Naše činnost - PARENT PROJECT DMD/BMD

Informace o projektu: Magnetická rezonance srdce u časného srdečního selhání DMD/BMD pacientů

Cílem studie je sledovat změny srdeční funkce a struktury navozené mutací v genu pro dystrofin u pacientů s Duchenovou svalovou dystrofií pomocí echokardiografie a magnetické resonance (MRI). Vyšetření MRI dokáže překonat limitace echokardiografického vyšetření, které je u chlapců s DMD často omezeno špatnou vyšetřitelností a nabízí i další doplňující důležité informace o struktuře srdečního svalu a jeho eventuálním časném postižení. Navíc vyšetření MRI umožní v rámci výzkumu v prvním čtvrtletí tohoto roku i vyšetření vazivové tkáně v srdečním svalu a její detailní změření. Při osvědčení metody bude do budoucna možno na základě sledování lépe vést léčbu základního onemocnění u účastnících se pacientů a dalších nositelů DMD.

Na I. Interní kardioangiologické klinice Fakultní nemocnice u sv. Anny je garantem výzkumu dr. Panovský za MRI, dále dr. Mrázová z Fakultní nem. Brno, současná koordinátorka registru pacientů s DMD, a dále pediatričtí kardiologové/echokardiografisté dr. Vít a dr. Navrátil, sám zajišťuji záměr koordinačně, jsem dr. Martin Pešl, za Biologický ústav LF MU a FNUSA-ICRC.

Projekt podpořila Etická komise FNB a v posledních dvou letech byli vyšetřeni tři chlapci s DMD, u kterých se podařilo zjistit podrobnější stav srdce oproti běžnému echokardiografickému vyšetření.

Nyní se podařilo na krátké období (1-3/2016) zapůjčit software na vyšetření difuzní fibrózy myokardu (rozptýlené vazivovatění srdce), který může zvýšit přínos MRI v diagnostice srdečního postižení. Proto se snažíme maximálně využít této možnosti a nabídnout vyšetření co nejširšímu spektru chlapců s DMD a jejich rodičům.

Děkujeme za pomoc se šířením informace o těchto možnostech. Projekt je nyní finančně jištěn z našich vnitřních zdrojů, proto můžeme vyšetření nabídnout širšímu spektru pacientů. Do projektu nemohou být zařazeni nemocní s kontraindikací MRI vyšetření (kovový - ferromagnetický materiál v těle) a nemocní, kteří nemohou opakovaně zadržet dech na dobu 15-20s během MRI vyšetření srdce – například při nutnosti podpory ventilátorem.

S díky za pomoc a přáním pěkného dne, Martin Pešl

V případě zájmu prosím napište na emailovou adresu pesl@fnusa.cz,nebo roman.panovsky@fnusa.cz.