Diskusní téma:
20.11.09 16:35:47 Pavla Haladová svalová dystrofie
Dobrý den, maminka mého muže má svalovou dystrofii, s elevací svalových enzymů, vyloučena myotonická dystrofie I a kalpainopathie 3, IBM. Trpí touto nemocí cca 5 let. Co můžeme od této choroby očekávat? Jeké jsou naše možnosti léčby či zmírnění? Hrozí, že tuto nemoc podědí i její syn či jejího syna děti? Děkuji velice Haladová
Příspěvky do diskuse:
Pokud je Váš muž v dospělém věku zdravý, tak je riziko pro jeho potomky poměrně velmi malé. Přesněji Vám ale nedokáži odpovědět, pokud neznáme přesnou diagnózu. Svalová dystrofie je společné označení pro minimálně 50 chorob, které se velmi liší vzorcem dědičnosti, průběhem i prognózou.
Dobrý den, můj synovec 9,5 měsíců starý zdřejmě prodělal jak de říká šestou nemoc ale jeho krevní obraz je spíše horší, přesné hodnoty nemám ale v předběžném závěru od doktorů má napsanou neutropii, elevace AST a elevace sval. enzymů, dělali mu doposud z holení kosti odběr kostní dřeně to bylo v pořádku, neurologické vyšetření také v pořádku, ted klučíka čeká opět neurologické výšetření (napětí svalů) a v případě ještě vyšetření v Praze aby vyloučili Barthuv syndrom, pana Dr máme se bát nebo následky šesté nemoci jsou delší? děkuji za odpověd.
Dobrý den, je nutné zvážit, jak vysoké jsou abnormální hodnoty odběrů (včetně neutropenie) abnormální a jakou mají tendenci. Barthův syndrom je velmi vzácný a bývá provázen i abnormitou srdce, dále by měl mít i odchylku v neurologickém nálezu, tzn. zatím se mi Barthův syndrom zdá méně pravděpodobný.
Dobrý den,můžete mi poradit ohledně gene.testů.Výsledky mého syna jsou,nepříznivá osobní anamnéza,na chromozomu1p34.2p33 byla nalezena3,4Mb velká oblast ztráta heterozygozity.V oblasti je lokalizován gen POMGNT1,jehož mutace způsobujíAR onemocnění Muskular dystrophy Dystroglycanopathy typu C.U probanda byl prokázán normální karyotyp.Žádná aberace,žádná přítomnost expanze GGG-GGG repetice veFMR1-FMR2 genu.Na chromozomu1p34.2p33 byla však nalezena 3,4Mb velká oblast ztráta heterozygozity.V oblasti je lokalizován gen POMGNT1,jehož mutace způsobujíAR onemocnění Muskular dystrophy-Dystroglycanopathy typu C.Molekulárně genetická diagnostika tohoto typu muskulární dysrofie u nás není možná. Z důvodu fenotypového projevu doporučujem vyšetření neurologem event zvážení svalové biopsie.Chci se zeptat co je to za nemoc a jestli jí máme nebo nás to čeká ,nebo je jen nositel.Na dzstrophy jsem našla ,aleDystroglycanopathy typu c nenašla,jen Ang.Děkuji moc,na neuro.jsme už objednaný,ale musíme čekat.
Dobrý den, mutace v genu POMGNT1 způsobují onemocnění ze skupiny kongenitálních svalových dystrofií, tzn. těžší varianta vrozených svalových onemocnění, které mohou významně snížit kvalitu života a i zkrátit dobu dožití. Ve vašem případě se této nemoci však bát nemusíte, syn může být maximálně přenašečem nemoci, tzn. nemoc se u něj neprojeví. Podrobněji vás ale jistě bude informovat genetik.
|04.09.14 11:34:38 | Lucie Imlaufová Re:svalová dystrofie
Dobrý den, u nás v rodině se vyskytla svalová dystrofie. Byla jsem na testech a vyšlo mi že jsem pozitivní na gen 48. Mám dceru která má to samé takže je také přenašečka. Chtěla bych se zeptat když bych otěhotněla a čekala chlapce jestli je jisté že by to měl také a jestli se to dá zjistit již v těhotenství? Děkuji za odpověď
Dobrý den,
záleží na typu svalové dysrtofie jaký se u vás v rodině vyskytuje. Pokdu by se jednalo o svalovou dystrofii typ Duchenne, tak máte 50% riziko, že by váš syn trpěl touto nemocí. Jelikož se jedná o velmi závažné téma, doporučuji vám genetickou konzultaci v místě bydliště.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |