Přehled událostí z výzkumu za období červenec 2016
Pro Parent Project, z.s. přeložil: Karel Novotný, karelnovotny1981@gmail.com
Téma: Genetické testování u DMD a BMD – Kdy je třeba testy opakovat?
Zdroj: PPMD
Pokud máte dotazy ohledně genetických testů, vhodným zdrojem informací jsou
genetičtí poradci. Tento typ poradců je součástí týmu PPMD (Duchenne Connect),
případně Vašeho lokálního týmu poskytovatelů zdravotní péče.
Téma zahrnuje tyto otázky:
Kdy je třeba testy opakovat?
Existuje doba, když už není třeba uvažovat o opakování testů?
Kde se mohu o tématu dovědět více?
Důležitá fakta:
Kdo jde na testy poprvé?
Na první genetické testy může jít kdokoliv s diagnózou DMD nebo BMD (i
když už proběhly testy na kreatin kinázu).
Kdo jde na testy znova?
Opakování testů je vhodné, když máme negativní výsledky, ale testy nezahrnovaly některou genovou sekvenci nebo se dělaly testy na delece a duplikace, ale nezahrnovaly kompletně všech 79 exonů. Opakování testů se doporučuje, když proběhly pouze testy starší metodou (starší testy používané před objevem genu pro DMD). Pokud byly nalezeny rozsáhlé delece nebo duplikace v jednom nebo více exonech, ale testy nezahrnovaly kontrolu všech 79 exonů, doporučuje se testy opakovat bez ohledu na provedený typ testu. Pokud má pacient rozsáhlou deleci v jednom nebo více exonech a byly použity testy multiplex PCR nebo Southern Blot, doporučuje se opakování testů. Pokud byla nalezena delece nebo duplikace v jednom exonu testem MLPA, doporučujeme opakování genetických testů. Konkrétní rok, kdy už není třeba jít na testy, neexistuje. Vhodnost opakování testů se u každého stanoví individuálně.
Dotazy lze směřovat formou chatu na genetické poradce v Duchenne Connect nebo ve stručné formě na e-mail: coordinator@duchenneconnect.org
Co pro Vás může udělat Duchenne Connect?
V Duchenne Connect fungují 3 certifikovaní genetičtí poradci, kteří obvykle
dokáží zodpovědět většinu dotazů. Nabízí také přezkum výsledků genetických
testů s cílem určit, zda je vhodné testy opakovat. V tomto případě je
třeba dodat kopii výsledků. Bezplatné testování je určeno pouze pro pacienty
s trvalým bydlištěm v USA a Kanadě.
Více na: https://www.duchenneconnect.org/news/963-askagc.html
Zprávy z výzkumu
Společnost Solid rozšiřuje své portfolio o nového kandidáta na léčivo s potenciálem
modifikovat onemocnění DMD
Společnost Solid se zavázala k vybudování silného portfolia kandidátů, které zaměří na vícero aspektů DMD. Vzhledem k tomuto cíli nás těší, že můžeme oznámit novou spolupráci s Dr. Elizabeth McNally, MD PhD, z Northwestern University. Výzkum si klade za cíl vyvinout nového antifibrotického kandidáta s potenciálem podporovat opravu svalů. Pro svalovou dystrofii je charakteristické nahrazování svalů nefunkční fibrotickou tkání, což je způsobeno kontinuálním zánětem a degenerací svalů. Cílem tohoto programu je zaměřit se na známý mediátor fibrózy TGF-b a inhibovat jeho aktivitu. Domníváme se, že tohoto cíle může být dosaženo modulací proteinu známého jako latentní vazebný TGF-b protein 4 (LTBP4). LTBP4 byl identifikován jako genetický modifikátor DMD a souvisí s opožděnou ztrátou schopnosti chůze. Pokud bude výzkum úspěšný, věříme, že terapie využívající tuto novou dráhu bude mít potenciál ke snížení fibrózy u pacientů s DMD a zpomalí zhoršování funkcí. Kandidát na léčivo LTBP4 je v současné době na počátku výzkumu. Společnost Solid si cení spolupráce s Dr. McNally a jejím týmem. (…)
Aktualizace společnosti Solid Bio pro komunitu DMD: http://solidbio.com/content/note-ceo
Video o programu vývoje léčiv pro DMD: http://solidbio.com/research-and-development
Více na: http://solidbio.com/content/solid-grows-therapeutic-pipeline-new-disease-modifying-therapy-candidate
První pacient zapsán do studie společnosti Summit PhaseOut DMD, klinické studie Ezutromidu fáze 2 u chlapců s DMD
OXFORD, Velká Británie, 17. června 2016 (GLOBE NEWSWIRE) - Summit Therapeutics plc. (SMMT) (SUMM.L), farmaceutická společnost pro výzkum a vývoj pokročilých terapií DMD a infekce Clostridium difficile, dnes oznamuje zápis prvního pacienta do klinické studie fáze 2 PhaseOut DMD s Ezutromidem (dříve SMT C1100) u pacientů s DMD. Očekává se, že dávkování Ezutromidu bude následovat po screeningové periodě v maximální délce 28 dní. Ezutromid je orálně podávaná malá molekula, která je navržena tak, aby modulovala utrofin - protein, který je strukturálně a funkčně podobný dystrofinu. Dystrofin je nezbytný pro zdravou funkci svalů, ale u pacientů s DMD schází. Utrofinová modulace je potenciálně chorobu modifikující přístup, který by mohl léčit všechny chlapce a mladé muže s DMD bez ohledu na mutaci v dystrofinovém genu. "Ezutromid si získal značný zájem pacientů, rodin i ve sféře zdravotnictví. Domníváme se, že důvodem zájmu je potenciál Ezutromidu zpomalit nebo zastavit progresi DMD bez ohledu na mutaci v dystrofinovém genu," řekl MUDr. Ralf Rosskamp, hlavní lékař společnosti Summit. "Zápis prvního pacienta do studie PhaseOut DMD je významným milníkem v klinickém vývoji Ezutromidu. Cílem je studovat dlouhodobé dávkování Ezutromidu u chlapců s DMD. Těšíme se na příležitost prokázat účinek Ezutromidu na utrofin v počátečním souboru dat z biopsií po 24 týdnech studie."
Společnost počítá s pravidelným hlášením údajů ze studie. Data z biopsií
po 24 týdnech dávkování v první skupině pacientů by měla být hlášena v lednu
2017. (…)
Další informace o studii naleznete na: https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-search/trial/2015-004333-27/GB
Příspěvek od Deborah Robins z PPMD - Screeningové období před zahájením klinických studií
Jak víte, nejsem lékařsky kvalifikovaná, ale dokážu najít odpovědi u jednoho nebo dvou reagujících spřátelených vědců, takže se můžete kdykoliv zeptat. K porozumění designu klinických studií mi pomohl hlavně kurz "Základy klinických studií" (edx.org). Kurz zájemcům o téma doporučuji, protože je to velmi dobrý on-line kurz zdarma od Harvard Medical School. Změnil mé smýšlení o klinických studiích - všechny zúčastněné strany by si měly kurzem projít. Screening v klinických studiích a screening obecně se podobají prosévání půdy a oddělování štěrku nebo drahých kamenů, protože se prosévají potenciální kandidáti, kteří splňují všechna vstupní kritéria, a určuje se, kteří z nich obdrží nejdříve lék a kdo dostane placebo etc. Níže uvedená webová stránka je první "screeningová" stránka, kterou jsem našla, a pravděpodobně není příliš dobrá podle připomínek dole, ale určitě poskytuje alespoň základní představu o tom, co probíhá v tzv. "run-in" nebo "set-up" období klinického hodnocení. http://onbiostatistics.blogspot.com.au/2012/09/definition-of-screening-failures-in.html
Shrnuto
stručně: Každý kdo je nominován na účast ve studii se dvakrát kontroluje (jeho
způsobilost pro účast ve studii). Hledají se zdravotní problémy, probíhá
papírování, někdy se provádí různá měření a testy, ale zcela určitě se
rozhoduje o tom, kdo se octne ve skupině s placebem a kdo s léčivem. Dělá se to
velmi pečlivě, ale nepředpokládá se, že to celé potrvá déle než měsíc. PAK
teprve začne klinická studie -- podávání léčiva pacientům – až po tomto
"screeningovém" měsíci.
Aktualizace BioMarin z 20. června 2016 (zkráceno)
Týká se nedávného oznámení společnosti BioMarin. Společnost již dříve oznámila zrušení žádosti o marketingovou autorizaci, kterou podávala u EMA, a ukončení klinického a regulačního vývoje drisapersenu (BMN 051) a navazujících lékových kandidátů BMN 044, BMN 045 a 053 BMN.
Aktualizace pro pacienty užívající zrušené léčivo v klinických studiích:
BioMarin zkoumá možnosti pro pacienty, kteří v současné době léčivo užívají a mají zájem o pokračující přístup k omezené zbývající zásobě drisapersenu (BMN 051), BMN 044, BMN 045 a BMN 053. Je to však složitý proces, protože drisapersen nesplnil normy pro schválení regulačními orgány ve Spojených státech ani v Evropě. Léčiva jsou tedy v situaci terapií ve fázi výzkumu bez regulační cesty vpřed, což vytváří jedinečnou situaci. BioMarin musí dodržovat pravidla a předpisy států, zdravotnických orgánů a míst studií. Budeme komunitu informovat, jakmile budou k dispozici další informace.
Jak je to s použitím léčiva ze soucitu (Compassionate Use)?
Otázka použití ze soucitu a rozšířeného
přístupu (expanded access) komunitu velmi zajímá. I ty nejsoucitnější programy
ale vyžadují, aby léky byly aktivně vyvíjeny / studovány. Z tohoto důvodu je
to jedinečná situace, neboť bylo rozhodnuto o zastavení vývoje. Žádáme o
trpělivost. Zkoumáme potenciální možnosti.
Pokračování komunikace s lékařem v místě studie
Nejlepším zdrojem podpory a informací je tým v místě studie a hlavní lékař. S případnými dotazy na možnosti léčby kontaktujte místo studie. BioMarin zůstává v úzkém kontaktu s místy studií a poskytne aktualizace, jakmile budou k dispozici nové informace. Další aktualizace pro komunitu pacientů poskytneme také prostřednictvím sdružení a zájmových skupin, jakmile získáme další specifické informace. BioMarin si upřímně váží všech pacientů, rodin, vědeckých pracovníků i zájmových skupin, kteří byli do klinického hodnocení zapojeni.
Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/biomarin-update-for-the-duchenne-community
Žádost společnosti Santhera o marketingovou autorizaci (MAA) léčiva Raxone® pro DMD byla schválena Evropskou agenturou pro léčivé přípravky
Liestal, Švýcarsko, 21. června 2016 - Santhera Pharmaceuticals (SANN.SW)
oznamuje, že Evropská agentura pro léčivé přípravky (EMA) potvrdila žádost MAA
pro léčivo Raxone® k léčbě pacientů s DMD s poklesem respiračních
funkcí, kteří neužívají souběžně glukokortikoidy. EMA potvrzuje, že proces
podávání žádosti MAA (Typ II) je kompletní a že proces přezkumu CHMP (Výbor pro
léčivé přípravky pro humánní použití) byl zahájen. Santhera očekává stanovisko
CHMP v prvním čtvrtletí roku 2017.
Dokumentace byla předložena jako varianta typu II ke stávající registraci a je
založena na údajích z klinické studie Santhera fáze II (Program DELPHI) a
na úspěšné rozhodující studii fáze III (DELOS), která zahrnovala pacienty
neužívající souběžně glukokortikoidy. Údaje prokázaly statisticky významný a
klinicky relevantní přínos léčby Raxone při zachování dýchací funkce ve
srovnání s placebem a byly podloženy studií přirozené historie. Srovnání
ukazuje, že přínos pozorovaný ve studii s Raxone (v léčené skupině) by při
přirozeném průběhu onemocnění nebylo možné očekávat. Žádost MAA zahrnuje také
nedávno publikovaná data, která ukázala, že pacienti užívající Raxone ve studii
DELOS měli snížené riziko bronchopulmonálních komplikací, včetně menšího počtu
hospitalizací způsobených těmito komplikacemi, a sníženou potřebu systémové
antibiotické léčby ve srovnání s pacienty, kteří dostávali placebo. Klinický
význam uvedených zjištění je podpořen výsledky průzkumu přínosů a rizik mezi
pacienty, která ukázal, že pacienti s DMD a jejich ošetřující osoby kladou velký
důraz na léčbu, která by dokázala snížit plicní komplikace.
"Potvrzením předložené žádosti EMA uznává úplnost naší dokumentace, která
kombinuje údaje z klinického programu a studie přirozené historie a dokládá klinickou
smysluplnost léčby Raxone v populaci pacientů s DMD," poznamenal
Thomas Meier PhD, generální ředitel společnosti Santhera. "Zachování
respiračních funkcí je hlavním cílem léčby DMD. Zahájení přezkumu CHMP je
důležitým milníkem pro pacienty s DMD, kteří v současné době nemají
k dispozici žádnou jinou léčbu."
Léčivo Raxone bylo schváleno v září 2015 pro léčbu poruchy zraku u dospívajících
a dospělých pacientů (dědičná Leberova neuropatie optického nervu -LHON) ve
všech členských státech EU, v Norsku, na Islandu a v Lichtenštejnsku.
Více o Raxone® (Idebenone), DMD a studii DELOS: https://m.yahoo.com/w/legobpengine/finance/news/santheras-marketing-authorization-application-raxone-050301726.html?.intl=us&.lang=en-us
Porozumění tématu Genová terapie & CRISPR / Cas9
Zdroj: PPMD
Název už je známý a často se nyní objevuje i v titulcích článků předních deníků (viz např. Die Zeit: http://www.zeit.de/zeit-wissen/2016/03/crispr-gentechnik-duchenne-gendefekt-veraenderung-dna).
Hlubší porozumění tématu nejnovějších metod genové léčby je tedy velmi aktuální. Především nás bude zajímat, co tyto technologie mohou znamenat pro léčbu DMD. Představujeme tři různé akce, které slibují hloubkovou analýzu:
• Genová terapie a CRISPR Cas9: Podobnosti a rozdíly, 28. června na konferenci Connect PPMD. Navštivte konferenční stránky pro streamování informací.
• Ve středu 13. července PPMD přivítá Dr. Erica Olsona z Ústavu molekulární biologie na UT Southwestern Medical Center. Bude se diskutovat o základech úpravy genů a potenciální trvalé korekci mutací DMD pomocí CRISPR / Cas9
Webinář: http://community.parentprojectmd.org/events/upcoming-webinar-what-is-crispr-cas9-duchenne
• V pátek 26. srpna na UT Southwestern: Klinické sympozium o DMD. Akce je určena
k informování pacientů s DMD a rodin o editaci genomu jako potenciální
terapii DMD. Akce také poskytne aktuální informace o standardech péče a
managementu DMD. Sympozium bude možno sledovat na webových stránkách UTSW
Wellstone.
Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/understanding-gene-therapy-crispr-cas9
PPMD udělila Ohio State University grant na podporu léčby kardiomyopatie při DMD
Organizace PPMD dnes oznámila plán na přidělení grantu ve výši 48 000 USD Dr. Denisi Guttridgeovi z Ohio State University na jeho výzkum srdečních problémů při DMD. Duchennova svalová dystrofie postihuje svaly, a protože srdce je také sval, srdeční problémy nadále jsou pro pacienty velkým problémem. PPMD v uplynulých letech podporovala úsilí o zlepšení srdeční péče a věří v přínosy práce Dr. Guttridge a jeho týmu na Ohio State University. (…)
Dr. Guttridge se zaměřuje na protein zvaný NF-kappaB (NF-kB). Ukázalo se, že
tato signální dráha podporuje degeneraci kosterního svalstva. Dr. Guttridge se
nyní snaží pochopit, jak při DMD dráha NF-kB přispívá k degeneraci srdečního
svalu. Ve svém výzkumu se Dr. Guttridge soustředí na použití sloučeniny zvané
NBD, která inhibuje aktivitu NF-kB a je schopna zachránit dysfunkční srdce. Při
jejím použití se aktivita NF-kB a kardiomyopatie spojená s DMD sníží.
Dr. Guttridge vysvětlil, co grant zajistí: "Díky štědrosti PPMD, která již dlouho sleduje srdeční intervence, budeme mít prostředky k plnění našich výzkumných cílů spojených s NF-kB – konkrétně budeme zkoumat, jak NF-kB dokáže přispívat ke zhoršování stavu srdce při DMD. Až toto zjistíme, budeme dále v porozumění tomu, jak NF-kB při DMD působí, a věříme, že se tím přiblížíme i potenciálním způsobům, jak se na tuto molekulu zaměřit a zvýšit tak přínosnost budoucích terapií DMD." (...)
Sarepta: Aktualizace pro komunitu DMD o klinické studii ESSENCE
Zdroj: PPMD, 24. června 2016
Sarepta sdílí aktualizaci pro komunitu DMD ohledně nedávných změn designu
potvrzující klinické studie fáze III (Studie 4045 - 301) ve znění zveřejněném
na webu ClinicalTrials.gov [Identifikátor studie: NCT02500381]. Sarepta bere
na vědomí obavy týkající se použití větve s placebem a trvání studie celých 96
týdnů a doufá, že toto sdělení ujasní důvody změny designu studie. ESSENCE
poslouží jako potvrzující studie pro eteplirsen, pokud mu bude umožněn
zrychlený schvalovací proces. Post-marketingové konfirmační studie jsou
podmínkou pro léky, kterým je umožněn zrychlený schvalovací proces. Cílem je ověřit
klinický přínos léku. Dále doufáme, že údaje získané ze studie ESSENCE poslouží
jako základ k rozvoji našich budoucích programů s DMD a demonstrují potenciální
bezpečnost a účinnost SRP-4045 a SRP-4053 u chlapců s mutací přístupnou
skippingu exonů 45 a 53 v uvedeném pořadí. Jsme si vědomi obav komunity z 96
týdenní placebem kontrolované studie a doufáme, že se nám v rámci této
aktualizace podaří ujasnit příčiny nedávných změn designu této studie.
Proč Sarepta provede placebem kontrolovanou studii?
Kromě splnění požadavků na potvrzující studii pro eteplirsen věříme, že dodržování pokynů FDA bude nejefektivnější cestou k získání souhlasu pro léčiva SRP-4045 a SRP-4053.
Proč byla studie prodloužena ze 48 týdnů na 96 týdnů?
Primárním koncovým bodem studie ESSENCE je 6MWT. Údaje zaznamenané ve studii společnosti Sarepta č. 201/202 ukázaly, že statisticky významný rozdíl (nebo separace) v 6MWT mezi pacienty s eteplirsenem versus pacienty ve vnější kontrolní skupině, kteří nedostávali eteplirsen, nebyl po 48 týdnech léčby prokázán. Jak je uvedeno v návrhu pokynů FDA: "Studie účinnosti trvající 18 až 24 měsíců podstatně zvyšují statistickou sílu a pouze mírně prodlužují celkové trvání období vývoje." Věříme, že rozšířením studie na 96 týdnů zvýšíme pravděpodobnost splnění primárních koncových bodů a vytvoříme data, která mohou vést k zpřístupnění testovaných kandidátů širší populaci pacientů s DMD. (...)
PTC zahajuje klinickou studii Fáze 2 léčiva Translarna ™ (ataluren) pro léčbu bodové mutace DMD u dětských pacientů ve věku od 2 do 5 let
Společnost PTC Therapeutics oznámila, že zahájila klinickou studii fáze 2
s léčivem Translarna ™ (ataluren) pro děti od 2 do 5 let. Podrobnosti o
místech studie a další detaily jsou uvedeny na stránkách ClinicalTrials.gov.
Níže je překlad oznámení PTC (zkráceno). Jsme rádi, že Vás můžeme informovat,
že PTC Therapeutics zahájila klinickou studii fáze 2 s léčivem Translarna
™ (ataluren). Translarna je perorálně podávanou terapií zaměřenou na obnovu
proteinu, která je první terapií ve své třídě, a v rámci právě zahájené
studie je určena pro léčbu tzv. nesmyslné mutace DMD (nmDMD – bodová mutace) u
pacientů ve věku od dvou do pěti let. Open-label studie s několika dávkami
vyhodnotí bezpečnost a farmakokinetiku léčiva Translarna u dětských pacientů. Studie
zahrnuje 4týdenní screeningové období, 4týdenní období studie a 48týdenní
prodlužovací období pro pacienty, kteří absolvují úvodní 4 týdny studie, celkem
tedy 52 týdnů léčby. Více informací o studii a seznam zúčastněných center
naleznete na stránkách www.clinicaltrials.gov.
(...)
Catabasis Pharmaceuticals oznamuje zahájení prodloužené fáze open-label studie MoveDMD® s léčivem Edasalonexent (CAT-1004) u pacientů s DMD
CAMBRIDGE, Mass .-- (BUSINESS WIRE) - Bio farmaceutická společnost Catabasis
Pharmaceuticals Inc. (NASDAQ: CATB), zaměřená na klinické stadium výzkumu, dnes
oznámila zahájení prodloužené otevřené studie fáze 2 (část B) MoveDMD
s léčivem edasalonexent (CAT-1004 - terapie ve fázi výzkumu) u chlapců s
DMD. Fáze 2 hlavní studie MoveDMD je randomizovaná, dvojitě zaslepená,
placebem kontrolovaná 12týdenní studie hodnotící účinnost a bezpečnost dvou
dávek perorálně podávaného léku edasalonexent. Primární koncový bod je změna
pozorovaná magnetickou rezonancí (MRI). Top-line data se očekávají koncem roku
2016. V otevřené prodloužené části studie budou všichni pacienti dostávat edasalonexent
po dobu 36 týdnů po 12týdenním placebem kontrolovaném období. Během tohoto
prodloužení studie bude monitorována bezpečnost a proběhnou různá další
hodnocení, například magnetická rezonance, časované funkčních testy, měření
svalové síly, hodnocení chůze testem North Star a nástrojem sběru dat pro pediatrickou
populaci PODCI. Všichni pacienti, kteří dokončí 12týdenní část fáze 2 hlavní
studie MoveDMD se budou moci zapsat do prodloužené části. Catabasis již dříve
informovala o příznivém bezpečnostním profilu léčiva a jeho dobré snášenlivosti
i farmakokinetice, stejně jako pozitivních výsledcích u biomarkerů. "Jsem
ráda, že vidím pokračování této klinické studie, a že můžeme nabídnout další
dávkování této nové terapie ve stádiu výzkumu chlapcům s DMD, až dokončí 12týdenní
placebem kontrolovanou část hlavní studie“ (Erika Finanger, MD) (...)
Více informací o studii MoveDMD naleznete na internetových stránkách Catabasis a
ClinicalTrials.gov (Identifikátor: NCT02439216).
NHS England umožňuje přístup k léčivu Translarna ™ (ataluren) pacientům s bodovou mutací DMD
South Plainfield, 7. 7. 2016 / PRNewswire / - PTC Therapeutics Inc. (NASDAQ:
PTCT) dnes oznámila, že společnost PTC a NHS England úspěšně vyjednaly dohodu o
řízeném přístupu (MAA – Managed Access Agreement) k léčivu Translarna
(ataluren). Přístup je určen pro chodící pacienty ve věku 5 a více let, kteří
mají bodovou mutaci DMD (nmDMD). Tento krok znamená hrazený přístup
k léčivu Translarna v Anglii v rámci období platnosti MAA po dobu 5
let. Translarna již dříve získala kladné doporučení Národního institutu pro
zdraví a péči NICE. (...)
Více na: http://ir.ptcbio.com/releaseDetail.cfm?ReleaseID=978538
Webináře
Co je CRISPR/Cas9?
Zdroj: PPMD
Webinář se zaměří detailně na technologii CRISP/Cas9 z pohledu přínosů pro pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií. Hostem PPMD bude Dr. Eric Olson, který pohovoří o základech editace genů a také o tom, jaké jsou vyhlídky na potenciální trvalou korekci mutací spojených s DMD. Více na: http://community.parentprojectmd.org/events/upcoming-webinar-what-is-crispr-cas9-duchenne?xg_source=activity
Webinář Care Duchenne a Catabasis: Klinická studie MoveDMD
Care Duchenne je neziskovka zaměřená na podporu výzkumu a zlepšování péče o lidi s DMD. Společně s firmou Catabasis uspořádaly webinář o pozitivních výsledcích 1. části studie MoveDMD. Webinář sledujte na: https://www.youtube.com/watch?v=v8Zv3W0BQII
BioMarin: Aktualizace pro komunitu DMD
Zdroj PPMD, 8. července 2016
BioMarin poskytla další aktualizaci pro pacienty s DMD. Aktualizace je
určena předně pro pacienty, kteří užívají Drisapersen, BMN 044, 045 nebo 053 v klinických
studiích. Jelikož byl klinický vývoj léčiv zastaven, BioMarin ukončuje
dávkování ve všech klinických studiích s drisapersenem, BMN 044, BMN 045 a BMN 053.
Plánovaný termín definitivního ukončení podávání byl stanoven na pátek 5. srpna
2016. Pracovníci v místech studií již byli informováni a jejich úkolem je
kontaktovat všechny pacienty a naplánovat termín poslední dávky a prohlídky
v následujících týdnech. Pacienti, kteří v současné době dostávají léčiva
doma, se musí vrátit na kliniku pro všechny dávky obdržené po 10. červenci
2016. V současné době Bio Marin spolupracuje s pacientskými organizacemi
s cílem určit, zda bude možné usnadnit přístup k léčivům
prostřednictvím speciálního programu (použití ze soucitu; compassionate use).
Jak to vypadá s možností využít režim zvaný „compassionate use“ (česky
použití ze soucitu)?
Komunita se ptá na použití léčiv ze soucitu i na využití programů rozšířeného
přístupu. Programy „Compassionate use“ jsou v každém státě jiné. Obecně
platí, že použití ze soucitu je možné pro léky, které jsou aktivně vyvíjeny /
studovány. U experimentálních léků, které nejsou aktivně vyvíjeny nebo studovány,
se musí nejprve určit, zda vůbec existují možnosti pro tento přístup. Spolupracujeme
s pacientskými organizacemi a komunitu žádáme o trpělivost. (...)
Novinky z výzkumu
Potenciální nástroj pro testování terapií svalových dystrofií: Laboratorně pěstovaná svalová vlákna, která žijí déle s novým želatinovým čipem
Vědci vyvinuli novou želatinovou matrici neboli "čip", který umožňuje
růst svalových vláken v laboratoři po dobu tří týdnů a déle. Tato laboratorně
pěstovaná svalová vlákna mohou být použita nejen ke studiu normálního vývoje
svalů, ale také vrhnout světlo na biologii svalových onemocnění. Mohou být také
ideální nástroj pro testování léků pro léčbu svalových onemocnění, například
svalové dystrofie (...). Více na: https://stemcell.usc.edu/2016/06/30/usc-researchers-use-gelatin-instead-of-the-gym-to-grow-stronger-muscles/
Vědci revidovali výzkum buněk souvisejících se zjizvením srdce, které snad
podpoří terapii svalové dystrofie
Mezinárodní tým vědců přezkoumal nejnovější výzkum v oblasti léčby zaměřené na buňky
zodpovědné za zjizvení srdce. Informace jsou důležité pro vytváření strategií k
léčbě nemocí, které jsou často vnímány jako beznadějné, například pokročilé
srdeční selhání nebo vzácné, ale smrtící poruchy jako je svalová dystrofie. "Po
nemoci nebo poranění se dospělé savčí srdce opraví tím, že vytvoří jizvu,
zatímco jiné třídy obratlovců, jako jsou obojživelníci a ryby, dokáží regenerovat
poškozenou srdeční tkáň," uvedl autor studie Rob Gourdie, ředitel ve
společnosti Virginia Tech Carilion (…)
Více v tiskové zprávě: https://vtnews.vt.edu/articles/2016/06/vtc-scarsreview.html
Buněčná léčba před transplantací zlepšuje šance na svalovou regeneraci
Nově publikovaná studie ukazuje, že svalové kmenové buňky ošetřené faktorem
inhibujícím leukemii (LIF) po transplantování do těla lépe tvoří nová svalová
vlákna. Transplantace satelitních buněk byla jako terapeutický přístup studována
po mnoho let. U lidí se svalovou nemocí jako je DMD dokáží satelitní buňky vyvolat
tvorbu nových svalových vláken. Zvýšení efektivity transplantace by mohlo mít
velké důsledky pro osoby s chorobami svalů, protože to znamená, že méně diferencované
satelitní buňky dokáží v těle přežít a doufejme generovat více svalových vláken,
jež by nahradily ztrátu kvůli chorobám. Ale dostatečné množství satelitních
buněk pro transplantaci musí být vypěstováno v laboratoři – a tím buňky
ztrácejí svůj nediferencovaný stav a snižuje se jejich účinnost po transplantaci.
Podle zveřejněné studie se vědcům podařilo najít pro tento problém řešení: když
byly satelitní buňky pěstované v laboratoři ošetřeny LIF, zachovaly si svůj
nediferencovaný stav. Léčba zvýšila jejich účinnost při transplantaci. (...)
Tisková zpráva: http://www.iospress.nl/ios_news/new-method-to-grow-and-transplant-muscle-stem-cells-holds-promise-for-treatment-of-muscular-dystrophy/
Studie
Pohyb po schodech by měl být u dětí s DMD hodnocen každých 9-12 měsíců
Výsledky nové studie zveřejněné v brazilském časopise Journal of Physical Therapy:
- Schopnost stoupat do schodů by měla být hodnocena každých devět měsíců
- Schopnost sestupovat se schodů by měla být hodnocena jednou ročně
Studie je důležitá, protože navzdory výborné spolehlivosti škál hodnotících motorické funkce u dětí s DMD prozatím nebyly stanoveny vhodné intervaly hodnocení. Pravidelné hodnocení pohybu se schodů a do schodů umožňuje sledovat progresi onemocnění a hodnotit reakce pacientů na léčbu. Tento nástroj může také pomoci při vyhodnocování vlivu potenciálních terapií. Studii s názvem “Responsiveness of the domain climbing up and going down stairs of the Functional Evaluation scale for Duchenne Muscular Dystrophy: a one-year follow-up” vedla Dr. Fátima Aparecida Caromano z Lékařské fakulty Univerzity v Sao Paulu. Studie se zúčastnilo celkem 26 dětí s diagnózou DMD ve věku 6 až 10 let. Výzkumníci hodnotili schopnost každého dítěte vystoupat a sestoupat schody každé tři měsíce po dobu jednoho roku. (...)
Více na: http://musculardystrophynews.com/2016/06/28/going-up-down-stairs-evaluated-every-9-12-months/
(C) Parent Project 2016