Diskusní téma:
29.03.11 10:26:14 Iveta svalové onemocnění
Vážený pane docente, mám 3,5 letého syna. Navštívili jsme neurologa. Špatně chodí do schodů, neběhá, jako jiné děti. Má jakoby dřevěné nohy. Vzali mu krev na rozbor a výsledky jsou děsivé. ALT 10, 7 AST 4,80 LD27,56 CK 272,05. Pro mě jako pro laika, mám velké obavy, co nás čeká. Budou mu dělat biopsii a EMG. V naší i manželovi rodině, nic takového nebylo, aby to bylo dědičné je možné takovéto vyšetření udělat jen ambulantně. Děkuji předem za odpověď.
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den, u vašeho syna je velmi pravděpodobná diagnosa svalové dystrofie, k bližšímu zařazení je nejdříve vhodné genetické vyšetření na nejčastější příčinu poruchy genu pro svalovou bílkovinu dystrofin, toto vyšetření je možné provést ambulantně ze vzorku periferní krve. V případě negativního výsledku a přetrvávání obtíží je pak nutné zvážit biopsii svalu, což vzhledem k věku syna je lépe provést za krátké hospitalizace.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |