s DMD, a doufáme, že bude FDA uvažovat o cestě urychleného schvalování. Viceprezidentka pro výzkum PPMD PhDr. Sharon Hesterlee se zúčastnila tvorby rozsáhlého dokumentu, který dnes publikoval časopis Neurology Today, na téma potenciálních dopadů nejnovějšího přezkumového programu FDA – u průlomové terapie – v rámci výzkumu DMD, který se týká drisapersenu a eteplirsenu. Sharon dává jasně na vědomí následující: komunita nebude akceptovat nedostatek flexibility FDA. Nemáme čas. Tento týden se ve Washingtonu DC koná kritické setkání. Náš ředitel pro advokacii a Parent Outreach Ryan Fischer a já se setkáme v Capitol Hill se členy Kongresu a budeme jednat o reautorizaci zákona MD-CARE Act (MDCA). Ostatní advokáti z komunity DMD se setkají s FDA, a požádají agenturu, aby využila existující možnosti – např. proces zrychleného schválení – a usnadnila tak dodání slibných léků lidem, kteří je potřebují a zaslouží si příležitost ke stabilizaci postupu onemocnění, k ochraně a zachování svalových buněk a svalové funkce. Briefing ke kongresu se bude konat v pátek a bude informovat a aktualizovat sdělení pro zástupce o aktuálním vývoji a o tom, jak naléhavé je dostat léčbu jako je eteplirsen k pacientům.

Schváleno PPMD - Sarepta Therapeutics oznámila, že Eteplirsen vykazuje stabilitu výsledků testů plicních funkcí po 120 týdnech studie s DMD fáze IIb

05.02.2014

Více na: http://investorrelations.sarepta.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle&ID=1897116&highlight= CAMBRIDGE, Massachusetts - (BUSINESS WIRE) – 5. únor, 2014 - Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ: SRPT) společnost vyvíjející inovativní léčby na bázi RNA, dnes oznámila nové údaje z testů plicních funkcí do 120. týdne studie 202 (fáze IIb; otevřená prodloužená studie s eteplirsenem u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD). Výsledky z více než dvou letech léčby ukázaly stabilní plicní funkce v populaci „intent-to-treat“ (ITT – populace určená k léčbě) (N = 12). Tyto údaje jsou v souladu s dříve ohlášenými klinickými údaji za 120 týdnů studie, které ukazují obecnou schopnost stabilizovat chůzi pacientů léčených eteplirsenem a hodnocených prostřednictvím testu chůze na 6 minut (6MWT). Funkce respiračních svalů (na základě srovnání výchozího stavu a stavu do týdne č. 120), měřené na základě maximálního inspiračního a expiračního tlaku (MIP a MEP), se ukázala u MIP zvýšená o 14,6 % a u MEP o 15 % (dle průměrných hodnot). Analýzy předpokládaných procent u MIP a MEP (MIP dle hmotnosti; MEP dle věku) prokázaly průměrné zvýšení z 90,2% na počátku léčby na 95,2% ve 120. týdnu u MIP, a mírný průměrný nárůst z 79,3% na 79,6% u MEP. Kromě toho, že bylo zaznamenáno průměrné zvýšení usilovné vitální kapacity (FVC) - míry objemu plic - o 8,7% od začátku do týdne 120, a predikované procento FVC (FVC upraveno na věk a výšku) se udrželo nad průměrnými 90% až do týdne 120 – se 101% na počátku studie a 93% v týdnu 120. MUDr. Edward Kaye, senior viceprezident a vedoucí lékař, Sarepta Therapeutics, Inc.: "Nyní máme k dispozici výsledky klinického měření plicních funkcí prokazující celkovou stabilitu po celou dobu, a to ve věkové skupině, kde bychom jinak očekávali funkční pokles." "Budeme i nadále sledovat výsledky testů plicních funkcí u těchto pacientů. Údaje do 120. týdne potenciálně poskytnout včasné důkazy o dosažení klíčového léčebného cíle, kterým je odložení nástupu nebo předejití používání plicní ventilace u pacientů s DMD."

Schváleno PPMD - Webinář: ACT DMD aktualizace s PTC

05.02.2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/events/act-dmd-update-with-ptc-webinar Dr. Robert Spiegel, vedoucí lékař PTC Therapeutics: aktuální informace o studii fáze 3 PTC s atalurenem, nyní známé jako Potvrzující studie pro ataluren a DMD (ACT DMD).

Schváleno PPMD - Vývoj léků, téma: FDA Guidance: Aktualizace – Reprezentace komunity DMD

28.01.2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/guiding-the-fda-toward-faster-drug-reviews-approvals Aktualizace zpráv o vývoji: "Návrh pokynů pro klinický výzkum léků a biologických léčiv pro Duchennovu a Beckerovu svalovou dystrofii" Jednou z priorit PPMD je urychlit vývoj spolehlivých diagnostických metod a bezpečných a účinných léků pro všechny osoby s diagnózou Duchennovy nebo Beckerovy svalové dystrofie. PPMD věří, že FDA musí lépe reagovat na zkušenosti a preference rodin s dětmi s DMD a všech, kteří s DMD žijí. PPMD je hrdá, že ji FDA požádala, aby vedla komunitu při vývoji politiky vedení (Guidance). Pokyny FDA a ani tento návrh pokynů nezakládají právně vymahatelná práva nebo povinnosti. Pokyny popisují současný názor agentury na téma a popisují také současnou situaci v dané oblasti. Jsme přesvědčeni, že rozvoj Návrhů pokynů pro klinický výzkum léků a biologických léčiv pro Duchenovu a Beckerovu svalovou dystrofii je založen na našem závazku k chytřejší a rychlejší revizi drog. Do tématu jsme vstoupili článkem "Pacienti na prvním místě: Doporučení k urychlení odpovědného přístupu“ stejně jako naším dokumentem na téma "Posuzování přínosů a rizik u vzácných onemocnění". (Uvedený článek a dokument jsou k dispozici v angličtině na webu PPMD. Odkaz naleznete v závěru zprávy.; překl.) Prosincové Duchenne Policy Forum byl velký úspěch. Zúčastnilo se 19 zástupců FDA, včetně Dr. Janet Woodcock, ředitelky Centra pro hodnocení léčiv a výzkumu. Naše komunita dostala čas podělit se o své potřeby a doporučila změny. Na jednáních zazněly některé vynikající komentáře všech zúčastněných stran – také FDA. Je zaděláno na skvělý start a plánujeme na tomto momentu dále stavět. Další kroky: Nyní začínáme politiku vedení sepisovat. Je to těžký úkol a slíbili jsme, že dokument bude hotový v květnu. Doufáme, že celá komunita se bude na tomto úsilí podílet, a očekáváme, že dokument bude k přezkumu a veřejnému připomínkovému řízení připraven v dubnu. Názory všech jsou vítány.

PPMD - Pacienti na prvním místě: Doporučení k urychlení zodpovědného přístupu k novým terapiím Duchennovy svalové dystrofie a dalších vzácných, závažných a život ohrožujících neurologických poruch

28.01.2014

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Advocate_patients Roky významných investic vytvořily stabilní prostředí ve výzkumu a vývoji sloučenin pro léčbu Duchennovy svalové dystrofie (DMD). V současné době je nejméně 6 sloučenin ve 2. nebo 3. fázi klinických studií a přiblížily se již úvahy o přezkumech a schvalování. Někteří pacienti již těží z přístupu k těmto léčbám ve stádiu výzkumu, ale mnoha jiným - kteří nejsou schopni splnit kritéria pro zařazení do studií – nezbývá než čekat. Zákon „US Food and Drug Administration Safety and Innovation“ (FDASIA) v roce 2012 posílil potřebu FDA zlepšit přístup pacientů k novým léčebným prostředkům, zejména s ohledem na vzácné, závažné a život ohrožující onemocnění, jako je Duchennova svalová dystrofie. V kombinaci se stávající autoritou FDA představují nová ustanovení FDASIA skutečnou příležitost k urychlení zodpovědného přístupu k novým terapiím. Abychom zajistili, že vytěžíme skutečně maximum s těchto nových příležitostí, Parent Project Svalové Dystrofie (PPMD) přizval ke spolupráci odbornou Dozorčí radu, obsazenou předními odborníky v akademické sféře, průmyslu i advokacii pacientů. Komise bala pověřena úkolem vydávat doporučení, jak efektivně zhodnotit nové terapie pro Duchenovu svalovou dystrofii a ostatní, vzácné, závažné, a život ohrožující poruchy. Přečtěte si společně vytvořená doporučení nebo jeho krátkou synopsi. Dokument: http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/WhitePaper_2013FINAL.pdf?docID=13883&AddInterest=1821 Synopse: http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/WhitePaper_20130417_exec.pdf?docID=13923&AddInterest=1821

Schváleno PPMD - PPMD financuje projekt Kinnect

27.01.2014

Více informací: http://iospress.metapress.com/content/m640m7k5736611u5/fulltext.pdf

Schváleno PPMD - PTC THERAPEUTICS poskytla aktuální informace ke stanovisku CHMP v otázce dočasného schválení ATALURENU k léčbě nesmyslné mutace DMD

27.01.2014

Více informací: http://ir.ptcbio.com/ReleaseDetail.cfm?ReleaseID=820977 SOUTH PLAINFIELD, NJ - 24. ledna 2014 - PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) (PTC) dnes oznámila, že Výbor pro humánní léčivé přípravky (CHMP) Evropské lékové agentury (EMA) zaujal negativní stanovisko k žádosti o registraci, podanou společností (MAA), o podmínečné schválení atalurenu k léčbě nesmyslné mutace Duchennovy svalové dystrofie (DMD). Reakce výboru CHMP je v souladu s předchozím směřováním společnosti, z důvodu značných rizik spojených s podmíněným schválením EMA a podtrhuje význam práce PTC na dokončení aktuálně probíhající ověřující 3. fáze této klinické studie. V dubnu 2013 PTC zahájila 48 týdnů trvající ověřující 3. fázi – se 220 pacienty - klinické studie atalurenu pro léčbu DMD. Zápis do studie dospěje k dokončení kolem poloviny roku 2014 a zpřístupnění dat se předpokládá v polovině roku 2015. PTC má v úmyslu požádat o přezkoumání stanoviska výboru CHMP. Konečný výsledek se očekává ve druhém čtvrtletí 2014 – kdy se očekává, že bude zápis do ověřující studie z větší části dokončen.

Naproxcinod – dlouhodobá léčba výrazně zlepšuje kosterní a srdeční fenotyp nemoci u mdx myším modelu dystrofie

Francie, únor 2014

Více na: http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2014/01/23/hmg.ddu033.abstract Nicox se rozhodla znovu zaměřit úsilí o rozvoj naproxcinod. Nicox udělila nejmenovanému finančnímu partnerovi právo vstoupit do období výlučného vyšetření, které vyhodnotí potenciální vývoj naproxcinodu a příští generace oxidu dusnatého (NO)-dárci mimo oblasti očního lékařství. Testování je zcela financováno tímto partnerem a je zaměřeno nejprve na DMD. V říjnu 2013 Evropská komise pro vzácná onemocnění udělila naproxcinodu označení možné léčby pro DMD. Slibné preklinické výsledky získané testováním naproxcinodu v modelech se svalovou dystrofií byly prezentovány na vědecké konferenci ve Washingtonu, DC, v dubnu 2013 a na Mezinárodním kongresu Světové Muscle Society v Asilomaru, CA v říjnu 2013, a byly publikovány v Human Molecular Genetics na počátku roku 2014. (http://www.nicox.com/). Předchozí studie ukázaly, že dodání oxidu dusného společně s protizánětlivými látkami má blahodárný vliv na modely dystrofických myší. V současné studii byly systematicky zkoumány účinky naproxcinodu, na NO - donoru naproxen derivátu na kosterní a srdeční fenotyp onemocnění u mdx myší . Čtyři týdny staré mdx myši a C57BL/10 myši byly ošetřeny s čtyřmi různými koncentracemi (0, 10, 21, a 41 mg/kg) naproxcinod a 0,9 mg/kg prednisolonu podávaných v jídle po dobu 9 měsíců . Všechny myši byly podrobeny dvakrát týdně fyzické zátěži na běžeckém pásu, a následně byly vyhodnoceny funkční a behaviorální parametry, a to po 3, 6, a 9 měsících léčby. Dále se hod se honotila vnitřní kontrakce, optické zobrazování zánětu, echokardiografie a krevní tlak po 9 - měsíční studii. Bylo zjištěno, že naproxcinod v dávkování 21 mg/kg vedlo k významnému zlepšení síly zadních končetin a 30% snížení zánětu v předních a zadních končetinách - mdx myší . Dále bylo zjištěno, významné zlepšení srdeční funkce. Mimo toho, nebyly při účinné dávce naproxcinodu pozorovány dlouhodobé vedlejší účinky, které jsou typické při užívání prednisolonu. Na závěr lze potvrdit, že výsledky ukázaly, že naproxcinod má značný potenciál bezpečného léku pro svalové dystrofie.

Přehled událostí ve výzkumu za období listopad 2013 – leden 2014

Pro Parent Project zpracoval: Karel Novotný

Tip na stránky SkipAhead.com - on-line zdroj o DMD a výzkumu od společnosti Sarepta Therapeutics

23. leden 2014

Více na: http://www.skipahead.com SkipAhead.com jsou webové stránky, kde naleznete informace o exon skippingu, genetickém testování a klinických studiích. Je zde také k dispozici edukativní nástroj, který objasňuje témata jako delece exonů a přeskakování (skips), a jak je možné tyto poznatky využít. Na stránkách se můžete zaregistrovat pro NewsLetter. Vaše osobní informace uvedené při registraci jsou považovány za důvěrné.

Webinář PPMD: Klinické studie o DMD - Pohled do zákulisí

19. leden 2014

Záznam z webináře naleznete na: http://community.parentprojectmd.org/events/clinical-trials-in-duchenne-a-behind-the-scenes-look Pochopit princip klinických studií může být přinejmenším složité. Dne 19. prosince 2014 PPMD hostila webinář, který vám nabízí pohled „za kulisy“. Podívejte se, o co jde při plánování úspěšné klinické studie o DMD. Diskutovaná témata: výzvy, kterým se čelí, osvědčené postupy, nové koncepty atd. Hosté * Halo Therapeutics - Angela Britton, spolupracovník pro klinický výzkum * Prosensa - Susie Dorricott, vedoucí managementu klinických projektů * PTC Therapeutics - Allen Reha, ředitel managementu klinického vývoje a projektů * Sarepta Therapeutics - Kate Haviland, vedoucí obchodního oddělení Témata * Co je největší výzvou startovací fáze studie? * Jaké problémy se objevují, když chcete studii skutečně zahájit? * Role účastníka - jak komunikujete s účastníky ohledně očekávání a výsledků studií? * Pokud byste mohli mávnout kouzelným proutkem, a na klinických studiích něco změnit, co by to bylo? (...)

End Duchenne eNews: Nový rok a nová energie

16. leden 2014

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/MessageViewer?em_id=20782.0 Autor: Pat Furlong. Musím začít tím, že Vám poděkuji - děkuji všem v DMD komunitě, který tak velkoryse odpověděli na naší sváteční výzvu v tomto roce! Cíl v hodnotě 200 000 USD byl nejen dosažen, ale dokonce překonán. Prostředky jsou použity k budování Duchenne Superhighway. PPMD byla nadšená, že pro tento významný projekt získala takovou obrovskou podporu.

Prosensa hlásí první zjištění z další analýzy klinických údajů o Drisapersenu pro léčbu DMD

16. leden 2014

Více na: http://ir.prosensa.eu/releasedetail.cfm?ReleaseID=819800 Aktualizační prezentace společnosti uvedena na 32. výroční konferenci JP Morgan Healthcare v San Franciscu ve čtvrtek 16. ledna 2014. (...) Leiden, Nizozemsko (...) (GLOBE Newswire) - Prosensa Holding NV (NASDAQ: RNA) - holandská biofarmaceutická společnost se zaměřením na léčiva modulující RNA u vzácných onemocnění s vysokou neuspokojenou potřebou lékařské péče, dnes oznámila první výsledky z další analýzy agregovaných údajů z programu klinického vývoje drisapersenu pro léčbu Duchennovy svalové dystrofie (DMD). "Jsme výsledky povzbuzeni - naznačují, že dřívější zahájení léčby v průběhu nemoci a léčba dlouhodobější mají za následek zpomalení progrese onemocnění," řekl Hans Schikan, generální ředitel Prosensa. "Tyto údaje nám dodávají odvahu k tomu, abychom do hledání možností postupu drisapersenu včetně možnosti opětovného podávání léku zapojili pacientské organizace, klinické odborníky a regulátory." Schikan představí podrobnosti z dalších analýz dat na výroční konferenci JP Morgan Healthcare v San Franciscu ve čtvrtek 16.ledna 2014 v 10:00 PT. Živý přenos z konference lze sledovat prostřednictvím sekce pro investory a média na firemním webu společnosti Prosensa: http://ir.prosensa.eu/events.cfm Záznam bude archivován po dobu 90ti dnů. Prosensa s daty od více než 300 pacientů největší soubor klinických údajů stanovených u DMD. Prosensa dále oznámila, že v zájmu dosažení pokroku v celkovém porozumění DMD, dá určité údaje z klinického programu s drisapersenem k dispozici také vědecké komunitě. Kromě toho zahájila studii zaměřenou na lepší pochopení přirozeného průběhu DMD a také zkoumá potenciální biomarkery, které by v klinických studiích o DMD mohly být užitečné jako indikátory účinnosti. Analýzy se zaměřuje na výsledky části zúčastněných pacientů - chlapců s DMD ve věku 7 let a mladších a chlapců starších 7 let, naměřených v testech chůze (6MWT). Ve všech studiích byl patrný účinek léčby u mladší populace pacientů. Za zmínku stojí předběžná analýza údajů po 96 týdnech rozšíření studie u pacientů, kteří se účastnili fáze III (DMD114044) (Požadavek III). Výsledky ukazují rozdíl 49m mezi pacienty s kontinuální léčbou (n = 52), a pacienty, kteří dostávali placebo po dobu 48 týdnů a následně aktivní látku (n = 31). Pacienti, kteří se již dříve účastnili studie DMD114117 (Požadavek II), dosáhli rozdílu 52 m po 96 týdnech studie (n = 13, n = 17 v již uvedeném pořadí). Klíčová bezpečnostní zjištění jsou v souladu s předchozími poznatky včetně reakce v místě vpichu, proteinurie a mírné až těžké trombocytopenie. Schikan uzavírá: "Budeme i nadále úzce spolupracovat s pacientskými organizacemi, klinickými odborníky a regulačními orgány, a uděláme naprosto vše pro to, aby se léčba k chlapcům postiženým DMD dostala."(...)

Sarepta Therapeutics oznámila, že eteplirsen vykazuje i nadále stabilní výsledky v testech chůze po uplynutí 120ti týdnů fáze IIb studie u DMD

15. leden 2014

Více na: http://investorrelations.sareptatherapeutics.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle&ID=1891149&highlight= Společnost bude prezentovat výsledky dnes na výroční konferenci JP Morgan Healthcare Conference. CAMBRIDGE, Massachusetts - (BUSINESS WIRE) – (...) - Sarepta Therapeutics Inc. (NASDAQ: SRPT) společnost vyvíjející inovativní terapie na bázi RNA, dnes oznámila údaje do 120. týdne studie 202, tj. studie fáze IIb, otevřené a prodloužené, věnované eteplirsenu u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD). Výsledky po více než dvou letech vykazují i nadále stabilizaci schopnosti chůze u pacientů léčených eteplirsenem, hodnocených testem chůze na 6 minut (6MWT). Jak bylo oznámeno dříve, studie 202 splnila hlavní koncový bod (zvýšení hladiny nového dystrofinu, hodnoceno na zákl. svalové biopsie) ve 48.týdnu a nyní se nachází dlouhodobé prodloužené fázi, ve které jsou pacienti nadále sledováni pro zajištění bezpečnosti a klinických výsledků. Po 120 týdnech studie došlo u pacientů ve skupině s dávkou 30 mg/kg a 50 mg/kg eteplirsenu, kteří byli schopni provést 6MWT ( modifikovaná populace intent-to-treat nebo mITT, n = 6), k poklesu o 13,9 metrů – tj. méně než 5% oproti výchozímu stavu schopnosti chůze. U populace MITT ve srovnání s kohortou s placebem/odloženou léčbou ( n = 4), ve které byla léčba zahájena ve 25. týdnu po 24 týdnech s placebem, byl pozorován statisticky významný přínos léčby s hodnotou 64,9 m (p ? 0,006). Po výrazném poklesu v dřívější fázi studie kohorta s placebem/odloženou léčbou také prokázala stabilní schopnost chůze pro dobu více než 1,5 roku, od 36. do 120. týdne – v období, v němž byly pravděpodobně vytvořeny významné hladiny dystrofinu - s poklesem 9,5 metrů za toto období. Analýzy byly založeny na maximálním skóre v 6MWT. Test byl prováděn ve dvou po sobě jdoucích dnech. "V současné době máme k dispozici údaje z 6ti minutových testů chůze s eteplirsenem za více než dva roky, přičemž 6MWT je nejuznávanější způsob měření klinických výsledků u DMD. Tyto údaje vykazují takovou stabilitu schopnosti chůze, o níž se domníváme, že by ji nebylo možné očekávat na základě přirozené historie onemocnění za stejné časové období," řekl Chris Garabedian, prezident a generální ředitel společnosti Sarepta Therapeutics. "Máme nyní také údaje o bezpečnosti léčby eteplirsenem z více než dvou let, a v léčbě se nevyskytovaly žádné závažné nežádoucí účinky, které jsou důležité, uvážíme-li potřebu celoživotní léčby u tohoto onemocnění." V léčbě po dobu 120ti týdnů byl eteplirsen dobře snášen a nebyly hlášeny žádné klinicky významné ani závážné nežádoucí účinky. Navíc v souvislosti s léčbou nebo jejím přerušením nedošlo ani k žádné hospitalizaci (....)

Prosensa získává od GSK nazpět práva k drisapersenu a udržuje si práva na všechny ostatní programy pro léčbu Duchennovy svalové dystrofie (DMD)

13. leden 2014

Více na: http://ir.prosensa.eu/releasedetail.cfm?ReleaseID=818805 Leiden, Nizozemsko a LONDÝN (...) (GLOBE Newswire) - Prosensa Holding NV (Nasdaq : RNA) a GlaxoSmithKline (GSK) dnes oznámily, že Prosensa získala od GSK všechna práva na drisapersen a udrží si právo také na všechny další programy pro léčbu DMD. Tento převod práv představuje ukončení dohody o spolupráci, uzavřenou mezi společností GSK a Prosensa v roce 2009. Prosensa bude nyní vlastnit plné a neomezené právo na pokračování ve vývoji drisapersenu a všech jejích programů zaměřených na DMD. Zúčastněné strany se dohodly, že je společnost Prosensa vhodným kandidátem na pokračování všech programů pro DMD. Dále se dohodly, že určité údaje ze studií s drisapersenem budou k dispozici vědecké komunitě, aby mohla prohloubit celkové porozumění onemocnění DMD. (...)

Sarepta Therapeutics jmenovala vedoucím vědeckým pracovníkem Dr. Arta Kriega

9. leden 2014

Více na: http://investorrelations.sareptatherapeutics.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle&ID=1889618&highlight= Sarepta Therapeutics jmenovala vedoucím vědeckým pracovníkem Dr. Arta Kriega. (...) Dr. Krieg se připojí ke společnosti Sarepta po působení v RaNA Therapeutics, kde byl výkonným ředitelem od doby, kdy společnost v roce 2011 spoluzaložil. Předtím byl v letech 2008 – 2011 hlavním vědeckým pracovníkem Oligonucleotide Therapeutics Unit ve společnosti Pfizer. (...) Dr. Krieg v roce 1994 objevil imunostimulační CpG DNA. Objev vedl k novému přístupu v imunoterapii a vakcinaci pomocných látek. (...)

Příspěvek PPMD: Vysoká škola nabízí studijní program zaměřená na DMD

8. leden 2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/college-course-offered-in-duchenne Kurz o DMD je zařazen do nabídky předmětů na Ohio State University College of Medicine a Nationwide Children´s Hospital v Columbusu. Kurze je veřejně přístupný přes real-time streaming a podcasty. (Naleznete je na: http://new.livestream.com/musclegroup) Prezidentka PPMD prezident Pat Furlong bude mít v dubnu hostovskou přednášku. Kurz probíhá od 9. ledna do 17.dubna 2014, a je vyučován v areálu Columbus Campus v Parks Hall, ve čtvrtky, od 14:30-15:30H.

Pochopení pohledu pacienta je pro hodnocení přínosů a rizik zásadní

6. leden 2014

Více na: http://www.phrma.org//catalyst/understanding-patient-perspective-critical-in-benefit-risk-assessment DMD ukazuje potenciální užitečnost inovativních přístupů k hodnocení přínosů a rizik v rámci regulační revize. Posouzení poměru přínosů a rizik léčivého přípravku je klíčovou složkou vývoje léka a procesu regulačního přezkumu. Toto hodnocení je také důležitou determinantou, které podléhá každý pacient i lékař při volbě léčebné strategie. Různé aspekty tohoto posouzení, které se považují za klíčové, se často liší v závislosti na tom, zda jste pacient, lékař, regulační orgán nebo výrobce. Jak vysvětluje následující blogový příspěvek Holly Peay, viceprezidentky sekce PPMD pro vzdělávání a informační programy, a Timothyho Fransona, ředitele společnosti FaegreBD Consulting, pochopení závažnosti onemocnění a tolerance rizik pacienty v procesu posuzování přínosů a rizik důležitou složkou, zejména při hodnocení nových léků, určených k léčbě vzácných onemocnění jako je DMD – tedy tam kde neexistují žádné nebo jen omezené možností léčby. Holly a Tim na těchto úvahách pracovali také v rámci práce, která z jejich spoluautorství nedávno vzešla - Posuzování přínosů a rizik u vzácných onemocnění: Případ vývoje léčby pro DMD jako prototyp nových přístupů. Zavázali jsme se ke spolupráci s FDA, pacientskými organizacemi, a všemi zúčastněnými stranami na prozkoumání nových přístupů k porozumění a začleňování perspektivy pacientů do vývoje léků a regulačních přezkumných postupů za účelem urychlení vývoje léčivých přípravků tak, aby byly splněny současné neuspokojené potřeby pacientů. (...)

Aktualizace PPMD ke studii s Halo HT-100

23. prosinec 2013

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/halo-ht-100-update-2?xg_source=activity Se zklamáním oznamujeme, že jsme obdrželi další neradostné zprávy o dalším léku na DMD - HT-100 od Halo Therapeutics. Naše komunita musí i nadále čelit obrovskému zklamání. V zájmu urychlení vývoje HT-100 společnost Halo Therapeutics prováděla toxikologickou studii u psů paralelně s klinickým programem. V této studii byli psi vystaveni vyšším hladinám halofuginonu v krvi, než v předchozích studiích, a někteří psi měli závažné nežádoucí účinky po užití první nebo několika prvních dávek. Dokud nebude mít FDA možnost tyto údaje zkontrolovat, vyžaduje, aby Halo Therapeutics dávkování u pacientů pozastavila, a proto je klinická studie s HT-100 pozastavena. (...). Dokument s dotazy a odpověďmi k HT-100 (Q&A document) ke stažení a více informací od PPMD naleznete na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/halo-ht-100-update-2?xg_source=activity.

ATALUREN: Klinické údaje prokazují zvýšení hladiny dystrofinu u pacientů s DMD

12. prosinec 2013

Více na: http://ir.ptcbio.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=813493 Údaje publikovány v časopise PLOS ONE. South Plainfield, NJ (...) PTC Therapeutics Inc. (NASDAQ: PTCT) dnes oznámila zveřejnění údajů (...), které prokazují, že u pacientů s nesmyslnou mutací DMD (nmDMD) léčených atalurenem – jedním z nových léků ve fázi vývoje - došlo ke zvýšení dystrofinové exprese. Tyto údaje byly získány z fáze 2a otevřené studie PTC s atalurenem, v níž byla primárním koncovým bodem změna v úplné délce exprese dystrofinu, dle hodnocení pomocí imunofluorescenčního barvení. (...) "Výsledky fáze 2a dokládají schopnost atalurenu obnovovat dystrofin u pacientů s nesmyslnou mutací DMD – jak ukazují ribozomální analýzy nesmyslných mutací, " řekl PhDr. Stuart Peltz, výkonný ředitel PTC Therapeutics Inc. "Tyto pozitivní výsledky byly základem postupu studie s atalurenem do fáze 2b u pacientů s nmDMD, která nadále doložila potenciál atalurenu zpomalovat progresi nesmyslné mutace DMD, dle hodnocení v 6ti-minutových testech chůze, a spoluurčila design naší aktuálně probíhající 3. fáze studie, která má bezpečnost a účinnost atalurenu potvrdit." "V současnosti máme problémy a určitá omezení týkající se dostupných metod k posouzení změn v dystrofinu, nicméně tato studie (proof-of-concept studie) prokázala, že ataluren má potenciál zvýšit dystrofin, a tím změnit průběh těžce invalidizujícího onemocnění," uvedl MuDr. Richard Finkel, hlavní výzkumný pracovník v dětské nemocnici Nemours, v Orlandu, FL. (...)

Konference Duchenne Policy Forum: Optimalizace klinických studií s Duchennovou svalovou dystrofií v nové éře vyšších standardů péče

12. prosinec 2013

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/Calendar?id=104482&view=Detail PPMD bude hostit konferenci DPF věnovanou tématu výzkumu a klinických studií 12.12. 2013, od 8.30 do 16.30H v Silver Spring Double Tree u Hilton v Silver Spring, MD. Konference "Optimalizace klinických studiích s DMD v nové éře vyšších standardů péče" má za cíl vytvořit návrh pokynů pro FDA, která odráží komplexní zkušenosti a znalosti komunity DMD. Účastní se hlavní činitelé komunity DMD včetně zástupců instituce US Food and Drug Administration (FDA), Centra pro hodnocení léčiv a výzkumu (CDER) a revizních složek. (...) Po vzoru úspěšného zasedání, které pořádala sesterská organizace United Parent Project Muscular Dystrophy v Londýně na jaře, představí pozvaní odborníci čtyři oblasti: * Neuspokojené potřeby léčby * Přirozená historie DMD ve vztahu ke koncovým bodům v klinických studiích * Biomarkery a surogáty jako potenciální koncové body v klinických studiích * Rámcový koncept pro optimalizaci klinických studií s Duchennovou svalovou dystrofií Po každé prezentaci budou vítány připomínky účastníků z řad komunity DMD. Žádáme mluvčí, aby se při komentářích zaměřili na následující oblasti: * Závažnost onemocnění a jeho vliv na váš život * Příznaky, na kterých Vám nejvíce záleží * Pohled na dostupné terapie používané v léčbě DMD Komentáře budou omezeny na 2 minuty. Po příjezdu na konferenci bude pro všechny zájemce o příspěvek k diskuzi k dispozici zápis. (...)

Rekapitulace konference Duchenne Policy Forum 2013

13. prosinec 2013

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/duchenne-policy-forum-recap Úvod Cíle a očekávání: Komentář Pat Furlong, prezidentka a generální ředitelka PPMD * Odpovědný vývoj léčiv je velmi složitý, a nesmíme v našem závazku váhat * Jsme zklamaní, že FDA neprokázala při rozhodování větší flexibilitu Pohled CDER na vývoj léčiv pro DMD: Komentáře Janet Woodcock, FDA/CDER * Jsme si vědomi, že je u DMD silná neuspokojená potřeba * Údaje o přínosech a rizicích, které jsme slyšeli od PPMD v červnu, jsou velmi důležité * Musíme zjistit pravdu -- o účincích léků na svalovou dystrofii * Data která máme nyní v ruce o drisapersenu -- zahájení analýzy Sekce 1: Nenaplněné léčebné potřeby Moderátor: Pat Furlong Úvodní komentář Pat * Každá funkční ztráta je "malá smrt" Důslednost v globálním přístupu Elizabeth Vroom, UPPMD (Holandsko) * Bude důležité harmonizovat regulační pokyny v USA a Evropě Nesplněné potřeby: Perspektiva pacienta a rodiny napříč spektrem nemoci Této panelové diskuse se účastnili lidé s DMD a rodiče lidí s DMD. Každá prezentace byla doprovázena videozáznam (osobním nebo dětí), jak se snaží při plnění každodenních úkolů. Sharon zaznamenala, že v průběhu těchto prezentací a svědectví rodičů a osob postižených DMD si účastníci z řad FDA psali poznámky. Todd Morrow (otec malého syna s DMD) * Nebyli jsme věcně ani duševně připravení mít syna s DMD Marissa Penrod (matka malého syna s DMD) * Směrem k mému chlapečkovi uhání vlak ... a já jsem si plně vědoma, že ho možná nezastavím včas * Rizika života s DMD zdaleka převažují rizika většiny potenciálních léčeb DeeAnn Friar (matka dvou synů s DMD) * Jak mám vysvětlit mým synům, proč má jeden chlapec dovoleno být v klinické studii zatímco druhý nikoli? Mohammed Haider (vysokoškolský student s DMD) * Musíme vzít v úvahu cokoliv a všechno, co může zlepšit náš věk dožití a kvalitu života * Jsme ochotni přijmout větší riziko než průměrný člověk již jen proto, abychom udrželi to, co máme Ansel Lurio (mladý muž s DMD, 29 let) řekl, že byl velmi frustrován požadavkem, že pouze chodící osoba s DMD má přístup k účasti v klinických studiích. Jeff Watkins (otec mladého muže s DMD) * Kdyby tu Noah mohl být, určitě by vás povzbudil, aby jste dál "vojáčili" Co je důležité uvážit u přínosů/rizik v léčbě DMD? John Bridges, PhD prezentoval údaje získané z výsledků rodinného průzkumu. Oznámil: *Průzkum přínosů a rizik ukazuje, že zpomalení progrese rizika léčby kompenzuje Komentáře Závěr sekce byl dán k dispozici přihlášeným mluvčím. Jednalo se o dvouminutové příspěvky rodin z komunity DMD, kteří byli vybráni v ranních hodinách losem. Všichni vylosovaní byli rodiče osob s DMD. Výběr z připomínek uvádíme níže: * Rodiče jsou ochotni ve věci experimentálních léků riskovat -- Terri Ellisworth * Máte přímo před sebou látky, které jsou bezpečné... je třeba schválit je tak rychle, jak je to jen možné -- Suzanne Gaglione * Obejmu ho dnes a doufám, že budu moct i zítra. Nemůžeme se smířit s umíráním našich blízkých s DMD -- Suzanne Gaglione (rodič) * Bolí mě z toho srdce - můj syn už bojuje se zbytky sil -- Dana Edwards * Co byste dělali, kdyby to bylo některé z vašich dětí? Až si půjdete večer lehnout, myslete na nás. -- Dana Edwards * Nikdy jsem si před 10ti lety nepomyslela, že teď budeme mít novou léčbu -- Mindy Cameron * Cena za nečinnost je obrovská a příliš mnoho rodin za ni platí. -- Gurpreet Singh * Chce se mi plakat, když si vzpomenu na tolik slibných léků – věřit na zázraky a na více času -- Sarah Burgess * Luxus velkého souboru pacientů neexistuje -- je třeba změnit způsob myšlení uplatňovaný ve studiích -- Brian Denger * Dystrofin má jedinečné předpoklady pro to, aby byl přesným a ideálním biomarkerem pro DMD -- Debra Miller * Neschválení bezpečného léku je větším rizikem a větší chybou -- Debra Miller * Můj největší strach je, že přihlásím syna do studie, a on bude jsou umístěn do větve s placebem -- Maria Schultz * My všichni tady máme možnost změnit dějiny -- Žádám vás, abyste učinili to, co je správné a morální -- Maria Schultz * (Odkazuje na film " Zachraňte vojína Ryana" ) Naši synové trčí na pláži a není to bezpečné místo -- Bob Getler * Představte si, že je z Titaniku zachráněno jen 12 dětí a ostatní jsou postupem času ztraceny -- Alison Willis * Chtěli byste, aby vaše děti zůstali na potápějící se lodi, zatímco výzkum hledá lepší typ záchranného člunu ? -- Alison Willis * Jaká rizika považujeme za přijatelná? Odpověď je "zajisté mnohá" -- David Jorgensen * Každý z nás v této místnosti je součástí předvoje medicíny zaměřené na jednotlivce -- Jenn Mcnary * Pojďme odpovědět realisticky, aby naši synové nemuseli dál jen čekat a ztrácet sílu -- Jenn McNary * Christine Piacentino přečetla ze vzkazu svého syna Jonathana , který nebyl schopen se zúčastnit: "Dejte mi cokoliv, co je k dostání – neváhejte, vezmu si to!" * Stěží dokážeme vyslovit ta slova "Duchennova svalová dystrofie" ... žijeme ve strachu - Alexandra Johnson * Potřebujeme novou flexibilní regulační cestu schvalování exon skippingu - ALEXANDRA Johnson Sekce 2: Přirozený průběh DMD a koncové body v klinických studiích Moderátor: Lee Sweeney, PhD Přirozený průběh onemocnění DMD: Co má z klinického pohledu smysl? Komentář: MuDr. Craig McDonald (UC Davis) * Přirozený průběh DMD se během poslední 40ti let stále mění * Dýchací podpora měla na přežití pacientů s DMD největší vliv * Nejnovější údaje ukazují, že je deflazakort účinnější než prednizon – chlapci jsou schopni chodit déle * Údaje o přirozeném průběhu: ztrátu jedné z funkcí velmi pravděpodobně následuje časem ztráta dalších funkcí * Lepší funkce při základním hodnocení = pomalejší dlouhodobý pokles * Dr. McDonald pak ukázal FDA „rámec pro rozhodování“ určený k začlenění výsledků do klinických studií Koncové body studií s nemluvňaty a batolaty Komentář: MuDr. Anne Connolly * Coby koncový bod u menších chlapců se jeví slibně Bayleyho škála Koncové body ve studiích s chodícími Komentář: MuDr. Craig McDonald * Craig McDonald FDA řekl, že 6ti minutový test chůze je při DMD klinicky důležitý * Nyní víme, že pro studie je klinicky významná změna výsledků v 6MWT o 30 metrů * Pokud je výsledek u 6MWT při základním hodnocení vyšší než 350 m, je třeba doložit zlepšení nebo provádět dlouhodobější studie Koncové body u studií s nechodícími Komentář: Tina Duong, fyzioterapeut * Potřebujeme koncový bod pro horní končetiny, kterým můžeme měřit změnu v čase * Škála „PUL“, vyvinutá mezinárodní skupinou pro klinické výsledky, měří sílu v horní části těla * O koncových bodech: Je třeba omezit psychologickou zátěž plynoucí z toho, že po pacientech žádáme, aby dělali něco, co už není v jejich silách * Systém Microsoft Kinnect vypadá pro účely měření síly v horní části těla slibně – Georgij Kurillo, finanční podpora PPMD, o testech pro DMD Přirozený průběh dle mutací Komentář: MuDr. Kevin Flanigan * Modifikátor „LTB“ má při DMD stejné ochranné účinky jako steroidy * Rozdíl ve funkci dle typu mutace je tak malý, že kontrolovat můžeme u všech mutací Vztah síly a funkce Komentář: MuDr. Craig McDonald * Síla a funkce nejsou lineárně souvztažné v čase – malé změny síly=velké funkční změny s dalším postupem nemoci * Craig McDonald vysvětlil, proč není dobré používat sílu u evropských studií jako jeden z hlavních koncových bodů Diskuze a čas pro stažené dotazy Facilitátor: Mark Krueger, MPH Mark prezentoval dotazy komunity k FDA. Komentáře FDA uvádíme níže: * Jsme otevřeni k úvahám o rovnováze mezi rizikem a přínosem pro pacienty s DMD * Vítáme studie s koncovými body individuálně upravenými pro pacienty na základě jejich stádia onemocnění * Sledujeme údaje o přirozené historii velmi pečlivě a opravdu se snaží jim porozumět * Variabilita pacientů je výzvou -- Eric Bastings, FDA * Jsme si vědomi, že rodiče chtějí, aby jejich synové dostávali lék a ne placebo -- Ellis Unger, FDA * Když máte léčbu, která má velký účinek, můžete použít historii ke kontrole -- Ellis Unger, FDA * V rámci několika studií jsme zaznamenali hodně variability ve skupině s placebem – a to vytváří problémy. -- Ellis Unger, FDA * FDA souhlasí s Anselem Luriem (mužem žijícím s DMD), že klinická studie musí mít nějaký vědecký přínos * Je věcí vědeckého posudku říci, zda efekt se vztahuje k celé indikaci - je to jedna z možností. Ellis Unger, FDA * Naši lidé se snaží pochopit, jak dostat do souladu jednotlivé pacienty a kontroly placebem – je těžké dostat do souladu průměrné údaje. -- John Jenkins , FDA * K dispozici je velké množství údajů - budeme je muset zkoumat velmi pečlivě, abychom zjistili, zda se můžeme kontrolám placebem vyhnout. -- John Jenkins * Všichni jsme pochopili, že rodiče chtějí, abychom chlapce pokud možno nevystavovali placebu, když je to možné. - John Jenkins , FDA * Máme obecné pravidlo, že se snažíme psát indikace velmi široce, když můžeme. -- John Jenkins, FDA * FDA – důležité pojetí, že změna jednoho koncového bodu je prediktivní vůči změnám v jiných koncových bodech v budoucnu * FDA navrhuje, že design studií způsobem zvaným "čas vůči události" („time to event“) by minimalizoval dobu trvání studie, a mohl by být velmi užitečný (Eric Bastings, FDA) * (o nových koncových bodech) U jednoduchých koncových bodů jako je "schopnost přijímat potravu" nemusíme mít rozsáhlé ověřování -- Eric Bastings, FDA * (nové koncové body) Škálu by bylo možné založit na činnostech, které jsou "v ohrožení" v průběhu dalšího roku -- Ellis Unger, FDA * Ve snaze přijít s novými koncovými body jsme flexibilní, jak to jen jde – neměla by to být žádná velká věda. Ellis Unger , FDA * (o nových koncových bodech) Rozsah přínosu musí být klinicky významný – i když malý. -- Ron Farkas, FDA * (o nových koncových bodech) Musí se brát v úvahu vliv variability na koncový bod -- Eric Bastings, FDA Diskuse pak byla předána účastníkům, kteří měli k FDA připomínky nebo dotazy: * Dystrofin je Eteplirsenem zjevně vytvářen - potřebujeme účinný lék na trhu. -- Steve Wilton (Murdoch University) * Podle mého jakmile jednou máme fázi plateau, už si neděláme tolik starostí o zlepšení. -- Brian Denger (rodič) -- FDA souhlasí * Návrh k FDA z publika (Abigail Alliance) – měl by být používán model, který nevyžaduje placebo Sekce 3: Biomarkery a surogáty jako koncové body studií u Duchennovy svalové dystrofie Moderátor: MuDr. Craig McDonald Pohled FDA na biomarkery a surogáty v úloze koncových bodů Komentář: MuDr. Ellis Unger (FDA) * Vnímáme frustraci, zoufalství i hněv komunity – přišlo přes 2000 e-mailů. * Někteří z vás si mohou myslet, že jsme paličatí byrokrati, kterým je vše ukradené – já osobně jsem studovala lékařství proto, abych pomáhala. * Máme dojem, že jsme možná i příliš opatrní, ale přijali bychom lék, který dokáže zpomalit postup. * Vezmeme v úvahu veškerou možnou toxicitu. Přidali bychom to do označení, a tím bychom začali. Nejsme autoritářští. * U takto vážného onemocnění léčbě zásadně nestojíme v cestě. * Biomarkery mohou být zavádějící, pokud nejsou prediktivní, a mohou mít za následek špatně provedenou studii u dobrého léku. * (Sorogátové markery) Dystrofin má veškerou biologickou věrohodnost, jakou si kdo může přát. * Studie je možné navrhnout tak, aby se jako primární koncový bod hodnotila jen podskupina – není třeba nikoho vylučovat. * FDA říká, že není na 6MWT natolik fixovaná – není důležitější než zjevnější doklady zlepšení z každodenního života jako např. schopnost přijímat potravu. * Existují způsoby jak sestavit koncové body tak, aby byly relevantní pro mnohem širší výsek populace pacientů. * Kategorické koncové body by mohly být silnějším argumentem (analýza čas k události – time to event). * Pravděpodobně nebudeme přespříliš vybíraví v bezpečnostních otázkách u léku, který funguje u DMD. * Urychlené schválení neznamená uznání údajů, které jsou marginální – údaje musí naplnit vysoké standardy. * FDA – různé věci jsou: 1. poměrná pravděpodobnost, že biomarker předpovídá funkci a 2. doklady o proměnách samotného biomarkeru Mezinárodní srovnání metod exprese dystrofinu Komentář: MuDr. Kevin Flanigan * Kevin Flanigan tvrdí, že pro kvantifikaci by se u dystrofinu mělo využívat paralelních technik, ale imunohistochemie je dobrá Kvalifikační proces SILAM dystrofinu a status dalších non-dystrofinových biomarkerů Komentář: PhDr. Eric Hoffman (CNMC) * Zrychlené schválení = rychlejší/levnější udržitelný rozvoj vzácného léku. * Stále panuje nejistota, kolik dystrofinu je dostatečné množství. Asi 5 % nebo více. * Pro lepší kvantifikaci pomocí poměrů lze ke štítkování dystrofinu použít izotopy. * (dystrofin - kvantifikace) Hmotnostní spektrum je spolehlivější než skvrny nebo imunofluorescence. * Jsme ve čtvrté etapě procesu FDA pro kvalifikaci hmotnostního spektra dystrofinu. * Eric Hoffman hovořil o vlivu mikroRNA na dystrofin - PPMD tuto práci financuje. * Studie FOR-DMD může pomoci získat údaje pro surogátové markery. Magnetická rezonance (MRI) jako surogátový koncový bod při DMD Komentáře Lee Sweeney , PhD ( UPenn ) * Dr. Sweeney prezentoval FDA pilotní data ze studie zobrazovací metody (financované PPMD). * MRI dokáže zvládnout variabilitu závažnosti u různých svalů/částí -- můžete vidět celý sval. * U jednotlivých pacientů MRI ukazuje, že všechny svaly podléhají v průběhu času postupujícímu onemocnění, ale ne všechny ve stejné míře. * MRI ukazuje změny v kvalitě svalů 3 měs. po zahájení léčby steroidy -- může vidět rychlé změny u léků, které ovlivňují zánět. * MRI ukazuje, že nemoc postupuje, i když je test 6MWT stabilní. * Potřebujete konsensus s FDA ohledně toho, jak využívat MRI jako farmakodynamický marker, a jednoho dne možná i surogátový marker. Prostor pro diskuzi a dotazy Mark prezentoval dotazy komunity k FDA. Komentáře FDA uvádíme níže: * Jsme se aktivně zapojeni do diskusí o biomarkerech mimo validační proces se sponzory léků na DMD -- FDA * Je třeba pochopit, jaké množství dystrofin je vytvářeno, a jak funkční tento dystrofin je -- FDA * Farmakodynamický marker může pomoci podpořit klinické nálezy, i když nemůže fungovat osamoceně -- Ron Farkas, FDA * Více biomarkerů, které se pohybují ve správném směru, by mohlo poskytnout důkaz o účinku tam, kde na to jeden biomarker nestačí -- FDA * FDA: Pomozte nám pochopit, co je u dystrofinu to nejdůležitější -- lokalizace? množství? -- John Jenkins, FDA * Viděl jsem mnoho různých metod pro kvantifikaci dystrofinu – Potřebuji si tyto souvislosti propojit. - John Jenkins, FDA * Lze se podívat na důkazy u různých dalších onemocnění, aby se využívání biomarkeru u jedné nemoci podpořilo -- FDA * FDA souhlasí s tím, že situace u Beckerovy svalové dystrofie by měla být pro prokázání významu zkráceného dystrofinu jako surogátu relevantní. * Musíme zápasit s označením "přiměřeně pravděpodobné" (u surogátů) -- Ellis Unger, FDA * Potřebujeme pochopit, co se stalo v případě Drisapersenu -- John Jenkins, FDA * Pokud je dystrofin tolik přijatelný biomarker, proč drisapersen selhal? Možná, že se některým pacientům dařilo lépe - FDA * Eric Hoffman (CNMC) varuje FDA, aby nepoužívala Drisapersen jako základ pro pochopení dystrofinu. Argumentuje, že údaje z fáze II jsou slabé. * FDA zpochybňuje výchozí hladiny dystrofinu u pacientů s DMD. Dává za příklad situaci HDL (vysoké hladiny dystrofinu) jako případ biomarkeru, který nefungoval, FDA * Jakmile se údaje o drisapersenu objevili na našem serveru, ihned jsme je začali zkoumat -- Ellis Unger, FDA * Craig McDonald (odpovídá na otázku FDA) k FDA: pacienti, u nichž je možné přeskočit exon 51, jsou srovnatelní s celou kohortou pacientů Diskuze zpřístupněna účastníkům, kteří měli připomínky nebo otázky k FDA: * Giles Campion ze spol. Prosensa navrhuje, že u vzorků je důležité určení správného svalu, je složité dělat biopsie multicentricky. * Povolte podskupinám pacientů, kterým se daří dobře, aby měly i nadále přístup k léku -- Debra Miller (rodič) * Jaký je časový rámec pro přezkoumání údajů k rozhodnutí o používání dystrofinu jako náhradního markeru? -- Tracy Seckler (rodič) * FDA o časovém horizontu přezkoumávání údajů o Drisapersenu -- má vysokou prioritu -- vůbec nejvyšší jaká kdy u léku byla -- Eric Bastings, FDA Sekce 4: Další kroky - Zpracování návrhu pokynů pro optimalizaci klinických studií u DMD Návrh pokynů pro Evropskou agenturu pro léčivé přípravky (EMA) Komentář: PhDr. Annemieke Aartsma-Rus * Obavy ohledně směrnic EMA – nevyužili nové údaje * Setkání zúčastněných stran o směrnicích EMA, hostila org. TREAT-NMD v červnu, poskytli EMA zpětnou vazbu * Zpětná vazba pro EMA: zpomalit onemocnění u starších pacientů, veliký dopad na pacienta a rodinu, otázky rizik a přínosů * Zpětná vazba pro EMA: síla není vhodná jako jeden z primárních koncových bodů Rámec návrhů na optimalizaci klinických studií při DMD pro FDA Komentář: MuDr. Tim Franson * Je zde vidět hodně energie - musíme ji nyní převést v činy. * Existují P-hodnoty, které jdou nad rámec statistiky: např. předvídatelnost a perspektiva pacienta. * K vypracování pokynů: musíme pochopit základní pravidla, budou potřebné zdroje, časová osa. * Poradenství u Alzheimerovy choroby může poskytnout šablonu (pro proces, ne proto, že by si nemoci byly podobné). * Únor 2014, ca. kolem Dnů pro advokacii PPMD -- fórum pro další rozvoj návrhů návodu ke studiím s DMD. Rodičovský pohled Komentář: Joanna Johnson, rodič (Elliott & Henry) * Opravdu jsme bojovníci. * Obavy ohledně variability, může být zapotřebí delších studií, ale bez placeba, musí brát v úvahu naše zatížení. * Jsem ochotna vzít na sebe břemeno (klinických studií), jen aby moji synové dostali lék a šanci. * Zítra nestačí. Závěrečné komentáře a výhledy Komentář: Pat Furlong * Chci poděkovat FDA – nelze ani říct, jak jsme vděční, že jste tady. * Zákon MD-CARE ACT měl na tuto chorobu významný vliv a je třeba ho opětovně autorizovat. * Chtěli bychom pokračovat v diskusi v únoru -- zveme všechny zájemce o pomoc s návrhy, aby tak učinily. * Počínaje dneškem se bude tvrdě pracovat až do únorového setkání, a zveme Vás ke spolupráci. * Doufám, že najdeme způsob, jak spolupracovat – je-li obec rozdělena, padne, a já nemám zájem o pády. Když byla komunita požádána o sdělení závěrečných myšlenek, Bob Gettler (rodič) řekl: * Bál jsem se, že budete předstírat, že posloucháte, a my budeme předstírat, že na nás záleží. Ale bylo to dobré. Děkuju.

Prosensa oznamuje mimořádnou valnou hromadu ku příležitosti jmenování Dr. Georges Gemayela

10. prosinec 2013

Více na: http://ir.prosensa.eu/releasedetail.cfm?ReleaseID=812846 Leiden, Nizozemsko (...) (GLOBE Newswire) - Prosensa Holding NV (NASDAQ: RNA) (...) dnes oznámila, že mimořádná valná hromada se bude konat 23. ledna 2014. (...). Účelem setkání je jmenovat MuDr. Georges Gemayela, PhD novým členem dozorčí rady. Dr. Georges Gemayel v současné době působí v několika radách včetně NPS Pharmaceuticals, Orphazyme, Vascular Magnetics a EpiTherapeutics. V předchozím období byl výkonným předsedou představenstva FoldRx – společnosti pro neurodegenerativní onemocnění, která je nyní stoprocentně vlastněnou dceřinou společností koncernu Pfizer a jako ředitel rady Adolor Corporation, kterou získala společnost Cubist Pharmaceuticals. Provozní zkušenost Dr. Georges Gemayela je rozsáhlá, v letech 2003-2008 sloužil (...) jako prezident a generální ředitel společnosti Waltham/Altus Pharmaceuticals a především jako výkonný viceprezident společnosti Genzyme Corporation. (...)

Společné usilí je znát: O důležitosti prosincového setkání s FDA na Policy Forum

9. prosinec 2013

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/together-we-can-make-a-difference pro každou z rodin s DMD – počínaje vzácnými mutacemi a exonem 51 konče Guest post Lance Hestera. Člen zastupitelstva PPMD, žije ve Washingtonu s manželkou Janelle, mají dva chlapce – Braydena a Micaha. Micah obdržel diagnózu DMD v roce 2005. Uvědomění (...) Během rešerší ve studiích jsem narazil na skutečnost, že bez ohledu na mutaci všechny studie obsahují 6ti minutový test chůze (6MWT), kterým hodnotí kvalitu výkonu. (...) Vzhledem k tomu, že jsem viděl, že je pro Micaha chůze stále namáhavější, říkal jsem si, že je otázka, jestli by vůbec byl schopný 6 minut nepřetržitě chodit. Přemýšlel jsem o jeho vývoji a procházel rodinné fotky. Můj pozitivní odhad zní: Micah by byl schopný dělat 6MTW ještě přesně 20 měsíců po dosažení 7. roku života. Byl jsem tedy díky stavu zdraví svého syna konfrontován s tím, že 6MWT je jediným měřítkem výstupu, které farmaceutické firmy používají, a za druhé že 6MWT nutně diskvalifikuje velkou většinou chlapců s DMD z účasti na studiích. Opakovaně jsem procházel údaje ze studie, které měli za následek vyřazení chlapců, kteří během studie ztratili schopnost chodit, a hovořil jsem s rodinou, jejichž syn byl vyřazen proto, že došel příliš daleko. V rámci stávajících studií jsou tedy šance omezenější, než jsem tušil. (...) Meeting s FDA - White Oak Campus, duben 2012 (...) Ve zkratce: Vyslechli jsem dvě silná tvrzení. FDA tvrdila, že 6MWT byl schválen jen proto, protože je to zatím jediný kdy navržený způsob měření. Nebyla jí tedy nikdy navržena dodatečná data, která by umožňovala použít také jiné způsoby měření. Ze strany průmyslu bylo řečeno, že doplňkový způsob měření se nikdy nenavrhoval, protože nebyl důvod věřit, že by FDA cokoliv jiného kromě 6MWT schválila. Průmyslu se nepodařilo plně využít údajů o přirozeném průběhu, které se shromažďovaly po celé roky, a bylo na čase FDA poskytnout představu o tom, co si myslí samy rodiny žijících s DMD. Legislativa FDA za určitých okolností umožňuje postupovat způsobem Accelerated Approval Track (Postup urychleného schvalování). Náš tým se snažil zjistit, jestli by se to mohlo uplatnit u léků, které jsou momentálně ve studiích. Ve zkratce: FDA se zdráhá odpovědět na otázku bez toho, aniž by měla pro potenciální přijetí přístupu „fast track“ (rychlá cesta) k dispozici více informací. A... u stolu s FDA jsme se octli opět 9.7. 2013. (...) Setkání mělo úspěch a sama ředitelka CDER Janet Woodstock navrhla přesně to, v co jsme tak doufali – kolektivní setkání, například formou fóra coby další krok na k tomu, aby se věci mezi rodinami dětí s DMD, farmaceutickým průmyslem a FDA pohnuli. (...) Současnost a výhledy (...) „Společným přístupem změn dosáhneme.“ Tato fráze má nyní pro mou rodinu a Micaha nový obsah. Týká se jistě i celé komunity našich lidí, kteří jsou ochotní poděli se o své těžce vydělané peníze, aby pomohli hledat léčebné přístupy a léky pro naše chlapce. A co je možná ještě důležitější: Je to o agenturách, které stejně jako FDA nadále prokazují zájem o toto onemocnění, a dávají nám ostatním poněkud nahlédnout do toho, jak to funguje a čeho je zapotřebí, a je to o rodinách – je na nich, aby sdělili své příběhy FDA - a je to o farmaceutických společnostech, aby znova zhodnotili své přístupy k měření výsledků ve studiích a o ekonomických aspektech studií a léčebných přístupů. Přesně tohle očekáváme od setkání Policy Forum s FDA 12. prosince 2013. Tohle setkání nezáleží na konkrétních typech mutací. Je o celkovém pohledu na postup procesu z laboratoří ke studiím a na trh. Pokud vás zklamaly aktuální zprávy o reakci FDA na aplikaci nových léků od společnosti Sarepta, nebo chcete vědět, jak příběh vašeho syna uplatnit ku prospěchu vývoje nových terapií v budoucnosti - v obou případech doufám, že se účastníte alespoň korespondenčně, a informujete FDA o tom, co je pro vás z pohledu dlouhodobého dobra v boji proti DMD důležité. Udělejte si chvilku a podělte se prosím o svůj příběh. A pokud se konference Duchenne Policy Forum 12.12. 2013 nemůžete účastnit, doufáme, že se alespoň podíváte na Live Stream video. (...) Stránky s informacemi o tom, jak svůj názor s FDA sdílet a elektronický formulář k on-line podání naleznete na: http://www.parentprojectmd.org/site/Survey?SURVEY_ID=7742&ACTION_REQUIRED=URI_ACTION_USER_REQUESTS Live Stream video ke konferenci s FDA Policy Forum 2013: http://community.parentprojectmd.org/page/live-stream

Update ke konferenci Duchenne Policy Forum

6. prosinec 2013

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/important-updates-on-the-duchenne-policy-forum Z důvodu obrovského zájmu o konferenci PPMD Duchenne Policy Forum 12. prosince v Silver Springs se registrace nyní uzavírá. Jsme plní a bohužel z důvodu prostorového omezení již nebude spuštěna on-line registrace.

Výzva a informace Pat Furlong k projektu Duchenne Superhighway

4. prosinec 2013

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/MessageViewer?em_id=20464.0 Pro naše rodiny není postup výzkumu DMD dost rychlý. Není to nedostatkem nápadů nebo zájmu – 7 veřejných organizací a více než 15 společností pracujících s biotechnologiemi se hledání léčby pro DMD věnuje, ale příslib je jen částí celého díla. Potřebujeme podmínky skutečně proměnit a dostávat léky rychleji na trh. Můžete přispět darem. Každý dolar, který od vás v tomto svátečním období dostaneme je věnován na důležitý projekt Duchenne Superhighway, který umožní rychlejší a účinnější postup procesu klinických studií. A protože se naše představenstvo zavázalo přidat ke každému dolaru od vás další, váš dnešní příspěvek tak bude vlastně dvojnásobný. (...) Současné období je pro komunitu důležité. Nyní máme více než kdykoliv jindy příležitost zvýšit rychlost a účinnost klinických studií. Naším cílem je částka 200 000 USD, a vaše dary nám pomáhají ji dosáhnout. Investovány budou do infrastruktury nezbytné k tomu, aby bylo možné vývoj léků a jejich schválení provádět rychleji a efektivněji, tímto okamžikem počínaje. Prosíme, přispějte PPMD, a váš dar se zdvojnásobí - přispějete dvojnásobně k tomu, abychom klinické studie a nakonec i léčbu přinášeli všem lidem žijícím s DMD.(...) Informační video PPMD k projektu Superhighway: https://www.youtube.com/watch?v=6lak3e7uJvI&feature=youtu.be Odkaz pro zájemce o učinění příspěvku: https://secure2.convio.net/ppmd/site/Donation2;jsessionid=5F54DF6F109D0F62B8610FB0C06F34FB.app271a?idb=351799287&DONATION_LEVEL_ID_SELECTED=2741&df_id=5080&5080.donation=form1&idb=0

Bylo uzavřeno strategické partnerství mezi společností pro výzkum a vývoj léčiv Summit Corp a univerzitou v Oxfordu

25. listopad 2013

Více na : http://www.stockmarketwire.com/article/4711857/Summit-Corp-Oxford-University-in-Duchenne-alliance.html#sthash.zkH0fj1q.dpuf StockMarketWire.com (...). Summit Corp. získá výhradní obchodní práva (...) a exkluzivní práva na duševní vlastnictví (IP), která se k oblasti vývoje utrofinových modulátorů vztahují. (...). Výzkumy probíhají na univerzitě v Oxfordu. Výzkumné týmy vedou: profesor Kay Davies, mezinárodně uznávaný odborník na DMD, profesor Stephen Davies, prof. chemie na Waynflete a Dr. Angela Russell, odbornice na lékařskou chemii a farmakologii. (...).

Nová léčba svalové dystrofie má na začátku studie prováděné nemocnicí Children´s National slibné výsledky

24. listopad 2013

Více na: http://www.thealmagest.com/new-muscular-dystrophy-treatment-shows-promise-early-study-led-childrens-national/3948 Zdroj: The Almagest. Preklinická studie provedená výzkumníky v Children’s National Medical Center zjistila, že nový lék určený pro orální podání vykazuje v léčbě DMD slibné počáteční výsledky. Dle výsledků publikovaných v EMBO Molecular Medicine lék VBP15 snižuje zánět a chrání a posiluje svaly bez silných nežádoucích účinků, které se vyskytují u současné léčby glukokortikoidy jako je prednizon. (...)

Webinář: Update ke studii Natural History Data/Údaje o přirozeném průběhu

19. listopad 2013

Více na: http://community.parentprojectmd.org/events/webinar-update-on-natural-history-data-study?xg_source=homepage PPMD hostila webinář s Dr. Craigem McDonaldem, věnovaný údajům shromážděným ve studii přirozeného průběhu onemocnění DMD. Vezměte prosím na vědomí, že některé ze slidů v nahrávce byly editovány - byly vyjmuty prozatím nepublikované údaje.

News Letter Pat Furlong pro End Duchenne eNews: Období jednoty a společných setkání

15. listopad 2014

Více na: http://www.parentprojectmd.org/site/MessageViewer?em_id=20402.0 V tomto týdnu jsem obdrželi zničující zprávy od společnosti Sarepta. Také zprávy od GSK a Prosensa před několika týdny byly obdobné. Ráda bych přesto upozornila, že není vhodné, abychom ztáceli čas vzájemným obviňováním a negativitou. PPMD pokračuje v práci pro Vás a s Vámi, takže celý tento průběh událostí je součástí období, které se týká celého roku 2013. Dále nás čeká – a načasování je opravdu bezvadné – první setkání Duchenne Policy Forum (12.12. 2013). Setkání je místem, kde můžete sdílet své zkušenosti – buď osobně nebo formou příběhu – o zklamání institucí FDA. Setkáme se zde také s devětadvacetiletým Anselem Luriem, který pracuje jako vedoucí lektorského oddělení v jednom muzeu, a podělí se s námi o své zkušenosti ze života s DMD. Jeho přítomnost na setkání nás velmi těší a je také naším vyvoleným Hlasem pro měsíc listopad (Featured Voice). (Více o Featured Voice a rozhovor s Anselmem Luriem naleznete na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/my-voice-ansel-lurio-29-years-old). Chápu, že není nejlepší období, protože negativní zprávy opravdu převládly, ale opakuji: nejste na to sami. Máte u sebe celou komunitu PPMD, a všichni pokračují v práci s cílem ukončit Duchennvou svalovou dysstrofii, a to i tehdy, když máte pocit, že jste zcela bez jakékoliv energie. (...)

Příspěvek PPMD: Čelíme zklamání z reakce FDA v záležitosti s Eteplirsenem

12. listopad 2014

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/eteplirsen-phase-ii-nda-announcement?xg_source=homepage Mnozí z vás nyní již možná slyšeli zprávu, že FDA označila přihlášení nového léku na bázi exon skippingu (exon51) eteplirsenu za předčasné. FDA si místo přijetí přihlášky vyžádala další, rozsáhlejší studii fáze III, jejíž provedení požadují předtím, než zváží žádost o přijetí. PPMD, která financovala cestovní výdaje rodinám, podílejícím se na studii, je tímto rozhodnutím hluboce zklamána, ale doufá, že FDA v blízké budoucnosti poskytne jasné pokyny ohledně množství a kvality údajů, které jsou nezbytné pro to, aby zrychlený proces schvalování nebo přihlášku ke schválení, založenou na údajích z fáze II,l schválila. I když možnost procesu zrychleného schvalování a přijetí fáze II existuje, nejedná se běžný postup. Do té doby budeme i nadále dělat vše, co je v našich silách pro to, abychom přiměli FDA ke flexibilitě v přezkumu vzácných a progresivních onemocnění jako je DMD, a abychom snížili čas a náklady na provádění studií pro společnosti jako je Sarepta a další (společností provádějících klinické studie nebo se o ně zajímající) - včetně studií Halo Therapeutics, Prosensa, Eli Lilly, Pfizer, Catabasis, Reveragen, Summit PLC a PTC Therapeutics. Sarepta v přiložené zprávě uvádí, že pravděpodobně plánovanou fázi III zahájí na základě konzultace s FDA ve druhém čtvrtletí 2014. (...)

Archiv: 2003,   2004,   2005,   2006,   2007,   2008,   2009,   2010,   2011,   2012,   2013,   2014 - leden/červen. 2014 - červen/prosinec.

© 2014 Parent Project - Česká republika, e-mail: parentproject@parentproject.cz