Přehled událostí z výzkumu za období září-říjen 2016
Pro Parent Project, z.s. přeložil: Karel Novotný, navysokemezi@gmail.com
Přehledy
z výzkumu DMD (září – říjen 2016)
AT – 300 - Modulace homeostáze vápníku: Cílení na Ca2+ kanály závislé na natažení
Zdroj: Akashi Therapeutics (srpen 2016)
AT - 300 - Inhibitor kalciových kanálů
• Nerovnováha vápníku ve svalu s DMD vede ke ztrátě funkce a odumírání svalových buněk
• Nedostatek dystrofinu vede k dezorganizaci kalciových kanálů a nerovnováze
• AT - 300 je jediný známý specifický inhibitor Ca2+ kanálů závislých na natažení
• Prokázán pozitivní vliv na buněčnou homeostázi vápníku v preklinických studiích DMD
• Derivován z toxinu tarantule
• Protein tvořený aminokyselinami
Aktuální stav výzkumu AT – 300
• Velmi dobrá prokazatelnost in vitro účinnosti a cílové validace
• Stanovena syntetická cesta pro výrobu sloučeniny
• Předběžné bezpečnostní studie u myší, krys a psů -- žádné/minimální nepříznivé účinky
• Předchozí studie účinnosti in vivo v modelu s mdx myší měla skromné výsledky; problém s farmakokinetikou/dávkováním, zvláště v kosterním svalstvu
• Další krok --- provést optimalizační studii farmakokinetiky/farmakodynamiky a zopakovat studii ve zvířecím modelu s již optimalizovanou expozicí
AT - 300 - Cíle studie ověřující mechanismus účinku (Studie s mdx myší)
1. Prozkoumat zda expozice a subkutánní podání podpoří účinnost léku v srdci, bránici a zadních končetinách.
2. Určit optimální dávku a frekvenci pro dosažení a udržení efektivní expozice.
3. Určit zda AT - 300 pozitivně ovlivňuje patologii srdce, bránice a svalů zadních končetin.
4. Určit zda AT - 300 zlepší funkci srdce, bránice a svalů zadních končetin.
AT- 300 – Shrnutí
• AT - 300 má nový, unikátní a dobře zdokumentovaný cíl, který hraje klíčovou roli v patologii DMD
• Biologie byla intenzivně studována; prokázána dobrá aktivita, specifičnost a nízká toxicita
• Pokud studie potvrzující mechanismus účinku v mdx modelu replikuje výsledky pilotní studie, pak dobrá účinnost ve zvířecích modelech
• Dalším krokem je provedení studie bezpečnosti a toxicity + práce nezbytná do zahájení klinické studie s lidmi
• Cíl: První studie s pacienty v polovině roku 2017
DT - 200: Nový přístup k budování svalové hmoty při DMD
Selektivní modulátor androgenových receptorů
Zdroj: Akashi Therapeutics
• DT - 200 je selektivní modulátor androgenových receptorů (SARM)
• Má podobný účinek na svaly jako testosteron, ale nemá účinky testosteronu v ostatních tkáních
• DT - 200 zvyšuje bílkovinovou syntézu a snižuje bílkovinovou degradaci --- větší a silnější svaly
• DT - 200 zvyšuje biogenezi mitochondrií --- více energie ve svalu
Co jsou androgeny?
• Hormony, které hrají zásadní roli v různých tkáních
• Regulují reprodukční systém
• Působí na svalstvo, skelet, centrální nervový a kardiovaskulární systém
• Přírodní androgeny [testosteron (T), dihydrotestosteron (DHT)] mají širokou distribuci v tkáních; zhruba stejně silný účinek v reprodukčních tkáních, kosterním svalstvu, kostech a CNS
• Chemické změny charakteristické pro některé tkáně -- v kostech účinek testosteronu zvýšen přeměnou aromatázy na estradiol - gynekomastie u mužů
• V prostatě a kůži androgenní účinek testosteronu zvýšen přeměnou 5-alfa reduktázy na DHT - zvětšená prostata u mužů, hirsutismus u žen
Androgenový receptor (AR)
• Je to buněčný receptor hormonu
• Zprostředkovává buněčný růst a diferenciaci
• Zesilovač transkripce proteinu
Účinek androgenů - Potenciálních přínosy
• Androgeny mají přínos pro CNS, kosti, svaly
• Zvyšují: Poznávací schopnosti, energii a libido
• Zvyšují: Svalovou hmotu a sílu
• Zvyšují: Formaci kostí
• Redukují: Vstřebávání kostní tkáně
Účinek androgenů - Potenciál rizika
• Androgeny jsou riziko pro prostatu, kostní dřeň, kůži
• Zvýšený hematokrit (stimulují zmnožení červených krvinek; zvýšená viskozita krve)
• Virilizační účinky (u žen například hirsutismus, řídnutí vlasů v oblasti čela)
DT- 200
• Hlavní charakteristické rysy zaručují další vývoj pro kachexii, sarkopenii a nervosvalové poruchy
• Selektivní tkáňová aktivita -- snížení rizik
• Muži: Žádný škodlivý účinek na prostatu
• Ženy: Žádné virilizující účinky (hirsutismus, řídnutí vlasů v oblasti čela, prohlubování hlasu, ani syndrom polycystických ovarií)
• Dávkování jednou za den, perorální podávání; nesteroidní lék tvořený malou molekulou
• Zlepšení svalové hmoty, síly a motorické funkce; není toxický pro játra
• Minimální účinky na hormonální stav a krvetvorbu
DT- 200 – Výsledky ve studiích
• Bezpečný a dobře tolerovaný ve 3 placebem kontrolovaných studiích fáze 1
• Jednotlivá zvyšovaná dávka u mužů - 0.5 mg až 120 mg, perorální podání
• Více zvyšovaných dávek u mužů - 0.5, 1.5, 5.0 mg/den po dobu 2 týdnů
• Více zvyšovaných dávek u mužů a žen - 0.5 mg/den po dobu 1/2 týdnů
• Bezpečnost (78 osob) - Žádné vážné nepříznivé události (AE) - žádné přerušení; nežádoucí účinky většinou mírné, podle výzkumníků nesouvisející s DT -200 --nejčastěji mírná bolest hlavy, zvýšení ALT
Program výzkumu DT- 200 - Shrnutí
• DT - 200 je bezpečný a dobře tolerovaný v několika klinických a preklinických studiích
• Studie se zdravými dospělými dobrovolníky potvrzující mechanismus účinku navržena tak, aby dobře zhodnotila DT- 200 a aktivní metabolit - plánovaný start koncem roku 2016
• Čtyři týdny dávkování postačují; Studie založena na pozorování nárůstu svalové hmoty a výkonu svalů
• Studie potvrzující mechanismus účinku je branou ke studii s pacienty s DMD (a potenciálně další indikace)
TVN - 102 – Rekombinant biglycanu
Zdroj: Tivorsan Pharmaceuticals Inc.
Cíle společnosti
Vyvinout a zkomercializovat bezpečné, efektivní a unikátní biologické léčivo TVN - 102 (rekombinant biglycanu) k léčbě DMD a dalších vážných nervosvalových poruch
Biglycan v léčbě DMD
• Byl by účinný u 100% kluků s DMD - neomezený typem dystrofinové mutace
• Cílí na primární patologický defekt DMD - destabilizaci buněčné membrány svalu
• Jedinečný regulací jak utrofinu tak NOS
• Řídí výstavbu funkčního utrofinového komplexu
• Systemické dávkování působí jak na srdeční svalovou tkáň (potenciál léčit kardiomyopatii) tak na kosterní svalovou tkáň
• Očekáván synergický účinek se stávajícími a vznikajícími terapiemi
• Biglycan účinkuje společně se zkráceným dystrofinem, vytvořeným exon skippingem
• Doplňoval by léčiva cílící na sekundární patologie - například zánět, fibrózu a svalový růst
TVN – 102 – Plán vývoje
• Byla vyvinuta formulace, která 10x zdokonalila dávkování
• TVN - 102 vykazuje široký dávkovací rozsah
• TVN - 102 byl vytvořen v bioreaktorech a metodiky čištění jsou škálovatelné a vhodné pro použití ve výrobě klinického materiálu
• V uměle vypěstovaných myotubulách s DMD léčba upreguluje utrofin více než 3x
• Aktuálně se dokončuje vývoj výrobního postupu
• Cílem je registrovat žádost IND (nový lék ve stádiu výzkumu); postup do klinické fáze (studie s lidmi) v polovině roku 2017
Zprávy z výzkumu
Společnost
Summit spouští online zdroj informací o utrofinové modulacipro komunitu DMD
12.09.2016 07:00 ET | Zdroj: Summit Therapeutics PLC - OXFORD, Velká Británie, 12.9.2016 (GLOBE NEWSWIRE) - Summit Therapeutics plc (NASDAQ: SMMT) (AIM: Summ), farmaceutická společnost zaměřená na výzkum a vývoj pokročilých terapií pro léčbu DMD a infekce Clostridium difficile, dnes zahajuje provoz stránek www.utrophintrials.com - online zdroje informací pro komunitu DMD. Tato webová stránka se zaměřuje na poskytování aktuálních informací o klinických studiích Summit s modulátory dystrofinu a utrofinu. Utrofinová modulace má potenciál pro léčbu všech pacientů s DMD, bez ohledu na jejich mutaci v dystrofinovém genu. Nejpokročilejší kandidát Summit se nazývá ezutromid a je testován v proof of concept klinické studii fáze 2 s názvem Phaseout DMD. (...)
Přední lékařský časopis publikoval údaje o léčebných účincích léčiva Raxone společnosti Santhera na inspirační funkci pacientů s DMD
Zdroj: Santhera Pharmaceutical - Liestal, Švýcarsko, 13. září 2016 - Santhera Pharmaceuticals (SIX: Sann) oznamuje publikaci doplňujících údajů ze stěžejní studie fáze III (DELOS), prokazujících účinnost léčiva Raxone (idebenon) na inspirační funkci pacientů s DMD. Údaje byly zveřejněny on-line v lékařském časopise Pediatric Pulmonology (http://dx.doi.org/10.1002/ppul.23547).
Posouzení dynamické inspirační funkce poskytuje cenné informace o stupni a progresi plicního postižení u pacientů s DMD. Údaje aktuálně zveřejněné v Pediatric Pulmonology hodnotí účinek Raxone na nejvyšší inspirační kapacitu v průběhu měření usilovné vitální kapacity (FVC) (maximální proud vzduchu při nádechu; V'I, max (FVC)). Pacienti s DMD v obou léčebných skupinách studie DELOS (Raxone, n = 31; placebo: n = 33), měli na počátku srovnatelnou a mimořádně nízkou hodnotu V'I, max (FVC). V průběhu sledovaného období hodnota V'I, max (FVC) dále klesla o -0.29 l / s (l / s) u pacientů užívajících placebo (95% CI: -0,51, -0,08; p = 0,008 v 52. týdnu), zatímco u pacientů užívajících Raxone zůstala stabilní (změna od výchozího stavu do 52. týdne: 0,01 l / s; 95% CI: -0,22, 0,24; p = 0,950). Rozdíl mezi skupinami prokázal příznivý léčebný efekt Raxone o 0,27 l / s (p = 0,043) v 26. týdnu a 0,30 l / s (p = 0,061) v 52. týdnu. Kromě toho se v průběhu sledovaného období zlepšila ta část maximálního proudu vzduchu, která se v průběhu nadechování nepoužívá, tzv. rezervní inspirační objem (IRV) - zlepšení o 2,8% u pacientů léčených Raxone a zhoršení o 3,0% u pacientů léčených placebem (rozdíl mezi skupinami 5,8% v 52. týdnu; p = 0,040).
"Tato nová data rozšiřují již publikované výsledky z úspěšné studie s Raxone fáze III DELOS, která zahrnovala pacienty neužívající souběžně glukokortikoidy," komentoval PhDr. Thomas Meier, výkonný ředitel Santhera Pharmaceuticals. "DELOS Study Group zveřejnila údaje prokazující statisticky významné a klinicky relevantní přínosy léčby Raxone na expirační a inspirační funkci, snížené riziko bronchopulmonálních komplikací u pacientů a sníženou potřebu antibiotik. Výsledky jasně ukazují celkový přínos léčiva Raxone u několika hodnocených parametrů plicních funkcí, což je pro pacienty s DMD důležité." (...)
Více na: http://www.pharmiweb.com/pressreleases/pressrel.asp?ROW_ID=181273#.V-TXHNSLSt9#ixzz4L3qz2Smx
FDA udělila zrychlené schválení prvnímu léku pro pacienty s DMD
19. září 2016
Americká Food and Drug Administration dnes schválila injekci Exondys 51 (eteplirsen) - první schválený lék pro léčbu pacientů s DMD. Exondys 51 je speciálně určen pro pacienty, kteří mají potvrzenou mutaci v dystrofinovém genu přístupnou skipingu exonu 51. Tato mutace postihuje asi 13% pacientů z celkové populace.
"Pacienti s určitým typem DMD budou mít nyní přístup ke schválené léčbě tohoto vzácného a devastujícího onemocnění," říká Janet Woodcock, M. D., ředitelka Centra pro hodnocení léčiv a výzkumu FDA. "V případě vzácných onemocnění je vývoj nových léčiv obzvláště náročný vzhledem k malému počtu lidí s daným onemocněním a nedostatku poznatků u mnoha poruch. Zrychlené schválení zpřístupní lék pacientům na základě počátečních údajů, ale dychtivě také očekáváme další údaje o účinnosti tohoto léčiva z potvrzující klinické studie, kterou je společnost Sarepta po schválení povinna provést."
Zrychlené schválení Exondys 51 je založeno na surogátním koncovém bodu - zvýšení dystrofinu v kosterním svalstvu některých pacientů léčených Exondys 51. FDA dospěla k závěru, že údaje předložené žadatelem prokazují zvýšení produkce dystrofinu, a je rozumně pravděpodobné, že u některých pacientů s DMD lze přepokládat klinický přínos. Jedná se o pacienty, kteří mají potvrzenou mutaci přístupnou skippingu exonu 51. Klinický přínos Exondys 51, který zahrnuje také zlepšení motorické funkce, nebyl prozatím stanoven. FDA své rozhodnutí založila na zhodnocení potenciálních rizik spojených s léčbou, a faktu, že jde o život ohrožující a hendikepující dětské onemocnění s nedostatkem dostupných terapií.
Na základě ustanovení o zrychleném schválení FDA požaduje, aby Sarepta Therapeutics provedla klinickou studii potvrzující klinický přínos léku. Požadovaná studie je navržena tak, aby posoudila, zda Exondys 51 zlepší motorické funkce pacientů s DMD s potvrzenou mutací v dystrofinovém genu přístupnou skippingu exonu 51. V případě, že studie nebude schopna ověřit klinický přínos, může FDA zahájit řízení vedoucí k odnětí schválení.
Nejběžnější vedlejší účinky hlášené účastníky klinických studií s Exondys 51 byly poruchy rovnováhy a zvracení.
-zkráceno-
Zdroj: http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm521263.htm
Komentář -Xconomy: Sarepta chystá prodej, jelikož je nepravděpodobné, že by pojišťovny lék pro pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií odmítly
22. září 2016
Kathryn Wagner léčí chlapce s DMD, vzácnou a fatální genetickou chorobou. Myslí si, že první lék schválený pro léčbu DMD je "strašně drahý," a není spokojena ani s údaji, které byly podle FDA dost dobré na to, aby zajistily kontroverzní schválení, oznámené tento týden.
Ale Kathryn Wagner, ředitelka Centra pro léčbu genetických svalových poruch na Kennedy- Kriegerově institutu v Baltimore, bude přesto eteplirsen (Exondys 51) předepisovat. Lék byl vytvořen v Sarepta Therapeutics (NASDAQ: SRPT) pro léčbu 13% pacientů s DMD. Zdá se, že je "velmi bezpečný," uvedla, a není mnoho jiných léků, které mohou pomoci pacientům, jejichž svaly postupně selhávají a odkazují je na používání vozíku už v mladistvém věku.
(Kathryn Wagner je též výzkumníkem v probíhající studii s eteplirsenem.)
Odhaduje se, že v USA a Evropě, kde Sarepta hodlá požádat o schválení do konce roku, žije 5000 lidí s mutací, na kterou eteplirsen cílí. Podle neziskové skupiny CureDuchenne je na celém světě přibližně 300 000 lidí s DMD.
Tento týden slaví pacienti a rodiny vítězství, které pomohlo dosáhnout intenzivní lobování. Lék, který v klinických studiích dosud neprokázal, že dokáže prospět pacientům, se chystá vyrazit na trh s roční průměrnou cenou 300 000 USD. Ceny léčiv jsou nyní v USA žhavé téma, a pojišťovny jsou více nuceny odolávat tlaku pacientů a farmaceutických společností. Ale je nepravděpodobné, že někdo bude proti eteplirsenu.
Denník Xconomy se pojišťoven a nákupních agentů zeptal, jaké mají plány s hrazením eteplirsenu. Největší americká PBM společnost Express Scripts léčivo brzy přezkoumá. V případě, že poskytne "klinický přínos větší než to, co je již na trhu," Express Scripts by pokryla léčbu bez ohledu na náklady, uvedl mluvčí David Whitrap. "Když tvoříme plán, míváme další komentáře k hodnotě a ceně výrobku," řekl Whitrap. Ostatní pojišťovny a PBM společnosti na žádost o komentář nereagovaly.
Na otázku, zda by Sarepta nesla náklady na léčivo v rámci asistenčního programu pro pacienty, pokud budou plátci váhat, generální ředitel Ed Kaye řekl: "Očekáváme, že plátci budou brát v úvahu, že se jedná o jediný schválený lék na vzácné fatální dětské onemocnění." Tento týden řekl, že rozhodnutí o hrazení očekává do 90 dnů od podání žádosti pacienta.
-zkráceno-
Zdroj: Xconomy Boston
Název článku: Sarepta Preps For Sales As Insurers Unlikely To Deny Duchenne Drug
Autor: Ben Fidler
27.9.2016 - Společnost Summit přijímá označení Fast Track* od FDA pro Ezutromid k léčbě DMD
Zdroj: PPMD
* zrychlený proces schvalování
Společnost Summit Therapeutics plc. dnes oznámila, že získala označení Fast Track od amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro ezutromid k léčbě DMD. Ezutromid je utrofinový modulátor, který má potenciál být léčbou pro všechny osoby s DMD bez ohledu na jejich specifické genové mutace. Označení Fast Track usnadňuje vývoj a urychluje revizi léků k léčbě závažných onemocnění, pro něž je naléhavá potřeba léčby. Těšíme se na další pokrok ezutromidu v pokračující klinické studii fáze 2 Phaseout DMD.
Tisková zpráva (úryvek)
"Označení Fast Track podtrhuje význam, který FDA přikládá vývoji nových způsobů léčby pro život ohrožující onemocnění jako je DMD a dobře doplňuje naši aktuální strategii pro urychlení vývoje ezutromidu a jeho cesty na trh," uvedl Glyn Edwards, výkonný ředitel společnosti Summit. "Utrofinový modulátor ezutromid má potenciál významně zlepšit stav péče o všechny pacienty s DMD, bez ohledu na jejich genetickou vadu. Těšíme se na další pokrok ezutromidu v naší probíhající klinické studii fáze 2 Phaseout DMD."
Výhody označení Fast Track zahrnují častější příležitost pro interakci s FDA během všech fází vývoje léku, průběžně během podávání žádosti o registraci nového léku (NDA), a také způsobilost k udělení označení „zrychlené schválení“ (accelerated approval) a „prioritní přezkum“ (priority review). Ezutromid již má označení Orphan Drug od FDA a Evropské agentury pro léčivé přípravky.
(...)
27.9.2016 - Komentář PPMD – Pat Furlong - FDA umožnila zrychlený schvalovací proces prvnímu léku na DMD
Dnes naši synové tančí! Všichni slavíme první schválení léčiva na Duchennovu svalovou dystrofii, které FDA kdy udělila. FDA schválila Exondys 51 (aka eteplirsen) - injekci speciálně určenou pro pacienty, kteří mají potvrzenou mutaci v genu pro dystrofin přístupnou skippingu exonu 51. Tento typ mutace postihuje asi 13 % z populace pacientů s DMD. V komunitě DMD se pláče až příliš často. Dnes jsou to ale slzy radosti. Přiletěla jsem do Bostonu, domovského města mimořádného týmu Sarepty a mnoha skvělých průmyslových partnerů, a po zapnutí telefonu jsem se dozvěděla tuto neuvěřitelnou novinku! Uplynulo už 32 let od doby, kdy byli diagnostikováni moji synové, a po dlouhé době mám pocit, že mé modlitby někdo vyslyšel. Dnešek je pro celou komunitu DMD historický den. Jedná se o první krok, ale obrovský. Exondys 51 by mohl pomoci 13% z celkové populace lidí s DMD. Víme, že pro úplné zastavení progrese onemocnění bude potřeba kombinace terapií. Nadále je tu mnoho lidí s DMD, kteří nebudou mít z Exondys 51 přímý prospěch. Ale to, co prospěje v komunitě všem, je dnešní první schválení léku na DMD od FDA. V současné době bylo dosaženo pokroku, který podle nás otevírá dveře pro desítky terapií pohybující se procesem klinického výzkumu. Terapie, které pomohou lidem s dalšími mutacemi, dalšími exony. Terapie, které budou experimentovat s novými technologiemi.
A terapie, které budou přínosem pro všechny lidi s DMD. (...)
28.9.2016 - Santhera zahajuje studii fáze III (SIDEROS) s léčivem Raxone u pacientů s DMD užívajících glukokortikoidy
Zdroj: PPMD
Santhera Pharmaceuticals dnes oznámila, že byl zapsán první pacient do klinické studie fáze III (SIDEROS), kterou Santhera provádí. Klinická studie fáze III SIDEROS je navržena tak, aby potvrdila účinnost léčiva Raxone u pacientů s poklesem dýchacích funkcí, kteří současně užívají glukokortikoidy. Pokud bude studie úspěšná, poskytne údaje, které podpoří používání léčiva Raxone u všech pacientů s DMD, u nichž dochází k poklesu respirační funkce - bez ohledu na užívání glukokortikoidů.
Tisková zpráva Santhera: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/santhera-starts-phase-iii-study-sideros-with-raxone-in-patients-w
27.9.2016 - Summit Therapeutics přijímá od americké FDA označení Rare Pediatric Disease pro Ezutromid k léčbě DMD
Rare Pediatric Disease: vzácné dětské onemocnění; lék pro léčbu vzácného dětského onemocnění. Orphan Drug: lék pro léčbu vzácného onemocnění s vysokou nepokrytou potřebou léčby. Fast Track: zrychlený průběh schvalování léčiva regulačními orgány (FDA v USA)
OXFORD, Velká Británie, 27. září 2016 (GLOBE NEWSWIRE) - Summit Therapeutics plc., farmaceutická společnost zaměřená na výzkum a vývoj pokročilých terapií DMD a infekce Clostridium difficile, dnes oznámila, že získala označení Rare Pediatric Disease pro lék ezutromid k léčbě DMD. Utrofinový modulátor ezutromid má potenciál modifikovat průběh onemocnění u všech pacientů s DMD bez ohledu na mutaci v dystrofinovém genu.
"Označení Rare Pediatric Disease vychází z označení Fast Track a Orphan Drug, která FDA již ezutromidu udělila. FDA tak uznala výraznou nepokrytou potřebu léčby DMD," sdělil Glyn Edwards, generální ředitel společnosti Summit. "Máme v plánu tyto regulační výhody využít během pokračujícího klinického vývoje ezutromidu. V současné době provádíme klinickou studii fáze 2 s názvem Phaseout DMD. Chceme, aby se ezutromid co nejrychleji dostal k pacientům, kteří ho potřebují."
(...)
29.9.2016 - Sarepta Therapeutics oznamuje zahájení podávání léčiva SRP-4045 a SRP-4053 v klinické studii fáze III
Sarepta Therapeutics dnes oznámila zahájení dávkování u prvního pacienta s DMD v klinické studii fáze III s léčivy SRP-4045 a SRP-4053. Léčba je zaměřena na skipping exonu 45 a 53.
Tisková zpráva Sarepta: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/sarepta-therapeutics-announces-first-patient-dosed-in-phase-iii-c
29.9.2016 - Catabasis Pharmaceuticals & Sarepta Therapeutics ohlásily spolupráci na výzkumných projektech věnovaných Duchennově svalové dystrofii
PPMD je nadšená ze spolupráce společnosti Catabasis se Sarepta Therapeutics. Obě společnosti se velmi věnují komunitě DMD. Společná práce v oblasti výzkumu se zaměří na potenciální kombinovanou terapii CAT-1004 (edaslonexent, inhibice NF-kB) a exon skipping. Víme, že pro překonání DMD budeme potřebovat kombinaci terapeutických přístupů a máme radost z tohoto slibného partnerství.
Oznámení Catabasis & Sarepta: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/catabasis-pharmaceuticals-sarepta-therapeutics-announce-a-joint-r
Nový výzkum potvrzuje mechanismus účinku léčiva Translarna™(ataluren) - podporu procesu „read through“ u nesmyslných mutací a produkci funkčního proteinu v plné délce
Zdroj: PPMD
PTC Therapeutics oznámila publikování nových výsledků, které nadále potvrzují mechanismus léčiva Translarna ™ (ataluren). Léčivo podporuje proces readthrough u předčasných stop kodonů v nesmyslných mutacích. Výsledky potvrzují schopnost atalurenu měnit výrobní proces proteinu, podporovat vkládání specifických aminokyselin a obnovovat produkci funkčního proteinu v plné délce. PPMD i nadále naléhá na FDA, aby PTC zajistila přezkum a schůzi poradního výboru.
Oznámení PTC: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/new-research-validates-translarna-sm-ataluren-mechanism-of-action
Catabasis dokončila cílený zápis do části B studie MoveDMD® - klinické studie fáze 2 s léčivem Edasalonexent (CAT-1004) pro potenciální léčbu DMD
Zdroj: PPMD
Společnost Catabasis oznámila, že byl zapsán plánovaný počet pacientů (30) - do části B studie MoveDMD. 12-ti týdenní klinická studie vyhodnotí bezpečnost a účinnost léčiva edasalonexent (CAT-1004) v léčbě DMD. Edasalonexent je perorální malá molekula a společnost věří, že má potenciál stát se léčbou modifikující průběh onemocnění u všech pacientů s DMD bez ohledu na typ mutace dystrofinu.
Oznámení Catabasis: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/catabasis-pharmaceuticals-completes-target-enrollment-for-part-b-
EUCOPE: Prohlášení o dobrém používání off-label* praktik (GOLUP)
*použití léku pro jiné léčebné účely nebo jiným způsobem, než jak je uvedeno ve schváleném souhrnu informací
Evropská konfederace farmaceutických podnikatelů (EUCOPE) se rozhodla podpořit iniciativu profesora Marca Doomse. Jejím cílem je určit a prosazovat jasná kritéria pro dobré off-label využití léčiv. Kritéria vycházejí z desetiletí výzkumu a klinické praxe a slouží k vytvoření jasného rámce pro to, kdy a jak je možné off-label použití léčivých přípravků bezpečně uskutečnit. Cílem není omezit off-label používání léčiv, ale pouze poskytnout harmonizovaný přístup pro udržení co nejvyšší úrovně bezpečnosti pacientů a minimalizace případných nežádoucích účinků. Iniciativa si klade za cíl vytvořit široký konsensus mezi hlavními evropskými zúčastněnými stranami: zejména lékaři, pacienty, lékárníky, průmyslem a výzkumnými organizacemi. (...)
Zdroj: TREAT-NMD
TREAT-NMD aktualizovala přehled výzkumu DMD
Přehled výzkumu TREAT-NMD v sekci pro DMD obsahuje stručný přehled léčebných přístupů, které jsou v klinickém vývoji. Stránky byly nyní aktualizovány a obsahují nejnovější údaje o stavu klinického vývoje v oblasti DMD. Přehled je sestaven z informací prezentovaných na výroční konferenci PPMD (červen 2016, Orlando, Florida, USA). (...)
Zdroj: TREAT-NMD
Výzkum skoliózy: Šance ovlivnit výzkum
Zdroj: musculardystrophyuk
Svalová dystrofie UK byla vyzvána, aby se připojila k partnerství s James Lind Alliance. Cílem je určit nezodpovězené otázky týkající se skoliózy a stanovit priority pro budoucí výzkum. Skolióza postihuje 3-4 děti z 1000 a je běžná zejména u lidí se svalovou dystrofií. Důvodem je slabost svalů a neschopnost plně podporovat páteř ve vzpřímené poloze. The James Lind Alliance (JLA) shromažďuje názory pacientů, ošetřovatelů, rodin a zdravotníků. Údaje pomohou zajistit, aby budoucí výzkum byl v souladu s tím, co je pro lidi se skoliózou důležité. Muscular Dystrophy UK zve k vyplnění krátkého dotazníku (5-10 minut). Budete požádáni, abyste navrhly otázky k diagnóze, léčbě, péči a zvládání skoliózy. Průzkum lze provést on-line nebo si vyžádat papírovou kopii – je třeba uvést jméno a adresu a požádat o zaslání na Sandra.Regan@ouh.nhs.uk~~pobj.
Slovníček
Zdroj: Wikipedie; http://fblt.cz/skripta/vi-dychaci-soustava/2-mechanika-dychani/
(C) Parent Project 2016