Olgo, nalezení mutace je někdy obtížné i u chlapců s jedním X chromozomem a jasnými klinickými symptomy, u žen se dvěma X chromozomy, kde aspoň jeden bude určitě dobrý, je to ještě těžší. Proto je dobré, když je známa mutace u pacienta, pak genetici ví co mají hledat a celý proces je výrazně rychlejší a levnější. Teoreticky mohou být přenašečky i Vaše matka a babička. Asi má smysl začít u Vaší matky, pokud ta nebude přenašečka nebudete přenašečky ani Vy a ani Vaše sestra. Pokud se začne s genetickými testy například u Vás a zjistí se, že přenašečka nejste ještě to neznamená, že nemůže být přenašečkou Vaše sestra.
Testy Vašeho partnera na DMD jsou zbytečné, pokud by měl poškozený dystrofinový gen tak by se to už dávno projevilo.
|
© 2005-2015 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, spolek, Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |