Přehled událostí z výzkumu DMD; srpen 2016

Přehled událostí z výzkumu za období srpen 2016

Pro Parent Project, z.s. přeložil: Karel Novotný, karelnovotny1981@gmail.com

Téma: Konference Connect 2016 (1. část)

Zdroj: PPMD

Mít odvahu neznamená nemít strach. Mít odvahu a projevovat ji znamená strachu čelit. Dokázat říct: „Upadl jsem, ale znovu se postavím na nohy.“

- spisovatelka a básnířka Maya Angelou

Následující přehled stručně informuje o dění na konferenci Connect 2016. Podrobné materiály a detailní informace z panelů a diskuzí, shromážděné PPMD ve formě .pdf prezentací, představí přehledový seriál.

Stručný přehled témat konference

Interpretování DMD

Genetika: Komplikovaná, složitá a zásadně důležitá

Modifikátory: Co mění průběh DMD?

O významu dat ze studií

Klinické studie s DMD

Sarepta

BMS

Pfizer

Santhera

Summit

Panel: Další kroky v klinických studiích

Novější klinické studie

Marathon

Reveragen

Catabasis

Cardero

Capricor

Fibrogen

Vznikající klinické studie a výzkum

Mitobridge

Italfarmaco

Tivorsan

Akashi

Panel: Naděje (Hope versus Hype)

Sekce péče o pacienty: Rané dětství a dětství

Čistota plic

Každý kaká, ale co s těmi, kteří nekakají?

Péče o malá srdce

Zvládání chování a učení

Život s DMD

Puberta a dospívání

Péče o středně velká srdce

Pobyt mimo nemocnici: Aktivní podíl pacientů na péči o zdraví

Steroidy: Dávky, režimy, přínosy/rizika

Péče o zdraví kostí

Gastrointestinální a genitourinární zdraví a výživa

Mladí dospělí a dospělí

Steroidy: Dávky, režimy, přínosy/rizika

Dýchání: Jaké jsou mé možnosti?

Gastrointestinální a genitourinární zdraví a výživa

Péče o dospělá srdce

Péče o zdraví kostí

Plán pro případ pohotovosti

Nástroje v klinických studiích

Panel: Nové nástroje v klinických studiích

Panel: Údaje o přirozené historii onemocnění: Procesy učení, spolupráce a přínosy pro proces vývoje léčiv

Panel: Genová léčba a CRISPR Cas9 - Společné rysy a rozdíly

Nosičky

Studie s nosičkami v nemocnici Nationwide

Politika

Hlas komunity ve Washingtonu: Aktuální info

Péče o pacienty: Rozdělení témat

Plíce

Srdce

Kosti

Vítězný příspěvek konference

Nový způsob zvyšování rozsahu aktivního pohybu horních končetin jedinců s DMD: Používání kontrolních strategií (Robotické pomůcky z New Jersey Institute of Technology)

- A Novel Approach to Increase Upper Extremity Active Range of Motion for Individuals with Duchenne Muscular Dystrophy Using Admittance Control Madeline Corrigan, M.S. and Richard Foulds, Ph.D.

Panel PAAC

Celková oblast výzkumu DMD a BMD očima náctiletých a dospělých členů komunity

Přehled projektů, které PPMD financuje:

http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Advance_funding

Odkaz pro dárce a mecenáše:

https://secure2.convio.net/ppmd/site/Donation2;jsessionid=6549A278D2BF24D6A85D8B78B4DFB400.app298b?df_id=1684&1684.donation=form1

Přehled sponzorů konference Connect 2016 v pořadí podle výše daru (sestupně):

Catabasis, Marathon, Sarepta, BIO, Biomarin, Pfizer, PTC, Santhera, Solid, Akashi, Bamboo, Bristol-Myers Squibb, Italfarmaco, Summit, Capricor, Fibrogen, Lilly, Mitobridge, nemocnice Nationwide, Tivorsan, Wave.

Aktuální přehled terapií ve výzkumu DMD: Potenciální terapie podle mechanismu účinku

Regulace vápníku

AT-300 (Udržování homeostázy vápníku)

Carmeseal-MD (Udržování homeostázy vápníku)

RycalARM210 (Ryadinové receptory)

Srdce

CAP-1002 (Kmenové buňky)

Koenzym Q10 a Lisinopril (Tradiční léky na srdce)

Spironolakton a Epleronon (Tradiční léky na srdce)

Obnova/nahrazení dystrofinu

AAV Genová terapie Mikrodystrofin (Genová léčba)

BMB-D001 (Genová léčba)

Eteplirsen (Exon skipping)

Duplikační strategie Exon 2 (Exon skipping)

Genová Terapie GlcNAc Transferáza (Genová léčba)

Genový transfer Mikrodystrofin (Genová léčba)

NS-065/NCNP-01 Skipping Exonu 53 (Exon skipping)

RTC13 (Terminační kodon „Readthrough“)

SRP-4045 a SRP-4053 (ESSENCE) (Exon skipping)

Translarna Ataluren (Terminační kodon „Readthrough“)

Léčiva firmy Wave Life Sciences (Wave) (Exon skipping)

Zánět a fibróza

CAT-1004 (Antifibrotikum)

FG-3019 (Antifibrotikum)

Givinostat (ITF2357) (Antifibrotikum)

HT-100 (Antifibrotikum)

Peptid NBD (Antifibrotikum)

Vamorlone (VBP15) (Náhrada steroidů)

Mitochondrie

Epicatechin (Biogeneze mitochondrií)

MTB-1 (Stimulátor mitochondrií)

Raxone (Stimulátor mitochondrií)

Růst a ochrana svalu

Biglycan (Upregulace utrofinu)

BMS-986089 (Inhibice myostatinu)

DT-200 (Selektivní modulátory androgenových receptorů)

Ezutromid (SMT C1100) (Upregulace utrofinu)

Transfer genu pro folistatin (Upregulace folistatinu)

Buněčná terapie iPS (Kmenové buňky)

Laminin-111 (Upregulace utrofinu)

Transplantace myoblastů (Kmenové buňky)

PF-06252616 (Inhibice myostatinu)

Tamoxifen (Selektivní modulátory estrogenových receptorů)

Orientační přehled výzkumu podle fází

(Stav: srpen 2016)

Léčivo	Preklinická fáze	Fáze I	Fáze I/II	Fáze II	Fáze III
ETEPLIRSEN [SAREPTA]					X provedena
SPIRONOLACTONE & EPLERENONE [OHIO STATE UNIVERSITY]					X provedena
TRANSLARNA™ (ATALUREN) [PTC THERAPEUTICS]					X provedena; probíhá prodloužení fáze III
GIVINOSTAT (ITF2357) [ITALFARMACO]					X probíhá
RAXONE® (IDEBENONE) [SANTHERA]					X probíhá prodloužení fáze II
SRP-4045/SRP-4053 [SAREPTA]					X probíhá prodloužení fáze II
COENZYME Q10 & LISINOPRIL [US DEPARTMENT OF DEFENSE]				X provedena
PF-06252616 [PFIZER]				X Prodloužení fáze II probíhá
FG-3019 [FIBROGEN]				X Prodloužení fáze II probíhá
NS-065/NCNP-01 [NS PHARMA]				X zahájeno prodloužení ve fázi II
VAMOROLONE (VBP15) [REVERAGEN]				X zahájeno prodloužení ve fázi II
CAT-1004 [CATABASIS]			X provedeno prodloužení ve fázi I/II
EZUTROMID (SMT C1100) [SUMMIT PLC]			X provedeno prodloužení ve fázi I/II
FOLLISTATIN GENE TRANSFER [NATIONWIDE CHILDREN’S]			X provedeno prodloužení fáze I/II
BMS-986089 [BRISTOL MYERS SQUIBB]			X probíhá
MYOBLAST TRANSPLANTATION [CHU DE QUÉBEC]			X probíhá prodloužení fáze I/II
CAP-1002 [CAPRICOR]		X provedena
GENE TRANSFER OF MICRO-DYSTROPHIN [NATIONWIDE CHILDREN’S]		X provedena

Tabulka nezahrnuje preklinické projekty ani projekty společností, které na webu PPMD nemají informativní letáky o studiích určené pro rodiny. Některé společnosti se tvorby letáků neúčastní, přestože výzkum provádí.

Slovníček odborné terminologie

Zdroj: PPMD

Biomarker – obvykle test nebo hodnota, kterou lze objektivně měřit a vyhodnocovat. Biomarker slouží jako indikátor normálních biologických procesů nebo procesů spojených s onemocněním. Může sloužit také jako indikátor odezvy na léčivo, terapii, léčbu. V případě DMD může být biomarkerem dystrofin získaný ze svalové biopsie nebo pozorovaný magnetickou rezonancí svalů. V současné době neexistují žádné „schválené“ biomarkery pro výzkum léčby DMD. Společnosti biomarkery v klinických studiích používají, aby podpořili prokazatelnost výsledků. Věříme, že časem k určitému schvalování biomarkerů dojde.

Zaslepená studie – nejméně jedna ze stran zúčastněných ve studii (výzkumníci nebo osoby, které se studie účastní) nevědí, kdo byl zařazen do skupiny s léčivem / s placebem.

Nosičky – v případě DMD ženy, které nesou kopii genetické mutace, která způsobuje DMD nebo BMD. Nosička má také další kopii dystrofinového genu, který mutaci neobsahuje. Nosičky mají při každém těhotenství 50% šanci, že předají mutaci.

Koncové body v klinických studiích – měření událostí nebo výsledků (např. symptomů, funkčních schopností, laboratorních testů apod.), které pomáhají objektivně určit, zda terapie nebo léčivo fungují.

Randomizace klinické studie – osoby účastnící se studie jsou náhodně rozděleny do oddělených skupin, kde se porovnávají různé léčby. Účastník ani výzkumníci nemají možnost ovlivnit volbu skupiny.

Zprávy z výzkumu

Raxone – Santhera: Santhera poskytla aktualizaci k procesu schvalování léčiva Raxone® (idebenone) v USA pro léčbu DMD

Zdroj: PPMD

PPMD je hluboce zklamána stanoviskem FDA k Santherou navrhovanému zrychlenému schvalování léčiva Raxone (idebenone). Vzhledem k tomu že osoby ve studii neužívaly steroidy, doporučila FDA Santheře dokončit nejdříve studii SIDEROS s Raxone (idebenone) u osob, které steroidy užívají, a teprve poté předložit ke schválení žádost NDA o registraci nového léku. Pro komunitu to znamená odklad, který si nemůžeme dovolit. Jsme v kontaktu se Santherou a jednáme o tom, jak nejlépe pomoci proces uspíšit.

Tisková zpráva: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/santhera-updates-on-u-s-regulatory-filing-for-raxone-idebenone-in

Informace pro rodiny

Catabasis: Catabasis: Aktualizační leták pro rodiny; červenec 2016

Aktualizace ke stavu výzkumu léčiva CAT-1004

Léčivo dostalo nový generický název: edasalonexent. Studie MoveDMD s tímto léčivem pokračuje. Předpokládá se, že CAT-1004 má potenciál měnit průběh DMD tím, že podporuje svalovou regeneraci. Léčivo je určené pro všechny kluky s DMD – není jen pro určitý typ mutace. Podává se orálně. Prozatím neschváleno FDA.

Začala další studie - prodloužení studie MoveDMD (open-label studie)

První pacienti zapsaní do studie Move DMD budou léčivo edasalonexent dostávat po dobu 36 týdnů. Léčba následuje po 12 týdnech placebem kontrolované zaslepené studie (část B). Během aktuálně probíhajícího prodloužení studie se sleduje bezpečnost a opakovaně se provádí různá hodnocení: například magnetická rezonance, testy funkcí na čas a měření síly svalů. Používají se také testy jako je hodnocení pohyblivosti North Star a PODCI (nástroj pro sběr dat ve studiích s dětmi).

Část B studie MoveDMD pokračuje podle plánu

Probíhá zápis do části B. Plánováno přijetí ca. 30 kluků s DMD ve věku 4 až 7 let v USA. Nejprve se budou hodnotit účinky 12 týdnů léčby a bude se srovnávat s placebem. Kromě nových účastníků se do části B mohou zapsat také kluci, kteří se účastnili části A. Podmínkou je splnění kritérií pro účast ve studii. V části A byly pozorovány příznivé výsledky: dobrá bezpečnost, snášenlivost a farmakokinetika léčiva a pozitivní výsledky u biologických markerů. Bezpečnost byla hodnocena pozitivně, nepříznivé signály nebyly pozorovány. Hladiny léčiva v krvi byly adekvátní orálnímu užívání. Organizace PPMD a MDA podporovaly finančně účastníky (hradily jim náklady na cestu).

Změny ve svalech se sledují pomocí magnetické rezonance

Měření je neinvazivní. Používá se magnetická rezonance, konkrétně typ měření, který se nazývá T2. Edasalonexent má za úkol potlačovat aktivitu proteinu NF-kB. Měření sleduje hlavně poškození svalů a potenciální zlepšení funkce. Biopsie se v této studii neprovádí.

Pacienti nesmí užívat steroidy (v době studie a ani 6 měsíců před jejím zahájením). PPMD a MDA nadále finančně podporují účastníky (hradí náklady na cestu).

Více o studii MoveDMD

Webinář Catabasis: https://www.youtube.com/watch?v=v8Zv3W0BQII

Odkaz na stránky studie v registru studií (Kód: NCT02439216): https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02439216

Kontaktní osoba v Catabasis: joanne.donovan@catabasis.com

Leták společnosti Catabasis pro rodiny naleznete na: http://www.catabasis.com/Catabasis%20Quarterly%20newsletter%20No.4%20july2016.pdf

Nový výzkum

Pluristem: Léčba buňkami z placenty, Zaměření na podporu svalové regenerace, redukci fibrózy a zánětu, vznik nových cév

Zdroj: pluristem.com - Pluristem Therapeutics Inc.

• buňky PLX-PAD zvýšily regeneraci svalové tkáně a snížily zánět a buněčnou smrt
• společnost Pluristem darovala buňky do studií prováděných společně se sdružením ADI – Association Duchenne Israel

Haifa, Izrael – Společnost Pluristem Therapeutics Inc. (NasdaqCM: Pstl, TASE: Pstl / PLTR) - přední vývojář buněčné terapie na bázi buněk z placenty, oznámila pozitivní data z preklinických studií PLX-PAD buněk v léčbě DMD. Tyto studie byly provedeny ve spolupráci s ADI, Association Duchenne Israel, jehož členy jsou rodiče dětí s DMD. Společnost Pluristem sdílí odhodlání pomoci s hledáním léku na DMD prostřednictvím výzkumu, klinických studií a obhajoby zájmů pacientů.(…)

Více na: www.pluristem.com

Společnost Pluristem publikovala údaje o účinnosti buněk PLX-PAD při léčbě DMD

O zrodu a výsledcích několika prvních preklinických studií ve zvířecích modelech hovoří na YouTube MUDr. Karine Kleinhaus. Více na: https://www.youtube.com/watch?v=QIP35IIZh7Q

Webinář o editaci genů: Webinář CRISPR / Cas9

Webový seminář PPMD informuje o tom, co přesně je a jak funguje CRISPR / Cas9 a také o tom, co by tato technologie mohla znamenat pro pacienty s DMD.

Webinář přináší základní informace o metodách úpravy genů i potenciální trvalé korekci DMD.

K dispozici na: https://www.youtube.com/watch?v=yO7iH39GQdg

Translarna – PTC: Společnost PTC Therapeutics poskytla aktualizaci ke schvalovacímu procesu s léčivem Translarna ™

Zdroj: Pat Furlong, PPMD

PTC se nedávno účastnila diskuse s FDA. Diskutovalo se o zamítnutí (RTF- Refuse to File) ze dne 22. února 2016 v souvislosti se žádostí společnosti PTC o registraci nového léku (žádost NDA – New Drug Application). Žádost se týkala léku Translarna, který je určen pro léčbu DMD. PTC oznámila, že nedávno podala odvolání s cílem posunout diskuzi do další úrovně managementu FDA prostřednictvím procesu pro řešení formálních sporů a obrátila se na Centrum pro hodnocení léčiv a výzkumu (CDER/FDA). Proces se nazývá formální řešení sporů (FDR – Formal Dispute Resolution). Proces existuje proto, aby podporoval otevřenou a rychlou diskuzi o vědeckých a procedurálních sporech, které vzniknou v průběhu vývoje nových léčiv mezi FDA a společnostmi. Společnost PTC dala jasně najevo, že je v rámci procesu řešení sporů ochotna uvažovat o více způsobech postupu za potenciálním schválením FDA, včetně možnosti provést další klinickou studii s povolením k urychlení schvalovacího procesu (Accelerated Approval)

(…)

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/ptc-therapeutics-provides-regulatory-update-on-translarna?xg_source=activity

Akvizice Bamboo Therapeutics – Pfizer: Společnost PFIZER si klade za cíl stát se lídrem na poli výzkumu genové terapie

Společnost Pfizer Inc. (NYSE: PFE) oznámila, že získala Bamboo Therapeutics Inc., soukromou biotechnologickou společnost se sídlem v Chapel Hill v Severní Karolíně, zaměřenou na vývoj genové terapie pro potenciální léčbu pacientů s některými vzácnými nervosvalovými poruchami a poruchami, které ovlivňují centrální nervový systém. Akvizicí Bamboo Therapeutics společnost Pfizer významně rozšíří svou odbornost na poli genové terapie. Pfizer tak získala několik výhod v podobě klinických a preklinických výzkumných projektů, které doplní stávající portfolio společnosti, zaměřené na design vektoru pro rekombinantní adeno-asociované viry (rAAV) a výrobní technologie AAV pro léčbu vzácných onemocnění. Pfizer získala navíc plně funkční výrobní zázemí pro výzkumy genové terapie ve fázi I / II. Toto výrobní zázemí původně získala společnost Bamboo Therapeutics začátkem roku 2016 od University of North Carolina. Genová terapie je novou a rozvíjející se oblastí lékařského výzkumu. Zaměřuje se na vysoce specializované jednorázové transformační procedury, které se zabývají příčinou onemocnění způsobených genetickou mutací. Genová terapie je slibnou technologií ve stádiu výzkumu, zejména pro pacienty s vzácnými onemocněními, z nichž mnohé jsou způsobeny jedinou genetickou mutací. Technologie zahrnuje zavedení genetického materiálu do těla pacienta s cílem dodat opravenou kopii genu do buněk, aby kompenzovala vadný gen. Genetický materiál může být dodáván do buněk různými způsoby, nejčastěji se používají virové vektory - například vektor rAAV. K dnešnímu dni nebyly v USA prozatím schváleny žádné výrobky na bázi genové terapie. (…)

Více na: http://www.pfizer.com/news/press-release/press-release-detail/pfizer_aims_to_become_industry_leader_in_gene_therapy_with_aquisition_of_bamboo_therapeutics_inc

Studie ESSENCE: Klinická studie SRP-4045 a SRP-4053 u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií (ESSENCE)

Účel studie

Hlavním cílem studie je vyhodnocení účinnosti SRP-4045 a SRP-4053 ve srovnání s placebem u pacientů s DMD a delecí (konkrétně mutace zvaná „out-of-frame“ delece). Jedná se o pacienty potenciálně přístupné léčbě skippingem exonů 45 a 53. Mezi další cíle studie patří vyhodnocení bezpečnosti, farmakokinetiky a biomarkerů.

Základní kritéria pro účast

Věk: 7-13
Pohlaví: Muži

Seznam míst studie a kontakty naleznete na: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/study/NCT02500381?term=sarepta&rank=1&show_locs=Y#locn

Studie PB1046 (léčba srdečních poruch) - PhaseBio Pharmaceuticals Inc.: Společnost PhaseBio oznamuje zahájení dávkování u prvních pacientů ve studii fáze 2a, která bude mít dvě části

Studie se zabývá léčivem PB1046 v kontextu poruch srdeční a plicní funkce.

• Léčivo začali jako první dostávat pacienti v 1. části studie. Jedná se o pacienty se srdeční vadou.
• Druhá část studie se bude zabývat léčivem PB1046 u pacientů se srdeční vadou a DMD

Zahájení dávkování ve druhé části (pacienti s DMD) se očekává v závěrečném čtvrtletí 2016. (...)

Více na: http://globenewswire.com/news-release/2016/08/08/862385/0/en/PhaseBio-Announces-Dosing-of-First-Patients-in-Two-Part-Phase-2a-Study-of-PB1046-in-Cardiopulmonary-Disorders.html

Ezutromid – Summit: Společnost Summit hlásí pozitivní údaje ze studie fáze 1 a informuje o marketingové strategii pro kandidáta na léčbu DMD Ezutromid

Summit Therapeutics plc oznámila pozitivní výsledky studie Fáze 1 s novou formulací léku ezutromid, která se označuje jako F6. Ve studii Summit ukázal, že formulace F6 se u pacientů vstřebává lépe, než současná formulace F3. Vzhledem k pozitivním výsledkům plánuje Summit formulaci F6 začlenit do klinické studie PhaseOut DMD společně s formulací F3. To umožní studovat dopad vyšších koncentrací ezutromidu ve formulaci F6 a zhodnotit jeho bezpečnost a účinnost v porovnání s ezutromidem ve formulaci F3 během 48 týdnů podávání.(…)

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/summit-reports-positive-phase-1-data-and-outlines-route-to-market

Deflazakort – Marathon: FDA přijala žádosti Marathon Pharmaceuticals o registraci nového léku deflazakortu pro léčbu Duchennovy svalové dystrofie a udělila léčivu status pro prioritní přezkum

Komentář PPMD

Společnost Marathon Pharmaceuticals oznámila, že agentura FDA přijala žádosti společnosti o registraci nového léku deflazakortu pro léčbu Duchennovy svalové dystrofie a udělila léčivu status pro prioritní přezkum. Žádosti se týkají deflazakortu ve formě tablety s okamžitým uvolňováním a perorální suspenze. Obě formulace léčiva jsou určeny pro léčbu pacientů s DMD. FDA poskytla deflazakortu status pro prioritní přezkum, který zkracuje dobu přezkumu z 10 měsíců na plánovaných 6 měsíců, což znamená, že společnost rozhodnutí o žádostech očekává v únoru 2017. FDA neplánuje uspořádat zasedání poradního výboru. Další podrobnosti jsou k dispozici v tiskové zprávě. (...)

Tisková zpráva Marathon a více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/fda-accepts-marathon-pharmaceuticals-new-drug-applications-for-de

Novinky z výzkumu

Vědec s DMD získal další ocenění

Savant Thakur dokončil studia PhD v roce 2015 na katedře fyziologie (fakulta biomedicíny) pod vedením profesora G. Lynche. Thakur zkoumá své vlastní onemocnění – DMD. Má jen jedno přání: zlepšit životy lidí se svalovou dystrofií. (…)

Více na: http://biomedicalsciences.unimelb.edu.au/departments/physiology/news-and-events/savant-thakur-recipient-of-the-lionel-murphy-endowment-postgraduate-scholarship

Vývojář léčiv pro léčbu DMD postižen dlouhým odkladem FDA

FDA uvádí, že bude zapotřebí ještě druhé, úspěšné studie fáze III. Časový rozvrh schvalování léčiva pro léčbu pacientů s DMD Raxone se tím v USA posouvá až do roku 2020.

Biotechnologická společnost vyvíjející lék pro léčbu pacientů s DMD Raxone utrpěla porážku v „boji“ s americkou FDA. Společnost v nesnázích je Santhera Pharmaceuticals (SANN.SW). Není to Sarepta Therapeutics (SRPT)! Časové schéma pro schvalování léku Raxone v USA je nyní protaženo až do roku 2020 poté, co FDA uvedla, že bude zapotřebí ještě druhé úspěšné studie fáze III. (…)

Více na: https://www.thestreet.com/story/13639641/1/duchenne-drug-developer-not-sarepta-hit-with-lengthy-fda-delay.html

Sarepta začíná studii fáze 3 se dvěma dalšími léky pro léčbu DMD

Autor: James Radke, PhD

Zatímco všichni čekají, až FDA rozhodne o osudu eteplirsenu (Sarepta), který je určený k léčbě pacientů s DMD přístupných exon skippingové terapii v oblasti exonu 51, společnost postupuje vpřed. Zahajuje studii 3. fáze (studie kontrolovaná placebem), aby posoudila 2 další exon skippingové kandidáty - SRP-4045 a SRP-4053. Léčiva jsou určena pro léčbu chlapců s DMD, kteří jsou přístupní exon skippingové terapii v oblasti exonu 45 a 53. Studie zahájila nábor pacientů. Tato stěžejním studie je jedinečná v tom, že bude porovnávat dva léky u dvou skupin pacientů, z nichž v jedné bude podáváno placebo.(…)

Více na: http://www.raredr.com/news/sarepta-exon-45-53

Farmaceutická společnost zahájila nábor pacientů do studie ESSENCE, která se zaměřuje na DMD

Hodnota akcií společnosti Sarepta Therapeutics Inc. (NASDAQ: SRPT) vzrostla o více než 6% poté, co webové stránky společnosti uvedly, že byl zahájen nábor pacientů do klinické studie ESSENCE. Oznámení následovaly pozitivní komentáře. (…)

Článek naleznete na: http://www.bidnessetc.com/71965-sarepta-therapeutics-srpt-stock-soared-today/

Odborný článek o studii – Otevřený přístup - Elusive sources of variability of dystrophin rescue by exon skipping –

Časopis Skeletal Muscle

DOI: 10.1186/s13395-015-0070-6

Abstrakt: Systemické dodání antisense oligonukleotidů pacientům s DMD za účelem navození de novo exprese proteinu dystrofinu ve svalech (exon skipping) je slibnou terapií. Léčba fosforodiamidátovými morfolino oligomery (PMO) vede k de novo expresi kratší formy dystrofinu ve zvířecích modelech i u chlapců s DMD, kterým jinak dystrofin schází. Bylo však zjištěno, že obnova dystrofinu je vysoce variabilní. Pochopení faktorů způsobujících vysokou variabilitu indukce dystrofinu v preklinických modelech by pravděpodobně vedlo k účinnějším způsobům exon skippingu v preklinických i klinických studiích DMD. (…)

Odkaz na článek: https://skeletalmusclejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13395-015-0070-6