Přehled událostí z výzkumu za období leden 2017
Pro Parent Project, z.s. přeložil: Karel Novotný, navysokemezi@gmail.com
Americký průzkum zjistil, že 25% žen, jejichž synové mají svalovou dystrofii, neví, že mohou být nosičkami
Autor: Malika Ammam, PhD
Zdroj: www.musculardystrophynews.com
Přibližně 1 ze 4 žen, jejichž synové mají Duchennovu nebo Beckerovu svalovou
dystrofii, si není vědoma svého statusu nosičky a tudíž ani rizika srdečních
problémů. Ukázal to průzkum, který provedli vědci z University of Michigan.
Duchennova a Beckerova svalová dystrofie jsou onemocnění ze spektra genetických poruch. Vyznačují se progresivní svalovou slabostí. Duchennova svalová dystrofie postihuje navíc i srdeční sval (kardiomyopatie) a dýchací svalstvo. Nedostatečné fungování má za následek problémy s dýcháním. Beckerova svalová dystrofie bývá více variabilní, ale obvykle je z obou poruch tou mírnější.
Ženy, které mají děti s DMD nebo BMD, mohou být nosičkami mutace v dystrofinovém genu. U nosičky se pak zpravidla vyskytne pouze mírná svalová slabost. Objevit se však mohou i mírné až těžké srdeční abnormality. Rozpoznání nosičství má tedy pro osobní i reprodukční zdraví matek dětí s DMD důležitý význam.
Výzkumníci provedli průzkum u 182 žen – nosiček DMD a BMD. Cílem průzkumu bylo: 1) zjistit četnost testování potenciálních nosiček - žen, které mají syna s DMD/BMD, 2) vyhodnotit jejich chápání rizika pro dítě v případě dalšího porodu a vlastních rizik srdečního onemocnění a 3) posoudit, co brání testování nosiček, a zhodnotit míru znalosti rizik. Ženy byly osloveny prostřednictvím registru DuchenneConnect (registr pacientů v USA).
Z průzkumu vyplynulo, že zhruba 25% respondentek neví o svém statusu nosičky a 14% si nemyslí, že jsou ohroženy. Jako nejčastější důvod netestování na srdeční onemocnění byla uvedena vysoká cena testů. Ženy, které nevěděly o svém statusu nosičky také 13 krát méně reflektovaly riziko srdečních příhod a u 37% z nich nikdy nebylo srdce vyšetřeno ultrazvukem (echokardiografie). Oproti tomu u žen, které o svém statusu nosičky věděly, byla dvakrát vyšší pravděpodobnost, že byly za posledních 5 let na srdeční problémy vyšetřeny.
Výzkumníci vyslovili domněnku, že snížení cen testů by napomohlo rozšíření testování na více žen a stoupla by i míra povědomí o tom, co znamená být nosičkou.
"PPMD oficiálně zahájila iniciativu zaměřenou na potřeby nosiček. Také DuchenneConnect bude i nadále poskytovat genetické poradenství ženám, které jsou nosičkami nebo mají riziko nosičství, a navíc prozkoumá možnosti jak nosičkám usnadnit přístup k testům. To zahrnuje také určení způsobů, jak dotovat náklady na testování nosiček," píší vědci.
"Tato iniciativa snad více ženám zajistí přístup ke všem možnostem zdravotní péče a zlepší dodržování screeningu."
Copyright © 2013-2016
Zprávy
PTC Therapeutics dostala francouzské ocenění Prix Galien za lék Translarna ™ - Ocenění vědecké inovace - první schválený lék pro základní příčinu nesmyslné mutace DMD
South Plainfield, NJ, 08.12.2016 / PRNewswire /
PTC Therapeutics Inc. (NASDAQ: PTCT) dnes oznámila, že získala francouzskou cenu Prix Galien za lék Translarna ™ (ataluren) k léčbě nesmyslné mutace DMD (nmDMD). Translarna zvítězila v kategorii léků k léčbě "vzácných onemocnění". Ocenění vyjadřuje uznání vědecké inovace – schopnosti léku Translarna zaměřit se na základní příčinu nmDMD a účinku, který má lék na pacienty. Ocenění bylo předáno na galavečeři s ceremoniálem, které se v Paříži konají každoročně. "Vážíme si uznání komise Prix Galien," řekl Stuart W. Peltz, Ph.D., generální ředitel PTC Therapeutics, Inc. "Jedná se o prestižní ocenění a pro tým PTC, který na výzkumu a vývoji nových terapií genetických poruch způsobených bodovou mutací pracoval celých osmnáct let, znamená velmi mnoho.“
Více na: http://ir.ptcbio.com/releaseDetail.cfm?ReleaseID=1003370
Sarepta Therapeutics oznamuje validaci žádosti o povolení Eteplirsenu k léčbě DMD (forem přístupných skippingu exonu 51)
CAMBRIDGE, Mass. -- (BUSINESS WIRE) – 19,12, 2016
Společnost Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ: SRPT), developer inovativních léčiv cílených na RNA ve fázi komercionalizace, dnes oznámila, že Evropská agentura pro léčivé přípravky (EMA) potvrdila podání žádosti o registraci léčiva eteplirsen pro trh (MAA – Marketing Authorization Application – žádost o schválení komercionalizace léčiva). Lék je určen k léčbě forem DMD přístupných skippingu exonu 51. Sarepta se snaží získat podmíněný souhlas v EU prostřednictvím centralizovaného postupu. Ověření žádosti MAA potvrzuje, že je žádost přijata, a EMA zahájí formální proces přezkoumání. Přezkum provádí Výbor pro humánní léčivé přípravky (CHMP), který je součástí EMA. Standardní doba přezkumu je 210 dní (plus čas, kdy má žadatel šanci reagovat na dotazy agentury). "Po celém světě existuje mnoho pacientů, kteří žijí s DMD, a nemají přístup k léku, který by léčil základní příčinu jejich nemoci," řekl Edward Kaye, výkonný ředitel Sarepta. "Ověření MAA je dalším krokem směrem k našemu cíli poskytovat potenciální terapii více pacientům s DMD také v Evropě."
Zdroj: http://investorrelations.sarepta.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle_print&ID=2230729
Santhera Pharmaceuticals Holding AG
Hammerstrasse 49
CH-4410 Liestal / Švýcarsko
Telefon 41 61 906 89 50
Fax +41 61 906 89 51
Web: www.santhera.com
Léčivo pro léčbu DMD Raxone® od společnosti Santhera získalo označení „Nadějný inovativní lék“ (PIM - Promising Innovative Medicine), a je vhodným kandidátem na další hodnocení v rámci britského systému pro včasný přístup k lékům (EAMS - Early Access to Medicines Scheme)
Liestal, Švýcarsko, 23. prosince 2016
Santhera Pharmaceuticals (SIX: Sann) oznamuje, že byla informována, že britská regulační agentura pro léky a zdravotní produkty (MHRA) označila Raxone® (Idebenon) za nadějný inovativní lék (PIM) a vhodného kandidáta pro vstup do kroku II procesu EAMS. Označení a postup platí pro Raxone k léčbě DMD u pacientů se zhoršenou respirační funkcí, kteří neužívají souběžně glukokortikoidy. Ve Velké Británii existuje systém včasného přístupu k lékům (EAMS), jehož smyslem je poskytnout pacientům s život ohrožujícím nebo závažně hendikepujícím onemocněním přístup k lékům, které dosud nemají rozhodnutí o registraci. Podmínkou je jasná nenaplněná potřeba léčby. "Rozhodnutí MHRA označit Raxone za kandidáta na další postup v rámci systému včasného přístupu k lékům nás těší, protože podtrhuje vysokou nenaplněnou potřebu léčby DMD a oceňuje inovativní přístup léčiva Raxone," řekl Thomas Meier, PhD, ředitel společnosti Santhera.
Více na: http://www.santhera.com/docs/default-source/2016/2016-12-23_eams_e_final.pdf?sfvrsn=4
Webinář – Genová léčba („Genové nůžky“) - Bližší pohled na potenciál CRISPR / Cas9 v léčbě DMD
Publikováno 16. 12. 2016
Dne 15. prosince 2016 hostila PPMD webinář s Dr. Erikem Olsonem z Ústavu molekulární biologie na UT Southwestern Medical Center. Smyslem webináře bylo shrnout základní informace o úpravě (editaci) genů pomocí CRISPR / Cas9 a představit další kroky v oblasti výzkumu a vývoje této potenciální léčebné metody DMD. Jak víte, PPMD se věnuje získávání peněz, které podpoří další výzkum potenciálu genové technologie CRISPR / Cas9. Stejně jako u každé nové technologie i u CRISPRu existuje mnoho složitých otázek, které musí být zodpovězeny, než bude metoda připravena k testování na lidech. Webinář hodnotil technologii CRISPRu a zaměřil se na dvě oblasti, které Dr. Olson a jeho tým prozkoumá jako první - jak otestovat účinnost a bezpečnost dystrofinu vyrobeného touto metodou. Pokud jste tak ještě neučinili, zvažte prosím poskytnutí daru. Podpoříte projekty zaměřené na přenos genů jako je CRISPR / Cas9. Darovat můžete zde: http://www.parentprojectmd.org
Link na webinář: https://www.youtube.com/watch?v=JixhyD1MrYg
Článek
ACE inhibitory u pacientů se svalovou dystrofií zpomalují progresi fibrózy v myokardu
Zdroj: healio.com, 14.12. 2016
Článek: McNally EM. JAMA Cardiol. 2016, doi: 10,1001 / jamacardio.2016.4910. Silva MC, et al. JAMA Cardiol. 2016, doi: 10,1001 / jamacardio.2016.4801.
Nové poznatky ukazují, že pacienti s DMD a BMD léčení ACE inhibitory mají pomalejší progresi fibrózy v myokardu než pacienti s obvyklou péčí. Výzkumníci náhodně rozdělili 42 pacientů se svalovou dystrofií, fibrózou v myokardu a normální ventrikulární funkcí do skupiny s a bez léčby ACE inhibitory. Primárním výstupem byla progrese fibrózy v myokardu počínaje výchozím stavem; studie hodnotila stav srdce pomocí magnetické rezonance (MR) po dobu 2 let. Proběhlo hodnocení 76 pacientů. Někteří nebyli zahrnuti do srovnání na principu náhody, protože měli abnormální funkci srdeční komory nebo neměli v myokardu žádnou fibrózu. Základní stav fibrózy v myokardu předpovídal nižší ejekční frakci levé komory při následném hodnocení (koeficient, -0.16, p = 0,03). Informovala o tom Marly Conceição Silva, MD a PhD z Heart Institute (INCOR) při lékařské fakultě na University of Sao Paulo v Brazílii. V randomizovaném srovnání měli pacienti s ACE inhibitory po 2 letech pomalejší progresi fibrózy v myokardu ve srovnání s neléčenou skupinou. Podle výzkumníků byl průměrný nárůst pro intervenční skupinu 3,1% hmoty LV a průměrné zvýšení v kontrolní skupině 10% hmoty LV (P = 0,001). Silva a kolegové provedli analýzu více proměnných a zjistili, že léčba ACE inhibitory nezávisle předpověděla sníženou progresi fibrózy v myokardu (koeficient -4.51, P = 0,04). Článek uvádí, že z hlediska celé kohorty byla u pacientů s fibrózou, potvrzenou magnetickou rezonancí, větší pravděpodobnost kardiovaskulárních příhod než u pacientů bez fibrózy (18,2% vs. 0%; log-rank p = 0,04). V redakční poznámce Elizabeth M. McNally, MD, PhD, ředitelka Centra pro genetickou medicínu na Northwestern University Feinberg School of Medicine a editorka pro translační vědy, spolupracující s magazínem JAMA Cardiology, napsala: "Zjištění podporují koncept předběžné léčby - léčby kardiomyopatie před nástupem dysfunkce levé komory. " Měli by se mladí lidé s genetickou mutací, způsobující zvýšené riziko dilatační kardiomyopatie a srdečního selhání, léčit preventivně? Debata o tom pokračuje. E. McNally k tomu napsala: "Aktuální výzkum ukazuje, že tato otázka by řešena být měla."
Pozitivní preklinický výzkum v programu s léčivem Edasalonexent (CAT-1004)
- Potenciální chorobu modifikující terapie pro pacienty s DMD
- Údaje publikoval časopis JCI Insight
- Preklinické údaje prokazují chorobu modifikující efekt ve dvou zvířecích modelech DMD
CAMBRIDGE, Mass .-- (BUSINESS WIRE) – leden 2017-- Catabasis Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: CATB), bio farmaceutická společnost pro klinické stadium, dnes oznámila uveřejnění preklinických údajů o edasalonexentu, který je potenciální, onemocnění modifikující léčbou DMD. Preklinické údaje ukazují, že edasalonexent (CAT-1004) a jeho analog CAT-1041, perorálně podávané inhibitory proteinu NF-kB, účinně zmírňují proces dystrofie ve dvou zvířecích modelech. Data vyšla v článku "Chorobu modifikující účinky perorálně dostupných inhibitorů NF-kB na svalstvo s deficitem dystrofinu" v JCI Insight.
JCI Insight 2016 22. prosince; 1 (21): e90341 - “Disease Modifying Effects of Orally Bioavailable NF-kB Inhibitors in Dystrophin-Deficient Muscle”
Výzkum vedl H. Lee Sweeney, PhD na University of Pennsylvania. Edasalonexent (CAT-1004) a CAT-1041, které představují novou třídu inhibitorů NF-kB, byly hodnoceny v modelu s mdx myší a psem (GRMD). Počáteční studie s edasalonexentem a CAT-1041 v myším modelu DMD prokázala in vitro a in vivo téměř identickou účinnost. CAT-1041 byl vybrán pro další hodnocení v léčbě dystrofických svalů. "Stále je tu velká neuspokojená potřeba terapií DMD, které budou léčit všechny postižené chlapce a zpomalí progresi nemoci. Perorálně podávané biologické inhibitory proteinu NF-kB edasalonexent a CAT-1041 zlepšují těžký fenotyp dystrofie u mechanicky poškozené mdx myši i psa v modelu GRMD, a vytváří prostředí, které může podporovat úspěšnější regeneraci svalů, " řekl Dr. Sweeney, současný ředitel Myologického ústavu na University of Florida. "Domníváme se, že preklinické výsledky in vivo potvrzují, že edasalonexent je kandidátem na léčbu DMD." "Velmi si vážíme výzkumu, který provedl Dr. Sweeney s kolegy," řekl Andrew Nichols, Ph.D., hlavní vědecký šéf společnosti Catabasis. "Shodli jsme se, že údaje podporují předpoklad, že edasalonexent je potenciální léčba zlepšující jak množství, tak kvalitu svalových vláken chlapců s DMD. Těšíme se na výsledky klinické studie fáze 2, která proběhne v první polovině počátečního čtvrtletí 2017."
Více na: http://ir.catabasis.com/phoenix.zhtml?c=251269&p=irol-newsArticle&ID=2233803
Invitae získává firmu AltaVoice
- Akvizice stimuluje nabídky, výzkum a přístup ke zdravotní péči pro pacienty s dědičnými chorobami a vzácnými diagnózami
Akvizice umožní úplnější pochopení dědičných nemocí prostřednictvím sdílení
genetických informací a postřehů pacientů. Jedná se o sdílení na bázi svolení. Invitae
Corporation (NYSE: NVTA), jedna z nejrychleji rostoucích společností zaměřených
na genetické informace, oznámila, že získala firmu AltaVoice (dříve PatientCrossroads).
AltVoice je v soukromém vlastnictví. Je zaměřená na pacientská data
s celosvětovou sběrnou platformou. Věnuje se dále kurátorství, koordinaci
a dodávání zabezpečených údajů od pacientů a lékařů.
Více na: www.invitae.com/en/press/invitae-acquires-altavoice/
PPMD věnovala nemocnici Nationwide grant ve výši 2 200 000 USD
- Grant pro výzkum genové terapie DMD
PPMD oznámila udělení grantu v hodnotě 2.200.000 $ Dr. Jerry Mendellovi, Dr. Louise Rodino-Klapac a nemocnici Nationwide. Cílem grantu je otevřít a urychlit oblast genové terapie - strategie, která se jako potenciální léčba DMD v dávných 90. letech minulého století ještě zdála nemožná. V případě úspěchu grant zajistí dodání konstruovaného mikrodystrofinu do těla. Jednalo by se o zaměření na kosterní svalstvo i srdeční sval a dodání by bylo možné dosáhnout prostřednictvím jedné jediné injekci (podání do žíly; IV). FDA souhlasila, že je na to vhodný čas, a schválila protokol výzkumu. V polovině až závěru roku 2017 by mohlo proběhnout systémové dodání genu pro mikrodystrofin pomocí viru účastníkům studie s DMD - významný milník a krok vpřed pro léčbu DMD.
Grant je prvním projektem nové iniciativy PPMD Gene Transfer Initiative.
Iniciativa startuje v lednu 2017 a její součástí bude i práce Dr. Mendella
a Dr. Rodino-Klapac, stejně jako hlubší zkoumání technologie CRISPR / Cas9 jako
potenciálního terapeutického přístupu k léčbě DMD.
Sarepta Therapeutics uzavřela licenční dohodu s nemocnicí Nationwide
Po oznámení 2,2 milionového grantu PPMD na studii genové terapie v nemocnici Nationwide (Dr. Jerry Mendell a Dr. Louise Rodino-Klapac) oznámila také Sarepta Therapeutics svůj nový závazek: studii v rámci samostatné smlouvy o výzkumu s nemocnicí Nationwide, včetně exkluzivní možnosti program licencovat. Sarepta je nadšena. Grant PPMD, spolu s podporou dalších nadací a rodin, je pro společnost pobídkou tuto iniciativu rozšířit a urychlit! Dodatečné finanční zdroje nemocnici Nationwide posílí, a ta bude schopna provést ještě přísnější a stabilnější studii.
Tisková zpráva Sarepty: Sarepta Therapeutics uzavřela smlouvu o výzkumu a opční dohodu s nemocnicí Nationwide
- Dohody se týkají programu genové terapie pomocí mikrodystrofinu
CAMBRIDGE, Mass.-- (BUSINESS WIRE) – leden 2017-- Sarepta Therapeutics, Inc.
(NASDAQ: SRPT), developer inovativních léčiv cílených na RNA v komerční fázi,
dnes oznámila, že uzavřela exkluzivní licenční dohodu s nemocnicí
Nationwide. Dohoda se týká programu pro genovou terapii Galgt2. Program vyvinul
výzkumník Dr. Paul Martin, Ph.D. "V boji proti DMD sázíme na přístup
využívající více front," řekl Edward Kaye, CEO v Sarepta Therapeutics.
"Tento terapeutický přístup považujeme za obzvlášť zajímavý, protože má
potenciál léčit všechny pacienty trpící DMD - bez ohledu na jejich
mutace." Experimentální program zkoumá potenciál léčby DMD – jde o přístup
zvaný „surogátní genová terapie“. Je to genová léčba a snaží se o indukci genů,
které tvoří proteiny fungující obdobně jako dystrofin. Cílem léčby je produkovat
svalové buňky, které mohou normálně fungovat, i když jim dystrofin chybí. Tato
léčba má potenciál k širokému použití u několika svalových dystrofií. "Jsme
rádi, že máme příležitost urychlit program s genovou terapií Galgt2,"
řekl Dr. Kevin Flanigan, vedoucí výzkumník klinického hodnocení. "Naším
cílem je, aby se program dostal na kliniku v průběhu roku 2017, a chceme začít
vyhodnocovat tuto terapii, která má potenciál k léčbě pacientů všech věkových
kategorií a stupňů závažnosti onemocnění."
Více na: http://investorrelations.sarepta.com/phoenix.zhtml?c=64231&p=irol-newsArticle&ID=2236526
CHMP začíná s přezkumem Eteplirsenu jako terapie DMD v Evropě
Výbor Evropské agentury pro léčivé přípravky začíná s přezkumem žádosti
Sarepta Therapeutics o podmínečné schválení eteplirsenu jako pro léčby pacientů
s DMD s potvrzenou mutací v genu pro dystrofin, která může být překonána pomocí
exon skippingu v oblasti exonu 51.
Výbor pro humánní léčivé přípravky (CHMP) ověřil žádost o registraci pro trh
(MAA), kterou Sarepta předložila, aby dosáhla podmínečného schválení eteplirsenu
v Evropské unii. Validace potvrzuje, že podání je kompletní, a je zahájen
formální proces přezkumu.
V případě kladného stanoviska CHMP, s ohledem na standardní načasování 210
dnů plus doba, kdy má Sarepta možnost reagovat na otázky, se konečné rozhodnutí
o osudu eteplirsenu v EU očekává až na konci roku 2017.
Zdroj: www.musculardystrophynews.com
Aktualizace WAVE Life Sciences
CAMBRIDGE, Mass . - (BUSINESS WIRE)
WAVE Life Sciences Ltd. (WVE), společnost zaměřená na rozvoj cílených terapií a genetických léčiv pro pacienty se vzácnými chorobami, oznámila aktualizace o klinickém výzkumu pro rok 2017.
"Rok 2017 bude pro WAVE důležitý. Přinese postup našich dvou hlavních
kandidátů – kandidáta na léčbu Huntingtonovy choroby a exon skippingového
kandidáta na léčbu DMD - do fáze klinických studií," řekl Paul Bolno, MD,
MBA, prezident a generální ředitel společnosti WAVE Life Sciences. "Dále
máme v plánu vybrat tři další proprietární kandidáty pro letošek, které nás
udrží na správné cestě k šestici programů do konce roku 2018. Každý má
potenciál pro smysluplný dopad na pacienty se vzácnými genetickými chorobami."
Aktualizovaný plán programu klinického vývoje – léky pro léčbu Huntingtonovy
choroby WVE-120101 a WVE-120102. Na základě jednání s FDA a podpůrných
předběžných údajů z probíhajících toxikologických studií s více dávkami, hodlá
WAVE znovu podat žádost IND (Investigational New Drug) v první polovině roku
2017. Původní plán společnosti byl dokončit fáze s jednou vzestupnou
dávkou před zahájením části s více dávkami. Po aktualizování designu
studie společnost hodlá provést rovnou studii se dvěma simultánně zvyšovanými dávkami
(MAD studie), což by mohlo potenciálně urychlit studii ověřující mechanismus
účinku (POC studie). Součástí globální strategie společnosti zůstává plán podat
žádost o povolení klinické studie (žádost CTA) v Evropě v první polovině roku
2017. Očekává se, že programy se SNP-1 a SNP-2 vstoupí na kliniku v polovině
roku 2017.
Program pro DMD dospěje do klinické fáze ve 2. pololetí 2017.
WAVE vybrala „stereopure“ exon skippingového kandidáta WVE-210201. Zaměří se
tedy na delece v oblasti exonu 51. Preklinické kvantitativní testy Western blot
(kandidát na skipping exonu 51) prokázali 52%-ní obnovu dystrofinového proteinu
ve srovnání s normálními lyzáty z kosterní svalové tkáně. Přibližně 1%- ní
obnovu pak při testování dalších terapií na bázi exon skippingu. WAVE vyvíjí
protokol klinického hodnocení ve spolupráci s komunitou DMD a má v úmyslu
zahrnout jak chodící i nechodící pacienty, a taktéž pacienty, kteří byli již
dříve léčeni jinými exon skippingovými léčivy.
Zdroj: Wave Life Sciences
Psychologie
Téma: DMD a poruchy z úzkosti
Panická ataka
Příspěvky lidí se svalovou dystrofií (Chat MDA UK)...
...Prošel jsem fází záchvatů paniky, ale nebylo to tak silné, jak popisuješ Ty. Začalo to v práci - musel jsem projít uzavřenou chodbu, která neměla přirozené světlo ani okna. Když jsem tou chodbou procházel, zrudl jsem, potil jsem se, měl jsem pocit, že upadnu, viděl jsem rozmazaně, jakoby zvlněně, a celkově jsem měl pocit, že nemůžu dýchat. Když šel někdo se mnou, byly ty příznaky o něco slabší. Šel jsem kvůli tomu k praktickému lékaři a on mi napsal Chlordiazepoxid [zní to spíš jako nějaká nemoc, ale je to účinná látka v léku]. Musel jsem ho brát 20 minut před odjezdem do práce, nebo nějakou jinou stresující a zúzkostňující událostí, a trochu to pomohlo.
...V dnešní době ještě mívám panické chvíle, při kterých vypadám jakoby překvapeně. Lapám po dechu a zadržuji dech, jakoby zamrznu v nějaké poloze a obvykle sáhnu nebo se přichytnu někoho, kdo je se mnou. Můj tep se zblázní a chvěju se a je to jako malý elektrický šok po celém těle. Rychle to ustoupí, ale chvíli po záchvatu jsem ještě roztřesená. Takže v tom nejsi sám, dost se v tom poznávám. Můj blog o všem a o ničem naleznete na: www.amgroves.com
...Měl jsem období
děsivých záchvatů paniky. Zpočátku byli velmi děsivé, protože jsem neměl
tušení, o co jde. Opravdu jsem při tom měl pocit, jako že mi exploduje hlava.
Časem jsem poznal, že nejhorší ataky byly v době, kdy jsem začal vnímat
zhoršení mého fyzického stavu. Zvláště když začala být ovlivněna funkčnost -
najednou jsem zjišťoval, že už nemůžu dělat věci, které jsem byl zvyklý dělat.
Panické ataky jsou u lidí s DMD fakt obvyklé, takže se k nim nemusíte
bát přiznat. Zejména mezi lidmi, které znáte a kterým důvěřujete. Stále více
lidí panickými záchvaty trpí. Víc lidí než si dovedete představit!
I když bych neřekl, že je to úplně za mnou, tak v dnešní době obvykle poznám,
když ataka nastupuje a jsem schopný s tím líp pracovat. Trochu mi pomohly
různé relaxační techniky.
... Neměl jsem ještě panickou ataku se vším všudy, ale byl jsem už docela blízko. Docela na sobě pracuju, například čtu svépomocné knihy, snažím se uvažovat pozitivně. Také se trochu věnuju meditaci, která je, jakmile se jí dostanete na kloub, opravdu hodně relaxační. Jsem si jistý, že kombinace toho všeho mi hodně pomáhá. Míval jsem epizody paniky ve výtazích nebo při chůzi do schodů s lidmi za mnou. Teď už po schodech nechodím, vždycky sedím ve vozíku, a ani ve výtahu už mi není tak zle, jako když jsem ještě stál. Také jsem zjistil, že panika se dostaví, i když jsem rozčilený nebo se s někým pohádám: Zrudnu, je mi velmi horko a do očí mi vyhrnou slzy. Není to proto, že jsem smutný nebo naštvaný, ale je to z toho, že se snažím někomu něco sdělit.
Zdroj: MDA UK
Seriál: Relaxační techniky - Cvičení na zmírnění tělesných a duševních příznaků stresu a úzkosti
1. Cvičení přítomnosti
Zdroj: Eckhart Tolle, The New Earth: Cvičení ke knize
Pacient s DMD: Ne všichni Evropané mají stejnou péči
3.1. 2017
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je progresivní onemocnění svalů, které
postihuje jednoho ze 3800-6300 živě narozených chlapců. Vede ke ztrátě chůze,
dýchacím potížím, kardiomyopatii a předčasnému úmrtí pacientů mezi 20. a 30.
rokem života. Multidisciplinární léčba dnes již dokáže zvýšit průměrnou délku
života až na ca.40 let. Průzkum v sedmi evropských zemích zjistil nápadné
rozdíly v přístupu k péči. Odhaleny byly výrazné rozdíly mezi různými zeměmi a
různými věkovými skupinami. Tyto rozdíly by pravděpodobně vedly k různým
zdravotním následkům.
Průzkum CARE-NMD zkoumal praxi péče a kvalitu života pacientů. Pacienti z Bulharska, České republiky, Dánska, Německa, Maďarska, Polska a Spojeného království byli vyhledáni prostřednictvím registrů. Bylo přijato celkem 1 062 platných odpovědí. Mezi respondenty bylo 861 dětí a 201 dospělých. Průměrný věk respondentů byl 13,0 let a 53% ztratilo schopnost chůze v průměrném věku 10,3 let.
Standardní péče o pacienty s DMD obvykle obsahuje léčbu kortikosteroidy,
fyzioterapii, pravidelné echokardiogramy a pravidelné prohlídky (1-2 ročně) na
nervosvalovém oddělení (Neurologie). Pacienti starší 6ti let, by měli také
pravidelně podstupovat vyšetření plic. Průzkumy ukázaly nízkou míru dodržování
směrnic u chodících a velmi nízkou míru u nechodících pacientů s výraznými
rozdíly zejména mezi zeměmi východní a západní Evropy, ale také v rámci
západní Evropy samotné. Podle vedoucího výzkumu Dr. Janbernda Kirschnera
z katedry pediatrické neurologie a nervosvalových poruch na lékařské
fakultě univerzity v německém Freiburgu platí následující: "Přístup k
léčbě kortikosteroidy, o níž je prokázáno, že zpomaluje progresi DMD, se lišil
v jednotlivých zemích i podle věku: pouze 21% pacientů, kteří ztratili
schopnost chůze, pokračovalo v užívání kortikosteroidů.
V jednotlivých zkoumaných zemích byly pozorovány mimořádné rozdíly v
přístupu k fyzioterapii (například v Německu mělo fyzioterapeuta více než
90% pacientů; ve Spojeném království méně než 50%). U dospělých byla nižší
pravděpodobnost, že obdrží fyzioterapeutickou léčbu, než u dětí."
Přístup k pravidelným testům funkce srdce a plic se také velmi lišil. Téměř
čtvrtina pacientů, zejména dospělých, neměla pravidelné echokardiogramy.
Dodržování pokynů k posuzování plicní funkce bylo nízké u ještě chodících
pacientů (62,8%) a velmi nízké (30,5%) mezi nechodícími pacienty. Míra
adherence v obou skupinách pacientů se rovněž lišila mezi jednotlivými zeměmi.
Ve Spojeném království obdržely dvě třetiny chodících pacientů testy funkce
plic v souladu s pokyny; mezi nechodícími pacienty to byla pouze méně než
polovina. Mnoho pacientů uvedlo, že je nedostatečně informováno o problémech
s dýcháním, které s DMD souvisí, přičemž pouze 31,3% chodících a
39,9% nechodících pacientů znalo svou aktuální kapacitu plic.
Vědci také zjistili, že pacienti, kteří navštěvovali specializovaná centra pro
léčbu nervosvalových poruch nejméně jednou ročně, měli tendenci dostávat se
častěji na kontrolu srdce a plic, stejně jako k léčbě kortikosteroidy. Tito
pacienti byli i lépe informováni o svém zdravotním stavu, a byli spokojenější s
léčbou. Péče nervosvalového specialisty také snižovala délku pobytu v
nemocnicích během neplánovaných hospitalizací.
Dr. Kirschner a jeho spolupracovníci zdůraznili, že přístup k harmonizované, osvědčené péči v souladu s mezinárodními doporučeními se pojí nejen s lepší střední délkou života a lepší kvalitou života osob žijících s DMD, ale je také zásadně důležitý pro celou řadu klinických studií, které v současné době probíhají a testují léčby s více kurativním přístupem. "Standardizovaná péče umožňuje výzkumníkům ve studii tvrdit, že jakékoliv pozorované zlepšení je díky léku, který se testuje, a nikoliv pro rozdíly v péči o pacienty," poznamenal Dr. Kirschner.
Další článek: Testy funkce plic při diagnostice CHOPN pomáhají pacientům a
snižují náklady na zdravotní péči
Další informace: Julia Vry et al, European Cross-Sectional Survey of Current Care Practices for Duchenne Muscular Dystrophy Reveals Regional and Age-Dependent Differences, Journal of Neuromuscular Diseases (2016). DOI: 10.3233/JND-160185
Více na: https://medicalxpress.com/news/2017-01-europeans-duchenne-muscular-dystrophy.html#jCp
(C) Parent Project 2017