Diskusní téma:
06.10.06 09:34:01 Jana Snopková exon skipping
Dobrý deň, pán doktor! Čítala som o výzkume liečebnej metódy exon skipping na liečbu svalovej dystrofie DMD. Chcela by som sa opýtať, či je možné použiť metódu exon skipping aj na liečbu pacientov, ktorým nebola zistená kuzálna mutácia v dystrofínovom géne, čo je aj prípad môjho syna. Tiež by som sa chcela opýtať, ktorá liečebná metóda by sa dala v budúcnosti použiť u môjho syna, keďže všade sa spomína, že konkrétne liečebné metódy sa budú dať využiť len v niektorých typoch mutácií. Veľmi pekne ďakujem.
Příspěvky do diskuse:
Exon skipping připadá v úvahu pouze u pacienů s prokázanou delecí jednoho nebo více exonů (kódujících úseků) dystrofinového genu. U Vašeho syna zatím bohužel nebyla zjištěna zodpovědná mutace, ale metodou DHPLC můžeme pokračovat dále. U pacientů bez prokázané mutace nelze uplatnit tyto molekulárně biologické metody budoucí léčby, ale bude je možno, jak doufáme, léčit jinými postupy např. calpain inhibitory, které testují biotechnologické firmy Santhera nebo CepTor.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |