Odborná poradna serveru Parent Project na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Diskusní téma:

29.10.07 09:09:55 Alena Pospíšilová Testy PTC124
Na stránkách "Parent Project" byl uveřejněn tento článek: 27.10.2007 - PTC Therapeutics oznamuje další výsledky z 2 kola studie ověřující PTC124 na pacientech s DMD Na kongresu World Muscle Society v Taormina v Itálii firma PTC Therapeutics oznámila výsledky 2 kola testů PTC124. In vitro ve svalové kultuře došlo k obnovení tvorby dystrofinu u všech 35 pacientů, čili účinnost byla 100%. Ve vzorcích z biopsií byl dystrofin prokázán jen u 47% pacientů, nezdá se, že by příčinou byl typ stopkodonu. U dystrofin pozitivních pacientů došlo ke snížení CK, pacienti byli znatelně aktivnější, zlepšila se vytrvalost. Proč došlo k obnově tvorby dystrofinu jen u 47% pacientů nebylo oznámeno. Na základě této studie PTC Therapeutics pokračuje v zjišťování proč nedošlo u cca 50% pacientů k obnově tvorby dystrofinuchce, současně chce iniciovat co nejrychleji dlouhodobý test. Vzhledem k předchozím kontaktům firma PTC Therapeutics kontaktovala MUDr Vondráčka a požádala jej o vyplnění dotazníku zda je ochoten podílet se na ověřování PTC 124, kolik pacientů v ČR by přicházelo v úvahu a jaké jsou zde podmínky k takovýmto klinickým testům. Doufáme, že ČR bude vytypována jako vhodná lokalita pro testování PTC124. Proto doporučujeme rodičům, kteří mají kluka s bodovými mutacemi a mají zájem o účast svých kluků v klinických testech, aby se co nejdříve zaregistrovat. Současně nám tím pomohou zvýšit atraktivnost ČR jako místa vhodného pro tyto testy. Těm, kteří dodnes neznají typ a místo mutace v dystrofinovém genu doporučujeme, aby si co nejrychleji tyto testy nechali udělat. Znalost mutace je to podmínka nutná nejen k účasti v klinických testech i k pozdější úspěšné genetické léčbě. Zvláště u bodových mutací je nalezení poruchy často otázka náhody a měsíců až roků práce odborníků, proto je nejvyšší čas začít. Měla bych zájem o účast našeho syna na těchto testech, ale nevím, zda jsou u něj známé typ a místo mutace, tj zda by byl pro tyto testy vhodný. Syn je v registru pacientů DMD/BMD a má ID: MD-B-076. Prosím, bylo by možné zjist z regitru, jakou má mutaci? jestliže ano, sdělte mi, prosím, jakou mutaci má a zda je vhodná pro testy (email: alena.pospi@volny.cz). Jestliže tyto informace v registru nejsou, co máme udělat pro jejich zjištění? Děkuji. Pospíšilová

Příspěvky do diskuse:

|31.10.07 21:01:20 | MUDr. Petr Vondráček Re:Testy PTC124
Osobní data konkrétních pacientů není možno diskutovat na veřejném internetovém portálu. Obraťte se na mně přímo telefonicky 532 234 934, nebo e-mailem pvondracek@fnbrno.cz

Váš příspěvek do diskuse:

Jméno:		nutné zadat
E-mail:		nutné zadat
Diagnóza:		nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód:		nutné zadat
	Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

Odborná poradna serveru Parent Projectna téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.