Diskusní téma:
19.12.09 21:43:56 Moravcová duchennova svalová dystrofie
Dobrý den, mému synovi byla zjištěna duchennova svalová dystrofie. Chtěla bych se zeptat podle čeho se určuje DMD a BMD. Jaký je mezi nimi rozdíl? Dle čeho určíte zda je to BMD nebo DMD? U syna byla detekována delece exonu 9 dystrofinového genu, CK měl minulý rok 152.
Příspěvky do diskuse:
Mezi DMD a BMD existuje plynulé spektrum přechodných forem. Na molekulárně genetické úrovni se jedná o DMD pokud mutace porušuje čtecí rámec translace a ve svalu se netvoří žádný dystrofin. V klinické praxi je ale rozhodující faktický klinický stav pacienta, takže u malých chlapců to často nejde předem přesně určit. Velmi zjednodušeně pokud je pacient nechodící ve 12 letech je to DMD, v 16 letech je to přechodná intermediární forma. Pokud chodí i ve věku 16 let a později je to BMD.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |