Nové léčebné možnosti u pacientů s DMD

Prvním lékem dostupný v ČR pro léčbu DMD, který je dovážen v rámci zvláštního režimu je lék s účinnou látkou Ataluren – TRANSLARNA, pro chodící pacienty s nonsense mutací v genu pro dystrofin od 5 let věku. Podává se perorálně ve třech denních dávkách. PARENT PROJECT vyvinul významné úsilí, aby úhrada z veřejného zdravotního pojištění byla realizována. Nejprve bylo nutné nastavení mechanismů úhrady, neboť nemocnice měly obavu lék předepsat, aby úhrada nešla z jejich rozpočtu, ale nakonec se podařilo a mechanismus byl uveden do praxe. Přestože cena je známa, není zveřejňována ani regulována, neboť se jedná o přípravek, který není hrazen ze zdravotního pojištění při poskytování ambulantní zdravotní péče, ale jedná se o tzv. centrový lék. V rámci ČR byl v klinické studii jeden chlapec, kterému je nyní 13 let. Klinickou studii započal v únoru 2014, zda užíval léčebnou látku, či placebo, rodiče neví, a ani se zřejmě nedozví. Nyní již rok a půl užívá Translarnu. Od poloviny září plynule přešel z prodloužené studie do léčby hrazené prostřednictvím VZP. Od počátku studie, která byla v únoru 2014, je na tom stejně, nezlepšil se ani nezhoršil, žádné vedlejší účinky se neprojevily. Od šesti let v pravidelných denních dávkách užívá Prednison, nyní ve spojení s Translarnou. Je chodící, hůře se mu jde do schodů, ale to už tak bylo i v roce 2014. Při testu 6minutové chůze je stabilní, někdy lepší, při teplotách a nachlazení mírně horší. V roce 2014 vysadili koenzym Q10 a maxicor (nenasycené mastné kyseliny Q3), od té doby nebere žádné výživové doplňky, pouze do salátů používají olej z pšeničných klíčků. Nemá dechovou podporu, jediné co má, jsou ortézy na noc. Zda bere chlapec ACE inhibitory či Beta blokátory jsme se nedozvěděli, ale na základě informací zřejmě ne. Zdroj: www.parentproject.cz

© 2016 PARENT PROJECT - Česká republika, e-mail: parentproject@parentproject.cz