Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Návrat do diskuse ]


Diskusní téma:

29.04.09 21:12:44   jitka   BMD
Dobrý večer,mám 7letého syna,který s námi lyžoval,začínal bruslit,běžně absolvoval dlouhé procházky.V zimě,byl po antibiotikách,na lyžích začal nekontrolovaně padat a čůral hnědě.Následovala vyšetření,genet.negativní a po biopsii diagnoza BMD.Chodí bez problémů,pouze schody jsou horší.Hodnoty CK 100-130,ALT 5,42,AST4,18,ALP 2,04.Při biopsii prý minimum dystrofinu.Mám strach,jestli to není DMD.Děkuji za odpověď.

Příspěvky do diskuse:

|30.04.09 17:46:07 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:BMD
Průběh který popisujete svědčí spíše pro BMD, u DMD není v biopsii dystrofin prakticky vůbec žádný, ale existují i přechodné formy, něco mezi BMD a DMD. Důležité je ještě doplnit molekulárně genetické vyšetření dystrofinového genu - DNA analýzu metodou MLPA z krve, nebo RNA analýzu ze svalové biopsie.


Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz