Diskusní téma:
24.10.09 19:59:10 marko werding hoffman SMA I
chcel by som sa opytat choroba sa prenasa len ked su oba nosicmy< alebo staci ,ked je jeden? Prave narodil sa nam syn ma 3tyzdnea cakame ako dlho sa bude namtrapit ma SMA I je to krute neviem co mame robit s manzelkou ta je s nasim malickym v nemocnici aspon keby trochu prisiel domov si to pozriet kruty osud
Příspěvky do diskuse:
SMA I. typu (choroba Werdnig Hoffmann) se dědí tak, ža oba rodiče jsou zdraví přenašeči. Pro každé jejich dítě je potom pravděpodobnost 25%, že bude mít toto onemocnění.
Bohužiaľ, aj my sme prenášačmi, tohto génu, mám jedného zdravého syna, ale jednu dcéru 4,5 mesačnú a jedného syna sme museli pochovať. je to strašne!! Preto je to také strašné lebo u dcéry nám lekári nič nehovorili, vôbec nás neinformovali o možnostiach, bolo to ešte v roku 1983. Teraz má syn 28 rokov, rodinu ešte nemá, ale strašne sa bojím. Chcela by som sa Vás opýtať, ako je dnes medicína na tom, čí je nejaký nádej,zatiaľ syn nie je vyšetrený, čí je nosičom, lebo nám vtedy povedali, že také vyšetrenie je veľmi nákladné, až keď to bude aktuálne, už s partnerkou by sa mali spolu vyšetriť. A ešte by som sa chcela opýtať, na toho chlapčeka, čo tam písal jeho otec v diskusii, že ako je na tom. Ďakujem P.M.
Dobrý den, u vašeho syna doporučuji provést vyšetření na přenašečství vlohy pro SMA. Kdyby byl přenašečem, pravděpodobnost že partnerka bude také přenašečkou je malá (3%), přesto doporučuji před plánováním těhotenství genetické poradenství a vyšetření partnerky. V případě, že oba rodiče budou nosiči vlohy pro SMA je možná prenatální diagnostika, lze zvážit i preimplantační diagnostiku. Podrobněji by vás o těchto možnostech informovali na genetice v místě bydliště.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |