Přehled událostí z výzkumu za období únor 2016 – březen 2016

 

Pro Parent Project, z.s. přeložil: Karel Novotný, karelnovotny1981@gmail.com


Přehled léčiv a metod ve výzkumu – 2. část
Zdroj: PPMD a Duchenne Connect (FAQ Sheets)

Detailní dotazy k léčivům a aktuálnímu stavu výzkumu lze směřovat na adresu coordinator@duchenneconnect.org.



21-desacetyl deflazakort; metabolit Deflazakortu – systemický kortikosteroid a derivát prednisolonu („deflazacort“=deflazakort)

S deflazakortem byla v říjnu 2015 dokončena studie fáze 1. Jednalo se o studii farmakokinetiky a bezpečnosti léčiva při orálním podávání u dětí a mladých dospělých s DMD ve věku 4-16 let. Sponzorem byl Marathon Pharmaceutics. Místa studie byla v USA: Los Angeles, Chicago, Rochester a Salt Lake City.  Kód studie v registru studií: NCT02251600


Na webu www.clinicaltrials.com nejsou uvedeny výsledky. Dotazník ke studii je k dispozici na: www.duchenneconnect.org . Více o substanci a ceně léčiva: http://www.scbt.com/datasheet-209395.html



Ultrazvuk DP ARF

Ultrazvuk DP ARF umožňuje monitorovat degeneraci svalů při DMD. Studie probíhá s 30 pacienty s DMD ve věku 5-10 let. Studie se účastní také bratři chlapců s DMD bez nervosvalového onemocnění. Studie trvá 4 roky a provádí se na univerzitě v Severní Karolíně (Chapel Hill, UNC-CH)

Více informací o studii na www.ClinicalTrials.gov (kód NCT01506518) a http://dmdultrasound.bme.unc.edu . Na webu www.DuchenneConnect.org je k dispozici aktualizovaný záznam o studii.


Selektivní modulátor androgenových receptorů DT-200

Sloučenina DT-200 má prozatím pozitivní výsledky z klinických studií fáze 1 se zdravými dospělými dobrovolníky (počet lidí ve studii = 78). Studie 1. fáze byly 3 a potvrdily bezpečnost léčby. V těchto studiích léčba trvala 14 dnů. Od DT-200 se očekává široký potenciál pro léčbu několika nervosvalových onemocnění. Očekávané účinky zahrnují zvýšení objemu svalové hmoty, nárůst svalové síly a zlepšení motorické funkce. Dalším krokem ve výzkumu DT-200 je hodnocení účinnosti u zdravých dobrovolníků. V případě pozitivních výsledků je dalším krokem klinická studie s pacienty s DMD nebo jiným nervosvalovým onemocněním.

Více informací: http://akashirx.com/pipeline/ a www.ClinicalTrials.gov


AT-300 – blokátor iontových kanálů

AT-300 je další sloučenina ve výzkumu u Akashi Therapeutics. Jedná se o blokátor kalciového kanálu. Zajímavým aspektem AT-300 je, že je modifikovanou formou peptidu, který byl objeven v jedu chilské tarantule. Ionty vápníku se aktivně účastní svalového stahu. Nerovnováha koncentrací vápníku patří mezi spouštěče kritických patologických procesů, spojených s DMD. Látka AT-300 je zaměřena na úpravu hladin vápníku ve svalech.  AT-300 je zatím jediným známým blokátorem napěťově řízených iontových kanálů. V preklinických modelech DMD látka prokázala pozitivní účinky na homeostázu vápníku.

Více o AT-300 (původní název GsMTx-4): http://www.tonustherapeutics.com/science/index.htm



Eteplirsen – skipping exonů

Eteplirsen je léčivo pro exon skipping (vynechání exonu 51 – Eteplirsen/AVI 4658).  Léčba využívá oligomery PMO s cílem produkovat funkční dystrofinový protein. Proběhla studie s pacienty s ranou a pozdější fází onemocnění DMD. Studie jsou již v závěrečné 3. fázi. Studie pro skipping exonu 53 (SRP-4053) jsou ve 2. fázi. Výzkum skippingu exonu 45 (SRP-4045) se nachází v 1. fázi ze 3 klinických fází. V preklinické fázi je výzkum sloučenin pro skipping exonů 44, 52 (SRP-4052), 50, 55 a 8. Pro exony 43 a 35 je výzkum prozatím ještě ve fázi před preklinickým stádiem.

Více na: http://www.sarepta.com/pipeline/exon-skipping-duchenne



Skipping exonu 2 u pacientů s duplikací

Jedná se o výzkumný program genové léčby, který pracuje s aktivací IRES („vnitřní místo pro vstup ribozomu“) u pacientů s DMD a duplikací exonu 2. Cílem studie je skipping jedné nebo obou kopií exonu 2 u pacientů s duplikací. Skipping jedné kopie exonu 2 má mít za následek transkripci divokého typu onemocnění DMD a expresi dystrofinového proteinu v jeho úplné délce. Skipping obou kopií exonu 2 má mít za následek aktivaci IRES v exonu 5, která povede k produkci vysoce funkční verze dystrofinu.

Více na: www.nationwidechildrens.org/center-for-gene-therapy nebo www.ClinicalTrials.gov

 


Transfer folistatinového genu pacientům s DMD a BMD

Studie přijímá zvané pacienty. Výzkum vede Dr. Jerry Mendell v centru pro výzkum při nemocnici Nationwide Children´s v Columbusu, Ohiu. Folistatin je protein, který stimuluje růst svalu. Výzkumníci aplikují folistatinový gen pacientům injekčně do svalu. Pro přenos folistatinového genu se používá adenoasociovaný virový vektor. Adenoasociovaný virus nezpůsobuje žádné známé lidské onemocnění.  V případě úspěšnosti léčby by došlo k prodloužení pacientovy schopnosti chůze.

Více informací: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02354781



Optimální steroidní režim (Studie FOR-DMD)

Studie porovnává 3 různé režimy užívání steroidů: denní užívání prednizonu, denní užívání deflazakortu, intermitentní užívání prednizonu (10 dnů s léčbou/ 10 bez léčby). Cílem klinického hodnocení je zjistit, který ze steroidních režimů má největší přínosy pro pacienta a nejméně obtížné vedlejší účinky. Studie se účastní 300 pacientů v Usa, Kanadě, Anglii, Německu a Itálii. Kompletní informace poskytuje web clinicaltrials.gov. Podle údajů v tomto registru je zápis do studie stále otevřený.

Více na: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01603407?term=FOR-DMD&rank=1

 

GALGT2 jako surogátní genová terapie DMD

Výzkum je v klinickém stádiu. Pokročil do fáze s lidskými účastníky. Asociace FDA schválila žádost o registraci nového léčiva ve stádiu výzkumu. Podařilo se zajistit finanční prostředky na studii, která testuje intramuskulární podání genu GALGT2 pomocí adenoasociovaného viru. První pacienti byly do studie zapsáni v srpnu 2015. V modelech s dmx myší měl transfer genu GALGT2 za následek expresi GalNAc trnsferázy v celé buněčné membráně a upregulaci utrofinu v celém svalovém vláknu. Adenoasociovaný virový vektor nezpůsobuje žádné známé onemocnění. Exprese GalNAc trensferázy probíhá u pacientů již před podáním genové léčby. Přenos genu by proto neměl spustit žádnou imunitní odezvu.

Více o výzkumu: www.DuchenneConnect.org



Přenos genu pro mikrodystrofin

Výzkum pokročil do fáze s lidskými pacienty. Studie hodnotí biologickou aktivitu mikrodystrofinového vektoru. Otázkou ve studii je, zda je u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií možné použít mikrodystrofin jako náhradu za dystrofin. Léčba se ve studii aplikuje pacientům injekcí do svalu na horní straně chodidla. Délka studie je 2 roky a předpokládá se minimálně 13 návštěv v místě studie. Identifikátor v registru studií: NCT02376816


Více na: www.DuchenneConnect.org a www.ClinicalTrials.org


HT-100 – studie pozastavena

HT-100 je sloučenina, kterou testovala společnost Akashi Therapeutics. Z důvodu úmrtí jednoho z pacientů ve studii, léčených vysokou dávkou léčiva, byla studie přerušena. Příště: ImagingDMD, iPS buněčná terapie, Isofen 3, laminin-111, microsoft band, srdeční a dýchací funkce a MRI, transplantace myoblastů, NBD peptid, PF-06252616 – myostatinová inhibice Pfizer, RT13 sloučenina Read-through a SMT C1100.


29. únor 2016  - „Rare Disease Day“

Hlavním cílem akce Den vzácných onemocnění je zvýšit povědomí veřejnosti a rozhodovacích orgánů o vzácných onemocněních a jejich dopadu na životy pacientů. Kampaň cílí především na širokou veřejnost a usiluje také o zvýšení povědomí mezi politiky, zástupci orgánů veřejné správy, průmyslu, výzkumu a zdravotnictví. Akci zahájila společnost Eurordis a Council of National Alliances v roce 2008. Od té doby proběhly po světě tisíce akcí, oslovily stovky tisíc lidí a měly velký mediální ohlas.  Letošní ročník by měl být největší a proběhne v pondělí 29. února.

 

Více informací naleznete na internetových stránkách Rare Disease Day - http://www.rarediseaseday.org/


American Academy of Neurology aktualizovala směrnice pro kortikosteroidy v léčbě DMD

Směrnice American Academy of Neurology (AAN) pro kortikosteroidy v léčbě DMD z roku 2005 byly aktualizovány. Úpravy směrnic proběhly na základě systematického přezkumu 34 studií publikovaných v letech 2004 až 2014. Původní verze z roku 2005 doporučuje použití určitých kortikosteroidů za účelem vytvoření krátkodobých přínosů pro funkci a sílu svalů. Současný přezkum (autor Gloss a kol.) se snaží zodpovědět také otázku účinků kortikosteroidů a jejich vliv na přežití a kvalitu života pacientů, a také stanovit potenciální vedlejší účinky léčeb. (...)

Více na: http://www.neurology.org/

 


Konference EMC – REGISTRACE - Registrace na konferenci European Muscle Conference 2016 byla zahájena

45. ročník evropské EMP proběhne ve francouzském městě s bohatou historií – v Montpellier. Konference bude probíhat od pátku 2.9. do úterý 6.9. 2016 na univerzitě v Montpellier (v budovách lékařské a právnické fakulty). Konference se bude věnovat všem aspektům výzkumu od základních až po aplikované vědy. Nabízí ideální platformu pro sdílení vědeckých poznatků odborníky z různých oborů a oblastí.  Hlavními tématy budou epigenetika svalové regenerace, kardiomyopatie a srdeční selhání.  Součástí konference bude také přednáška Andrewa Markse z Columbia University
i společenské akce, které umožní poznat město. Uzávěrka pro podání abstraktů je 31.5. 2016. Registrace za snížený poplatek je do 1.6. 2016.

Více na Webu konference EMC: http://www.emc2016-montpellier.com/

 


25.2. 2016 - pipelinereview.com -  Daiichi Sankyo oznamuje zahájení klinických studiích pro léčbu Duchennovy svalové dystrofie v Japonsku - DNA, RNA a buněčná terapie

Tokio, Japonsko, 25.února 2016

Společnost Daiichi Sankyo Company Limited (dále jen Daiichi Sankyo) dnes oznámila, že bylo zahájeno podávání léčiva pro léčbu DMD DS-5141b, které společnost vyvíjí společně s Orphan Disease Treatment Institute Co. Ltd. (dále jen ODTI ). Léčbu začal užívat první pacient s DMD v japonské klinické studii. (...) Léčivo DS-5141b navozuje skipping exonu 45 v dystrofinové mRNA a podporuje tvorbu neúplného ale funkčního dystrofinu. Od léčiva se očekává, že bude účinnou léčbou DMD. Lék obsahuje účinnou látku oligonukleotid ENA®, modifikovanou nukleovou kyselinu, vyrobenou pomocí patentované technologie vlastněné společností Daiichi Sankyo. Daiichi Sankyo očekává, že získá schválení pro výrobu a uvedení na trh do konce roku 2020. Daiichi Sankyo se i nadále věnuje uspokojování potřeb pacientů a zdravotnických pracovníků vývojem nových léčiv. Poskytováním nových léčebných možností přispívá k lepší zdravotní péči. (...)

ZDROJ: Daiichi Sankyo

Celý článek naleznete na: http://pipelinereview.com/index.php/2016022560521/DNA-RNA-and-Cells/Daiichi-Sankyo-Announces-Commencement-of-Clinical-Trials-in-Japan-for-Duchenne-Muscular-Dystrophy-Treatment.html

 


Aktualizace ke studii fáze 3 s lékem Tadalafil - Nepovzbudivé výsledky ze studie Tadalafilu pro léčbu DMD

Cílem studie 3. fáze bylo zjistit, zda tadalafil dokáže zpomalit pokles schopnosti chůze u chlapců s DMD. Studie odhalila neuspokojivé výsledky. Úvodní hodnocení dat neprokázalo účinnost tadalafilu v průběhu placebem kontrolované studie, která zahrnovala více než 300 pacientů. U pacientů léčených tadalafilem po dobu 48 týdnů nebyl pozorován žádný úbytek poklesu výsledků v testu chůze na 6 minut. Sekundární hodnocení motorické funkce a analýzy u podskupin chlapců s rozdílným stupněm závažnosti onemocnění také žádný důkaz o účinnosti nepřinesly. Proto se společnost rozhodla pro zastavení prodloužené fáze studie. Učiněné rozhodnutí bylo konzultováno s odborníky na výzkum DMD a je v nejlepším zájmu zúčastněných pacientů i rodin. Společnost Lilly, která studii prováděla, bude spolupracovat s pacientskými skupinami DMD a poskytne úplné výsledky ze studie. Společnost také nabídne rodinám pacientů možnost klást dotazy. Výzkumníci v Lilly doufají, že nová data ze studie mohou být užitečná k prohloubení porozumění DMD a pro další výzkum. Dokument s úplnými výsledky studie bude předložen ke zveřejnění. Úplné znění tiskové zprávy Lilly si můžete přečíst v níže uvedeném dokumentu.

Zdroj: TREAT-NMD


Tisková zpráva Lilly:  http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/LillyAdvocacyCommunication_3Feb2016.pdf


22.2. 2016 - community.parentprojectmd.org - Capricor Therapeutics oznámila pokračování zápisu a zahájení léčby prvního pacienta s DMD a kardiomyopatií léčivem Cap-1002 v klinické studii HOPE-Duchenne fáze I / II.

Jedná se o povzbuzující další krok ve vývoji léčiva CAP-1002. CAP-1002 je léčba pomocí alogenních kmenových buněk (CDC terapie).

Webinář PPMD ​​se společností Capricor naleznete na adrese: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/capricor-therapeutics-announces-the-first-patient-with-duchenne-m

 

 

Tisková zpráva -  Capricor Therapeutics ohlásila zahájení léčby prvního pacienta s kardiomyopatií související s DMD léčivem Cap-1002 v klinické studii HOPE-Duchenne fáze I / II

LOS ANGELES, 22.února 2016 / PRNewswire / - Capricor Therapeutics, Inc. (NASDAQ: CAPR), biotechnologická společnost zaměřená na výzkum, vývoj a komercionalizaci léčiv prvních ve své třídě, dnes oznámila pokračování zápisu a léčbu prvního pacienta s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) a kardiomyopatií léčivem CAP-1002 v klinické studii HOPE-Duchenne fáze I / II. (Zastavení postupu kardiomyopatie u pacientů s DMD). CAP-1002 je léčivo společnosti Capricor. Je to terapie alogenními kmenovými buňkami (CDC). První pacient je léčen ve zdravotním centru dětské nemocnice v Cincinnati pod vedením Dr. Johna Jefferiese, hlavního výzkumného pracovníka ve studii HOPE-DMD.  Zápis nyní probíhá. Koná se ve zdravotním centru při dětské nemocnici v Cincinnati v Ohiu a v Cedars-Sinai Heart Institute v Los Angeles v Kalifornii. Studie HOPE-Duchenne je vytvořena pro 24 pacientů v randomizované multicentrické studii hodnotící bezpečnost a účinnost léčiva CAP-1002. Randomizovaní pacienti obdrží buněčnou léčbu Cap-1002. Bude jim podána do tří koronárních tepen, což umožní dobré rozdělení léčiva v celém myokardu. Stejný přístup se používal v nedávné studii Capricor Dynamic u dospělých pacientů se srdeční vadou třídy III, a bylo hlášeno zlepšení srdeční funkce. Kardiomyopatie je v současné době hlavní příčinou úmrtí pacientů s DMD, protože další aspekty procesu onemocnění již zmírňují jiné terapie, které jsou k dispozici.

Více na: http://irdirect.net/pr/release/id/1750739


9.2. 2016 – Aktualizace - community.parentprojectmd.org - Aktuální informace o klinických studiích společnosti Summit

SMT C1100 je léčivo Summit Therapeutics s malou molekulou, které se zaměřuje na zvýšení produkce utrofinu. Utrofin je bílkovina, která je přítomna v rané fázi vývoje svalu. Když svalová vlákna zrají a je produkován dystrofin, dochází k "vypnutí"produkce utrofinu. Od SMT C1100 se očekává, že přispěje k udržení výroby utrofinu, aby u pacientů s DMD kompenzovala absenci dystrofinu. Více informací o SMT C1100: http://www.summitplc.com/programmes/duchenne-muscular-dystrophy/


SMT C1100 nadále úspěšně postupuje procesem klinických studiích. Summit nedávno dostal zelenou pro další studii ve Velké Británii a očekává brzký start zápisu pacientů do fáze 2B studie "PhaseOut DMD". Zápis v USA je plánován na třetí čtvrtletí roku 2016. Studie PhaseOut DMD plánuje zapsat celkem 40 chlapců ve věku od 5 let / 0 měsíců - 10 let / 0 měsíců schopných překonat chůzí vzdálenost alespoň 300 metrů při testu chůze na 6 minut. Druhou hlavní podmínkou je stabilní dávka / režim steroidů po dobu nejméně 6 měsíců před vstupem do studie. Účastníci, kteří se zúčastnili jiných klinických studiích, budou muset před účastí ve PhaseOut DMD projít "očistou" v délce 3 měsíců. Podílet se bude osm míst v USA, Velké Británii a Evropě.

Informace na webu ClinicalTrials.gov jsou aktualizovány s mírným zpožděním. Před aktualizací v clinicaltrials.gov lze nalézt informace v sekci FAQ na stránkách Summit.

Pokud máte dotazy, obraťte se na PPMD ​​nebo Michelle Avery ze společnosti Summit: Michelle.Avery@summitplc.com .

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/update-on-summit-clinical-trials


8.2. 2016 - Tisková zpráva - Sarepta Therapeutics obdržela oznámení o prodloužení data PDUFA* pro Eteplirsen

*Termín dokončení schvalování žádosti, který stanovuje v USA zákon „Prescription Drug User Fee Act“ (PDUFA).  Cílové datum PDUFA prodlouženo o standardní dobu tří měsíců do 26. května 2016

CAMBRIDGE, Mass.-- (BUSINESS WIRE) – 8. únor 2016

Sarepta Therapeutics Inc. (NASDAQ: SRPT), vývojář inovativních léčiv cílených na RNA, dnes oznámila, že americký Úřad pro potraviny a léčiva (FDA) vyžaduje více času na dokončení přezkumu žádosti o registraci nového léčiva (NDA) eteplirsenu pro léčbu DMD u pacientů přístupných skippingu exonu 51. V obdrženém oznámení FDA společnost informuje, že termín PDUFA pro eteplirsen byl prodloužen do 26. května 2016. Nové datum zasedání komise pro periferní a centrální nervový systém** nebylo dosud stanoveno.

**Peripheral and Central Nervous System Advisory Committee

FDA společnost Sarepta informovala, že za hlavní součást žádosti NDA, podané 8.1.2016, stanovila údaje o klinické účinnosti eteplirsenu ze čtyřletého období testování. Podaná data zahrnovala také údaje z dodatečného testu chůze na šest minut chůze (6MWT), údaje o ztrátě schopnosti chůze a srovnání s historickou kontrolou. FDA považuje doplňující údaje za významné. FDA dále uvedla, že datum PDUFA prodlužuje o tři měsíce, aby bylo možné úplné přezkoumání podaných dat. I dodatek k dokumentu ze setkání dozorčí komise společnosti Sarepta uvádí, že základem pro stanovení účinnosti eteplirsenu je srovnání pacientů ve studiích 201/202 a historické kontrolní skupiny.

"I když naším prvořadým cílem zůstává poskytnutí léčby pacientům s DMD v co nejkratší možné době, úsilí FDA o provedení úplného přezkumu všech údajů k NDA oceňujeme a jsme i nadále odhodlaní úzce spolupracovat po zbývající čas regulačního procesu," řekl Edward Kaye, prozatímní generální ředitel a vedoucí lékař v Sarepta Therapeutics.

FDA již dříve udělila eteplirsenu status Priority Review, který je určen pro léky, poskytující léčbu tam, kde neexistuje žádná adekvátní terapie. FDA rovněž eteplirsenu stanovila označení Rare Pediatric Disease, Orphan Drug a Fast Track stav.

Odhaduje se, že Duchennova svalová dystrofie postihuje asi 1 z  3500 - 5000 narozených chlapců po celém světě, přičemž 13 procent osob s touto chorobou má mutace přístupné léčbě eteplirsenem / skippingem exonu 51. (...)

Více na: http://investorrelations.sarepta.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle_print&ID=2136367


5.2. 2016 - fiercebiotech.com - Úmrtí pacienta ze studie Akashi Therapeutics

Pacient s DMD, účastnící se klinického hodnocení HT-100, zemřel přibližně týden na to, co společnost Akashi Therapeutics se sídlem v Cambridge (MA) pozastavila studii poté, co byl pacient hospitalizován. Agentura Biotech ohlásila pacientovo úmrtí 5.2. 2016. "S velkým zarmoucením sdílíme skutečnost, že statečný mladý muž, který měl vážné a život ohrožující zdravotní problémy, zemřel," uvedla firma v prohlášení pro Fierce Biotech. "Vyjadřujeme hlubokou soustrast pacientově rodině a blízkým. Akashi zahájila komplexní vyšetřování, počínaje detailním hodnocením dat a studií in vitro, které vyhodnotí, do jaké míry zdravotní problémy pacienta souvisí s HT-100, nebo s jinými faktory. V průběhu  vyšetřování budeme o dílčích závěrech informovat prostřednictvím aktualizací." Společnost neodpověděla na dotaz FierceBiotech na věk zesnulého pacienta. Věkové skupiny v podobných studiích obvykle zahrnují děti a dospívajících. Společnost připustila, že záležitost řeší FDA.

Celý článek: http://www.fiercebiotech.com/story/patient-akashis-suspended-duchenne-md-trial-dies/2016-02-05

 


Plakát od Deborah Robins - Názory uživatelů na nejmodernější pomůcky pro pomoc s odkašláváním

 

Zdroj: PPMD

Další plakát od Deborah Robins na téma technologického vývoje v oblasti přístrojů pomáhajících s odkašláváním.

Celý plakát od Deborah Robins naleznete na: https://magic.piktochart.com/output/10874100-cough-assist-review

Video o přístroji CoughAssist T70 na YouTube: https://youtu.be/QHdqcRYIkmU


Zdroje pro tvorbu posteru – odborný článek: Cough Augmentation in Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy: Comparison of Air Stacking via a Resuscitator Bag Versus Mechanical Ventilation.  Toussaint M, Pernet K, Steens M, Haan J, Sheers N. Respir Care. 2016 Jan;61(1):61-7.

 

DMD a zácpa - Studie zácpy u pacientů se svalovou dystrofií

Odborný článek o studii vyšel v časopise Journal of Pediatrics. Záměr studie: Zjistit prevalenci a klinické charakteristiky zácpy u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií.

Výsledky studie: U 46,7% pacientů s DMD byla ve studii QPGS-RIII diagnostikována funkční zácpa. Výskyt nebyl ovlivněn věkem ani stavem dalších funkcí. Žádná z testovaných screeningových metod nebyla dostatečně citlivá na to, aby funkční zácpu diagnostikovala. Pouze 43,6% pacientů se zácpou obdrželo léčbu zácpě odpovídající a pouze polovina z těchto léčených pacientů hlásila vyřešení zácpy.

Odkaz na přístup ke článku: http://www.jpeds.com/article/S0022-3476%2815%2901635-2/abstract

 


Robotická ortéza na paži z Holandska

 

Zdroj: Univerzita Twente

Robotická ortéza již pomáhá podporovat osoby s DMD. Tým holandských vědců dokončil vývoj ortotické robotické paže pro osoby s DMD. Zařízení poskytuje oporu a dodává sílu celé paži. Ortéza se pohybuje spolu s paží a poskytuje silovou podporu jen v případě potřeby. Aktivně sleduje elektrickou aktivitu svalů, kterým se snaží pomáhat, a aktivuje motory v reakci na elektromyografické signály (EMG). Přístroj již byl vyzkoušen a pomáhal lidem s DMD přesouvat i takové předměty, na které by jinak neměly dost síly. Pomůcka může být použita i k posouzení úrovně postižení pacienta, protože lze určit nakolik pomáhá provést sadu rutinních úkonů.(…)

Více o projektu: https://www.utwente.nl/en/news/!/2016/1/468156/ut-develops-robotic-arm-for-duchenne-patients

 

Celý článek: http://www.medgadget.com/2016/01/robotic-orthosis-helps-empower-people-duchenne-muscular-dystrophy.html


Novinka z výzkumu - Svalové proteiny mohou sloužit jako sérové biomarkery u 3 typů svalové dystrofie

Zdroj: musculardystrophynews.com


Firma Pfizer ve spolupráci s Newcastle University ohlásila objev 4 sérových biomarkerů pro 3 typy svalové dystrofie. Markery mohou být cenné při sledování progrese onemocnění a reakce na léčbu v preklinických i klinických studiích. Výzkumníci analyzovali získané vzorky séra od pacientů se 3 typy svalových dystrofií - Beckerovy svalové dystrofie (vzorky od 38 pacientů), pletencové formy svalové dystrofie typu 2B (vzorky od 49 pacientů) a 100 vzorků séra od 74 pacientů s DMD.  Tým srovnával hladinu 4 svalových bílkovin v séru pacientů se stavem u 32 kontrolních osob. Analýza zahrnovala také pohled na aktivitu kreatin kinázy v séru a poměr AST / ALT - dva faktory, o nichž je známo, že jsou u pacientů se svalovou dystrofií zvýšené. Studie vyšla v časopise Journal of Neuromuscular Diseases.

“Muscle-Derived Proteins as Serum Biomarkers for Monitoring Disease Progression in Three Forms of Muscular Dystrophy“

Více na: http://musculardystrophynews.com/2016/02/16/muscle-proteins-validated-as-serum-biomarkers-for-muscular-dystrophy/



(C) Parent Project 2016