Diskusní téma:
27.05.08 17:19:40 Elena Slapničková Vážený pane doktore
Je mi 53 let.Matce byla zjištěna před více než 25 lety myopathie a lupus erythematozis,sestřenici matčině myopathie.Já trpím bolestma a únavou svalů hlavně na nohou na nohou.Velice ráda sportuji,ale poslední dobou si ani netroufám.Prosím o odpověď ohledně dědičnosti a kam se obrátit o pomoc.Moc děkuji Elena
Příspěvky do diskuse:
Měla byste se cestou svého ošetřujícího lékaře obrátit na neurologické oddělení podle místa bydliště se žádostí o komplexní vyšetření včetně svalové biopsie. Bez toho není možno se vyjádřit ohledně typu dědičnosti, prognózy dalšího vývoje atd.
Dotaz mimo téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů byl odstraněn.
Vazeny pane MUDr. Vondracku, obracim se na Vas s otazkou, co tato nemoc znamena a jaka je pravdepodobnost, ze by tuto nemoc mohli podedit nase deti, jestlize tuto nemoc potvrdili biopsii memu manzelovi? Delali mu jiz 3x jakousi operaci ve svalech kolem oka (nemuze zavrit ocni vicka), presne nevim a ma problemy, ze je casto unaveny, boli ho svaly, nema silu, ma take casto jakousi slabost, ci krece. Kdyz je unaveny, v obliceji ma takovy strasne divny vyraz, jakoby oblicejove svaly uplne polevily. Je celkove slaby, ma takovou slabsi konstrukci, hlavne ramena, ruce a hrudnik. Nase prvni dcera totiz zacala chodit az v 18 mesicich jeste i ted ve 2 letech je dost nemotorna. A jakoby ji klesala ocni vicka. A nase druha dcera, ktere jsou nyni temer 4 mesice, tak ma pry hypotonii centralniho typu, nezveda hlavicku a ma slabe rucicky. Da se neco delat a co to znamena pro meho manzela? Muze se jeho stav zhorsit? Dekuji predem. Kobzova
Váš manžel má zřejmě Kearns-Sayre syndrom, což je mitochondriální
onemocnění, metabolická porucha při které buňky organismu nemohou využívat energetické zdroje. Naše poradna je ale zaměřena na Duchenneovu a Beckerovu svalovou dystrofii (DMD/BMD), což je něco jiného. Problematice mitochondriálních onemocnění se v ČR věnují zejména kolegové v Centru dědičných metabolických poruch ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze.
Vážený pane doktore, mám již cca 2,5 roku zjištěný Kearn-Sayre syndrom a zajímá mě zda-li je možné alespoň částečné uzdravení a zda-li je u nás (kromě dětské fakultní nem. v Praze)anebo v zahraničí ještě další specialozované pracoviště? Jaká jsou rizika a kolika let se v průměru tito lidé dožívají? S přáním krásného dne Vám mockrát předem děkuji
Promiňte, ale Váš dotaz nesouvisí s naší problematikou Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkuji za pochopení. KSS je neléčitelné metabolické onemocnění svalů a dalších tkání. Nejpřesnější informace Vám poskytnou v Centru dědičných metabolických poruch VFN Praha. Já se touto problematikou nezabývám.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |