Diskusní téma:
11.04.09 13:45:28 Martina Hájková svalová dystrofie
Dobrý den pane doktore, 16timěs.syn,nedonošený(32tt),po porodu prodýcháván.Je opožděn v hrubé motorice(na úrovni 5-6měs)-stále postupuje,ale velmi pomalu.Mentálně a jemná motorika zcela v normě.Má hypotonický syndrom s hyporeflexii DK,růstem na 3P,ale křivka stoupá.Metabol.a genet.vyšetření zatím negativní,MR míchy a mozku bpn,EMG bez zn.periferní neuropatie, avšak jsou známky myogenní léze ve vyšetř.svalu (m.tib.ant.I.dx).Je doporučena svalová biopsie.Našla jsem si,že myogenní léze=svalové poškození.Je prosím možné ještě doufat v nějakou řekněme příznivější příčinu této léze (např.vlivem hypotonie) nebo existence léze již 100% předznamenává nějakou ze svalových dystrofii či mitochondr.poruchu. Biochemii má syn v pořádku. Děkuji mockrát za odpověď i za Váš čas.
Příspěvky do diskuse:
Pokud má syn svalové enzymy (ALT, AST, LD, CK) v normě, svalovou biopsii bych zatím nedělal. Hypotonie je v jeho případě s největší pravděpodobností centrálního původu při značné nedonošenosti. Myogenní léze je v jeho případě podle mně málo pravděpodobná. Navíc nález v jehlové EMG, který by u dospělého člověka odpovídal myogenní lézi, je u kojence a batolete obvykle normálním nálezem. Spíše bych doporučoval zkontrolovat svalové enzymy a EMG nález s delším časovým odstupem.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |