Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Návrat do diskuse ]


Diskusní téma:

07.05.07 06:26:50   Jana Snopková   možný postih dieťaťa
Vážený pán doktor!
Môj 7-ročný syn má DMD. Predtým sa táto diagnóza u nás v rodine nevyskytla. Moja sestra má dve zdravé dcéry a plánuje ďalšie dieťa. Aké je riziko, že jej budúce dieťa môže byť postihnuté DMD? Musí sestra podstúpiť genetické vyšetrenie? Ďakujem.

Příspěvky do diskuse:

|09.05.07 23:23:05 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:možný postih dieťaťa
Pro Vaši sestru by bylo určitě vhodné genetické vyšetření. U vašeho syna bohužel nebyla zjištěna zodpovědná mutace v dystrofinovém genu, proto není možno provést přímou, ale jen nepřímou DNA analýzu, která není tak spolehlivá, ale přesto je vhodná. Pokud byste Vy i Vaše sestra byly klinicky zdravé přenašečky DMD, potom by pro její dítě byla 50% pravděpodobnost onemocnění DMD u chlapce a přenašečství u dívky.


Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz