Diskusní téma:
01.09.06 14:52:13 Jana Kršáková Dobrý deň.
Chcem Vám vyjadriť obdiv a zaželať k nádejnému pokroku vo výskume DMD uznanie.Hoci sa môj 20 roč.syn Matúš toho nedožil/včera bol rok čo nás tíško opustil/sa tejto správe teším a nadalej sa zaujímam o túto zákernú chorobu.Môj syn bol do 15 úplne zdravý,aj detské choroby ho obchádzali.V 15 mal problémy s chôdzou,v 17 mu diagnost.Dysferlinopatiu/LGMD 2B/v 18 už nastalo akútne ventil.zlyhanie-Tracheostomia a PEG.A v aug.2005 zaspal.BOolo to rýchle a nepochopiteľné.Dodnes sa neviem z toho spamätať.Ale mám aj otázku čo náš starší syn 26 a mladšia dcéra 13?Dodne žiadne vysvetlenie žiadne varovanie nič!Poradte prosím.A želám veľa veľa dobrých krokov vo výskume.Jana
Příspěvky do diskuse:
Je mi líto že taková tragédie postihla Vaši rodinu. Máme ve sledování řadu pacientu s dysferlinopatií, závažný průběh je však spíše vyjímkou. Co se týče Vašich dalších 2 dětí, toto onemocnění se obvykle manifestuje mezi 7. a 12. rokem věku, pokud dosud nemají žádné obtíže, je velmi málo pravděpodobné, že by tímto onemocněním trpěli. Pokud byste však chtěli mít 100% jistotu, bylo by nutné u nich provést svalovou biopsii s vyšetřením exprese dysferlinu a molekulárně genetickou analýzou na úrovni mRNA.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |