Je mi líto, ale 45, 47, 48 není vhodná delece. Na druhou stranu vaše genetika vypadá nedokončená, chybí test exonu 46. Je totiž dost málo pravděpodobné, že by chyběly exony 45, 47, 48, ale ne 46. Navíc jste druzí s těmito genet. výsledky kdo se mi ozval. Spíš mi to připadá, že vám otestovaly jen exony, které chybí nejčastěji nebo na které zrovna měli proby a jakmile zjistili nějakou deleci tak gen. testování ukončili. Pro stanovení diagnozy je to naprosto dostačující, pro účast na klin. testech ne. Raději se domluvte s prim. Gaillyovou jestli je genetika dostačující pro účely klin. testů a eventuelně dodělejte. Byla by škoda kdybyste byli vhodní kandidáti a přišli o šanci na účast jen kvůli tomu, že genetika není dokončená.
|
© 2005-2015 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, spolek, Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |