Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

15.11.06 16:31:42   Zuzana   Jak se rozhodnout
dobrý den, pane doktore, chtěla jsem se zeptat čekám na výsledky z genetiky zda můj nenarozený chlapec bude mít svalovou dystrifii Duchenne/becker, jsem přenašečkou, bratr 30let stál chodí,jestli je mé rozhodnutí chlapce si nechat i když bude nemocen je dobré, a ještě zda se při gen, testech také zhišťuje dawnův syndrom, nebyla jsem na tripltestu, doktor říkal že je to zbytečné, když jdu na odběr plod. vody, děkuji zuzana


Příspěvky do diskuse:

|16.11.06 19:59:18 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:Jak se rozhodnout
Downův syndrom stejně jako DMD/BMD lze velmi spolehlivě diagnostikovat prenatálně na základě amniocentézy (odběru plodové vody). V případě DMD/BMD je ale nutným předpokladem předchozí zjištění mutace v dystrofinovém genu, zodpovědné za toto onemocnění u Vašeho bratra a za přenašečství u Vás. Měla byste proto kontaktovat klinického genetika, který u Vás indikoval provedení amniocentézy, s dotazem jestli jsou již obě vyšetření hotova a jestli vyloučila DMD/BMD i Downův syndrom. Pokud bude některý z těchto nálezů pozitivní, bude záležet na Vaší domluvě s genetikem, zda si dítě ponecháte nebo se rozhodnete pro předčasné ukončení těhotenství. V této pro každou matku velmi citlivé záležitosti Vám bohužel nemůžu radit přes internet.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz