Diskusní téma:
20.10.08 14:38:51 Martina Bernatíková DMD
Dobrý den. Chci se zeptat, můj bratranec (z matčiny strany) měl DMD, jeho sestra (má sestřenice) je "přenašečkou". V roce 2006 mi byl proveden odběr periferní krve na vyš. CK - výsledek DNA analýzy neprokázal, že bych mohla být přenašečkou kritické alely ve vztahu k DMD (výsledek vyš. CPK z perif. krve 1,02), ale na vině by prý mohl být "crossing-over" na úrovni mé matky. Nyní mám 4 měsíčního syna (těhotenství po IVF), v průběhu těhotenství jsem nebyla na žádném zvl. vyšetření, kromě běžných. Mohu považovat výsledek biochem. testu CK (provedený ještě před těhotenstvím) za dostačující, nemám se synem absolvovat ještě nějaké jiné vyšetření pro 100% vyloučení DMD?
Příspěvky do diskuse:
Možnost přenašečství DMD je ve vašem případě opravdu velmi nízká. Pokud chcete mít 100% jistotu, můžete u syna nechat stanovit hladinu CK z krve.
Pokud bude v normě, znamená to že je zcela jistě zdravý, protože v případě DMD by měl již v tomto věku CK 50-100 x zvýšené.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |