Odborná poradna serveru Parent Project na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Diskusní téma:

17.03.07 18:53:29 zuzk metoda FISH
Vážený pane doktore, je mi znám případ, kdy u ženy-přenašečky vznikla nemoc nově, tzn. matka přenašečka nebyla, její dcera ano. Podle nepřímé diagnostiky DNA moje matka přenašečka není a já též ne. Má však syna s DMD, u kterého vznikla nemoc nově. Metodu FISH dělali pouze mé matce, mně ne. Předpoklad je, že když je má matka není přenašečka, já jí také nejsem. Je možné, abych též já byla vyšetřena metodou FISH, vzhledem k případu výše uvedenému? Byla jsem na genetice na Černopolní v Brně. Do půl roku bych chtela mít miminko a tento případ mě doslova vyděsil. Je možné, aby mě též vyšetřili metodou FISH? Děkuji moc za odpověď.

Příspěvky do diskuse:

|18.03.07 16:11:49 | MUDr. Petr Vondráček Re:metoda FISH
Mutaci v dystrofinovém genu můžete buď zdědit od matky - přenašečky, nebo u Vás vznikne nově a to bez ohledu na to jestli jste muž nebo žena. Rozdíl je jen v tom, že ženy mají 2 X chromozomy a na jednom z nich nesou zdravou funkční kopii genu, takže nejsou klinicky nemocné na rozdíl od mužů, kteří mají jen 1 X chromozom s poškozeným genem. Pokud metoda FISH, která umožňuje splehlivě vyšetřít každý ze 2 X chromozomů ženy zvlášť, byla u Vaší matky negativní, tak to znamená, že ani Vy nejste přenašečka DMD a Vaše dítě bude v tomto směru zdravé. Přesně řečeno je u Vás stejné nepatrné riziko nově vzniklé mutace v dystrofinovém genu jako u kteréhokoli jiného člověka v lidské populaci. Vyšetření FISH by tak pro Vás zřejmě nepřineslo nové informace. Přesto ale můžete ještě situaci ve Vaší rodině konzultovat s genetikem, který vyšetřoval Vaši matku, abyste měla definitivní jistotu.

Váš příspěvek do diskuse:

Jméno:		nutné zadat
E-mail:		nutné zadat
Diagnóza:		nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód:		nutné zadat
	Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

Odborná poradna serveru Parent Projectna téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.