Diskusní téma:
01.09.06 12:03:07 Zuzana Urbanová DMD
Vážený pane doktore, můj bratr, 19 let, Petr Urban, narozen 12.02.1987, trpí DMD. Do 18 let býval hospitalizován v Dětské nemocnici, Černopolní 9, Brno. Navštěvuje Střední praktickou školu Na Kociánce. Jeho stav se v posledních 2 měsících zhoršuje. Trpí dušností, je více unaven, má problémy s polykáním jídla. Měla bych zájem o jeho zařazení do Vaší databáze pacientů trpících DMD/BMD. Vím, že jeho věk je už dost vysoký, přesto bych se ráda pokusila mu pomoci. Před rokem jsem byla já i moje matka vyšetřena na odd. genetiky v Dětské nemocnici MUDr. Prášilovou třemi různými metodami - FISH metodou, - nepřímou DNA diagnostikou - stanovení hladiny CK. Všechny výsledky jsou v pořádku, já i moje matka bychom neměly být přenašečkami. Chtěla jsem se zeptat, jestli tyto metody jsou dostačující a zda existují i nějaké další. U mého bratra byly delece STR49del, STR50del, u mě STR49 226bp, STR50 239bp, u matky STR49 244bp, STR50 239bp. Jestli tomu dobře rozumím, pokud bychom byly přenašečky, měly bychom též STR49del, STR50del? Nebo by se u nás též objevily delece, když se objevily u bratra? Děkuji Vám za odpověď a přeji hezký den. Zuzana Urbanová.
Příspěvky do diskuse:
Vážená paní, bude lépe když mne budete kontaktovat přímo na tel. 532 234 934 nebo e-mailu pvondracek@fnbrno.cz.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |