Diskusní téma:
19.03.08 10:59:08 Milada Bekrova distrofie
Dobrý den,má kamáradka má 1.5letého chlapečka,u kterého nyní zjistili Bekrovu distrofii,mohla bych se zeptat,co to vlastně je?co to pro to dítě obnáší?je mi kamarádky líto,a chtěla bych jí nějak pomoci,ale v tomhle já se nevyznám,poradte mi prosím,děkuji Milada
Příspěvky do diskuse:
Duchenneova svalová dystrofie (DMD nebo také svalová dystrofie Duchenneova typu) je gonozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin. DMD je smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se klinicky manifestuje u chlapců. Jde o nejčastější typ svalové dystrofie, incidence se udává jeden případ na 3500 narozených chlapců.
Pro DMD je charakteristická progredující svalová ochablost, která nejdříve postihuje nohy a pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny, krk a dýchací svaly. Nejpozději kolem třináctého roku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík. Smrt nastává obvykle mezi dvacátým a třicátým rokem jako důsledek srdeční nebo dechové nedostatečnosti.
Beckerova svalová dystrofie (BMD) je mírnější alelickou formou s pomalejším průběhem a delším přežitím pacientů. Fenotyp zahrnuje velice široké spektrum postižení od velmi mírného, kdy jsou pacienti celý život ošetřováni pouze ambulantně, až po postižení s průběhem podobným DMD. Klinické příznaky se zpravidla objevují až po pátém roce. Nejmírnější formy BMD jsou charakteristické pouze svalovými bolestmi, křečemi, případně myoglubinurií po svalové práci.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |