Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

16.01.08 11:16:20   Mihaela Stan   prenatalni diagnoza u svalove dystrofie
Dobry den pane doktore, chtela bych se zeptat jestli v ramci amniocentezy je mozne zjistit vyskyt svalove dystrofie u plodu. Tatinkova sestra mela chlapce ktery tuto nemoc mel (pravdepodobne DMD). Jake velke myslite ze, je riziko aby moje dite zdedilo tu nemoc (zatim nevim zda je chlapec nebo ne)? Jsem ve 19. tydnu tehotenstvi a pradvepodobne pujdu na odber plodove vody aby se zjistilo riziko na Downuv syndrom, kvuli memu veku (je mi 36).


Příspěvky do diskuse:

|17.01.08 20:28:37 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:prenatalni diagnoza u svalove dystrofie
V případě DMD by byla možná prenatální diagnostika z amniocentézy v případě, že by byla známá konkrétní mutace, zodpovědná za onemocnění DMD ve Vaší rodině, což asi ve Vašem případě není. Protože ale u DMD jsou přenašečky onemocnění ženy, je přenos mutace na Vaše dítě velmi málo pravděpodobný.

|05.10.09 11:52:12 |  Marketa Barberis   Prenatalni diagnoza
Dobry den pane doktore, rada bych Vas pozadala o radu. Uvazuje s manzelem o zalozeni rodiny, a proto bych se predem rada chtela pozeptat zda mame podstoupit nejaka vysetreni. Pokud ano, jaka? Muj tchan ma svalovou dystrofii Becker. Z jeho manzelstvi se narodili dva synove (muj muz a svagr). Moje otazka je zda je mozne, aby me miminko zdedilo tuto nemoc, nebo dokonce bylo prenaseckou? Docetla jsem se, ze tuto nemoc prenasi matka, ale presto se ptam, kdybych mela dceru, jake je riziko? Dekuji Vam za Vasi odpoved. S pozdravem a pranim pekneho dne M.B.

|06.10.09 21:33:41 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:prenatalni diagnoza u svalove dystrofie
Pokud má Váš tchán svalovou dystrofii Beckerova typu, tak Vašim dětem žádné riziko nehrozí. Onemocnění je buď na podkladě nově vzniklé mutace, nebo je zděděno od matky.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz