Diskusní téma:
27.01.09 23:16:58 Tázlerová Mária Literatura
Vázený pane doktore,obracím se na vás s prosbou o radu.Jsem přenašečka progresivní svalové dystrofie duschemova typu,meli jsme syna postiženého touto chorobou.Podle geneické logiky je i moje sestra přnašečka.Dozvěděla jsem se že dcera mé sestry je v šestém týdnu těhotenství,zatím nebyly v žádné genetické poradně.Prosím o radu jaké kroky by měly podniknout aby se co nejdřív zjistilo jestli je dítě v pořádku a jaké jsou rizika,lze to zjistit již z plodové vody.Vím že dříve to nebylo možné.Předem děkuji za odpověď
Příspěvky do diskuse:
Je smutné, že Vaše neteř na toto vážné riziko nemyslela včas. Pokud je ve Vaší rodině potvrzena konkrétní mutace zodpovědná za toto onemocnění, potom je ještě čas provést u ní přesnou prenatální diagnostiku z plodové vody (ve 13.-16. týdnu těhotenství). Pokud zodpovědná mutace zjištěna není, potom lze aspoň přibližně provést nepřímou genetickou diagnostiku.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |