Diskusní téma:
07.05.07 12:07:28 Michaela Sůvová Dědičnost, těhotenství, přenašečství,...
Dobrý den. Jsem v 19.týdnu těhotenství. Můj tatínek (54 let) trpí svalovou dystrofií, bohužel nevím o jaký typ se jedná (on také ne) - na vyšetření byl jako malý kluk a jeho zdravotní kartu odmítla minulá doktorka vydat, tudíž nemáme přístup k žádným lékařským nálezům. Rozhodně se jedná o lehkou formu dystrofie - postiženy jsou především stehenní svaly (asi od 13 let věku), přesto tatínek dosud chodí. Nevím, zda jsem přenašečkou - že se něco takového dá zjistit jsem se dozvěděla až dnes z vašich internetových stránek. Moje gynekoložka tvrdí, že svalová dystrofie je těžko zjistitelná na těhotenských genetických testech a já nevím, zda mám v tomto ohledu něco podnikat. Také mě zajímá, zda se dědí rovněž forma dystrofie. Totiž jestli může mému dítěti případně hrozit těžší forma dystrofie než ta, kterou má můj otec. Jaký postup byste doporučil v tomto případě? Mám nějak začít zjišťovat zda jsem přenašečkou - kde a jak? Mám vyžadovat těhotenské genetické testy - přímo nebo u gynekoložky? Na jaké odborné pracoviště se mohu obrátit? Prosím o jakoukoliv informaci, jsem bezradná. Předem moc děkuji.
Příspěvky do diskuse:
|09.05.07 23:23:57 | MUDr. Petr Vondráček Re:Dědičnost, těhotenství, přenašečství,...
Onemocnění Vašeho otce svalovou dystrofií samozřejmě představuje určité riziko pro Vaše dítě. Může se jednat například o Beckerovu formu svalové dystrofie (BMD), která se klinicky manifestuje jen u mužů, zatímco ženy jsou klinicky zdravé přenašečky. V tomto konkrétním případě by hrozilo 50% riziko postižení pro chlapce a přenašečství pro dívku. Škoda že jste tuto záležitost nekonzultovala s klinickým genetikem před těhotenstvím. Obávám se, že ve Vašem stupni těhotenství je už příliš pozdě na došetření celé záležitosti a prenatální diagnostiku. Nejprve by bylo nutno zjistit o jaký typ svalového onemocnění se přesně jedná u Vašeho otce na základě klinického vyšetření, EMG, DNA analýzy a event. svalové biopsie. Potom by se teprve dalo určit riziko pro Vaše dítě. Doufám, že přes to všechno to nakonec dobře dopadne.
Děkuji za odpověď, pane doktore. Ještě jednou se na Vás ale obracím s otázkou - může mé dítě trpět horší formou svalové dystrofie (může být ohroženo na životě?), pokud můj otec trpí pouze lehčí formou dystrofie? Co obnáší klinické vyšetření (mého otce) a kde jej lze provést - v každé nemocnici, nebo na specializovaném místě? Mohu se obráti přímo na některé specializované pracoviště - které a kde? Předem moc děkuji za odpověď.
Tuto možnost skutečně nelze vyloučit, zvláště když není jasné jakým typem svalového onemocnění Váš otec trpí. Váš otec by měl být proto vyšetřen neurologem a genetikem a provedeno laboratorní vyšetření, EMG a event. svalová biopsie. Na příslušná neurologická a genetická pracoviště podle Vašeho bydliště byste se měla obrátit buď sama nebo cestou praktického lékaře.
Dovolím si přispět do diskuze,abych nastávající maminku uklidnila. může jít také o pletencový typ svalové dystrofie,ktarý se dědí pouze v případě,že se setkají dva,třeba i zdraví přenašeči.Mám tuhle formu myopatie,od osmi let věku.(je mi 49let).Mé dceři je třicet let,je zdravá přenašečka,a riziko,že její děti budou mít toto onemocnění,by bylo jen tehdy,kdyby přenašečem byl i její partner.Je rozhodující zjistit jaký typ má váš otec,obraťte se na genetiku.
Dobrý den,dnes jsem byla u svého lékaře a bylo mi zděleno,že mi vyšel screening negativní,ale i přesto mě v gennetu chtějí osobně vidět skrz nižší hodnoty hormonů.přesněji mám nižší Hcg-0,25Mom a Papp 0,37 Mom.Je mi 30 let a první syn je zcela v pořádku.Jsem v 19 týdnu a mám strašný strach o miminko,že není něco v pořádku.Nejhorší je čekání na samotné vyšetření,které podstoupím až 7.8.Mohl by jste mi říct,jaké riziko je,že není něco v pořádku???děkuji moc Markéta Š.
S tím Vám bohužel nemůžu pomoci protože nevím nic o Vašem případu. Odpověď na Vaši otázku Vám musí dát klinický genetik.
Dobrý den, nedávno jsem se dozvěděla, že můj strýc,který zemřel ve svých 20-30letech od 9 let trpěl svalovou dystrofií. Můj otec-jeho bratr je zdravý, já i můj bratr také. Je přesto nějaké riziko, že onemocní moje děti? Existuje nějaké genetické vyšetření, které by toto prokázalo ještě před početím??Je nutné znát přesnou formu onemocnění, nevím zda by bylo možné to zjistit?Děkuji
Určité malé riziko zde existuje, že byste mohla být zdravá přenašečka DMD/BMD. Bylo by proto vhodné při plánování rodiny nechat se geneticky vyšetřit. Jednoduchá a spolehlivá metoda na určení přenašečství DMD/BMD je DNA analýza z krve metodou MLPA.
Dobrý den. Jsem v 11týdnu těhotenství u nás v rodině je svalová dystrofie. Chtěla jsem se zeptat jesli je nějaká pravděpodobnost že jí moje dítě bude mít. Měl jí můj strejda z matčiné strany (umřel v 16) a teď jí má muj bratr už je na vozíku a nemůže vůbec chodit.Dá se to ještě teď v tom 11 týdnu těhotenství nějak zjistit nebo už je pozdě? A pokud se dají udělat nějaký testy tak kde? Děkuji vám za odpověď.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |