Diskusní téma:
07.01.11 10:31:58 iveta DMD
Dobrý den, pán doktor, mam otázku, Jakub mal v roku 1993 určenú DMD metodou analizy DNA deleciu egzonow 46-47, teraz sa vela hovori o metode MPLA, ci musime este syna dodatocne analizovat, aby sme sa dostali do nejakeho liec. programu? Ci v súčastnosti analiza DNA nie je smerodajná? A este jedna otazka, jakub ma 17 aj pol roka, srdce po vyšetreniach EKG i USG je zdrave, ale vo svetových publikáciách sa veľa píše o tom, ze aj ked srdce nevykazuje žiadne známky choroby mali by sa dávať lieky napr. beta blokery, ci je to pravda? dakujem
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den, genetické vyšetření u vašeho syna je zcela postačující a není nutné dovyšetření metodou MLPA. Přesná genetická diagnostika je důležitá, a to pro genetické poradenství rodiny a pro eventuelní budoucí léčbu. V současnosti již probíhají klinické studie genové terapie u dětí s určitou přesně definovanou genetickou poruchou. Co se týče léčby kardiomyopatie (postižení srdce) je zatím doporučována léčba až v případě abnormálních nálezů při vyšetření EKG a ECHA (ultrazvuk) srdce. Jsou proto důležité preventivní kontroly kardiologem, ve věku nad 10 let minimálně 1x ročně. Preventivní léčba kardiomyopatie je ve fázi výzkumu.
Dobrý den,muj syn ma zesílenou stěnu mezi levou a pravou komorou 16 je to važné?Jeho váha je 62 kg avýška 167 cm věk 14 let.Děkuji za odpověd.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |