Diskusní téma:
10.06.13 00:28:48 lukas DMD?
Dobry den,chcise vas zeptat mam 3 leteho syna,byli jsme hospitalizovani v v nemocnici v Liberci kvuli zvisenym krevnim testum jater.Tam mu delali testy na zanety atd.A v krvi mu zjistili zvisene hodnoty-ALT 7,AST 5,7-GMT,BILI ALP V NORME VYLOUCENY HEPATITIDY,CMV,EBV PROFIL LATENCE,V RAMCI DIF DG DOBRANA CK 294,STITNA ZLAZA KORDIO V NORME.Syn nam sedel na 6 mesicich lezl na 10 mesicich a chodil na 18 mesicich a ma zkracene achylovky.Lukasek ma myopaticky splch pri zvedani ze sedu schody jen za ruku,PSEUDOHYPERTROFIE LYTEK,rr spise nizsi Pan doktor nam napsal do propuöusteci zpravy-klinicky nalez svedci pro svalove onemocneni/dmd?/ZATIM MA PODEZRENI NA TUTO NEMOC CEKAME NA VYSLEDKY ALE TY PRIJDOU AZ ZA 6 TYDNU NA GENETIKU JDEME 12.6.2013.PROSIM VAS O VAS NAZOR JESTLI SE JEDNA O DMD CI JINE SVALOVE ONEMOCNENI.Jeste posledni dotaz jak jste na tom z novou lecbou u nemoci DEKUJI ZA VAS CAS.
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den, u vašeho syna je vysoké podezření na svalové onemocnění, diagnoza svalové dystrofie je pravděpodobná. Pro potvrzení diagnozy je nutné vyčkat genetického vyšetření. S možnostmi léčby prosím vyčkejte dle diganozy, po sdělení diagnozy doporučuji pohovor o diagnoze a možnostech léčby se zkušeným neurologem, je možná i konzultace ve fakultních nemocnicích na Klinikách dětské neurologie kde je velká část pacientů s vrozenou poruchou svalu sledována a léčena.
dekuji za odpoved: Takze mislite tim ze dmd se da lecit ? Kdyby to mnel Lukasek ? A nebo muze mit jine svalove onemocneni ? Protoze primar nam rikal ze toto neni tipicke ze pry deti z dmd chodi normalne behaj ale ve 3 letech prijde zlom kkdy si rodice vsimnou ze deti chodi nejak atipicky , v tom rozdilu teda ze lukasek nam zacal na 18 mesich a furt chodi stejne jemu se to ani nezlepsilo ani nezhorsilo usrce si zazadam o kontrolni test ck jesli se mu to zvysuje nebo ne snat to bude dobre mam jenom 1 synka ktereho nadevsecko miluji a udelam vse proto aby se z toho dostar nekde jsem se dpcetla ze duchhenovu svalovou dystrofii umi vedci us dat do te mirnejsi formy a stabilozovat nevim jesli je to pravda ? Ale nedivte se mi jsme bezmocny musime cekat este tak dlouho este mesic snat to vyjde a rekne nam pan mudr ze nema dmd ze ma treba jine svalove onemocneni on nam Lukasek totis ani nemluvi tak se bojime aby treba nemel i nejakou mentalni poruchu ale to je asi nic pro ti dmd tak se omlovam za to ze vam znovu pisu ale nevim na koho se obratit sme mlady takze doktori nas neberou vazne a obzvlast v lbc nereknou nam k tomu nic tak dekuji krasny den Lukas
Dobrý den, stále se domnívám, že diagnoza vrozené svalové dystrofie je zatím nejpravděpodobnější příčina synových obtíží. Co se týče léčby vrozených svalových dystrofií, do dnešní doby není možné odstranit příčinu, vrozenou poruchu genu, ale pouze zmírnit klinické obtíže - rehabilitace, prevence zkrácení svalů, korekce event. skoliozy,..eventuálně je zde možnost léčby kortikoidy. Tato léčba jak jsem již uvedla nevede k odstranění příčiny ale pouze ke zmírnění obtíže. Ve světě ale i v ČR nyní probíhá celá řada klinických studí (jednu i vy uvádíte), tyto studie jsou však vhodné pouze pro některé pacienty, závisí na typu genetické odchylky, a také na celkovém stavu dítěte. Pro vás je nyní nejdůležitější vyčkat definitivní diagnozy a v případě pozitivity navštívit dětského neurologa k podrobnému pohovoru o nemoci.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |