Diskusní téma:
01.02.12 14:09:32 Andrea DMD/BMD
Dobrý deň. U nášho 13 mesačného syna Lukáška bola zistená metódou MLPA delécia exonov 45-55 dystrofínového génu. Chcem sa opýtať je to podľa týchto výsledkov BMD alebo DMD? Viete mi povedať či s takouto deléciou žije daky chlapec. A aké sú vyhliadky do budúcna na život mojho dieťaťa?
Příspěvky do diskuse:
|04.03.12 22:46:29 | Jana Haberlová, M.D., Ph.D. Re:DMD/BMD
Dobrý den, u delece 45-55 exonu dystrofinového genu nedochází k poruše čtecího rámce a jedná se tedy o mírnější fenotyp typ Becker.
Váš příspěvek do diskuse:
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |