Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

08.10.12 11:05:22   JItka Bukajová   PMR Vývojový cerebellární syndrom oční vada
Dobrý den. Chěla bych se zeptat na pár otázek.Mam 21 měsíční dceru kde těhotenství porod a půl roku po něm bylo vše v pořádku,od osmého mšsíce přibližně v době kdy jsem přestala kojit nastal nějaký zvrat.dcera začala dost stonat,dostávala často ATB,začala se opožďovat,chodíme na neurologii,kde máme psáno lehká centrální hypotonie,vývojový cerebellární syndrom,dále docházíme na gastro,kde máme neprospívání,podstoupili jsme vyšetření MR,potní test,metabolické vady,kardiologii,ušní,vše bylo negativní bez žádné patologie,teď čekáme na výsledky genetiky,nabírali malou ale i nás kvůli dědičnosti,chtěla bych se zeptat co nás může čekat?myslela jsem že Myopatije je převážně u chlapců,co tam může být když veškeré testy vyšli normálně?děkuji za vaší odpověď,J.Bukajová


Příspěvky do diskuse:

|05.11.12 22:07:25 |  Jana Haberlová, M.D., Ph.D.   Re:PMR Vývojový cerebellární syndrom oční vada
Dobrý den, existují různé typy myopatií, některé postihují i dívky. Ve vašem případě však zatím není žádný důvod se domnívat, že se jedná o myopatii. Dle vašeho popisu se zdá jako hlavní příčina opoždění neprospívání, tudíž spíše metabolická odchylka. Ohledně genetického vyšetření bez informace na jaké vyšetření vás odebrali se nemohu k dotazu blíže vyjádřit.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz