Diskusní téma:
09.06.06 09:38:16 V.Vida Informácia
Váž.pán Doktor chcel sa Vás opýtať pod aké svalové ochorenie spadá Fascioskapulohumerálni forma prog.sval.dystr.ktorá mi bola diag. r.1987 po 13 mes. ZVS v Ustr.V.N.Praha Střešovice. Môjmu synovi ktorý má 14 pred 2r. zistili svalovú dystr., ale nebola mu robená biopsia podot. vrcholovo športoval.Je potrebná biopsia? O 4roky star.dcéra potrebuje genetické alebo vyšetrenie svalu pre jej ďalší život.Moja sestra má taktiež sval. Dystr. asi od 15 rokov ale bez presnej diag.a biopsie.Obaja zatiaľ ešte chodíme.
Příspěvky do diskuse:
Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHMD) je forma dědičného svalového onemocnění, která postihuje převážně svalstvo obličeje a ramenního pletence. Řada pacientů má mírnou formu, projevující se lehkým oslabením horních končetin. Onemocnění je autozomálně dominantně dědičné, tzn. že pro každé dítě je 50% pravděpodobnost přenosu mutace a tím rozvoje onemocnění. V dnešní době je možno toto onemocnění přesně a spolehlivě diagnostikovat DNA analýzou, proto provedení svalové biopsie není nutné.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |