Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

31.07.13 08:40:06   erik   dmd
dobry den chtel jsem se zeptat vsude ctu na netu ze probiha vyskum pro nejsastejsi deleci muj syn ma 46-49 chtel bych se zeptat jesli by bl vhodny pro lecbu as se prijde lek moc dekuji za odpoved erik


Příspěvky do diskuse:

|10.08.13 10:51:07 |  Jana Haberlová   Re:dmd
Dobrý den,
váš syn by byl opravdu vhodný pro exon skipping 50, který v ČR bohužel testován není, ale je testován v jiných centrech Evropy. Pokud se prokáže příznivý efekt obecně u exon skippingu předpokládám jeho uvedení do praxe do cca 5 let.

|11.08.13 17:23:09 |  erik   Re:dmd
Dekuji za odpoved. Takze nadeje stale je a chtela jsem se zeptat exon skipping 50 , by mohl i nechodicim dete ? Nebo kdys us nechodi us by nepomohlo nic ? Synkovi jsou 3 roky presne myslite ze by se ddockal toho. Podle toho co lide pisi vsude na netu lidi veri stejne jako ja ze exon skipping bude ale chtela jsem se zeptat na vas nazor. Dekuji erik

|12.08.13 09:40:45 |  Jana Haberlova   Re:dmd
Dobry den, exon skipping obecne meni fenotyp svalove dystrofinopatie typ Duchenne na mirnejsi formu Becker. Bohuzel ale neumi obnovit jiz ponicene svalove bunky, z tohoto duvodu pri nasazeni v obdobi kdy pacient jiz nechodi pouze zmirni progresi nemoci. Tzn. cim drive se lecba nasadi tim lepe.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz