Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


MUDr. Petr Vondráček , 04.09.06 14:18:19   

Zpráva:Re:Dobrý deň.

Je mi líto že taková tragédie postihla Vaši rodinu. Máme ve sledování řadu pacientu s dysferlinopatií, závažný průběh je však spíše vyjímkou. Co se týče Vašich dalších 2 dětí, toto onemocnění se obvykle manifestuje mezi 7. a 12. rokem věku, pokud dosud nemají žádné obtíže, je velmi málo pravděpodobné, že by tímto onemocněním trpěli. Pokud byste však chtěli mít 100% jistotu, bylo by nutné u nich provést svalovou biopsii s vyšetřením exprese dysferlinu a molekulárně genetickou analýzou na úrovni mRNA.


Další příspěvek
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz