Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

02.04.06 23:01:01   Blanka Frolová   diagnoza
Vážený pán doktor,prosím o možnosť vyšetrenie 4 ročného vnúčika speciálnou boptickou ihlou.Na základe laboratorných testou,zvýšené hodnoty LD,CK,AST,ALT bola stanovená dg.Musculárna dystrofia.DNA analýza krvi neprokázala mutaciu v dystrofinovom gene.Nakoľko na Slovensku žiadne pracovisko nerobí kompletné vyšetrenie DNA a nebola urobená ani biopsia svalov stále nevieme na čom sme.Prosím o dovyšetrenie na vašom pracovisku,bolo nám doporučené našou ošetrujúcou lekárkou.Dakujem čakám na odpoved,prídeme ihned.Blanka Martin Slovensko


Příspěvky do diskuse:

|03.04.06 10:12:50 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:diagnoza
Vašeho chlapečka rádi přijmeme na naši kliniku abychom zjistili, zda se jedná o svalovou dystrofii DMD/BMD nebo jiného typu. Je však nutné, abyste se domluvili s Vašim ošetřujícím lékařem a vyřídili si souhlas Vaší zdravotní pojišťovny s úhradou lékařské péče v ČR. Vzhledem k tomu, že tato diagnostika se v SR neprovádí, nebývá problém souhlas pojišťovny získat. Potom stačí kontaktovat mne E-mailem nebo telefonicky (pvondracek@fnbrno.cz, tel.532 234 934 ) a domluvit se na termínu hospitalizace, která obvykle trvá 3 dny (2 noci) a zahrnuje klinické vyšetření, EMG, genetické vyšetření a svalovou biopsii.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz