Diskusní téma:
16.12.08 21:38:40 jan tettourová dotaz
dobrý den pane doktore,zaímalo by mne zda pokud má člověk svalovou dystrofii, zda jsou hodnoty svalových enzymů nadměrně zvýšeně již od prvního dne života, předem děkuji za odpověď
Příspěvky do diskuse:
Ano u většiny forem svalových dystrofií a typicky u DMD, jsou hodnoty svalových enzymů výrazně zvýšeny již u novorozence.
děkuji za vaši odpověď. syn měl zvýšené hodnoty svalových enzymů, byli asi tak o jednu a půl jednotky zvýšené, testy mu byli dělány dvakrát a byli stejné, , jak výrazně zvýšené by museli být hodnoty pro potvrzení svalové dystrofie, děkuji a přeji příjemné vánoce
Pro většinu svalových dystrofií je typické velmi výrazné zvýšení hodnot svalových enzymů, zejména CK na mnohonásobek normy. Pro představu např. normální hodnota aktivity CK je přibližně do 3,5 ukat/l. U Beckerovy (BMD) a pletencových forem (LGMD) je tato hodnota obvykle v rozmezí 20-100, u Duchenneovy formy (DMD) obvykle 100-500.
Dobý den, synovi je 20 měsíců.Byli jsme hospitalizování pro zvětšená játra avšak diagnóza se nepotvrdila.Za to synovi zjistili vysoké hodnoty svalových enzymů.Zatím žádné problémy s koordinací pohybu nemáme.Čeká nás vyšetření EMG, chtěla bych se zeptat,zda můžou být hodnoty těchto enzymů zvětětšené třeba důsledkem nějakého zánětu v těle (Coxackiee viry, proteus mirabilis)nebo tyto hodnoty svědčí pouze o svalové dystrofii.Předem děkuji za odpověď.
Vysoké hodnoty svalových enzymů svědčí opravdu spíše pro svalovou dystrofii nebo jiné svalové onemocnění. Mírně zvýšené mohou být také u zánětlivých a horečnatých stavů, ale v tomto případě se po odeznění infektu rychle normalizují. Naproti tomu u svalových onemocnění zůstávají trvale vysoké.
Dobrý den, dcera nyní 8 měsíců je dost líná, v 7 měs. se jí nechtělo se moc otáčet, byli jsme na neurologii, je prý hypotonická a motoricky neklidná. Po 2 týdnech cvičení handikap rychle dohnala, otáčí se na oběs strany, sama si sedne, leze (zatím pomalu, ale začíná, leze asi 4 dny). z vyšetření ale prokázaly zvýšené hodnoty svalových enzymů. Doktoři jsou zatím opatrní a nekonkrétní, zítra jdeme na EMG. byla na MR, mícha je v pořádku, mozek má prý trochu menší než je norma a má větší množství tekutiny, jaké může mít onemocnění? Pochopila jsem, že pokud je mícha neporušená, tak ty dystrofie apod. už nehrozí?
děkuji.
Na Váš dotaz je těžké odpovědět, když jsem dítě nikdy neviděl. Spíše byste tuto problematiku měla detailně probrat s ošetřujícím lékařem.
dobrý den, dcera 15 let má CK 66,30 nyní po operaci prodloužení Ach.šlach při která byla dělána biopsie,která je bez nálezu. nezjištěny příčiny a proto se dál nic neděje .Jdou hodnoty snížit?
Hodnotu CK u pacienta snížit nelze. Takto zvýšené hodnota svědčí pro svalové onemocnění, může se jednat např. o přenašečství DMD/BMD. Mělo by se doplnit genetické vyšetření s analýzou dystrofinového genu metodou MLPA.
Dobrý den pane doktore,mému synovi je 7 měsíců. Byli jsme na vyšetření na neurologii, protože syn když je v klidu zvláštně propíná nohy a ruce. Z krevního vyšetření a ze SONA se ukázalo, že má zvětšená játra a zvýšenou hodnotu svalových enzymů. Další podrobnější vyšetření nás teprve čekají. Chci se zeptat. Může pouze zvýšená hodnota znamenat svalovou dystrotii? Mohou spolu tyto nálezy souviset? Otěhotněla jsem po IVF, které následovalo po genetickém vyšetření. Našlo by se možné onemocnění svalovou dystrofií na tomto vyšetření? Děkuji za odpověď
Ještě doplňuji můj předchozí dotaz. Dnes už vím, že aktuální hodnota CK je 7,2. Ve dvou měsících prý měl CK 3,5. Děkuji
Dobrý den, zvýšené hodnoty svalových enzymů u svalových dystrofií nejsou typicky provázené zvětšením jater. Kombinace postižení svalu a jater spíše svědčí pro metabolickou odchylku a nebo infekční onemocnění. Ohledně genetického vyšetření během IVF vyšetření na svalové dystrofie není skreeningově vyšetřováno, tudíž se při standardním IVF na tuto vlohu nepřijde.
Hodnota svalových enzymů u vašeho syna je jen velmi mírně zvýšená a tudíž svalová dystrofie je velice nepravděpodobná.
Dobrý den měla bych dotaz ohledně dcery.Z krve jí zjistili zvýšené hodnoty svalových enzymů-LD:5,59 MYOGLOBIN :105 CK:3,12 EMG a vyšetření srdce dopadlo v pořádku přesto se Vás chci zeptat jestli se může jednat o svalové onemocnění typu svalové dystrofie a jestli by tyto hodnoty nemohli být způsobeny problémovým odběrěm krve kdy se snažila sestra vzít malé krev ale moc se jí nedařilo.Dcera byla již po cca 15 minutovém odběru v šoku ubřečená a vyčerpaná .Krev jí byla vzata až asi po osmém vpichu do žíly.Za odpověď Vám předem děkuji.
Ještě doplním že dcera má 8 měsíců.A mám takový dojem že bezprostředně před tím problematickým odběrem dostala nejspíš injekci do svalu na uklidnění.Mohla by i tato injekce způsobit zvýšení enzymů?děkuji
Dobrý den,
zvýšení svalových enzymů je velmi mírné a tudíž nesvědčí pro diagnozu svalové dystrofie. Důvody mírného zvýšení mohou být různé, například i vámi zmiňovaná injekce do svalu.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |